UC 8.

1 Descrierea spectrului cauzal al patologiei ereditare și

malformative la om

UC 8.2 Caracterizarea modalităților de ocrotire antenatală a

produsului de concepție

1
 1. Perioadele critice de dezvoltare a embrionului și fătului

Primele trei luni si jumatate

Prima perioada critica pe care va trebui sa o depasesti apare intre a doua si a treia
saptamana de sarcina, cand cele mai multe dintre gravide nu sunt tocmai
constiente de faptul ca in burtica lor s-a infiripat o noua viata. In acest moment, are
loc implantarea embrionului. Ovocitul fecundat va „calatori“ pana in uter, unde se
va atasa de mucoasa uterina, special pregatita in acest scop de secretiile hormonale.
Uneori, in timpul implantarii pot aparea mici sangerari vaginale, considerate
normale de catre specialisti. Insa cand aceste sangerari devin abundente, trebuie sa
ceri imediat consultul medical, deoarece este posibil ca implantarea sa esueze.

O alta perioada critica a perioadei gestationale poate aparea intre a opta si a 12-a
saptamana de sarcina. Acum, placenta incepe sa se dezvolte si apar tulburarile
hormonale. In afara de asigurarea schimburilor materno-fetale, placenta are un
important rol hormonal. Secreta hormoni care ajuta la intretinerea sarcinii si
dezvoltarea ei.

Din cauza unei insuficiente secretii hormonale a placentei, poate aparea un defect
in formarea sau dezvoltarea placentei, caz in care riscul pierderii sarcinii este mare.

Trimestrul al doilea de sarcina

Intre a 18-a si a 22-a saptamana de gestatie, perioada in care uterul este intr-o
crestere activa, o alta etapa critica trebuie depasita. In acest interval, anomalii ale
pozitiei placentei (placenta jos inserata) sau incompetenta cervicala pot fi
periculoase. Principalul motiv care ar putea duce la terminarea sarcinii este
reprezentat de bolile cu transmitere sexuala. Daca agentii infectiosi transmisi pe
cale sexuala (clamydia, toxoplasma, virusul herpetic sau citomegalovirusul) in
primul trimestru pot determina defecte ale embrionului, in partea a doua a sarcinii
pot provoca avortul prin disfunctie placentara sau ruperea prematura a
membranelor. In timpul celor 40 de saptamani de sarcina, colul uterin are rolul de
„incuietoare“, mentinand fatul in cavitatea uterina. Incompetenta cervicala
reprezinta o conditie patologica a colului uterin ce duce la imposibilitatea
respectarii rolului sau. Sub influenta gravitatiei si nu numai, fatul coboara putin
cate putin, ceea ce poate provoca deschiderea colului si, implicit, avortul. Pentru a
inlatura aceasta problema se recomanda serclajul, coaserea colului uterin.

2
Limita dintre avort si nasterea prematura

In timpul celui de-al treilea trimestru de sarcina, intre a 28-a si a 32-a saptamana
de gestatie, are loc o alta etapa de crestere intensa a fatului si a uterului. Unele
perturbari ale dezvoltarii gestationale in acest interval pot duce la aparitia
complicatiilor precum disgravidia de ultim trimestru sau hipertensiunea indusa de
sarcina (modificare patologica ce apare in trimestrul III de graviditate si poate duce
la complicatii grave), insuficienta placentara (duce la retardul de crestere uterina
prin lipsa aportului suficient de materii nutritive) sau dezlipirea placentei de
peretele uterin, ceea ce inseamna o suprimare brusca a sangelui oxigenat pentru fat.
Toate acestea, daca sunt depistate la timp, pot fi tratate cu succes, evitandu-se
nasterea prematura.

3
 2. Noțiune de embriologie, teratologie și teratogeneză

Embriologia este ramura biologiei care se ocupă cu studiul embrionului în toate

fazele dezvoltării lui, de la formarea celulei-ou până la ecloziune sau naștere.
Corespunde etapei intrauterine. Pentru a se vorbi de embriologie este necesară
introducerea termenilor de ontogeneză și filogeneză. Ontogeneza reprezintă istoria
dezvoltării unui individ de la naștere până la moarte. Embriologia a fost denumită
și anatomia dezvoltării. Înțelegerea mecanismelor de morfogeneză au stat la baza
dismorfogenezei, adică a dezvoltării anormale la om.

Teratologia este domeniul științific care se ocupă cu studiul malformațiilor

fiziologice și al anomaliilor de structură ale viețuitoarelor. Acestea pot fi înnăscute
(congenitale) sau pot să apară ulterior, de exemplu la pubertate; între diversele
cauze posibile intră și teratogenele. Acestea provoacă malformații congenitale la
embrionii umani sau/și animali, în cursul anumitor faze de dezvoltare.

