Acromegalia. Gigantismul.

      Acromegalia este un dezechilibru hormonal care se produce dotorită unei hipersecreții de hormon de
creștere – hormonul somatotrop (STH), care duce la creșterea accentuată a scheletului și viscerelor.
    Gigantismul este un sindrom de hiperfuncție hipofizară somatotropă caracterizat printr-o dezvoltare
excesivă a taliei, care depășește cu cel puțin 20% înălțimea medie corespunzătoare sexului și vărstei.
   Etiologia: Acromegalia și gigantismul se datorează unei hipersecreții de hormon de creștere somatotrop
(STH), cauzată de un adenom al lobului anterior al hipofizei (90%), sau, cu mult mai rar (10%) tumori cu
secreție paraneoplazică de hormon somatotrop (pulmon, ovar, săn, pancreas).
   Patogenie: sinteza în exces a hormonului somatotrop, în cazul zonelor de creștere a oaselor închise,
provoacă creșterea neproporțională a oaselor în grosime și a organelor interne – se dezvoltă acromegalia.
Surplusul de hormon somatotrop cu debut înaintea închiderii cartilajelor de creștere, va cauza creșterea
uniformă a corpului și dezvoltarea gigantismului. Iar dacă secreția de hormon somatotrop continuă și
după închiderea zonelor de creștere, apare gigantoacromegalia.
   Manifestările clinice ale acromegaliei: evoluția acromegaliei este lentă, pe parcurs la mai mulți ani.
Simptomele caracteristice al acromegaliei sunt dezvoltarea exagerată a capului, măinilor și picioarelor.
Pacienții care suferă de această afecțiune observă că nu mai pot purta inelele, care le veneau înainte, sau
că mărimea la pantofi crește în continuu. Fața se alungește, pomeții obrajilor și arcadele zigomatice devin
proieminente, crește mandibula, care devine proeminentă (prognatizm), arcadele sprăncenare sunt
dezvoltate exagerat, nasul, buzele se îngroașă, apare lărgirea spațiilor interdentare (diasteme). Pleoapele
limba, urechele se hipertrofiază. Coloana vertebrală și toracele pot să se deformeze (scolioza, cifoza). În
regiunea cervico-occipitală, frunte apar cute grosolane ale pielii, pielia devine groasă, umedă, uneori apar
pete brune sau vitiligo, nevi, xantoame, la femei frecvent apare hirsutizm, părul devine gros și aspru.
Oasele membrilor devin groase, cu tuberiozități, palmele se lățesc, degetele devin cilindrice, hipertrofie
accentuată la degetul mare și călcîie. Se dezvoltă hipertensiunea arterială, hiperglicemie, probleme
psihologice. Timbrul vocii devine gros și răgușit, datorită măririi corzilor vocale, a sinusurilor și
hipertrofia laringelui. La femei să dereglează ciclul menstrual, la bărbați apare disfuncție erectilă. Să
măresc în volum organele interne: ficatul, inima, rinichii, splina (splanhnomegalie). Din cauza hipertrofiei
glandelor sebacee și sudoripare apar transpirații nocturne abundente.
    Manifestările clinice ale gigantismului: gigantismul survine la copii înainte de închiderea cartilajelor
de creștere și afectează întreg organismul, interesănd diferite sisteme și organe, înălțimea gigantului
depășind 2 m. Craniul este mare, membrele cresc mult în lungime păstrînd proporțiile normale, viscerele
sunt mari, corespunzătoare înălțimii. Hipertrofia cartilajelor și creșterea osoasă excesivă determină
frecvent artrita degenerativă, caracterizată prin dureri și anchilozări ale articulațiilor de diferite grade care
pot limita mobilizarea persoanelor afectate, cifoscolioză. Pubertatea apare tardiv și cu hipodezvoltarea
organelor genitale externe și interne. Viscerele cresc în volum – visceromegalia: cardiomegalie cu
hipertensiune arterială, gastro-hepatomegalie, megacolon cu dispepsii și constipații. Dacă tumoarea
devine voluminoasă, apar tulburări neurologice și fenomene de compresiune. Simptomele psihice constau
într-o retardare mintală pănă la debilitate psihică, tulburări de comportament (puierilism), astenie,
nevroză, melancolie și foarte rar crize de violențe.
    Explorări paraclinice: Creșterea taliei mai mult de 1,9m femei și 2,0m bărbați impune suspeciune de
gigantism. Se depistează creșterea nivelului bazal de hormon somatotrop în plasma sanguină. La
radiografia bazei craniului se va depista șaua turcească lărgită. Tomografia computerizată sau rezonanța
magnetică pot depista localizarea și dimensiunile tumorii hipofizare. Examenul oftalmologic va depista
scăderea acuității vizuale, la examinarea fundului de ochi se va depista edem papilar, atrofie optică.
