SINDROMUL TURNER

Prof. BUZLEA CALIN

BIRO CLAUDIA ADELA
I A AMG
ORADEA, 2017
 APARIȚIE
• Sindromul Turner a fost descris pentru prima
data in anul 1938 de endocrinologul american
Dr. Henry Turner, care a constatat ca peste 95
% dintre femeile cu acest sindrom au statura
scunda, iar peste 90% prezinta insuficienta
ovariana.
 GENERALITĂȚI
• Sindromul Turner cunoscut si sub numele de
disgenezie gonadala sau de sindrom Bonnevie-Ullrich
este o anomalie genetica relativ rara, ce afecteaza
populatia feminina si este caracterizata prin statura
mica si lipsa dezvoltarii caracterelor sexuale la
pubertate (fetele au ovare care nu functioneaza, ceea
ce determina instalarea sterilitatii).
• Pacientele mai prezinta si alte trasaturi specifice
pentru acest sindrom, inclusiv un gat scurt, implantare
joasa a parului (spre gat), defecte cardiace, anomalii
renale, precum si alte malformatii viscerale .
 GENERALITĂȚI

• Femeile afectate au un risc semnificativ mai crescut de

aparitie a osteoporozei, diabetului tip II si
hipotiroidismului.
• Din punct de vedere genetic, sindromul este
caracterizat prin mai multe anomalii, printre care cea
mai frecventa este absenta (totala sau partiala) a unui
cromozom X (monosomia X).
 CAUZE
• Sindromul Turner este o monozomie
gonozomală, caracterizată fie prin absenta
completă a unui cromozom X, fie prin absenta
regiunii terminale a bratului scurt al
cromozomului X.
• Marea majoritate a femeilor cu acest sindrom
sunt cromatin-negative si au cariotip 45,X (ce
uneori este scrisă si ca 45,X0).
 CAUZE
• Absenta unui gonozom este determinată de erori
în cursul diviziunii meitice: non-disjunctia
cromozomilor sau întârzierea anafazică. Factorii
care conditionează aceste erori de diviziune sunt
necunoscuti
• Exista insa o varianta a acestui sindrom,
sindromul Turner X-Ring (cromozom X inelar -
apare prin ruperea segmentelor terminale ale
ambelor brate ale cromozomului care se pierd, iar
portiunile cromozomiale ramase se unesc,
formand un inel) care este asociat cu retard
mintal.
 MECANISM FIZIOLOGIC

• Sindromul apare ca urmare a absentei unei

perechi de gene de pe bratul scurt al
cromozomului X. Peste 60% din pacientele cu
kariotipul 45, X nu prezinta cromozomul X patern,
deci singurul cromozom functional il mostenesc
de la mama.
 SIMPTOMATOLOGIE
Cele mai frecvente si caracteristice simptome pe care
le prezinta pacientele cu sindrom Turner :
• Statura mica
• Malformatii dentare
• Malformatii ale unghiilor
• Malformatii oculare
• Pierderea auzului datorata ostoderozei
• Deslocatie de sold
• Scolioza
• Hemoragii gastrointestinale
• Hipertensiune arteriala
• Hipotiroidism
• Urechi jos implantate
 SIMPTOMATOLOGIE
• Par jos implantat(la nivelul cefei)
• Sterilitate
• Obezitate, diabet zaharat
• Osteoporoza
• Sensibilitate la zgomot
• Malformatii viscerale
• Numar crescut de alunite pe toata suprafata corpului
• Dantura apare mai tarziu decat in cazul copiilor normali
• Anomalii osoase ale degetelor (nu sunt complect
dezvoltate)
• Amenoree (absenta ciclului menstrual)
• Torace latit
• Mameloane distantate
17 ani,
143 cm
 MANIFESTĂRI
IN PERIODA PRENATALA
• Majoritatea produșilor de concepție cu
kariotip 45, X nu sunt viabili și sunt avortați
spontan.
Sindromul Turner poate fi diagnosticat
prenatal prin amniocenteză sau prin
recoltarea de mostre din vilozitățile coriale.
 MANIFESTĂRI
• Aceste metode de diagnostic sunt recomandate dacă la
ecografie se descoperă anomalii renale, cardiace sau
hidrops fetal non-imun sau dacă nivelurile anumitor
hormoni, in special gonadotropina corionică umană,
estradiolul și alfa fetoproteina sunt crescute pe durata
sarcinii.
• Severitatea problemelor diferă de la individ la individ.
Pot fi prezente si alte probleme de sănătate, în special
la afectiuni ale inimii si ale sistemului renal. Multe
dintre aceste probleme pot fi rezolvate sau corectate
prin tratament medical.
 MANIFESTĂRI
ÎN PERIOADA POSTNATALĂ