Teratogeneza este reprezintă totalitatea mecanismelor care determină producerea

de malformații la embrion sau la fetus

4
 3. Factorii etiologici ale bolilor induse prenatal

Patologia indusă prenatal include totalitatea bolilor în care agresiunea, respectiv

factorii etiologici, acţionează înainte de naştere, indiferent dacă efectele devin
evidente:
- în viaţa intrauterină (embriopatie sau fetopatie);
- la naştere (boala congenitală);
- imediat după naştere sau
- după o perioadă de viaţă extrauterină mai scurtă sau mai lungă.

FACTORII ETIOLOGICI ai bolilor induse prenatal pot fi grupaţi în două

categorii:
1. EREDITARI
2. DE MEDIU

Aceste două categorii discutate de obicei separat sunt în practică greu de

diferenţiat deoarece dezvoltarea prenatală însăşi este controlată de interacţiunile
permanente între :
Gene – purtătoare ale mesajului ereditar şi
Citoplasma celulară – influenţată direct de mediul intra- şi extramatern.

Dezvoltarea individului reprezintă un lanţ de procese biologice complicate care pot

fi deviate de la normal de noxe: genetice de mediu

Noxele prenatale pot avea EFECTE LETALE:

-Preconcepţionale – sterilitatea
-Gestaţionale: avort spontan
moartea fătului în uter
Sterilitatea sau “falimentul” genetic, avortul spontan şi moartea fătului în uter
reprezintă o adevărată “selecţie naturală” prenatală prin care sunt eliminate
produse de concepţie grav afectate şi reprezintă “eşecurile absolute ale reproducerii
umane”.
Dacă noxele acţionează MAI PUŢIN SEVER pot avea ca efecte:
- fie naşterea prematură / dismaturitatea
- fie naşterea unui copil malformat
Acestea reprezentând “insuccesele relative ale repruducerii umane”.

5
 4. Agenții teratogeni ai ambianței. Maladii teratogenetice

Exista anumiti factori care pot duce la aparitia malformatiilor fetale, acestia fiind
numiti agenti teratogeni. Agentii teratogeni pot fi factori fizici, chimici sau
infectiosi care altereaza morfologia si dezvoltarea fetala.

Efectul nociv al agentilor teratogeni depinde de capacitatea lui de a trece bariera

feto placentara. Stadiul de dezvoltare al embrionului determina susceptibilitatea
(sensibilitatea) la actiunea nociva a teratogenilor.

Fiecare organ al fatului prezinta o perioada critica in dezvoltare in care orice

actiune agresiva fizica, chimica sau infectioasa ii poate perturba structura si/ sau
functia. De exemplu, un nivel crescut de radiatii poate produce malformatii ale
sistemului nervos central si ale ochilor daca actioneaza intre saptamanile 8-16 de
gestatie.

Recunosterea posibilelor substante cu efecte nocive asupra dezvoltarii fatului

ofera oportunitatea de a putea preveni expunerea la acestea, in special in perioadele
critice ale dezvoltarii embrio fetale.

In general, medicamentele, aditivii alimentari sunt testate pentru a le determina

efectele nocive asupra fatului (studiile sunt realizate pe modele animale). Exista un
numar mic de medicamente la care s-a dovedit stiintific potentialulteratogen si care
trebuie evitate la femeile insarcinate ( anumite antibiotice, derivatii vitaminei A).

6
 5. Vîrsta părinților și rolul ei în apariția malformațiilor
congenitale la copii

Malformațiile congenitale cardiace se manifestă atunci când o parte a inimii nu

se dezvoltă corect. Acestea sunt de mai multe tipuri, iar urmările pe care le au
asupra vieții bebelușilor sunt de la ușoare până la extrem de grave.

Studiile au arătat faptul că aproape 60% dintre aceste anomalii au cauze care nu
pot fi cert determinate, dar cercetătorii aduc în discuție unii factori care pot
favoriza apariția malformațiilor congenitale ale nou-născuților. Aceștia pot fi
factori materni, precum vârsta, stilul de viață, starea de sănătate sau factori de
mediu, cum ar fi radiațiile sau expunerea la alte substanțe toxice.

Prevenirea apariției acestor afecțiuni este aproape imposibilă, dar sunt câteva
măsuri de precauție pe care o viitoare mamă le poate lua. Una dintre acestea este
vaccinarea împotriva unor boli și luarea dozei recomandate de acid folic înainte de
sarcină. În timpul sarcinii, mama trebuie să se odihnească suficient, să evite
fumatul și să aibă o alimentație adecvată.