Examenul echografic al organelor interne – splanhnomegalie. Electrocardiograma – semne de
cardiomegalie.
     Complicațiile: bronhopneumonii, hipertrofia cordului, ateroscleroză, hipertensiune arterială, gastrite,
colecistite, hepatite, diabet zaharat, scăderea memoriei.
     Tratamentul: 
1. Pentru a inhiba secreția hormonului somatotrop se indică somatostatina, bromcriptina.
2. Tratament chirurgical – hipofizectomia, urmată de administrarea de hormoni sexuali, care grăbesc
închiderea cartilajelor epifizare, stopînd astfel procesul de creștere (băieților – testosteron, fetelor
– estrogeni. Se vor reduce proteinele în alimentație.
3. Radioterapie.
Nanism hipofizar.
    Nanism hipofizar sau piticismul este o afecțiune caracterizată prin tulburări de creștere și dezvoltare,
cauzate de secreția insuficientă a hormonului somatotrop hipofizar. Afecțiunea debutează în copilărie, dar
devine mai evidentă la vărsta pubertății. Nanismul este o afecțiune în care creșterea este foarte lentă sau
întărziată. Este considerat nanic un adult de sex masculin la o talie sub 130cm și de sex femenin la o talie
sub 120cm.
     Etiologie: deficitul hormonului somatotrop poate surveni din cauza traumatismelor craniocerebrale,
radioterapiei, intervențiilor chirurgicale la nivel hipotalamo-hipofizar, din cauza infecțiilor, mutațiilor
genetice, tumorilor intracraniene.
    Manifestările clinice: la naștere, greutatea și lungimea copilului sunt normale, dar după un timp, mai
frecvent după 3 ani, viteza de creștere încetinește, se remarcă un dificit statural. Proporția și armonia
segmentelor corpului sunt păstrate – pitic armonic. Fața este mică, rotundă, fruntea bombată, rădăcina
nasului deprimată, amintînd fizionomia unei papuși. Tegumentele sunt subțiri, fine, cu desen vascular
pronunțat, lipsite de elasticitate cu cicatrizare întărziată  a rănilor. Tegumentele feței uscate, cu riduri fine,
fără pilozitate. Gura mică cu deschiderea circulară, mandibula rămîne nedezvoltată și redă feței un aspect
de„ profil de pasare”, dinții sunt mici și înghesuiți. Extremitățile și organele interne sunt mici. Organele
genitale externe sunt normal dezvoltate în raport cu talia. Caracterile sexuale secundare se dezvoltă tardiv.
La băiat penisul și scrotul rămîn mici, pilozitatea pubiană este slab dezvoltată, vocea rămîne
nemodificată. La fetiță valva rămîne infantilă, pilozitatea pubiană este săracă, sînii slab dezvoltați,
menstrele apar tîrziu, sunt neregulate.
   Investigațiile paraclinice: nivelul hormonului somatotrop este scăzut, în analiza biochimică a săngelui
se determină hipoglicemie, colesterolul crescut. Examenul radiologic, tomografia computerizată,
rezonanța magnetică nucleară a craniului determină prezența tumorii hipofizare.
   Tratamentul: se administrează hormonul somatotrop: norditropin. Pot fi administrate substanțe
anabolizante: retabolil, metandrostenolon. Tratament simptomatic.
Diabetul insipid.
   Diabetul insipid este o afecțiune endocrină determinată de deficitul de sinteză, transport și eliberarea
hormonului antidiuretic (vasopresina), mai rar de o tulburare de receptivitate tubulară renală față de
vasopresină.
     Informatii generale: Hormonul antidiuretic (ADH) şi vasopresina (arginin-vasopresina AVP)
reprezintă unul şi acelaşi hormon, cele două denumiri reflectând funcţia dublă pe care o are: reglarea
osmolarităţii plasmatice şi efectul vasopresor.        Vasopresina este un hormon secretat de nucleii
anteriori ai hipotalamusului si eliberat de lobul posterior al glandei hipofize) ce participă la homeostazia
(autoreglare) osmolarității (presiune osmotică) lichidelor corporale prin reglarea reabsorbției diferitelor
specii moleculare la nivel renal. De asemenea, vasopresina crește rezistența periferică vasculară, ceea ce
are ca urmare creșterea tensiunii arteriale.
    Diabetul insipid reprezintă o afecţiune caracterizată prin eliminarea unei cantităţi crescute de urină
diluată, insipidă, hipotonă. Din punct de vedere fiziopatologic poliuria cu urini diluate poate implica
următoarele tipuri de mecanisme, legate de AVP: 
− Diabetul insipid central (hipotalamic sau neurohipofizar) – incapacitatea de sinteză şi/sau eliberare a
ADH. 
