Sindromul

Marfan
A.   DEFINIȚIE
Sindromul Marfan este o tulburare de țesut conjunctiv, cu
afectarea sistemului scheletal, cardiovascular, ocular și
tegumentar.
  Cauze, incidență și factori de
 risc
Sindromul Marfan este determinat de o anomalie autozomal dominanta a genei FBN1 de pe
cromozomul 15. FBN1 codifica o proteina numita fibrilina, cu rol esential in formarea fibrelor
elastice ale tesutului conjunctiv.
 Acest defect genetic determină în același timp o creștere prea mare în lungime a oaselor lungi.
Fenomenul duce la creșterea exagerată în înălțime cu alungirea disproporționată a membrelor
superioare și inferioare. Nu se cunosc mecanismele exacte ale acestui efect de creștere
disproporționată.
 Alte afectări în cadrul sindromului sunt:
 Afectarea țesutului pulmonar (cu incidență crescută a pneumotoraxului)
 Afectarea aortei (principalul vas al circulației sistemice) prin alungire sau subțierea pereților (ca
dilatare aortică sau anevrism aortic)
 Afectare oculară prin cataractă, subluxație de cristalin
 Afectarea tegumentului
 Afectarea constituțională a sacului dural (țesutul ce acoperă măduva spinării)
 În cele mai mute cazuri, sindromul Marfan este moștenit (transmitere autozomal dominantă), ceea
ce înseamnă că este transmis de la o generație la alta în cadrul familiei. Cu toate acestea, 30%
dintre pacienți nu au un istoric de boală în familie, acestea fiind numite cazuri sporadice. În aceste
cazuri, sindromul este considerat a fi determinat de o noua schimbare genetică.
 Simptomatologie
Persoanele cu sindrom Marfan sunt de obicei înalte, cu brațe și picioare lungi, și arahnodactilie
(degete lungi cu aspect de păianjen). Atunci când întind brațele spre lateral, deschiderea
acestora descriu o lungime mai mare decât înălțimea lor.

Alte simptome includ:

• Pectus excavatum (stern înfundat) sau pectus carinatum (aspect de piept de pui)
• Platfus
• Bolta palatină înaltă și dinții încălecați
• Hipotonie
• Hiperlaxitate articulară (mai puțin a coatelor care sunt mai puțin flexibile)
• Retard psihic (de diferite grade)
• Subluxație de cristalin
• Miopie
• Micrognație (mandibula cu dimensiuni mai mici)
• Scolioză (coloana vertebrală curbată)
• Față subțire, îngustă
  Imagini

Pectus excavatum,
imagine frontală
Pectus excavatum sau
sternul înfundat apare ca o
concavitate la nivelul
sternului. mai este numit
"piept în pâlnie".
In majoritatea cazurilor,
acesta se întâlnește izolat.
Semne și investigații
 Pacientul trebuie examinat clinic. Pot exista hiperlaxitate articulară și alte semne:
 Anevrism
 Plămân colabat
 Afectare valvulară cardiacă
 La examenul oftalmologic se pot decela:
 Defecte ale cristalinului sau corneei
 Dezlipire de retină
 Afectarea vederii
 Pot fi efectuate următoarele investigații:
 Ecocardiografie
 Testare pentru mutația genei Fibrilina 1
 După stabilirea diagnosticului se face urmărirea ecocardiografică anuală pentru a
diagnostica la timp afectarea aortei.
Sindromul Marfan 
afecteaza:
1. Scheletul
Coloana vertebrala poate fi
curbata, incheieturile flexibile si
persoana este adesea foarte inalta
in comparatie cu ceilalti din
familie. mainile si picioarele sunt
de obicei lungi si subtiri.
2. Aparatul cardiovascular
Pot aparea probleme la nivelul
vaselor de sange, aortei
(principalul vas de sange al inimii),
vase care se pot dilata, si
probleme cu ritmul batailor inimii.
3. Ochii
Apar tulburari oculare: subluxatia
cristalinului, miopie, dezlipirea
retinei, megalocornee.
 Complicații
• insuficiența aortică
• ruptura aortică
• endocardita bacteriană
• anevrismul disecant de aortă
• dilatarea rădăcinii aortei
• insuficiența cardiacă
• prolapsul de valvă mitrală
• scolioza
• afectarea vederii
Tratament

 Trebuie tratate probleme oftalmologice atunci când este posibil.

 Se va monitoriza scolioza, mai ales în perioada adolescenței.
 Medicația cardiacă poate preveni într-o oarecare măsură afectarea
aortei. Va fi interzisă practicarea sportului de performanță și efortul
intens pentru a evita accidente precum ruptura de aortă. Unii
pacienți ar putea avea nevoie de intervenție chirurgicală pentru
înlocuirea valvei aortice și a rădăcinii aortei.
 Persoanele cu sindrom Marfan care au afectare valvulară cardiacă
trebuie să facă profilaxia endocarditei cu antibiotic înainte de
intervențiile stomatologice.
 Pacientele însărcinate trebuie să fie monitorizare atent, deoarece
sarcina crește stresul exercitat asupra cordului și aortei.
 Prognostic

Afectarea cardiacă poate scădea speranța de viață la persoanele

cu această boală. cu toate acestea, mulți pacienți supraviețuiesc
până la 60 de ani. îngrijirea și cura chirurgicală poate prelungi
durata de viață și peste această vârstă.
 Prevenție

Mutațiile genetice spontane ce duc la sindrom Marfan (mai puțin

de 1 din 3 cazuri) nu pot fi prevenite.
Pentru cei cu boală diagnosticată, este necesar consultul de
specialitate și monitorizarea cel puțin o dată pe an.