7
 6. Influența condițiilor de viață a mamei asupra dezvoltării
intrauterine a copilului

Factori care influenteaza cresterea copilului

Dezvoltarea celor mici este influentata de factori de mediu externi (exogeni), dar si
de factori de mediu interni (endogeni.)

Cu cat acesti factori actioneaza in perioadele de crestere mai accelerate, mai exact
saptamani si luni dupa nastere, primii ani de viata sau pubertate, cu atat
repercusiunile asupra cresterii copilului vor fi mai severe.

Factorii de mediu exogeni semnificativi:

• Alimentatia are un rol deosebit de important si poate influenta cresterea copilului

inca din timpul vietii intrauterine; deficitul unor anumite principii alimentare
conduc la tulburari hormonale, de mineralizare a oaselor, iar supraalimentatia va
duce la obezitate.

• Mediul geografic, microclimatul reprezentat de: aer, soare, lumina si presiunea

atmosferica, altitudine, influenteaza cresterea mai ales in primii cinci ani de viata.

• Factorii socio- economici, sunt reprezentati de conditiile de igiena, situatia

financiara, conditiile de viata, conditiile de rezidenta.

• Factorii afectiv-educativi se refera la mediul familial, modul de comunicare cu

copilul, existenta sau nu, a starilor conflictuale in familie, familii unite, consolidate
sau dimpotriva, dezbinate, dezorganizate; intr-o familie armonioasa, care sustine
emotional copilul este evident ca dezvoltarea acestuia si cresterea va fi mult mai
buna comparativ cu un copil provenit din familiile dezorganizate.

• Exercitiile fizice – sub forma gimnasticii sau a masajului in primele luni de viata,
apoi sub forme diferite in functie de varsta si aptitudini, aduce intotdeauna un plus
in dezvoltarea copilului si vor juca un rol pozitiv in crestere. De departe cel mai
complex sport, in beneficiul copilului, cu multiple beneficii, este inotul!

• Noxele chimice, radiatiile au intotdeauna un impact negative in raport cu

cresterea si dezvoltarea copilului.

Factorii de mediu endogeni influenteaza cresterea staturo-ponderala, dar si

cea intelectuala.

Acestia sunt clasificati in:

8
• factori genetici

• factori hormonali

• factori rasiali

• factorii patologici – diferite afectiuni genetice si cromozomiale care influenteaza

cresterea (nanismul hipofizar, nanismul tiroidian, sindromul Down)

9
 7. Ocrotirea antenatală a produsului de concepție

Ocrotirea antenatală a fătului. 3 etape de organizare a profilaxiei şi ajutor

medical: organizarea profliaxiei prenatale şi intranatale şi asistenţa medicală
acordată n-n. toate gravidele până la 12 săpt. se supun dispensarizării. Se
recomandă să frecventeze consultaţia peste 7-10zile după prima adresare, apoi ăn
timpul primei perioade de sarcină – 1 dată în lună, după 20 săpt.- 2ori/lună, după
32 săpt.de 3-4ori/lună. În perioada gravidităţii trebuie să fie în nr.de 14-15. În caz
de maladie sau o decurgere patologică a gravidităţii frecventare consultaţiei se
determină individual. Femeia gravidă trebuie să frecveneze regulat medical, în
special î timpul concediului antenatal. Femeia gravidă trebuie să consulte ORL,
stomatolog, endocrinolog, oculist, terapeut, cardiochirurg. Termen optimal
pt.USG-16-20săpt. Următorul la 25-29săpt., în caz de necesitate la 33-36săpt. În
reducerea numărului de patologii prenatale şi neonatale rolul principal revine
profilaxiei antenatale a fătului. Complexul curative de măsuri de profilaxie
antenatală a fătului este baza activităţii consultaţiilor pentru femei şi secţiilor de
patologie a gravidităţii ale staţionarelor obstetricale. În legătura cu aceasta eficienţa
ajutorului medical în multe cazuri este determinată de nivelul de organizare a
acestor instituţii. Analiza lucrului policlinicilor pt.gravide a arătat că calitatea şi
eficienţa lui creşte odată cu creşterea eficienţei consultaţiei, determinată de
nr.circumscripţiilor medicale şi nr.de vizită.
Grupe de risc major: gravidele şi parturientele din gr.de risc major trebuie să
fie în centrul atenţiei obstetricianului. Gravidele sunt incluse în acest grup pe baza:
indici social-biologici, anamneza obst-ginec., boli extrauterine, complicaţiile
gravidităţii şi naşteri precedente, starea fătului, vârsta mamei.

10