Sindromul Turner sau

Monosomia X
Proiect realizat de:Iugulescu Gabriela
Bratu Maria
Sindromul Turner-Generalitati
• Sindromul Turner este o tulburare
cromozomială rară care afectează
exclusiv femeile și se manifestă
atunci când unul dintre
cromozomii X lipsește parțial sau
în totalitate, motiv pentru care se
mai numește și monosomia X.
• Sindromul Turner afectează 1 din
2000 de femei la nivel global.
• Deși este o tulburare
genetică, sindromul Turner nu
este, în general, moștenit, cu
excepția cazurilor rare. În
sindromul Turner, schimbarea
cromozomială are loc aleatoriu
înainte de naștere.
 Simptome/Diagnostic
• Principalele simptome ale sindromului
Turner sunt statura mică, pubertate
întârziată și înălțimea medie ca
adult de aproximativ
1.30 m
• Persoanele afectate pot avea un gât mai
scurt decât media, cu o linie a
părului mai retrasă la spate,
urechile poziționate mai jos și
unghii înguste orientate în sus. De
asemenea, persoanele cu sindromul Turner
pot avea și un piept mai lat și
mameloane distanțate. Picioarele și
mâinile umflate sunt o altă
caracteristică comună.
• Cel mai des, sindromul Turner este
diagnosticat în faza prenatală.
 Optiuni de tratament pentru sindromul
Turner
• Hormonul de creștere uman-Injecțiile cu hormon de creștere uman pot duce
la creșterea în înălțime.
• Terapia cu estrogen-Acest tip de terapie de substituție hormonală poate ajuta
la dezvoltarea sânilor și la apariția menstruației. Această opțiune de tratament
îmbunătățește dezvoltarea creierului, funcția inimii, funcția ficatului și sănătatea
scheletului.
• Terapia cu progesteron-Progestinele vor induce menstruația. Tratamentul
este adesea început cu doze foarte mici și apoi crescut treptat pentru a simula
pubertatea normală.