Sindromul Turner.

Scurt istoric Sindromul Turner a fost descris pentru prima dată în 1938 de
endocrinologul american Henry Turner, doctor care a constatat că peste 95% din
femeile cu acest sindrom au statură scundă, iar peste 90% prezintă insuficienţă
ovariană. Incidenţa de apariţie a sindromului Turner este de 1:2500 de nou
născuţi de sex feminim, însă peste 95% din sarcinile cu feţi cu sindrom Turner se
încheie cu avort spontan, potrivit sfatulmedicului.ro.
Sindromul Turner.
Cauze şi diagnosticareș
Sindromul Turner este caracterizat prin mai multe anomalii, printre care cea
mai frecventă este absenţa, totală sau parţială, a unui cromozom X. Majoritatea
femeilor cu acest sindrom sunt cromatin-negative şi au cariotip 45,X (ce uneori
este scrisă şi ca 45,X0).
Sindromul Turner este cel mai adesea diagnosticat în copilărie, dar, în cazuri
mai uşoare, se poate să nu-şi facă simţită prezenţa în adolescenţă sau vârsta adultă.
Diagnosticarea sindromului Turner trebuie luată în calcul la fete cu amenoree
(lipsa menstruaţiei) primare sau secundare, lipsa dezvoltării sânilor şi valori
crescute ale FSH-ului până la vârsta de 14 ani.
De asemenea, femeile mature se pot prezenta cu infertilitate şi trebuie avut
în vedere acest diagnostic, mai ales când are loc asocierea cu statură scundă.
Sindromul Turner. Simptome Printre simptomele şi caracteristicile întâlnite
la persoanele care suferă de sindromul Turner sunt, potrivit saptamanamedical.ro:
statura scundă, limfedemul mâinilor şi picioarelor (mâini şi picioare umflate);
anomalii ale degetelor; probleme cu greutatea - predispoziţie spre obezitate;
dificultăţi de memorare; probleme la nivelul ochilor (posibilă ptoză, strabism sau
cataractă). Femeile care suferă de sindromul Turner mai prezintă şi alte trăsături
specifice pentru acestei afecţiuni: un gât scurt, implantare joasă a părului (spre
zona gâtului) sau probleme cardiace.