Influența mutațiilor asupra

organismului uman
Mutația defineste o modificare a materialului genetic, a
genotipului. Poate fi vorba de o modificare calitativa sau
cantitativa, insa si a actiunii factorilor ereditari. Mutatiile
nu sunt toate la fel.
Mutațiile pot apărea datorită acțiunii asupra genomului a
unor factori fizici, chimici sau biologici.
Mutațiile transmise de la părinți la copil poartă denumirea de
mutații ereditare sau mutații germline, deoarece acestea
sunt prezente în celulele germinale. La om, mutatiile in liniile
germinale sunt duble la barbati fata de femei, din cauza
numeroaselor diviziuni din cursul spermatogenezei. Acest tip
de mutație nu se poate trata. Ea va fi prezentă în fiecare
celulă din organismul persoanei afectate.
Mutațiile care apar doar după fertilizare, sunt numite mutații
noi. Mutațiile noi pot explica tulburările genetice în situația în
care un copil are o mutație în fiecare celulă, însă nu are în
familie alte cazuri de acest gen.
Mutațiile genetice dobândite sau somatice apar în ADN-ul
celulelor individuale, într-un anumit moment al vieții unei
persoane. Cauzele acestor modificări pot fi factorii de mediu
(radiațiile ultraviolete ale soarelui) sau pot apărea în cazul în
care apare o eroare în copiile ADN-ului, în timpul diviziunii
celulare.
Din punctul de vedere al semnificației lor în relațiile
organismului cu mediul, ca și în procesul evoluției (deci ca
fenomen individual), variațiile se pot împărți în două mari
categorii:
 mutații gametice (germinale) - modificări de ADN în
celule destinate să devină gamet sau zigot, care ulterior
se propagă la individul întreg, și, din această cauză, și
numai în acest mod, se pot transmite la descendenți.
 mutații somatice - modificări de ADN în celule somatice,
care formează țesuturile organismului. Variațiile la
țesuturile somatice nu se propagă la multe alte celule, și
nu ajung în alte țesuturi (excepție - cancer). Aceste
mutații există până la moartea celulei și nu se transmit
la descendenți.
Mutațiile genice reprezintă singura categorie de mutații care
afectează structura ADN și anume, în mod obișnuit, ele
determină modificări în structura codului genetic. În funcție
de modul cum se produce această modificare, mutațiile
genice se produc prin: substituiri ale unei perechi de
nucleotide prin alta, prin adăugari ale unei noi perechi de
nucleotide sau prin deleții pierderi ale unei perechi de
nucleotide.
Mutațiile genice pot afecta cele mai diferite caractere
morfologice (dimensiuni, culori, forma organelor etc),
fiziologice, de dezvoltare, de rezistență la diferiți factori etc.
Mutațiile genice reprezintă cea mai importantă sursă de noi
caractere.
Mutațiile cromozomale (cromozomiale) nu afectează
structura genelor ci legăturile dintre ele. Sunt restructurări
ale cromozomilor în urma cărora grupuri întregi, mai mari sau
mai mici de gene, sunt mutate de pe un cromozom pe altul.
Deci ceea ce se modifică este mai ales poziția reciprocă și
interacțiunea genelor. După mecanismul lor de producere,
mutațiile cromozomice pot fi de mai multe categorii:
DELEȚIILE constau în pierderea unui locus sau a mai multora
de pe un cromozom. De cele mai multe ori rezultatul unui
asemenea fenomen (pierderea unui fragment de cromozom)
este letal pentru organismul respectiv. Uneori însă funcțiile
respective pot fi compensate de alte gene sau pot să nu aibă
efecte letale în cazul când au devenit inutile ca urmare a
schimbării unor condiții.
INVERSIUNILE constau în inversiunea, cu 180°, a unui
segment de cromozom. Se poate produce prin ruperea
cromozomului în două locuri, după care segmentul dintre
rupturi se realipește la cromozom dar în poziție inversată. În
acest fel se inversează, pe segmentul respectiv, ordinea
genelor. Acest fenomen se produce mai ales în profaza fie a
mitozei, fie a meiozei, când cromozomii lungi și subțiri se
mișcă activ în nucleu. Inversiunea poate deveni un mijloc bun
de păstrare a unei anumite combinații a genelor, care se
dovedește deosebit de avantajoasă selectiv.
DUPLICAȚIILE sunt restructurări care afectează o pereche de
cromozomi omologi: între ei se produce un schimb de
segmente inegale, astfel că în timp ce pe un cromozom apare
o deficiență a unuia sau mai multor loci, pe celălalt
cromozom acești loci apar dublați.
TRANSLOCAȚIILE constau în schimbări de segmente între doi
cromozomi neomologi. Translocația poate fi reciprocă
(schimb reciproc de segmente între cromozomi) sau simplă
(un segment de pe un cromozom se transferă pe alt
cromozom). La om unele cazuri de sindrom Down se
datorează fenomenului translocației.
Mutațiile genomice constau în modificarea numărului
cromozomilor, deci a garniturii cromozomice, prin
modificarea numărului unuia, câtorva sau a tuturor
cromozomilor. Aceste modificări reprezintă fenomene
reunite sub numele de poliploidie.
Mutații extranucleare
În prezent este demonstrată prezența ADN și ARN și în alți
constituenți celulari în afara cromozomilor. Astfel, plastidele
din celula vegetală (cloroplaste — când conțin clorofilă,
leucoplaste — când sunt lipsite de acest pigment),
mitocondriile, conțin atât ARN cât și ADN.
Diferite aspecte ale comportamentului antisocial au un efect
negativ asupra aparatului genetic al celulelor. Deci, atunci
când se utilizează produse alcoolice, nicotină și
medicamente, precum și anumite medicamente, pot aparea
diverse rearanjări în aparatul genetic. Mutațiile care
afectează celulele germinale sunt foarte periculoase,
deoarece resursa lor genetică poate fi moștenită.
Mutagenii sunt un grup special de factori care pot provoca
mutații în ființele vii.
Mutagen - substanțe care provoacă modificări în ADN, gene
Cele mai mari categorii de mutagene sunt:
 biologic (virusuri);
 chimice (toxine);
 fizic (temperatura, radiatii).
Următoarele proprietăți sunt inerente mutagenilor:
 natura nedirecționată a mutației;
 activitate în cantități mici;
 universalitatea impactului asupra celor vii.
Dacă o persoană suferă de infecții virale mult timp, respiră și
gustă compuși toxici și, de asemenea, își expune corpul la
diverse influențe, atunci corpul său crește riscul de mutații
ale genelor. Mutațiile stimulează riscul de cancer în
organism.