Malformatiile cardiace

congenitale

I. Malformatii cardiace
congenitale

1. DSA
2. DSV
3. PCA
4. Coarctatia de aorta
5. Tetralogia Fallot
Afectiuni prezente la nastere datorita unor
anomalii in dezvoltarea embriologica a
aparatului cardiovascular.

Clasificarea clinica a MCC

1) MCC cu cianoza ( unt dreapta-stnga )

2) MCC fara cianoza :

cu unt stnga-dreapta
fara unt ( obstructive)

Clasificare
Incidenta: 8 cazuri la 1000 nou nascuti vii

Necianogene: cu sunt stanga-dreapta

DSV
DSA
PCA

Cianogene: cu sunt dreapta-stanga

Tetralogia Fallot
Transpozitia de mari vase
Atrezie tricuspidiana
Intoarcere venoasa pulmonara anormala totala
Trunchi arterial comun

Malformatii
congenitale
cardiace
DSV 25%
PCA 15%
DSA 15%
Coarctatie de aorta 5%
Tetralogie Fallot 5%

Factori etiologici
Boala multifactoriala in 90% cazuri.
Anomalii cromozomiale/ factori genetici
se intalnesc la 8% din cei diagnosticati
cu BCC.
Teratogeni din mediul inconjuratorresponsabili pentru 2% din bolile
congenitale de cord

Factori de risc

Infectii congenitale: rubeola (Persistenta de canal

arterial, Stenoza pulmonara)
Istoric familial pozitiv de malformatii cardiace:

Medicamente: - Lithium , Fenitoina, Antineoplazice,

Carbamazepin, Valproat de sodiu, Indometacina

Alcool- 30% din pacientii cu sd. Alcoolic fetal au malf.

cardiace.
Boli materne: Boli cong de cord, diabet zaharat

Boli congenitale asociate

Trisomia 21 (50%
Incidenta de MCC)
DSV
CAV
PCA

 Trisomia 18 Sindrom
Edwards (95%
Incidenta de MCC)
DSV
Disabilitate
intelectuala severa
G mica la nastere
Microcefalie
Micrognatie, gura
mica
Degete
superpozate
5-10% traiesc dupa
varsta de 1 an

Trisomia 13 Sindrom
Patau (80-90%
Incidenta de MCC)
DSV
Microftalmia
Degete supranumerare
Despicatura labila +/- palatina
Hipotonie musculara
5-10% supravietuiesc peste
varsta de 1 an

 Sindrom
Turner
Coarctatie de
aorta
HTA
Nanism
Hipogonatism

 Sindrom Marfan
Anevrism Aortic
Prolaps de valva
mitrala
Talie inalta
In sindromul Marfan
este afectat tesutul
conjunctiv.

 Sindrom Noonan (MCC

in 50% cazuri)
Stenoza pulmonara
Coarctatie de aorta

Facies (hipertelorism,
fante palpebrale oblice,
in jos, retard mental
25%, statura mica, stern
deformat, si deformari
toracice. Jumatate din
pacientii cu sindrom
Nooan prezinta diateze
hemoragice. Afectarea
scheletului, neurologica,
genitourinara, si a
ochilor poate fi sesizata
in grade variate.

Sindrom CHARGE
MCC
Atrezia choanala
Retardul cresterii
Anomalii genitale
Anomalii auriculare

Sindromul William

Facies "elfin"
Piramida nazala usor
aplatizata
Comportament anormal de
vesel si de apropiat cu strainii
Intarzierea dezvoltarii
staturale asociate cu o buna
dezvoltare a limbajului.
Afectare cardiovasculara,
precum stenoza aortica
supravalvulara
Ingustarea arterelor
pulmonare
Hipercalcemie tranzitorie

VACTERL
VACTERL
Verterbral anomalies
Anal anomalies
Cardiac anomalies
TracheoEsophageal
anomalies
Renal anomalies
Limb anomalies

1. Defectul septal atrial

Reprezinta comunicarea anormala intre cele 2 atrii cu

sunt stanga-dreapta

Defectul septal atrial ( DSA)

