SINDROMUL TURNER

DEFINITIE
Disgenezie ovarian caracterizat printr-un cariotip 45 XO iar clinic printr-un sindrom plurimalformativ cu insuficien ovarian sever. Apare la 1/10000 din nou-nscuii de sex feminin i reprezint 80% din disgeneziile gonadice la femeie. Cariotipul 45 XO se datoreaz nondisjunciei sau pierderii unui cromozom X n cursul meiozei din cadrul gametogenezei (ovogenez sau spermatogenez) sau dup fecundaie, nainte de prima diviziune a oului.

DEFINITIE
Forma clasic a sindromului Turner se definete prin patru elemente fundamentale: Hipotrofie statural marcat i dizarmonic; Malformaii somatice numeroase i grave; Insuficien ovarian sever prin anovarie; Cariotipul modificat specific (45 XO);

Semiologia clinic:
Morfotipul este caracterizat de: hipotrofia statural marcat, cu valori medii ale nlimii variind n jurul a 140 cm. i aspect dizarmonic i ndesat dat de gtul scurt, toracele lat i trunchiul ceva mai alungit n comparaie cu membrele inferioare.

Sindromul malformativ
nsumeaz: Extremitate cefalic cu frunte ngust i lat, inseria joas a prului principiul frunte i ceaf, urechi jos situate, uneori cu lobul urechii sudat, ochi oblici cu aspect mongoloid sau antimongoloid, putnd prezenta epicantus, ptoz palpebral, nistagmus, sclere albastre; nasul este nfundat la rdcin, comisurile labiale sunt trase n jos iar la nivelul cavitii bucale se constat malocluzie dentar i dini supranumerari sau lips precum i palat nalt boltit n ogiv. Gtul este scurt i gros i prezint un fald musculotegumentar ntins n evantai pe feele lateroposterioare ale gtului, da la apofizele mastoide la umeri, numit pterygium colli. Toracele este larg i malformat (n caren, n scut, n butoi) i prezint mameloane ndeprtate.

Sindromul malformativ

La nivelul membrelor se constat: cubitus valgus deviaia antebraului n afara axei braului n poziia de extensie i supinaie a membrului superior, degetele IV i V scurtate la mini i la picioare, sindactilie. La nivelul viscerelor pot fi prezente numeroase tipuri de malformaii: cord: comunicaii interatriale, interventriculare, coarctaia aortei, hipertensiune arterial; rinichi: rinichi unic, n potcoav, chistic, supranumerar, ureter dublu; aparatul digestiv: megacolon, telangiectazii intestinale; Pot fi prezente anomalii cutanate de tipul nevilor pigmentari rspndii pe fa sau corp. Ca tulburri senzoriale se citeaz hipoacuzia i retinita pigmentar sau, mai rar, cataracta.

Sindromul ovarian
Se caracterizeaz prin sexualizare pubertar absent cu lipsa sau foarte slaba dezvoltare a pilozitii axilo-pubiene, amastie, amenoree primar, infertilitate i organe genitale externe feminine dar infantile.

Semiologia de laborator:
Examenul radiologic evideniaz o serie de malformaii scheletice, i anume: persistena cartilajelor de cretere dup vrsta de nchidere; bradimetacarpia i bradimetatarsia IV i V; sinostoza radio cubital; condrodistrofia platoului tibial i al condilului femural ( semnul Kosowicz); distrofii vertebrale: cifoscolioz, blocuri vertebrale; osteoporoz generalizat sau localizat la vertebre, bazin.

Semiologia de laborator:
Dozrile hormonale evideniaz valori sangvine i urinare ale hormonilor ovarieni practic nule i valori crescute ale gonadotropilor. Laparatomia exploratorie evideniaz: organe genitale interne feminine dar hipoplazice; absena gonadelor, locul lor fiind ocupat de bandelete alb-sidefii ( streak-gonade). Examenul histopatogic al streak-gonadei arat elemente de strom ovarian turbionat i lipsit de foliculi. Examenul citogenetic constat: cromatina sexual absent; caritip 45 XO sau mozaicisme cu linii 45 X.

Tratamentul sindromului Turner

urmrete:

nlturarea bandeletelor fibroase care nlocuiesc ovarele sau a ovarelor disgenetice existente, motivat de potenialul ridicat de malignizare al acestora. Corectarea chirurgical a unor malformaii somatice sau viscerale. Absena receptivitii cartilajelor de cretere la hormonul somatotrop face ca hipotrofia statural s beneficize doar simbolic de terapia anabolizant sau estro progesteronic. Inducerea sexualizrii secundare prin substituie ovarian secvenial estro progesteronic.

Administrarea iniial de estrogeni determin dezvoltarea normal a organelor genitale, apariia caracterelor sexuale secundare feminine, scderea la normal a concentraiilor serice i urinare de gonadotori. Se folosesc apoi combinaii estro - progesteronice secveniale, n doze suficiente pentru a asigura meninerea troficitii tractului utero-vaginal i a realiza sngerarea menstrual. Se poate folosi un estrogen natural de tipul Estradiolului sau un estrogen semisintetic de tipul Etinilestradiol iar ca progestativ, fie un progesteron natural (Progesteron), fie un progesteron semisintetic (Medoroxiprogesteron, Linestrenol). Se poate folosi spre exemplu schema Etinilestradiol 0,02 pn la 0,05 mg/zi timp de 21 de zile la care se adaug Medroxiprogesteron 10 mg 7 zile, din a 15 pn n a 21 - a zi de administrare a estrogenilor. Se face o pauz de 7 - 10 zile, apoi se reia tratamentul. n caz de apariie a ciclului menstrual tratamentul se reia din ziua a 5-a a sngerrii. Infertilitatea este definitiv. Succesul terapeutic al tratamentului substitutiv este n funcie de receptivitatea organismului; n sindromul Turner pot fi necesare doze crescute de estrogeni comparativ cu cele folosite n tratamentul insuficienelor ovariene negenetice, fapt motivat de deficitul parial de recepie al esuturilor int sexualizabile.