• Copii cu sindrom Turner au un fenotip feminin,

sindromul fiind caracterizat prin talia mică,
pterygium colli (plică de piele de la ceafă la
creasta omoplatului), disgenezie gonadică
determinată de dezvoltare incompletă a ovarelor
(ovare chistice nefunctionale), amenoree
primară, malformatii somatice. Dezvoltarea
intelectuală este normală.
 MANIFESTĂRI
• Apoi, intotdeauna este afectata fertilitatea.
Fetitele au niste ovare primitive, care nu contin
ovule. In unele cazuri, acset lucru nu este evident
la nastere, insa in perioada in care se afirma
pubertatea, se descopera ca ovarele nu
functioneaza: nu produc hormonii feminini
necesari cresterii si dezvoltarii sexuale. De aici, nu
se dezvolta nici sanii sau alte caracteristici
feminine. Menstruatia lipseste sau ciclurile sunt
neregulate.
• O alta caracteristica priveste dezvoltarea mentala:
aceasta este de obicei normala, incadrandu-se in
valorile medii, insa este ingreunata. Fetitele pot
manifesta probleme in invatare, mai ales la
matematica. Multora le va fi greu in sarcini de
organizare vizuala, de exemplu sa citeasca o
harta.
 FACTORI DE RISC

• Factorii de risc pentru sindromul Turner nu

sunt foarte bine identificati. Specialistii inca
analizeaza impactul varstei mamei asupra
dezvoltarii acestei afectiuni, precum si
predispozitia genetica.
 DIAGNOSTIC

• Diagnosticul de sindrom Turner poate fi suspectat

atunci cand exista semne fizice atipice pentru un
bebelus normal: edem impresionant al mainilor si
picioarelor, degete malformate, urechi jos implantate,
mameloane distantate, torace latit. Uneori, datorita
malformatiilor viscerale diagnosticul se stabileste chiar
in primele zile postnatale. In vederea diagnosticarii
corecte a sindromului Turner, este necesara realizarea
kariotipului bebelusului. Diagnosticul este confirmat
prin existenta unui kariotip 45X.
 INVESTIGAREA METABOLISMULUI
GLUCOZEI

• Investigarea metabolismului glucozei: se poate face

prin determinarea periodica a glucozei dar si prin
analiza urinii;
Investigatiile sunt completate si prin studii imagistice:
• Renale: sunt importante pentru stabilirea
diagnosticului si se recomanda realizarea ecografiei
atat pentru rinichi cat si pentru sistemul colector renal.
• Cardiovasculare: sunt recomandate ecocardiografia,
rezonanta magnetica nucleara.
 TRATAMENT
• Sindromul Turner este o afectiune cronica, foarte multi
pacienti facand fata cu succes acestei boli. Tratamentul,
desi nu poate vindeca sindromul, poate creste semnificativ
calitatea vietii pacientelor.
• Tratamentul standard include:administrarea hormonului de
crestere,steroizi anabolici pentru stimularea
cresterii,terapie de substitutie cu estrogeni,pentru
stimularea dezvoltarii caracterelor sexuale
secundare,terapie de substitutie cu hormoni tiroidieni in
cazul asocierii cu hipotiroidia,antihipertensive,la
persoanele cu malformatii cardiace ce au dezvoltat
hipertensiune arteriala,tehnici de reproducere moderne
prin care femeile cu sindrom Turner pot deveni mame
purtatoare.
• De obicei hormonul de crestere se administreaza in
copilarie pentru a evita instalarea retardului somatic.
 RECOMANDĂRI DIETETICE