Incidenta: 5-15% din totalul MCC
Tipuri anatomice:
1. Ostium secundum ( defectul este situat in portiunea mijlocie a
septului atrial, la nivelul fosei ovale)- frecventa 69%. Cea mai
frecventa forma.
2. Ostium primum ( defectul este situat in portiunea inferioara a
septului interatrial).
3. Tip sinus venos (langa intrarea venelor cave in atriul drept)

Clinic DSA
Frecvent comunicarea interatriala este ASIMPTOMATICA, ea fiind
descoperita de obicei la varsta scolara.
Rar apar : dispnee, palpitatii, infectii pulmonare recidivante,
hipotrofie staturoponderala.
Foarte rar diagnosticul se pune in perioada de sugar.

Defect septal atrial

Investigatii DSA
Electrocardiograma
- DSA cu debit mic de
sunt: traseu normal.
- DSA cu sunt mare:
aspect de hipertrofie
ventriculara dreapta
(HVD), bloc complet
(BRD) sau incomplet
de ramura dreapta
(brd).

Examenul radiologic
- Aspect normal al
siluetei cardiace si al
circulatiei pulmonare
in primii ani de viata
daca suntul este mic
apoi cardiomegalie

Investigatii DSA
Ecocardiografia

Examinarea cu cea mai

mare importanta
diagnostica
-arata comunicarea
interatriala

Marirea atriului
drept.
Marirea
ventriculului drept.

Cateterismul cardiac si
angiocardiografia

Nu se efectueaza de
rutina
Apreciaza marimea
shuntului si evalueaza
malformatiile asociate.

Fenomenul Eisenmenger
Daca defectul septal atrial este persistent, sangele continua sa
circule din atriul stang in cel drept

Multe probleme pot aparea daca suntul este prea mare. Daca o
cantitate mare de sange ajunge in atriul drept are loc o
crestere a presiunii pulmonare. In acest contex se poate
produce o inversare a suntului de la dreapta la stanga

Acest fenomen se numeste fenomenul Eisenmenger.

DSA cu sunt moderat stg-dr

Prognostic DSA
In general, in DSA ( chiar cu sunt important) evolutia este
satisfacatoare pana in adolescenta.
Complicatiile apar dupa varsta de 20 de ani
Tulburarile de ritm sunt frecvente: tahicardie paroxistica, fibrilatie
atriala

Durata medie de viata : 40 ani

Decesul este de obicei determinat de hipertensiunea pulmonara de tip
obstructiv si survine cu ocazia unei infectii pulmonare intercurente .

Tratament DSA
Inchiderea spontana a suntului poate avea loc in primii 5 ani de viata
( 40%). La unii pacienti dimensiunea defectului se poate diminua .

Medical

Chirurgical

Copiii asimptomatici cu DSA

mai mic de 8 mm sunt
dispensarizati .

Inchiderea comunicarii
interatriale prin simpla sutura
( in DSA mici) sau cu petec
de tesut sintetic in cele mari.
E indicat inaintea varstei de un an
daca apar semne de IC care nu
raspunde la tratament.

Nu este necesara profilaxia

endocarditei, daca nu exista
anomalii asociate

2. Defectul septal ventricular ( DSV)

Reprezinta comunicarea anormala
intre VD si VS, prin sept, cu sunt
stanga-dreapta

Caracteristici DSV
1) Incidenta: cel mai frecvent tip de MCC 20-25%
2) Mai frecvent la prematuri
3) Poate fi unic sau multiplu, rotund sau ovalar
4) Dimensiuni de la cativa milimetri pana la 2-3 centimetri
5) Factorii care determina aparitia DSV-ului sunt incomplet
elucidati

Tabloul clinic DSV

Manifestarile depind de : dimensiunile comunicarii.

DSV de tip I sau maladia Roger (DSV mic de sub 1 cm) : semnele functionale lipsesc,
cresterea si dezvoltarea
sunt normale (fara simptomatologie)
DSV de tip II (DSV larg) : semnele apar din primele zile sau saptamani de viata si se
caracterizeaza prin:
1)Dificultati la supt ( sugarul oboseste usor)
2)Dispnee ( polipnee, tuse, tiraj intercostal )
3)Cianoza ( in caz de hipertensiune pulmonara severa)
4)Transpiratii profuze
5)Curba ponderala nesatisfacatoare
6)Infectii bronhopulmonare recidivante
7)Episoade de ICC in perioada de sugar
8)Suflu sistolic intens cu iradiere in spita de roata in sp IV ic stg.

