Boescu David

 Sindromul Turner a fost descris pentru prima data in anul 1938 de endocrinologul
american Dr. Henry Turner, care a constatat ca peste 95 % dintre femeile cu acest
sindrom au statura scunda, iar peste 90% prezinta insuficienta ovariana.
 Sindromul Turner cunoscut si sub numele de disgenezie gonadala este o anomalie
genetica relativ rara, ce afecteaza populatia feminina si este caracterizata prin
statura mica si lipsa dezvoltarii caracterelor sexuale la pubertate (fetele au ovare
care nu functioneaza, ceea ce determina instalarea sterilitatii).
 Pacientele mai prezinta si alte trasaturi specifice pentru acest sindrom, inclusiv un
gat scurt, implantare joasa a parului (spre gat), defecte cardiace, anomalii renale,
 Din punct de vedere genetic, sindromul este caracterizat prin mai multe anomalii,
printre care cea mai frecventa este absenta (totala sau partiala) a unui cromozom
X (monosomia X).
 Sindromul Turner este o monosomie gonozomală, caracterizată fie prin absenta
completă a unui cromozom X, fie prin absenta regiunii terminale a bratului scurt
al cromozomului X.
 Marea majoritate a femeilor cu acest sindrom sunt cromatin-negative si au cariotip
45,X (ce uneori este scrisă si ca 45,X0).
 Absenta unui gonozom este determinată de erori în cursul diviziunii meiotice:
non-disjunctia cromozomilor sau întârzierea anafazică. Factorii care conditionează
aceste erori de diviziune sunt necunoscuti
 Sindromul apare ca urmare a absentei unei perechi de gene de pe bratul scurt al
cromozomului X. Peste 60% din pacientele cu cariotipul 45, X nu prezinta
cromozomul X patern, deci singurul cromozom functional il mostenesc de la
mama.
 Cele mai frecvente si caracteristice simptome pe care le prezinta pacientele cu
sindrom Turner :
› Statura mica
› Malformatii dentare
› Malformatii ale unghiilor
› Malformatii oculare
› Dislocatie de sold
› Scolioza
› Hemoragii gastrointestinale
› Hipertensiune arteriala
› Hipotiroidism
› Urechi jos implantate
 Sindromul Turner este o afectiune cronica, foarte multi pacienti facand fata cu
succes acestei boli. Tratamentul, desi nu poate vindeca sindromul, poate creste
semnificativ calitatea vietii pacientelor.
 Tratamentul standard include:administrarea hormonului de crestere,steroizi
anabolici pentru stimularea cresterii,terapie de substitutie cu estrogeni,pentru
stimularea dezvoltarii caracterelor sexuale secundare,terapie de substitutie cu
hormoni tiroidieni in cazul asocierii cu hipotiroidia,antihipertensive,la persoanele
cu malformatii cardiace ce au dezvoltat hipertensiune arteriala,tehnici de
reproducere moderne prin care femeile cu sindrom Turner pot deveni mame
purtatoare.
 De obicei hormonul de crestere se administreaza in copilarie pentru a evita
instalarea retardului somatic.