− Diabetul insipid nefrogen- incapacitatea rinichiului de a răspunde la ADH. Este caracterizat prin
scăderea capacităţii de concentrare a urinii ca urmare a rezistenţei la acţiunea ADH, distrucţiei
interstiţiului medular sau scăderii resorbţiei de NaCl la nivelul ansei Henle.
 − Diabetul insipid gestaţional apărut ca urmare a degradării în exces a AVP de către o
cistinaminopeptidază placentară denumită oxitocinaza sau vasopresinaza. 
− Sindromul polidipsiei primare, caracterizat prin stimularea senzaţiei de sete şi ca atare un aport de
lichide excesiv.
    Etiologia: diabet insipid nefrogen poate fi cauzat de afecțiuni renale cronice (pielonefrita, polichistoza
renală), tulburări electrolitice (hiponatriemie, hipercalciemie), unele medicamente (vinblastina, preparate
de litiu). Diabet insipid neurogen (central) este cauzat de traumatismul cranio-cerebral, tumori hipofizare,
boli de sistem, neiroinfecții.
    Manifestările clinice: în diabetul insipid domină două simptome: poliuria și polidipsia. Poliuria
continuă ziua și noaptea. În dependență de severitate timp de 24 ore să elimină între 4-20 litri și mai mult.
Pierderile de săruri sunt în limitele normei, de aceea densitatea urinei este foarte mică 1001-1005.
Polidipsia este consecința poliuriei și este proporțională cu aceasta. Apar semne de deshidratare acută
intra- și extracelulară: scădere în greutate, febră, frisoane, tahicardie, cefalee, greață, agitație
psihomotorie, pielia pierde elasticitatea, colaps. În diabetul insipid central simptomele apar brusc, iar în
forma nefrogenă – treptat. 
   Investigații paraclinice: urograma – se determină densitatea mică, determinarea vasopresinei în sănge,
rezonanța magnetică nucleară, tomografia computerizată, radiografia craniului vor depista dereglări la
nivelul de șaua turcească.
   Tratamentul: analogul vasopresinei – desmopresina, tratament simptomatic, etiologic.
Boala Ițenco-Cușing.
         Boala Ițenco-Cușing – este o patologie hipotalamo-hipofizară cu hipersecreție de hormon
adrenocorticotrop (ACTH) și hiperstimulare morfofuncțională a corticosuprarenalelor. 
   Etiologie: comoții cerebrale, neuroinfecții, traumatismul psihic, intoxicațiile, sarcina, nașterea,
consumul medicamentelor corticosteroide, tumori benigne ale hipofizei, tumorile benigne și maligne ale
glandelor suprarenale.
   Patogenia: hipotalamusul secretă hormonul eliberator de corticotropină care stimulează hipofiza să
secrete hormonul adrenocorticotrop. Apoi, hormonul adrenocorticotrop stimulează glandele suprarenale
producănd cortizol. 
   Manifestările clinice: creșterea în greutate este cel mai frecvent simptom în cadrul bolii, fața devine
rotundă (facies cu aspect de luna plină), depunerea de grăsimi în jurul gătului și în zona interscapulară
superioară (ciafa de bizon), gît gros, cilindric, toracele globulos, cu relieful osoase șterse și o talie cu
dimensiuni mărite, adipozitate locală în proiecția vertebrei VII cervicale – gibozitate climacterică.
Tegumentele devin mai subțiri, fragile și pot fi rănite ușor, apar frecvent echimoze, rănile se vindecă cu
greutate, deseori acnee, apar vergeturi (striuri) pe diferite părți ale corpului, mai ales pe abdomen, coapse,
săni, fese. Apar tulburări de comportament: iritabilitate, anxietate, insomnia, depresia. Pacientul acuză
slăbiciune musculară. Din cauza osteoporezei apar dureri în spate, fracturi patologice. Pot apăria
dereglarea ciclului menstrual, hirsutizm, la bărbați impotență și scăderea libidoului. Se asociază
hipertensiunea arterială, simptome de diabet zaharat secundar, din cauza scăderii activității sistemului
imun pacienții suferă de pneumonii, bronșite, tuberculoză.
    Investigații paraclinice: hemograma: eritrocitoza, leucocitoza, limfocitopenie. Analiza biochimică a
săngelui: crește fibrinogenul, colesterolul, hipernatriemie, hiperfosfatemie, hipokaliemie (din cauza
osteoporozei). Examinarea hormonilor serici: crește hormonul adrenocorticotrop, cortizolul. Rezonanța
magnetică nucleară, tomografia computerizată, radiografia craniului vor depista dereglări la nivelul de
șaua turcească.
   Tratamentul: dieta hipocalorică, dar bogată în proteine și calciu. Îndepărtarea chirurgicală a tumorii
hipofizei. Tratament medicamentos: bromcreptina, blocarea biosintezei hormonilor corticosuprarenali:
metirapon. Tratament simptomatic.