Paraclinic DSV
Electrocardiograma: DSV mic (maladia Roger ) normala
DSV moderat : HVS, HAS

Radiografia toracica: DSV mic : aspect normal, eventual desen pulmonar usor
accentuat
DSV mare: cardiomegalie constanta, indice cardio-toracic
0.60-0.65, trunchiul arterei pulmonare usor dilatat, desen vascular
pulmonar semnificativ accentuat

Ecocardiografia bidimensionala si studiile Doppler color vizualizeaza

defectele mai mari si le precizeaza localizarea

Cateterismul cardiac permite calcularea mai exacta a debitului suntului , a

presiunii din artera pulmonara si valoarea rezistentelor pulmonare .
Este indicat doar in cazul defectelor multiple sau al malformatiilor asociate.

DSV

Ecografie DSV

Prognostic DSV
1) Boala Roger : prognostic favorabil in pana la 70 % din cazuri ,
DSV-ul inchizandu-se spontan sau reducandu-si semnfdicativ
dimensiunile. Complicatii posibile : endocardita bacteriana (2%) si
insuficienta aortica

2) In formele cu sunt important si hipertensiune pulmonara : evolutia

este variabila ( favorabila in aproximativ 2/3 din cazuri sub
tratament medical, iar in aproximativ 1/3 nefavorabil decesul
survine de regula in primul an de viata prin ICC sau
bronhopneumonie )

Tratament DSV
Inchiderea spontana a DSV-urilor mici in primul an de viata se inregistreaza in 40%
dintre cazuri. Defectele largi au tendinta de a se micsora cu varsta , dar pot aparea
IC, HTP dupa 6-12 luni , iar dupa varsta de 2 ani , se poate dezvolta o boala
pulmonara obstructiva

Medical
Copiii cu DSV mici si moderate se
dispensarizeaza cateva luni, datorita
tendintei de inchidere spontana . Nu
necesita tratament, se va efectua doar
profilaxia endocarditei bacteriene

Chirurgical
Paliativ : cerclaj al arterei pulmonare (
pentru diminuarea suntului )- indicat
cand nu se poate face corectie totala
sau cand exista un risc operator
crescut.

Copiii cu DSV largi,

largi cu manifestari de
IC necesita tratament cu Diuretice,
Complet : inchiderea defectului pe
Digitalice si vasodilatatoare. Acestia
cale interventionala prin operatie pe
trebuie evaluati in vederea tratamentului
cord deschis .Este indicat in cazurile
chirurgical la varste intre 3-6 luni, iar
sugarilr care fac IC si nu raspund la
la cei cu HTP este necesara corectia
tratamentul medical.
inaintea varstei de 6 luni

3. Persistenta canalului arterial ( PCA)

Reprezinta persistenta permeabilitatii canalului arterial, canal
care face legatura intre artera pulmonara si crosa aortei,
determinand aparitia unei comunicari anormale intre circulatia
sistemica si cea pulmonara.
In mod normal acesta se oblitereaza in primele zile de viata
postnatala, mai exact in a 14-a zi de viata, cand se transforma
in ligament arterial. Uneori procesul poate intarzia cateva luni
pana la 1 an.

Persistenta de canal arterial

Caracteristici PCA

1) Incidenta : 15-17 % din totalul MCC-urilor ca anomalie izolata si pana

la 25% in asociere cu alte MCC
1) Al doilea, dintre MCC, ca frecventa
2) Este complicatia predilecta a infectiei rubeolice in primul trimestru de
sarcina

nchiderea ntrziat a canalului arterial

1. La prematur
La prematurul cu greutatea < 1500 g PCA-ul poate avea o incidenta
de 20-60 % , iar la cei cu greutatea < 1200 g pana la
80 %
Un suflu sistolic este prezent in primele zile ( uneori si diastolic), ca
si accentuarea zgomotului II .
In sunturi mari pot aparea semne de ICC
Cordul are dimensiuni normale
Plamanii sunt hipervascularizati
ECG arata HAS si HVS ( dupa saptamani de evolutie)

nchiderea ntrziat a canalului arterial

2. La nou-nascutul la termen canalul arterial intarzie sa se
inchida din cauze variate, precum :
A) Pulmonare ( scaderea PO2 arterial ): hipoxie la nastere

