Hemofilia

Hemofilia este o boală hematologică genetică, afecțiune în care sângele nu se coagulează

în mod corespunzător. Tulburările de coagulare, sunt cauzate de lipsa anumitor gene. O persoană
afectată de hemofilie poate sângera spontan sau pentru o perioadă mai mare de timp decât o
persoană sănătoasă, în special după anumite leziuni sau intervenții chirurgicale.

Fig. 1 Coagularea sângelui

Hemofilia este cunoscută sub denumirea de „boala regală” sau „victoriană”, deoarece
Regina Victoria a fost prima purtătoare și a transmis statutul de „purtătoare” mai multor fiice ale
sale. În acea vreme, familiile regale ale multora din statele Europei, se căsătoreau între rude.
Aceasta a provocat ca mai multe generații regale să devină afectate de genul hemofiliei.

Mecanismul de coagulare al sângelui este un proces care transformă sângele din lichid în
solid, și implică diferiți factori de coagulare. Atunci când factorii de coagulare lipsesc sau sunt
deficitari, sângele nu se coagulează în mod corespunzător și sângerarea continuă.

Hemofilia însoțește pacientul pe tot parcursul vieții, dar cu un tratament adecvat și prin
luarea unor măsuri de autoîngrijire, majoritatea persoanelor cu hemofilie pot avea un stil de viață
activ și productiv. Boala afectează cu precădere bărbații.

În funcție de factorul de coagulare care lipsește, hemofilia se clasifică astfel:

 Hemofilie A – în care lipsește factorul de coagulare VIII;

 Hemofilie B – în care lipsește factorul de coagulare IX;
 Hemofilie C – în care lipsește factorul de coagulare XI;

Riscul de a se produce o hemoragie la pacienții cu hemofilie și gravitatea acesteia depinde

de cantitatea de factor de coagulare prezentă în sânge.

Hemofiliile A și B sunt cauzate de un defect moștenit al unei perechi de cromozomi.

Hemofilia este o boală genetică transmisă X-linkat. Este numită astfel pentru că defectul este
situat pe cromozomul X. Tații transmit gena defectă la fiice , nu și la fii, iar mamele sunt
purtătoare.

Fig. 2 Transmiterea unui defect X-linkat recesiv la copiii de sex masculin și feminine
 Hemofilia apare aproape întotdeauna la băieți. Băieții fac boala prin moștenirea genei
defecte de la mamă. La fete, apare foarte rar, întrucât ele nescită moștenirea genei defecte de la
ambii părinți.

Defectul genetic afectează cantitatea factorului coagulării și funcția acestuia. Cu cât există
o cantitate mai mare de factor anormal al coagulării, cu atât este mai severă hemofilia.

Deși hemofilia este o boală genetică, aproape o tremie din populația cu hemofilie nu are
istoric familial de boală. În aceste cazuri, hemofilia apare spontan, în momentul în care un
cromozom normal dezvoltă o anomalie (mutație) care afectează gena ce determină producția de
factori ai coagulării.

Un copil născut cu o astfel de mutație poate prezenta boala sau poate fi purtător sănătos.
Doar femeile sunt purtătoare.

Hemofilia este o boală ereditară, transmisă genetic. Riscul apariției hemofiliei la un copil
depinde de materialul genetic al părinților. Uneori, un copil se naște cu hemofilie datorită
mutațiilor care se produc la nivelul cromozomilor de la nivelul ovulelor sau spermatozoizilor de
la unul sau ambii părinți. Nu se cunosc motivele de ce apar aceste mutații la unii oameni.

Simptomele bolii sunt observate în timpul copilăriei. Persoanele cu hemofilie ușoară

moștenită pot să nu prezinte simptome până când are loc un eveniment care produce o sângerare
prelungită. Există semne care pot fi observate la scurt timp după naștere:

 sângerare intramusculară, rezultând un hematom profund după administrarea vitaminei K

de rutină;
 sângerarea prelungită după circumcizie la băieți;
 în cazuri rare, sângerare prelungită după tăierea cordonului ombilical;

Diagnosticul hemofiliei se realizează prin :

 Teste de sânge – pot determina dacă pacientul are sau nu hemofilie, precum și tipul
acestuia sau nivelul; testele de sânge pot fi efectuate și la nou-născuți;
 Teste prenatale – în cazul în care o femeie însărcinată are un istoric familial al
hemofiliei, un test genetic se poate face în timpul sarcinii; o mostră din placentă este
scoasă din uter și testată – acest test este cunoscut drept biopsia vilozităților coriale;
 Tratamentul hemofiliei se stabilește în funcție de severitatea bolii.. Întrucât hemofilia este
o boală genetică, tratamentul se începe de cele mai multe ori de la naștere. Hemofilia, se tratează,
în princpiu, prin înlocuirea factorilor coagulării anormali pentru a preveni pierderile severe de
sânge și complicațiile sângerării.

Deoarece este o boală ereditară, hemofilia nu poate fi prevenită. Dacă unii dintre membrii
apropiați ai familiei au hemofilie sau sunt purtători sănătoși, se va cere sfatul genetic al unui
specialist în bolile transmise genetic (genetician medical), în cazul în care se dorește un copil,
înainte de apariția sarcinii. Un consilier pe probleme genetice va spune cât de probabil este să se
nască un copil cu hemofilie și cât de severă va fi aceasta. Dacă această boală există deja, se va
menține o stare cât mai bună de sănătate, o greutate constantă, limitarea stresului în articulații,
lucru care poate produce hermatroza (acumulare de sânge într-o articulație). De asemenea, se va
consulta medical specialist în crearea unui model de exerciții fizice pentru persoanele cu
hemofilie. Exercițiul fizic zilnic crește forța musculară și ajută la prevenirea hemoragiei. Este
importantă prevenirea sângerării articulare întrucât poate conduce la incapacități severe.

Cel mai nou tratament al hemofiliei, disponibil și în România, este tratamentul recombinat
cu factor VIII – obținut NU din sânge uman, ci prin biotehnologie fiind exclus riscul transmiterii
unor agenți patogeni. Biotehnologia face posibilă obținerea unor substanțe existente în mod
normal în organism, prin culturi de celule în laborator ; un al avantaj (afară de eliminarea riscului
de transmitere a hepatitelor) este dat de simplitatea modalității de administrare intravenoasă,
nefiind necesară internarea în spital. Dezavantajul major este dat de costul foarte mare, costul
mediu pentru un bolnav tratat cu factor VIII precombinat ajungând la 50.000 de euro/an.

BIBLIOGRAFIE

1. Tratat de Genetică Medicală, Ed. Medicală, București, 2000.

2. Borundel C. – „Manual de Medicină Internă pentru cadrele medii, Ed. ALL, 2008.
3. Titircă L., - „Ghid de nursing, Ed, Viața Medicală Românească, 2011.
4. https://www.aspla.ro/hemofilia/