• Necesitatile dietetice ale pacientilor diagnosticati cu

sindrom Turner sunt similare cu ale celorlalti copii sau
adulti. Datorita riscului suplimentar de aparitie a
osteoporozei, acesti pacienti ar trebui sa aibe un aport
adecvat de calciu (intre 1- 1,5 grame) si vitamina D.
• Pacientii sunt sfatuiti sa aibe o dieta cat mai echilibrata care
sa ii ajute sa evite obezitatea sau cresterea exagerata in
greutate, deoarece acestea pot fi factori de risc pentru
aparitia rezistentei la insulina si ulterior a diabetului
zaharat, afectiuni la care pacientii cu sindrom Turner sunt
predispusi. In vederea prevenirii obezitatii si osteoporozei
specialistii recomanda pacientilor sa aiba o viata cat mai
activa, si sa faca mult sport.
 COMPLICAȚII
• Sindromul Turner poate afecta dezvoltarea
corespunzătoare a sistemelor organismului mai multe.
Un număr de complicații pot să apară, inclusiv:
 Probleme cardiace
 Factori de risc pentru boli cardiovasculare
 Pierderea auzului
 Probleme ale rinichilor
 Tulburari ale sistemului imunitar
 Probleme drntare
 Probleme de vedere
 Sarcina cu complicatii
 Probleme psihologice
 PROGNOSTIC
• Prognosticul general al pacientilor cu sindrom Turner este
favorabil.
• Chiar si cu o terapie adecvata cu hormon de crestere,
statura pacientelor ramane mai mica decat cea normala.
Speranta de viata a pacientelor este inferioara celei
generale, insa poate fi foarte mult imbunatatita daca se
acorda atentie posibilelor complicatii, boli cronice care pot
reduce atat durata cat si calitatea vietii acestor persoane.
• Aproape toate pacientele sunt infertile, insa sarcina cu un
embrion donat este posibila. Sindromul Turner nu este
caracterizat prin retard mintal, insa femeile cu aceasta
afectiune pot avea dificultati cognitive. Exista insa o
varietate a acestui sindrom (apare la 2- 4% din totalitatea
sindroamelor Turner), care asociaza in 60% dintre cazuri si
un important retard mental.
 DIVERSE

• Prima femeie din Romania care suferă de sindromul

Turner a născut cu succes la Spitalul Athena din
Timișoara.
• Conceperea copilului s-a realizat prin fertilizare in vitro,
iar pacienta a devenit mămica.
• Sindromul Turner este o afecțiune congenitală cauzată
de lipsa totală sau parțiala a unui cromozom X.
• Sindromul afectează creșterea în înălțime și fertilitatea.
• “În acest caz a fost vorba de o femeie cu harta
cromozomială alterata, care prin metoda de diagnostic
preinplantator si fertilizare in vitro a reusit sa aiba un
copil sanatos, cu material genetic fiziologic”, a declarat
prof. dr. Konstantinos Giatras, directorul
Departamentului de Fetilizare in Vitro al Spitalului
Athena.
 DIVERSE
• Interventia a fost una dificila mai ales pentru ca in
urma cu un an, pacienta a fost operata de o
malformatie cardiaca, aparuta din cauza
sindromului. In Franta au fost raportate doua
cazuri in care femei însarcinate au murit în al
treilea trimestru de sarcină în contextul prezentei
sindromului Turner.
• Este vorba despre o femeie in varsta de 39 de ani
cu sindrom Turner, cu proteza valvulara aortica
organica si stimulator cardiac, care a nascut prin
operatie cezariana la 36 de saptamani de sarcina
o fetita de 2760 g”, a declarat dr. Voicu Simedrea.
Atat mama cat si fetita sunt intr-o stare foarte
buna.
What matters most is how you see
yourself.