B) Extrapulmonare : de exemplu cei care traiesc la altituni peste 4500 m

nchiderea ntrziat a canalului arterial

2. La nou-nascutul la termen canalul arterial inatrzie sa se
inchida din cauze variate, precum :
A) Pulmonare ( scaderea PO2 arterial ): stari asfixice

B) Extrapulmonare : de exemplu cei care traiesc la altituni peste 4500 m

Persistenta definitiva a canalului arterial

La sugar, tabloul clinic difera in functie de debitul canalului arterial

Forme cu debit
moderat
-fontanela anterioara
hiperpulsatila

Formele cu debit
importanta
-Polipnee
- Dificultati la supt
-Pneumopatii
recidivante
-Transpiratii profuze
-Hipotrofie ponderala
-Eventual ICC

Criterii de diagnostic PCA

Clinic: asimptomatic sau semne de insuficienta cardiaca
Auscultator: suflu sistolo-diastolic continuu in sp II i.c. stang

EKG: PCA mic/moderat: normal sau cu HVS

PCA larg: HVD+HVS
Radiografie toracica: PCA mic normala
PCA larg : cardiomegalie, circulatie pulmonara
accentuata
Ecografia: este metoda folosita pentru vizualizarea PCA ( confirma
diagnosticul si ii stabileste dimensiunile)

Tratament PCA
MEDICAL
-Profilaxia

endocrditei
bacteriene:

CHIRURGICAL

Indicatii:
a.-orice canal arterial
persistent are indicatie
chirurgicala pentru
evitarea endocarditei

La prematurii cu PCA
se recomanda
Interventia se poate
inchiderea canalului
efectua inca din prima
cu INDOMETACIN, 3
saptamana de viata
doze succesive :0.2
mg/kg i.v. In PEV de
Contraindicatii:
a.-HTP ireversibila
20 de minute
b.-sindromul
( prima doza in
primele 24 de ore si Eisenmenger
apoi 2 doze de 0,2

4. Coarctatia de aorta

Reprezinta stenozarea, de
grade variate, a lumenului
aortic.

Caracteristici CoAo
1) Coarctatia de aorta produce hipertensiune arteriala in amonte de
locul afectat si hipotensiune in aval de punctul stramtorat.
2)

Reprezint aproximativ 6-10% din toate MCC

3) Afectiuni cu care se asociaza frecvent: Sindromul Turner 25%

4) Afectiune mai frecventa la baieti

Tablou clinic CoAo

Simptome
1.Epistaxis
2.Claudicatie intermitenta
3.Vertij
4.Cefalee

SEMNE
1.Hipertensiune arteriala
2.Diminuarea pulsului la femurala
3.Un gradient de presiune mai mare
de 20 mmHg la nivelul membrelor
superioare, fata de membrele
inferioare
4.Moderat suflu sistolic in axila
stanga

Coarctatia de aorta

Paraclinic CoAo
Radiografie

Ekg

Ecografia

Cateterismul si angiografia

-Cardiomegalie
-Semnul 3, datorita ingustarii aortei la
nivelul coarctatiei pe marginea
esofagului ( opacifiat cu bariu)
-Eroziuni costale
Aspect normal sau discreta hipertrofie
ventriculara stanga
-bidimensionala :vizualizeaza zona de
coarctatie
-studiile Doppler color: evalueaza
severitatea
Pun in evidenta masuratori
hemodinamice

Complicatii CoAo
1) Hipertensiune arteriala severa
2) Anevrism aortic
3) Endocardita
4) Hemoragii cerebrale
5) Atac vascular cerebral
6) Insuficienta cardiaca

Eroziunile costale, un important semn

radiografic, sunt datorate eroziunii produse
de vasele colaterale dilatate!.

