Sindromul Turner

Sindromul Turner

Grigore Alexandra-Elena
Clasa a XII-a C
Ce este Sindromul Turner?

Sindromul Turner este o

boal care apare numai la
populaia de sex feminin i este
cauzat de lipsa total sau parial
a unui cromozom X.
Sindromul Turner poate cauza
o serie de probleme medicale
precum i de dezvoltare, astfel c
pacienta are o nlime foarte
mic, iar boala poate duce la
Cauzele care duc la apariia sindromului Turner

Cercettorii nu au stabilit care gene de

pe cromozomul X sunt responsabile pentru
cele mai multe cazuri de sindrom Turner,
ns au identificat o gen numita SHOX,
care este important n dezvoltarea
oaselor i n creterea acestora, care pare
s lipseasc la femeile cu sindromul
Turner. Cercettorii bnuiesc c lipsa genei
este cea care determin anomalii ale
scheletului i probleme de nlime.
 Valoarea normal a cromozomilor unui
individ este de 46. Doi dintre aceti
cromozomi, sunt cromozomii sexuali,
care determin sexul ftului. Femeile au
n mod normal doi cromozomi X, care
apar sub forma XX iar brbaii au un
cromozom X i un cromozom Y (XY).

n cazul sindromului Turner, pacienta

are un singur cromozom X, sau chiar doi
cromozomi X, dar unul dintre ei este
incomplet.
Cariotipul unei femei normale Cariotipul unei femei cu sindromul Turner
Sanatos vs. S.Turner
Angiograma inima (ST)
Simptomele sindromului Turner

Simptome care se dezvolt la natere sau n timpul copilriei includ:

Gt foarte scurt;
Maxilar inferior anormal;
Malformaii ale urechii;
Pleoapele czute;
Piept lat, cu mameloane distanate;
Urechi jos implantate;
Pr jos implantat (la nivelul cefei);
Malformaii viscerale;

Degetele de la mini i picioare sunt scurte;

Anomalii la nivelul unghilor;
Umflarea minilor i a picioarelor, n special la natere;
Sensibilitate la zgomot;
 Diagnosticarea sindromului Turner

Diagnosticarea sindromului Turner se face pe baza unei

serii de caracteristici fizice tipice. De asemenea, diagnosticul
poate fi pus la natere din cauza unor probleme cardiace, a
unui gt neobinuit de gros sau umflarea minilor i a
picioarelor bebeluului.
Dignosticul poate fi pus i n timpul sarcinii (diagnostic
prenatal) prin identificare anumitor caracteristici la o
ecografia de rutin. Acestea pot indica suspiciunea c
bebeluul are sindrom Turner sau o alt boal genetic ce
afecteaz dezvoltarea n uter.

Pentru a stabili un diagnostic, medicul va efectua:

amniocenteza sau biopsia vilozitilor coriale, acestea
fiind testele care pot pune un diagnostic prenatal definitiv.
Tratamentul sindromului Turner

Tratamentele primare att pentru pentru fete, ct i pentru femei presupun terapii
hormonale:

Hormonul de cretere ~Terapia cu hormoni de cretere este recomandat

pentru cele mai multe fete cu sindromul Turner. Scopul acestui tratament este de a
stimula creterea n nlime ct mai mult posibil.

Terapia cu estrogen ~Cele mai multe fete care sufer de sindromul Turner
trebuie s nceap ambele terapii combinate pentru a stimula corpul s ajung la
pubertate, i pentru a se realiza dezvoltarea sexual. Terapia de substituie cu
estrogen, de obicei, continu pe tot parcursul vieii, pn cnd femeia ajunge la
vrsta menopauzei.
Pentru pacientele care sufer de acest sindrom, este necesar s se realizeze
screening-ul cardiovascular pentru a preveni eventualele probleme de sntata ale
inimii.
Prevenire

Sindromul Turner nu poate fi prevenit i nu este o afeciune care

s se moteneasc, de obicei, n familie. De obicei , femeile cu
sindromul Turner sunt infertile, neputand rmne nsrcinate fr
ajutorul tratamentului de fertilitate.
Sindromul Turner apare atunci cnd unul din cei doi cromozomii
X lipsete sau este incomplet. Dei cauza exact a sindromului nu
este cunoscut, se pare c apare ca rezultat al unei erori aleatorii
n timpul concepiei,fie din cauza unor probleme ale
spermatozoizilor, fie din cauza unor probleme ale ovulului.