SINDROMUL MARFAN

Reprezinta o anomalie genetica de tip autozomal dominant ce afecteaza tesutul conjunctiv si

este caracterizata prin cresterea exagerata, disproportionala a membrelor superioare, degete foarte
lungi, talie inalta si o predispozitie la anomalii cardio-vasculare, mai ales afectand aorta si valvele.
Pot fi afectate si o serie de alte structuri si organe, incluzand plamanii, ochiul, maduva spinarii si
palatul dur.
Numele este dat de catre Antoine Marfan, pediatrul francez ce a descris sindromul pentru
prima data in 1899, la o intrunire a Societatii Medicale din Paris. A prezentat cazul unei fetite de 5
ani, pe nume Gabrielle. In 1902, Mery si Babonneix au studiat din nou aceeasi fetita, dar au avut
avantajul noi tehnologii aparute. La radiografia toracica au observat asimetrie toracica si au denumit
boala hipercondroplazie, deoarece credeau ca este opusul acondroplaziei.
Sindromul Marfan afecteaza femeile si barbatii intr-o masura egala. Fiecare parinte
diagnosticat cu acest sindrom are 50% sanse sa transmita boala copilului. Majoritatea celor afectati au
o ruda ce sufera de acelasi sindrom, dar aproximativ 15-30% din toate cazurile sunt cauzate de
mutatii genetice aparute de novo. Asemenea mutatii spontane apar la aproximativ 1 din 20 000
nasteri.Se considera ca aparitia sindromului Marfan este corelata cu un defect la nivelul genei FBN1,
pe cromozomul 15, care codifica o glicoproteina numita fibrilina-1. Fibrilina este esentiala in
formarea fibrelor elastice din tesutul conjunctiv. Fara suportul sau structural, tesutul conjuntiv este
slabit, acest fapt avand uneori urmari dramatice. O boala inrudita a fost descoperita la soarece, unde
s-a demonstrat ca o simpla reducere a nivelului de fibrilina-1 conduce la o boala tip Marfan.
De asemenea, TGF joaca un rol important in cadrul sindromului. Fibrilina-1 leaga TGF si il
inactiveaza. In sindromul Marfan, nivelele scazute de fibrilina-1 permit factorului activat sa atace
inima si plamanii. Un defect la nivelul TGFR, pe cromozomul 3 a fost si el incriminat in patogenia
bolii.

Semne si simptome

Nu exista semne si simptome specifice sindromului Marfan. De obicei, este incriminat un

singur semn sau simptom aparent, care va conduce medicul catre alte investigatii si diagnostic. Chiar
indivizii apartinand aceleiasi familii pot manifesta diferite grade de severitate a bolii.
Cele mai vizibile semne sunt asociate cu sistemul osos. Majoritatea celor afectati de sindrom
au o inaltime mult peste medie. Unii dintre acestia prezinta si membre superioare foarte lungi, cu
degete subtiri si lungi (arahnodactilie). Pot asocia si scolioza, pectus excavatum sau pectus carinatum.
Alte semne includ flexibilitate anormala a articulatiilor, picior plat. Anumiti bolnavi pot avea tulburari
de vorbire, datorita dimensiunilor mai mici ale mandibulei. Sindromul
Marfan poate sa afecteze vederea. Astigmatismul este comun, iar subluxatia de cristalin uni- sau
bilaterala poate aparea frecvent. Complicatiile pot merge pana la detasarea retinei sau glaucom.

Totusi, cea mai serioasa afectare este cea la nivel cardio-vascular. Fatigabilitate, dispnee,
palpitatii, durere retrosternala, toate reprezinta motive posibile pentru care un bolnav cu Marfan poate
ajunge la medic. Ecocardiografic se pot decela prolaps de valva mitrala sau anomalii la nivelul
inelului aortic. Cea mai grava complicatie este reprezentata de anevrismul aortic sau chiar disectie de
aorta.
In timpul sarcinii, chiar in absenta unor probleme la nivel cardiac in antecedente, femeile
afectate de sindrom se afla la risc crescut pentru disectia de aorta.
O alta afectare care poate scadea calitatea vietii pentru acesti bolnavi este cea a sistemului
nervos , cu manifestari pornind de la durere lombara, simptome neurologice sau cefalee si evoluand
catre numeroase complicatii.
Boala nu are un tratament curativ, dar speranta de viata a crescut semnificativ pe parcursul
ultimelor decade.Tratamentul este unul simptomatic si profilactic.
Este necesar un consult cardiologic efectuat cu regularitate. Scopul tratamentului cardiologic
este incetinirea dezvoltarii dilatatiei aortice si afectarea valvulara, prin eliminarea aritmiilor, aducerea
frecventei cardiace la valori normale, precum si controlarea tensiunii arteriale.
Experimentele efectuate pe soareci au demonstrat ca un antagonist de receptori pentru
angiotensina II poate incetini formarea de anevrisme de aorta.
Exista o serie de personaje importante in istorie, despre care se crede ca au suferit de
sindromul Marfan, dar avand in vedere faptul ca diagnosticul de certitudine nu a aparut ca procedura
decat in secolul 20, aceasta idee poate fi considerata o simpla speculatie. Iata o lista:

Charles de Gaulle

Niccolo Paganini

Abraham Lincoln
Diagnosticul diferential al sindromului Marfan trebuie sa ia in discutie bolile inrudite cu acesta:

Sindromul Beals (arahnodactilie congenitala)

Sindromul Ehlers-Danlos

Homocistinurie

Sindromul Stickler