Incizura aortei la nivelul coarctatiei si dilatarea presi poststenotica (semnul "3") de-a lungul umbrei
paramediastinale stangii sunt aproape
patognomonice.

 Tratamentul Co aorta la copil:

Medical:-tratamentul HTA cu
betablcante si inhibitori ai enzimei de
conversie
Chirurgical:rezectia CoAo si
anastomoza termino-terminala e trat.
de electie

5. Tetralogia Fallot
Tetralogia Fallot este cea mai intalnita malformatie congenitala
cardiaca cianogena
Incidenta: 5-10% din toate MCC-urile( cea mai frecventa forma
cianogena)

Anomalii anatomice

Clinic TF
Majoritatea pacientilor sunt simptomatici
Cianoza progresiva, al carei debut poate fi incepand cu varsta
de 4 luni
Dispnee
Degete hipocratice
Squatting ( pozitie genu-pectorala):pozitie pe vine
Crize anoxice ( instalare brusca a cianozei, instalare brusca a
dispeneei)
Tulburare staturo-ponderala de dezvoltare

Squatting

Examen fizic TF

Auscultator: se identifica un suflu sistolic de gradul III/VI, pe

marginea stanga a sternului

Paraclinic TF
1. EKG: HVD,
2. Radiografia toracica: circulatie pulmonara saraca, arcul
aortic in dextropozitie, silueta cardiaca en sabot

3. Ecografia: ajuta la identificarea leziunilor anatomice

4. Teste de laborator: hemoglobina,hematocrit si
eritrocite cu valori medii sau crescute

Silueta cardiaca en sabot

Cord in sabot
Circulatie pulmonara saraca, arcul aortic in
dextropozitie, silueta cardiaca en sabot

Complicatii TF
Abcese cerebrale
Accidente vasculare cerebrale
Endocardita Bacteriana
Crizele anoxice ( manifestate prin tahipnee aparuta brusc,
plans prelungit sau accentuarea cianozei )

Tratament TF
MEDICAL
-Pozitie genu-pectorala
-Oxigen
-Morfina 0.1-0.2 mg/kg s.c. sau
i.v.( linisteste copilul si reduce
tahipneea)
-Betablocante:
*Forma acuta: Propranolol
0.01mg/kg/doza inj. iv
*Forma cronica: Propranolol
1- 4 mg /kg/ zi po pentru
prevenirea crizelor
anoxice
-Bicarbonat de Sodiu: 1 mq/kg/iv
in crizele anoxice

Chirurgical

1.Paleativ: pentru cresterea

fluxului sangvin pulmonar la
sugarii cu cianoza severa sau cu
crize anoxice necontrolabile
(anastomoza intre artera
pulmonara si artera sublaviculara)
1.Corectiv: corectie totala a
anomaliei la varsta de 2-4 ani prin
operatie pe cord deschis.

II. Insuficienta cardiaca

Insuficienta cardiaca
Reprezinta incapacitatea cordului de a furniza debitul sangvin adecvat
nevoilor metabolice ale organismului

Definitie
Insuficiena cardiac este un sindrom
clinic caracterizat prin simptome
caracteristice, semne de disfuncie
cardiaca i rspuns favorabil la tratament
specific. Aceast situaie patologic se
datoreaz incapacitii inimii de asigura
debitul sangvin necesar satisfacerii
nevoilor tisulare fra intervenia
mecanismelor compensatorii.

IC reprezinta un sindrom clinic in care pacientii au:

Simptome tipice de IC

-Dispnee de repaus sau

de efort
-- Fatigabilitate
--Edeme ale gleznelor

Semne tipice de IC

-Tahicardie
-Tahipnee
-Raluri crepitante
-Epansament pleural
-Turgescenta jugularelor
-Edeme periferice
-Hepatomegalie

Semne obiective de
anomalii structurale
sau functionale ale
cordului in conditii de
repaus
-Cardiomegalie
-Ritm de galop
-Sufluri cardiace
-Anomalii EKG
-Cresterea concentratiei
peptidului natriuretic

Factori cauzali:
1. Suprancarcarea de presiune (rezistenta) ce
apare cnd se produce obstrucia unor structuri
(stenoz aortic, coarctaie de aort, stenoz
pulmonar) sau obstrucia funcional a acelorai
ci (cardiomiopatia hipertrofic obstructiv); golirea
ventriculilor are nevoie de presiune crescut din
partea pompei cardiace, pentru a depi obstruia
(obstacolul).
Aceeai suprancrcare de presiune este produs i
de hipertensiunea arterial sistemic i pulmonar.

