Hemofilia

Hemofilia este o boală ereditară, transmisă de obicei de mamă. Este

mult mai frecventă la băieți decât la fete și constă într-o predispoziție
spre hemoragie, cauzată de prelungirea timpului de coagulare a
sângelui. Ea apare la copiii de sex masculin și este dependent de
transmiterea unei gene anormale legată de cromozomul „X”.
Hemofilia A este cea mai răspândită formă a bolii, prezentă la
aproximativ 1 din 5.000-10.000 de copii născuți de sex masculin.
Hemofilia B apare la aproximativ 1 din 20.000-34.000 de nou-născuți
de sex masculin.
Hemofilia A este o afecțiune congenitală care se transmite ereditar,
recesiv legat de X, caracterizată prin sinteza cantitativ diminuată sau
calitativ alterată a factorului VIII de coagulare. Răspândirea bolii pe glob
este fără preferinţă pentru o anumită rasă sau regiune geografică.
Diagnosticul se precizează, de obicei, după vârsta de sugar.
Cele mai frecvente manifestări hemoragice sunt:
• sângerarea intraarticulară este de departe cea mai caracteristică
manifestare pentru hemofilie, hematoamele musculare superficiale,
• hematuria (sânge în urină), abundentă şi repetitivă,
• hemoragiile postoperatorii sau după intervenţii stomatologice
• hemoragiile digestive, expresie a bolii ulceroase, hemoragiile meningo-
cerebrale,
• hemoragia spontană în spaţiul interfascial al musculaturii abdominale,
• sângerarea prelungită la locul puncţiei venoase sau formarea de
hematom la locul injecţiei intramusculare.
La vârsta de adult. 1-2% din nou-nascuţii cu hemofilie pot prezenta
hemoragie intracraniană.
Durerile articulare sunt des întâlnite în cazul pacienţilor cu hemofilie.
Cauze
Principala cauză a hemofiliei este o mutaţie la nivelul unei gene
localizate pe cromozomul X, care are rolul de a stimula producerea
factorilor de coagulare a sângelui. Persoanele de sex masculin deţin un
cromozom X şi unul Y – deci XY –, în vreme ce persoanele de sex
feminin deţin doi cromozomi X – deci XX. Bărbaţii moştenesc
cromozomul X de la mame şi cromozomul Y de la taţi, iar femeile
moştenesc câte un cromozon X de la fiecare dintre părinţi.
Cromozomul X conţine mai multe gene ce îndeplinesc roluri importante
în creştere şi dezvoltare decât cromozomul Y. Din această cauză, dacă
o genă de pe cromozomul X este modificată, bărbaţii nu au o copie
normală a aceleiaşi gene pe care să o compenseze, aşa cum au
femeile, care compensează prin prezenţa celui de-al doilea cromozom
X. Însă asta nu înseamnă că persoanele de sex feminin nu se pot naşte
cu hemofilie – deşi se întâmplă rareori, ambii cromozomi pot suferi o
mutaţie genetică sau unul dintre ei poate fi inactiv.
O femeie care are un singur cromozom X afectat se numeşte
„purtătoare” a hemofiliei şi poate prezenta simptome ale acestei
afecţiuni, dar nu este obligatoriu. În schimb, ea poate transmite mai
departe copiilor ei cromozomul X afectat. Sunt 50% şanse ca o mamă
purtătoare a genei „defecte” să o transmită mai departe copiilor ei,
indiferent de sexul acestora. În cazul taţilor cu gena „defectă” pe
cromozomul X, riscul de transmitere a acesteia se răsfrânge doar asupra
fetelor, care devin astfel „purtătoare”.
Există însă şi cazuri când hemofilia se poate dezvolta pe parcursul vieţii,
ca urmare a unei mutaţii genetice spontane sau din cauza unei afecţiuni
autoimune, care determină reacţii anormale din partea sistemului
imunitar – acesta „fabrică” anticorpi care împiedică producţia de factori
de coagulare a sângelui.
Hemofilia dobândită ar putea fi cauzată de: sarcină, cancer, scleroză
multiplă, afecţiuni autoimune (diabet, artrita reumatoidă, boala Addison,
boala Crohn etc.).
Hemofilia poate duce la apariţia unor complicaţii precum: hemoragie
internă severă, artrită, infecţii şi alte reacţii adverse cauzate de
transfuziile de sânge.
Diagnosticul de hemofilie se stabileşte pe baza examinării fizice a
pacientului, a istoricului medical şi familial, dar şi a analizelor factorilor
de coagulare – aceste teste pot indica atât tipul de hemofilie, cât şi
gradul de severitate a afecţiunii şi factorul de coagulare care prezintă
deficienţe.

Tratament
Cel mai eficient tratament pentru hemofilie constă în suplimentarea
factorului de coagulare deficitar cu transfuzii sanguine (numai sub
supraveghere medicală, în centre specializate) sau injecţii periodice.
Hemofilia de tip A, de exemplu, poate fi ţinută sub control prin injecţii cu
desmopresină, un hormon sintetic care stimulează producerea de factor
de coagulare VIII, împiedicând astfel sângerările spontane sau excesive.
În cazul hemofiliei de tip B, tratamentul constă în transfuzii cu sânge
proaspăt sau cu derivate din sânge produse sintetic, care conţin factorul
de coagulare necesar.
Chiar dacă hemofilia nu poate fi prevenită, există măsuri ce pot fi luate
pentru a reduce cât mai mult riscul de sângerare şi a proteja articulaţiile.
Acestea includ:
 Exerciţii fizice regulate (în special înot, ciclism, mers pe jos)
 Menţinerea igienei dentare, astfel încât să se evite apariţia
problemelor dentare ce necesită intervenţii stomatologice majore
(extracţii dentare)
 Vaccinarea împotriva hepatitei A şi B
 Evitarea anumitor medicamente (aspirină, antiinflamatoare
nonsteroidiene, etc.)
 Protejarea articulaţiilor şi a capului cu genunchiere, glezniere,
respectiv cu cască de protecţie
 Capitonarea pereţilor şi a mobilei cu bureţi, pentru a evita loviturile
puternice.