Sindromul Marfan

Realizat:Spoialo Natalia M1420

Conducator:Barbova Natalia
 Istoric
Numele sindromului este un eponim n onoarea pediatrului
francez Antoine-Bernard Marfan. La sedina din 28 februarie 1896 a
Societii Medicale a spitalelor din Paris el a prezentat cazul unei
fetie de 5 ani, numit Gabrielle, care avea o nfiare deosebit i
prezenta cteva din caracteristicile clinice ale sindromului Marfan.

n 1968, Hugh Bentall a realizat o intervenie chirurgical prin care

a nlocuit aorta ascendent i valva aortic la un pacient care
suferea de aceast boal, intervenie care i poart numele.

Gena a crei mutaii determin boala a fost identificat prima dat

de Francesco Ramirez la Mount Sinai Medical Center din New York
n 1991.
 Definiie

Sindromul Marfan este o boala genetica determinat

de mutatii ale genei FBN1 ce afecteaz esutului
conjunctiv i care se transmite dup tipul autozomal
dominant.

Incidena:1/10.000 nou-nascuti, fara predilectie

geografica sau etnica.

Alte denumiri a genei: FBN ,FBN1_HUMAN ,MFS1 ,SGS

 Cauza Bolii
Afeciunea este determinat de mutaii ale genei FBN1,
situat pe cromozomul 15, gen care codific o
glicoprotein numit fibrilina-1. Fibrilina este esenial n
formarea fibrelor elastice ale esutului conjunctiv. Fr
suportul acestui element, esutul conjuntiv este slbit,
care duce la afeciuni grave.

Localizarea: crs. 15 q15

Transmiterea : autozomal dominanta (AD)
Introni/Exoni :65 exoni/ 64 introni
 Funcia genei

Asigura sinteza proteinei fibrina-1.

Molecular

Aceast protein este transportat din celule n matricea extracelular, care

este o reea complex de proteine i alte molecule care se formeaz n
spaiile dintre celule. n aceast matrice, moleculele de fibrillin-1 se
ataeaz (se leag) unul de cellalt i de alte proteine pentru a forma
Celular filamente filetate numite microfibrili.

Microfibrele formeaz fibre elastice, care permit ntinderea pielii, a

ligamentelor i a vaselor de snge.
Organism
 Complicaii
Cele mai grave complicaii sunt defecte la nivelul sistemului
cardio-vascular.
Anevrism de radacina aortica.
 Complicaii
Boala poate afecta, de asemenea, plmnii, ochii, sacul dural n
jurul mduvei spinrii, scheletul i palatului dur.
 Patogeneza

In Sindromul Marfan se produce- prin mutatia genei

FBN1 o alterare a structurii tesutului conjunctiv,
care explica manifestarile clinice. Gena FBN1
codifica fibrilina 1, o glicoproteina extracelulara
ce formeaza microfibrile in structura tesutului
conjuctiv. Mutatiile FBN1 sunt foarte variate si
produc boala printr-un fenomen de dominanta
negativa (deoarece A este proteina modificata si
n normala, AD).
 Forme clinice

forma clasic a sindromului Marfan;

forme incomplete ale sindromului Marfan:
- forma fr semne oculare;
-forma degete lungi;
-forma neonatal i infantil, o form cu debut precoce, mai grav
dect forma clasic a sindromului Marfan, ce poate duce la
pierderea mobilitii articulaiilor i la deces precoce prin insuficien
cardiac;
-ectopia cristalinului;
-forme familiale de anevrism de aort.
 Tablou clinic

Manifestarile clinice ale sindromului Marfan sunt variabile, att ntre

membrii aceleiai familii (care prezint aceeai alel mutant) c i
ntre indivizi din familii diferite (i care pot prezenta alele mutante
diferite), fenomen cunoscut sub numele de expresivitate variabil.
Stabilirea diagnosticului se face folosind criterii de diagnostic
definite iniial la Berlin n 1988 i ulterior reactualizate
n 1996 la Gand, cunoscute sub numele de nosologia Gand

Prezena simultan a membrelor lungi, a subluxaiei de cristalin i a

dilatrii rdcinii aortice sunt, n general, suficiente pentru a pune
diagnosticul de sindrom Marfan cu siguran rezonabil. Exist mai
mult de 30 de alte caracteristici clinice care sunt asociate cu acest
sindrom, majoritatea implicnd scheletul, pielea i articulaiile.
Genetica Bolii
 Tratament
Nu exist tratament specific al bolii. Terapiile simptomatice,
adjuvante, au rolul de a mbunti calitatea vieii acestor pacieni i
de a crete sperana de via.
Cel mai important lucru este monitorizarea strii de sntate a
aortei prin consultaii de specialitate, ecocardiografii i alte tehnici
de depistare a modificrilor cardiovasculare.
Dac aorta este dilatat, este recomandat tratamentul pentru
scderea tensiunii arteriale. De asemenea, se recomand evitarea
eforturilor fizice intense care pot suprasolicita cordul. Uneori,
interveniile chirurgicale la nivelul aortei pot fi salvatoare de viei.
n cazul pacienilor care prezint deviaii patologice ale coloanei
vertebrale poate fi necesar intervenia chirurgical i/sau
fizioterapia.
De asemenea, sunt recomandate tratamentul i monitorizarea
anomaliilor coloanei vertebrale, n special n adolescen.
 Tratament
Femeile cu sindrom Marfan nsrcinate necesit o
supraveghere suplimentar din cauza suprasolicitrii
cardiace din perioada sarcinii. Complicaiile includ
progresia rapid a dilatrii aortice, disecie i ruptur
aortic n timpul sarcinii, naterii sau n perioada
postpartum.
Monitorizarea i tratamentul pacienilor presupune
colaborarea eficient a unei echipe multidisciplinare
format din medicul de familie, pediatru, cardiolog,
oftalmolog, genetician, chirurg ortoped, psiholog.
 Interesant

Personaliti despre care se crede c sufereau

de sindromul Marfan dar care nu au fost
diagnosticai niciodat deoarece procedura de
diagnosticare a aprut abia n secolul 20.
Violonistul Niccolo Paganini
 Preedintele
american Abraham Lincoln
 Compozitorul Felix
Mendelssohn Bartholdy
 Bibliografie
Genetica medicala editia II 2011 (pag 99)
https://ro.wikipedia.org/wiki/Sindrom_Marfan
http://www.viata-medicala.ro/Sindromul-
Marfan.html*articleID_9505-dArt.html
http://www.genecards.org/