Factori cauzali:
2. Suprancrcarea de volum care apare cnd
datorit unor regurgitri valvulare
(mitral,tricuspidian) sau unturi stnga-dreapta
importante (DSA, DSV, PCA) sau dreapta-stnga
(TVM, AT) pompa cardic trebuie s manipueleze o
cantitate mai mare de snge; la fel se produce
suprancrcarea de volum n transfuziile masive.
Aceeai suprancrcare de volum se produce i
atunci cnd intoarcerea venoas este crescut
(tireotoxicoz, anemii cronice, fistule
arteriovenoase).

Factori cauzali:
3. Alterarea intrinsec a contractilitii
miocardului (prin inflamaie, toxice, factori
nutriionali, metabolici sau fizici, ischemie
etc) produce iniial o disfunciei sistolic;
funcia diastolic fiind normal, codrul se
dilat ducnd la o scdere a complianei.
Se instaleaz treptat o disfunie mixt
sistolic i diastolic.

Factori cauzali:
4. Reducerea umplerii ventriculare se mai poate
produce n alterri ale miocardului (hipertrofie),
endocardului (fibroelastoz), pericardului
(tamponada, constricie pericardic); umplerea
deficitar poate aprea n tumori intracardiace
(mixoame, trombi) precum i n obstrucia
orificiilor atrioventriculare (stenoza mitral,
stenoza tricuspidian).
Deficitul de umplere poate s apar n
tahiaritmiile severe cnd scurtarea diastolei
produce insuficien cardiac prin umplere dificil
a ventriculilor.

Clasificarea '' funcionala '' Clasele (I-IV) NYHA sunt

Accentuarea dispneei se coreleaza cu progresia
IC, de aceea este unanim acceptata clasificarea
NYHA (New York Heart Association) a dispneei
cardiace:

clasa
clasa
clasa
clasa

I - dispnee la eforturi mari,

II - dispnee la eforturi medii,
III - dispnee la eforturi mici,
IV - dispnee de repaus.

Etiologie

Etiologie

Sugarii si copiii dezvolta IC, de cele mai multe ori, ca urmare a

supraincarcarii de volum secundara malformatiilor cardiace cu shunt
stanga-dreapta si a leziunilor cardiace obstructive.

Cauzele mai rare sunt reprezentate de disfunctii ale miocitului ,

secundar miocarditelor sau cardiomiopatiilor

Explorari diagnostice
Pulsoximetria : SpO2 <92-95% in aerul atmosferic
Radiografia cardiopulmonara:
-cardiomegalie
-desen interstitial vascular accentuat ( MCC cu sunt stg-dr) sau sters (stenoza/atrezie
pulmonara)
-edem pulmonar
-epansament pleural bilateral

Gazometria sangvina: acidoza metabolica

Electrocardiograma:
-aritmii : TPSV, TV, FV
-HVS, HVD
-unda Q patologica
-supradenivelare ST cu unda T hipervoltata

Ecocardiografia-pt diagnosticul cauzei:

-tipul de MCC
-disfunctie VS, VD
-pericardita
-epansament pleural

Investigatii de laborator
1. Peptidul Natriuretic Cerebral > 300pg/ml sugereaza prognostic
mai rezervat
>400pg/ml sugereaza IC
2. Proteina C Reactiva (PCR, CPR)- marker de inflamatie
3. TNF-alfa (tumor necrosis factor) marker de inflamatie; reduce
relaxarea endoteliala indusa de oxidul nitric

4. Troponina T serica-sesizeaza ischemia miocardica

5. Enzime cardiace-CK-MB , LDH

Tratament
a.

