Colegiul Naional Vasile Alecsandri Galai

Hemofilia

Realizatori:

Profesor coordonator:
Daniela Samoil

Ionu-Cristian Mihoci
Rzvan-Ionu Vieru
2015-2016

Clasa a XII-a B

Generaliti

Hemofilia este o boal hematologic genetic, afec iune n

care sngele nu se coaguleaz n mod corespunztor.
Tulburrile de coagulare, sunt cauzate de lipsa anumitor gene.
O persoan afectat de hemofilie poate sngera spontan sau
pentru o perioad mai mare de timp dect o persoan
sntoas, n special dup anumite leziuni sau interven ii
chirurgicale.

Mecanismul de coagulare al sngelui este un proces care

transform sngele din lichid n solid, i implic diferii
factori de coagulare. Atunci cnd factorii de coagulare lipsesc
sau sunt deficitari, sngele nu se coaguleaz n mod
corespunztor i sngerarea continu.

Hemofilia nsoeste pacientul pe tot parcursul vieii, dar cu un

tratament adecvat i prin luarea unor msuri de auto ngrijire,
majoritatea persoanelor cu hemofilie pot avea un stil de via
activ i productiv. Boala afecteaz cu precdere brba ii.

Clasificare
n funcie de factorul de coagulare care lipsete, hemofilia se
clasific astfel:

hemofilie A -n care lipsete factorul de coagulare VIII

hemofilie B -n care lipsete factorul de coagulare IX

hemofilie C -n care lipsete factorul de coagulare XI

Riscul de a se produce o hemoragie la pacientii cu

hemofilie si gravitatea acesteia depinde de cantitatea de factor
de coagulare prezenta in sange.
Cromozom X

Hemofilia B Hemofilia A

Dupa cantitatea de factor de coagulare prezenta in sange hemofilia se clasifica in:

forma severa- in sange exista sub 1 % din cantitatea normala de factor de

coagulare

forma medie- in sange este prezenta intre 1-4% din cantitatea de factor normala

forma usoara- pacientul are 5-30% din cantitatea normala de factor de coagulare
ce caracterizeaza o persoana sanatoasa.

De exemplu, daca un pacient are o concentratie de FVIII de 0,5% aceasta inseamna

ca din 100 de unitati cat ar fi concentratia normala de FVIII el are mai putin de 1
unitate, adica 0,5, aceasta cantitate fiind prea mica pentru a se forma cheagul de sange.
De gravitatea bolii depinde gradul de risc pentru hemoragii al pacientului. in
general, o forma grava va fi diagnosticata in primii 2 ani de viata, cand copilul incepe
sa umble, cade si se loveste des, forma medie putin mai tarziu, iar forma usoara poate
fi pusa in evidenta uneori numai la varsta de adult, cu ocazia unor accidente sau
interventii chirurgicale.

Cauze

Hemofiliile A si B sunt cauzate de un defect mostenit al unei perechi de

cromozomi.

Hemofilia este o boala genetica transmisa X-linkat. Este numita astfel pentru
ca defectul este situat pe cromozomul X. Tatii transmit gena defecta la fiice nu
si la fii, iar mamele sunt purtatoare.

Hemofilia apare aproape intotdeauna la baieti. Baietii fac boala prin

mostenirea genei defecte de la mama. La fete, apare foarte rar, intrucat ele
necesita mostenirea genei defecte de la ambii parinti.

Defectul genetic afecteaza cantitatea factorului coagularii si functia acestuia.

Cu cat exista o cantitate mai mare de factor anormal al coagularii, cu atat este
mai severa hemofilia.

Desi hemofilia este o boala genetica, aproape o treime din populatia cu

hemofilie nu are istoric familial de boala. In aceste cazuri, hemofilia apare
spontan, in momentul in care un cromozom normal dezvolta o anomalie
(mutatie) care afecteaza gena ce determina productia de factori ai coagularii.
Un copil nascut cu o astfel de mutatie poate prezenta boala sau poate fi purtator
sanatos. Doar femeile sunt purtatoare.

Factori de risc

Hemofilia este o boal ereditar, transmis

genetic. Riscul apariiei hemofiliei la un copil
depinde de materialul genetic al prinilor.

Uneori, un copil se nate cu hemofilie datorit

mutaiilor care se produc la nivelul
cromozomilor de la nivelul ovulelor sau
spermatozoizilor de la unul sau ambii prini.

Cercettorii nu cunosc motivele de ce apar aceste

mutaii la unii oameni.

