Cauzele

care
duc
la
apariia
hemofiliei
Cu toate c hemofilia este una dintre cele mai comune afeciuni hemoragice motenite, nu este o boal extrem de frecvent. Hemofiliile A i B apar, n cele mai multe
cazuri, la brbai. n general, hemofiliile A i B sunt transmise de la mam la fiu prin intermediul unei gene . Brbaii nu pot transmite gena care produce apariia
afeciunii. Femeile motenesc un cromozom X de la mam i un cromozom X de la tat. Brbaii motenesc un cromozom X de la mam i un cromozom Y de la tat.
Gena care produce hemofiliile A i B este situat la nivelul cromozomului X. Majoritatea femeilor care au o gen anormal, sunt simple purttoare, fr a prezenta
simptome ale bolii. Este, de asemenea, posibil ca hemofilia A sau B s apar printr-o mutaie spontan a unei gene . Deficitul de factor IX (hemofilia C) poate aprea la
ambele sexe. Este mai uoar dect hemofilia A sau B. Gena defectiva care duce la apariia deficitului de factor IX se poate transmite copiilor printr-un patern diferit de
cel al hemofilei A i B.
Diagnosticul
hemofiliei
Diagnosticul de hemofilie poate fi stabilit n mai multe moduri. n cazul celor cu istoric familial de boal, este recomandat controlul ftului pentru a se depista o
eventual afeciune.Analizarea unei probe sangvine de la copil sau de la adult poate arta deficitul unuia din factorii de coagulare. O sngerare prelungit dup
circumcizie poate fi primul semn de hemofilie la un bieel. Alteori, la bieii care nu au fost circumcii, diagnosticul poate fi indicat de apariia leziunilor i a vntilor.
Hemofilia uoar, n unele cazuri, nu poate fi diagnosticat pn cnd nu se produce o sngerare excesiv, aprut, de cele mai multe ori, n urma unei intervenii
chirurgicale.
Ct
de
grav
este
hemofilia?
Hemofilia este o boal permanent. Majoritatea oamenilor cu hemofilie pot duce o via normal, productiv, cu ajutorul unui tratament medicamentos corect i printr-o
autongrijire corespunztoare. Fr tratament, hemoragiile recurente n articulaii pot produce durere cronic i slbiciune, putnd contribui chiar la distrugerea
articulaiei. Hemoragiile din muchi i din esuturile moi pot produce compresie pe nervi, ducnd la apariia durerii, rigiditii i amorelilor. n lipsa tratamentului adecvat,
pot aprea chiar distrugere nervoas permanent i atrofia muscular. Dac apar hemoragii la nivelul capului, gtului sau tractului digestiv, afeciunea este considerat
extrem de serioas. Este important tratarea prompt a unor asemenea episoade. n cazul persoanelor cu istoric familial care urmeaz s aib un copil, sunt
recomandate testele prenatale i consilierea genetic. Problemele majore pentru cei cu hemofilie nu sunt leziunile externe, superficiale care pot fi uor tratate prin
compresie i pansare, ci hemoragiile interne necontrolabile. Sngerrile severe apar des i chiar spontan, fr o cauz aparent.
Tratamentul
hemofiliei
Tratamentul variaz n funcie de severitatea bolii. Dac avei hemofilia A uoar, episoadele de sngerare se pot trata prin injectarea venoas a desmopresinei.
Aceast substan ajut la oprirea hemoragiei prin stimularea eliberrii de factor VIII i a vasoconstriciei. Dac avei hemofilie B sau o form sever de hemofilia A,
episoadele hemoragice pot fi oprite doar dup administrarea de derivate de factori ai coagulrii de la donatorii umani de snge sau de produse obinute prin inginerie
genetic, numite factori de coagulare recombinai. n cazul deficitului de factor XI, sunt utilizate transfuziile de plasmpentru oprirea episoadelor hemoragice.
Administrarea de factori ai coagulrii de 2-3 ori pe sptmna poate preveni sngerrile din hemofiliile A i B. Medicul te poate instrui cum s i administrezi
desmopresina sau factori de coagulare acas, fr a fi necesar spitalizarea. n funcie de severitatea hemofiliei, poate fi necesar luarea unor msuri suplimentare
pentru minimalizarea sngerrilor pe parcursul activitii fizice, procedurilor chirurgicale sau stomatologice. Uneori, boala este mai greu controlabil datorit dezvoltrii
unor anticorpi mpotriv factorilor de coagulare utilizai n tratament.
Prevenirea hemofiliei
Deoarece hemofilia este o boal ereditar, nu poate fi prevenit. Cu toate acestea, cei cu istoric familial de boal, care i doresc un copil, sunt sftuii s apeleze la
consultul unui genetician medical, care i poate informa cu privire la posibilitatea transmiterii afeciunii la copil. n cazul celor care sufer de acesat boal este
recomandat meninerea unei greuti corporale constante i efectuarea unor exerciii fizice care pot contribui la prevenirea hemoragiei. Nu utiliza medicamente care i
pot agrava sngerarea, cum ar fi aspirina. Dac ai o tietur sau o zgrietur, sngerarea se poate opri prin compresie i bandajare. n cazul unor zone mici de
hemoragie sub piele, folosete o pung cu ghea.