Tratamentul aritmiilor atriale, ventriculare, tulburari de conducere atrioventriculara: medicamentos si electric (cardioversie, defibrilare, ablatie prin
cateter)

b.

Optimizarea volumului bataie prin utilizarea de:

1. Medicamente care modifica presarcina:

-cresc presarcina: volum-expanderi ( cristaloizi,coloizi)
-scad presarcina: diuretice (de ansa, tiazidice, antialdosteronice)
2. Medicamente care modifica inotropismul:
-cresc inotropismul: digitalice, agonisti adrenergici,
3. Medicamente care modifica postsarcina:
-cresc postsarcina: hormoni ( vasopresina), vasopresoare
-scad postsarcina: IEC (inhibitori de enzima de conversie), nitrati, relaxante ale tunicii
musculare a peretelui vascular

Tratament chirurgical

1. Corectia anomaliilor structurale ale cordului prin cardiologie

interventionala, chirurgie cardiovasculara cu deschiderea
sternului in scop corectiv sau paliativ, dispozitive de asistare
ventriculara

2. Drenajul epansamentului pleural sau pericardic

Tratament medical etiologic

1. Antibiotice-pentru endocardita sau sepsisul bacterian

2. Antivirale pentru miocarditele virale
3. Antiinflamatoarele nesteroidiene pentru pericardita
4. Corticosteroizi- pentru socul anafilactic, socul refractar la
volum si catecolamine cu suspiciune de insuficienta
suprarenala sau soc spinal

Complicatii
1) Cronicizarea insuficientei cardiace
2) Infectii respiratorii recidivante
3) Risc de accident vascular cerebral sau
de ischemie miocardica
4) Infectii oportuniste- la pacientii care
au beneficiat de transplant cardiac

Ce malformatie cardiaca are

acest pacient?

Pacient in varsta de 16 ani se

prezinta la medic pentru cefalee si
hipertensiune.
Simptomele pacientului s-au
instalat in urma cu 2 ani, cand au
aparut episoade de cefalee
moderata care au remis spontan.
Cu 2 luni inainte de prezentarea la
medic cefaleea a devenit mult mai
intensa si nu cedeaza la antialgice

Ce simptome asociaza un
pacient cu aceasta
malformatie?

Ce observati in imagine?

Cianoza si dispnee in timpul

suptului. Care este dg?

Descrieti aspectul radiologic

Cazuri clinice

Sindromul Turner si Noonan

Sindromul Di George
22q11.2 deletion syndrome

Sindromul Marfan

TRANSMITERE AD

AFECTARE
VALVULARA SI

A ARCULUI
AORTIC.

Sindromul Williams
DELETIA A 26 GENE DE PE BRATUL
LUNG AL CR. 7
SE ASOCIAZA CU STENOZE
PULMONARE PERIFERICE

Sindromul Down
CANAL AV

 Cardiomiopatii mostenite/familiale
incluzand distrofiile musculare

 Afectiuni metabolice si de depozit deficienta de carnitina , boala Fabry,

boala Pompe.

Boli asociate:
Defecte genetice unice
- Sd. Williams- Stenoza pulmonara
- Deletii 22q- CoAo (coarctatie de aorta).

Asocieri
VACTERL- Vertebral, Anal, Cardiac, Traheal,
Esofagial, renal, Radial, Limb=extremitati.
CHARGE- Coloboma, Heart, Atresia choanal,
Retarded growth, Genital, ear.

Prematuritatea
12.5/1000 rata de BCC, in comparatitie cu pop.
Generala de 6-8/1000.

Sd. Alagille
Hipoplazie ductulara
intrahepatica
Stenoza pulmonara
Facies caracteristic

Klippel-Feil

Sd.Turner. CoAo. Cariotip

45XO

Sd. Kabuki. BCC complexa

Stimulator cardiac. BAV

Complet. Mama cu LES

Imagine stern. BCC

Sd. Noonan. DSA.

Dextrocardia fara situs

inversus

Sindrom alcoolic fetal

Mama si copil cu Sd.

Alcoolic fetal

Sd. Alcoolic fetal forma

completa.