sindromul

turner
Grupa 15, seria 2
Boros Denisa
Gadea Teodora
Grigore Iulia

Cuprins
Istoria
Ce nseamn sindromul Turner
Frecvena bolii
Aspecte genetice
Care sunt simptomele/semnele clinice
Cum este diagnosticat?
Evoluie i prognostic
Tratament

Istoria
Numele sindromului provine de la endocrinologul Henry Turner care la descris prima data n 1938
A descris 7 pacieni cu vrstele cuprinse ntre 15 i 23 de ani care nu
prezentau niciun fel de activitate sexual i erau pitici

CE INSEAMNA SINDROMUL
Sindromul Turner este o malformaie congenitala cromozomiala
TURNER?
determinat de absena cromozomului X sau de existenta
mozaicismului
Unicul tip de monosomie in care produsii de concepie pot fi viabili,
fiind intotdeauna de sex feminin

FRECVENTA BOLII
Una din cele mai frecvente boli cromozomiale

Afecteaza 1 din 2.500 de nateri de sex feminin

Frecvent n randul sarcinilor ce nu ajung la termen( avorturi

spontane, copii nascuti mori)

ASPECTE GENETICE
Mecanismul de producere
monosomie X completa ( 65% din cazuri) 45,X
monosomie X in mozaic (12% din cazuri) 45,X/46,XX sau 45,X/ 46,XX/
47,XXX
monosomie partiala

In cazul monosomiilor X complete, in principal au origine paterna,

fiind consecinta unei erori in meioza tatalui, ducand la formarea
unor gameti lipsiti de cromozom sexual.
Particularitati determinate de absenta unor gene prezente pe
cromozomul X:
-lipsa in regiunea proximala a bratului scurt--insuficienta
ovariana
-lipsa in regiunea distala a bratului scurt--amenoree,
hipostatura, anomalii congenitale
-lipsa unor gene de pe bratul lung--modificari mult mai
importante: hipogonadism, amenoree primara, absenta dezvoltarii
caracterelor sexuale secundare

Semnele clinice
I) La natere
talie i greutate mai mici dect valorile normale
limfedem la nivelul minilor i picioarelor
gt scurt cu exces de piele pe ceaf i pliuri cutanate pe lateralele
acestuia
distan intermamelonar mare
malformaii (30-40% din cazuri)
II) La copil

semnele clinice
III)Post pubertar
hipostatur (130-150 cm)
linie joas de inserie a prului pe ceaf
glande mamare slab dezvoltate
pilozitate redus (inghinal i pubian)
organe genitale externe cu aspect infantil

semnele clinice
uter hipoplazic
sterilitate, ntrucat ovarele sunt nlocuite de bandelete fibroase
cicluri menstruale neregulate sau inexistente, menopauz precoce
dezvoltare deficitar a caracterelor sexuale secundare
inteligen normal sau la limita inferioar a normalului

Cum este diagnosticat?

Investigatii citogenetice
- testul cromatinei sezuale X
- analiza cromizomica (

Dozari hormonale
- nivel scazut de estrogeni si progesteron
- nivel scazut de FSH si LH

Pentru diagnosticul prenatal este necesara punctie

amniotica urmata de analiza cromozomica

Evolutie si prognostic

Speranta de viata aproape normala

Anomaliile congenitale cardiace si renale pot

conduce la deces in perioada de copilarie

In perioada adulta: hipertensiune arteriala,

obezitate, diabet zaharat, cataracta, osteoporoza si
sterilitate

Inteligenta este normala

Care este tratamentul?

In functie de varsta
Elementele clinice vizate pentru tratament: hipostatura si deficitul de
feminizare
Corectia deficitului de crestere:
- 2-10 ani (copilaria): administrarea de STH (hormon de crestere)
- 11 ani (pubertatea): terapie cu oxandrolon (un hormon androgen slab)
care stimuleaz creterea pe lungime a oaselor
- dupa 12-13 ani: terapie cu hormoni sexuali feminini (preparate ce
conin estrogeni i progesteron)

 Corectia deficitului de feminizare:

- administrare de amestecuri de estrogeni i progesteron (pilule
contraceptive) pana la menopauza
n timpul copilriei - control genetic i endocrinologic anual
pentru urmrirea evoluiei staturale i corecia dozelor de
hormon de cretere
n perioada de adult - urmrire periodic endocrinologic
pentru stabilirea coreciei complicaiilor, controlului greutii
corporale
Tot in perioada adult - controale oftalmologice, ORL,
reumatologice

Sfat genetic
Boala nu se transmite din cauza infertilitii
Probabilitatea de ST la al doilea copil este <1%
Consultare medic genetician recomandat nainte de o nou
sarcin

bibliografie
1.Genetic medical, Editura Medical
2.https://www.genome.gov/19519119/
3.http://medicalplace.blogspot.ro/2013/07/cromatina-sexuala.html
4.https://ghr.nlm.nih.gov/condition/turner-syndrome#genes
5.https://ro.wikipedia.org/wiki/Sindrom_Turner

Va multumim pentru atentie!