Simptome

Persoanele cu hemofilie uoar motenit poate s nu prezinte simptome pn

cnd are loc un eveniment care produce o sngerare prelungit.

Simptomele hemofiliei moderate

Vnti care apar cu uurin
Sngerare care apare uor sau chiar spontan
Sngerri n interiorul articula iilor (Glezn, genunchi, cot)
Orice intervenie chirurgical sau procedur dentar va duce la sngerri
prelungite pentru o persoan cu hemofilie.

Simptomele hemofiliei grave sunt:

Vnti mari sau profunde
Dureri articulare sau umflarea articula iilor
Sngerare sau nvineire inexplicabil
Snge n fecale (scaune)
Snge n urin
Sngerri nazale inexplicabile

Diagnosticarea hemofiliei

Diagnosticul se realizeaza prin:

Teste de snge - n cazul n care un medic suspecteaz
hemofilia, un test de sange poate determina dac
pacientul are sau nu hemofilie, precum i tipul acestuia
sau nivelul. Testele de snge pot fi efectuate i la nou
nscui.
Teste prenatale - n cazul n care o femeie nsrcinat
are un istoric familial al hemofiliei, un test genetic se
poate face n timpul sarcinii. O mostr din placent este
scos din uter i testat. Acest test este cunoscut drept
biopsia vilozitilor coriale.

Consult de specialitate

Se cere consultul de specialitate daca apar

urmatoarele simptome:
- echimoze produse cu usurinta
- o plaga care nu se opreste usor din sangerare si
continua sa curga lent sange
- limitarea miscarii si edeme la extremitati.

Daca se cunoaste deja diagnosticul de hemofilie se iau

urmatoarele masuri:
- tratament de urgenta in cazul ranilor de la nivelul
capului. Se suna la serviciile medicale de urgenta sau se
prezinta imediat la spital cand acest lucru se intampla.

Daca se cunoaste protocolul de tratament si acesta

este disponibil la domiciliu, se incep injectarile
- se suna medicul specialist daca exista altfel de
accidentari mai ales in cazul in care nu se stie exact daca
este nevoie de tratament.

Tratamentul hemofiliei

Tratamentul hemofiliei variaz n funcie de severitatea afec iunii dar, de

obicei, medicul va recomanda terapia de nlocuire a factorilor coagularii
anormali.
Hemofilia A moderat

Pentru tratamentul hemofiliei moderate A medicul poate recomanda

injectarea hormonului desmopresin pentru a stimula eliberarea factorului
de coagulare i pentru oprirea sngerrii.
Hemofilie A sau B sever

Tratamentul implic infuzii cu factorul de coagulare lips din sngele unui

donator uman sau creat n laborator prin inginerie genetic (factori de
coagulare recombinai).

Perfuzii periodice preventive care s con in factorul de coagulare pot ajuta

la prevenirea sngerrii. Acest lucru poate reduce timpul petrecut n spital i
limiteaz efectele secundare, cum ar fi deteriorarea articulaiilor.

Tratamentul medicamentos

Uneori antifibrinoliticele sunt prescrise mpreun cu terapiea de

substituie a factorilor de coagulare.

Agenii adereni la fibrin ajut la oprirea sngerrii n rnile

tegumentare uoare la persoanele cu hemofilie A, ns ace tia se
folosesc ocazional.
Acetatul de desmopresin poate trata formele uoare de hemofilie A.

Terapia fizic - Dac sngerarea intern a afectat articulaiile, terapia

fizic poate ajuta pacientul prin pstrarea mobilit i i prin prevenirea
deformrii acestora. n cazul n care se produc crize repetate de
sngerare intern a articulaiilor acestea pot distruge articula iile iar o
articulaie artificial poate fi necesar.

Curioziti

Pn nu demult, diagnosticul de hemofilie era un verdict tragic. Boala a secerat multe

viei, mai ales n familiile regale, n care erau permise cstoriile de rudenie. De
hemofilie au suferit Leopold, fiul reginei Victoria a Marii Britanii, i Alexei, fiul arului
rus Nicolae al II-lea.

Arbore genealogic
Familia regal

Bibliografie

http://www.exploremedicinetv.ro/boli/boli-de-sange/hemofilie.html

http://archiva.flux.md/editii/200874/articole/3011/

https://ghr.nlm.nih.gov/gene/F9

http://
www.sfatulmedicului.ro/Tulburari-de-coagulare/hemofilia-boala-christmas_90
8