Sindromul Turner

Nume: Bercan Simona Mihaela

Clasa: a IX a C
Generalitati
   Sindromul Turner (cunoscut si sub numele de
disgenezie gonadala) este o anomalie genetica
relativ rara, ce afecteaza populatia feminina si
este caracterizata prin statura mica si lipsa
dezvoltarii caracterelor sexuale la
pubertate (fetele au ovare care nu functioneaza,
ceea ce determina instalarea sterilitatii). 

   Incidenta de aparitie a sindromului

Turner este de 1:25000 de nou nascuti
de sex feminin, insa peste 95% din
sarcinile cu feti cu sindrom Turner se
incheie cu avort spontan.
Cauze
   Din punct de vedere genetic, sindromul Turner este caracterizat prin mai multe anomalii, printre care
cea mai frecventă este absenţa, totală sau parţială, a unui cromozom X (monosomia X).
   Cercetatorii nu au stabilit care gene de pe cromozomul X sunt responsabile pentru cele mai multe
cazuri de sindrom Turner, insa au identificat o gena numita SHOX, care este importanta in dezvoltarea
oaselor si in cresterea acestora, care pare sa lipseasca la femeile cu sindromul Turner. Cercetatorii
banuiesc ca lipsa acestei gene este cea care determina anomalii ale scheletului si probleme de inaltime.

Cariotipul unei femei Cariotipul unei femei cu Turner

normale
Cauze
   Valoarea normala a cromozomilor unui
individ este de 46. Doi dintre acesti
cromozomi sunt cromozomii sexuali, care
determina sexul fatului. Femeile au in mod
normal doi cromozomi X, care apar sub forma
XX, iar barbatii au un cromozom X si un
cromozom Y (XY).

   In cazul sindromului Turner, pacienta are un

singur cromozom X, sau chiar are doi
cromozomi X, dar unul dintre ei este
incomplet, adica ceea ce specialistii numesc
"mozaicism" (cromozomul exista doar in
anumite celule, insa nu in toate).
Simptomatologie
• Par jos implantat(la nivelul cefei)
• Sterilitate
• Obezitate, diabet zaharat
• Osteoporoza
• Sensibilitate la zgomot
• Malformatii viscerale
• Dantura apare mai tarziu decat in cazul copiilor normali
• Anomalii osoase ale degetelor (nu sunt complect dezvoltate)
• Umflarea mâinilor şi a picioarelor, în special la naştere
• Amenoree (absenta ciclului menstrual)
• Gat foarte scurt si lat
• Maxilar inferior anormal
• Torace lat, in forma de scut