1.Alegeti metodele genetice pentru diagnosticul prenatal in sdr.

Down :*FISH

*PCR

*Colorarea G

2.Alegeti anomalii cromosomiale echilibrate:*46,x,r(x) ; *46, xx,t(9,22)

3.Alegeti gena responsabila de hemophilia B :F9C

4.Genotipul electroforezei : I-1 Na I-2 Na

II-1aa II-2Na II-3NN II-4aa II-5aa

5.Nefrita retrobulbara,pierderea vederii,neuropatie periferica,mielopatie demielinizata,defect sept

cardiac: b.LEBER

6.Mutatie in care gena provoaca fibroza chistica:CFTR

7.Alegeti cariotipurile in sdr.Turner: *45,x, ; *46xx /45x

8.Alegeti gena responsabila de fenilcetonurie :PAH

9.Genotipul probandului 5 :XA Xn (arborele genealogic e X dominant)

10.Alegeti cariotipurile in sdr.Angelman:*46XY,DUP 15

*46XY,del (15)q11-q13) mat

11.Sindrom cu fata rotunda,hipoplazia laringiana: sdr.cri-du-chat

12.Sdr. cu statura mica,retard mental,obezitate,hypogonadism:sdr.PrAder-Willi

13.

14.Alegeti gena responsabila de hemophilia A:F8C

15.Sdr. cu statura inalta,hypogonadism,obezitate de tip feminina,ginecomastie:sdr.Klinefelter

16.Probandul 6: fenilcetonurie AR-aa

17.PCR in analiza genei ACE:*Na

18.Sdr. cu miopatie,encefalopatie lactat-acidofil,ictus,convulsii,surditate,hemiplegie :b.Meles

19.In sectia de hemodializa a fost internat un copil de 19 ani cu insuficienta

renala,proteinuria,hematuria:sdr.Alport

20.Boala Gaucher –electroforeza :*recesiv

*mutatie genica

*deletie nucleotid

21.Sdr. cu retard mental,hiperactivitate,fata alungita,autism,macroorhidism:FMR1

22.Alegeti genotipul pe alectroforeza: 1aa 2AA 3Aa

23.Alegeti fenomene genetice caracteristice hemofiliei:*heterogenitate alelica

*heterogenitate de locus

*expresivitate variabila
24.Alegeti fenomene caracteristice pentru X-FRA:*anticipare

*X-linkate transmition

25.Alegeti riscul de imbolnavire in familia probandului:50% pentru fete si 50%pentru baieti

26.Alegeti sdr. Cu hipostatura,edem(limfedem),git(pteryg coli) ,amenoree primara la femei:sdr.Turner

27.Pacient cu pierdera memoriei,miscari involuntare,indispozitie:B.Huntignton

28.Selectati genele in sdr.Down:*RFLPs

*G bundreg(ceva de genul ca n-am inteles prea bine,scuze)

29.Selectati genotipurile posibile in b.Prader-Willi :*46XY,DUP(15)

*46XYdel(15)(q11-q13)pat

30.Alegeti posibile genotipuri in sdr. Klinefelter:*47XXY

*46XY/47XXY

31.Sdr.Bardet-Biedl s-a constatat mai mut de 30 de muatii in gena BB S1(11q13):*inlocuirea

nucleotidelor

32.Arborele genealogic:*tipul de mostenire

*genotipul unor memnri ai familiei

*riscul de imbolnavire in generatii urmatoare

33.Un copil cu brosnita cronica de la nastere,pancreatita,insuficienta renala,malnutritie cronica:*fibroza

chistica

Manifestari a anomaliilor cromosomiale echilibrate:*sterilitate

*nou-nascuti morti

*nou-nascuti cu malformatii

*avorturi spontane

Manifestari a anomaliilor crm. Neechilibrate:*retard mental

*retard in crestere

*tulburari de comportament

*anomalii de sexualitate/reproducere

33……… intrebarea nu se stie dar raspunsul e : sdr.Turner