Sindromul Marfan este o boal genetic determinat de mutaii ale genei FBN1

(situata pe cromozomul 15) ce afecteaz esutului conjunctiv i care se transmite

dup tipul autozomal dominant.
Ca aspect exterior, persoanele care sufer de aceast afeciune sunt neobinuit de
nali, au membre i degete lungi.
Sindromul Marfan afecteaz cel mai mult: ochii, scheletul osos i sistemul cardiovascular.
Manifestrile clinice n Sindromul Marfan pot fi variabile, de la uoare pn la severe.

Afeciunea este determinat de mutaii ale genei FBN1, situat pe cromozomul 15,
gen care codific o glicoprotein numit fibrilina. Fibrilina este esenial n
formarea fibrelor elastice ale esutului conjunctiv. Fr suportul acestui element,
esutul conjuntiv este slbit, care duce la afeciuni grave.
Oamenii au o pereche de gene FBN1, boala fiind determinat de o mutaie a uneia
dintre cele dou gene. Deoarece alelele mutante ale aceastei gene sunt dominante,
persoanele care motenesc o alelel mutant FBN1 de la unul dintre prini vor
avea sindrom Marfan. Astfel, riscul de transmitere a bolii de la un printe bolnav la
copil este de 50%.
Prezena simultan a membrelor lungi, a subluxaiei de cristalin i a dilatrii
rdcinii aortice sunt, n general, suficiente pentru a pune diagnosticul de sindrom
Marfan cu siguran rezonabil. Exist mai mult de 30 de alte caracteristici clinice
care sunt asociate cu acest sindrom, majoritatea implicnd scheletul, pielea i
articulaiile.