Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
REUMATOLOGIE
Sindromul Felty
A fost descris pentru prima
data in a. 1924 de catre
doctorul american August
Roi Felty
Este caracterizat de triada:
artrita reumatoida
splenomegalie
granulocitopenie.
Triada nu este o cerință absolută,
dar pentru stabilirea
diagnosticului este necesară
neutropenia persistentă cu un
număr absolut de neutrofile
(ANC) mai mică de 1500 / mm3.
Etiologie
Cauza nu este cunoscută. S-a descoperit că este
mai frecventă la cei cu artrită reumatoidă cronică.
Unii pacienți împărtășesc serotipul HLA-DR4
Epidemiologie
Sindromul Felty afecteaza 1-3% dintre pacientii
cu artrita reumatoida.Este mai frecvent intre
decada a V-a si a VII-a de viata. Conditia este
asociata cu o evolutie de 10 ani a artritei
reumatoide. Barbatii sunt afectati de sindrom mai
timpuriu decit femeile.
Patogenie
Desi patogenia sindromului Felty nu este pe deplin inteleasa, s-au
demonstrat puncte de sechestrare splenica si distrugere secundara a
granulocitelor. Studiile efectuate au demonstrat numar scazut de
granulocite in venele splenice comparate cu arterele splenice. S-au
evidentiat complexe imune care leaga granulocitele, scad factorul de
crestere a granulocitelor si numerosi autoanticorpi circulanti impotriva
granulocitelor. Leucemia cu limfocite T mari prezinta similitudini
patofiziologice cu sindromul Felty.
Pierdere ponderala
Limfoadenopatia
Splenomegalie
Afectiuni ulceroase la nivelul
picioarelor
Pleurita
Neuropatie
Complicatii
infectioase(Tegumentare si
bronsice)
Complicatiile sindromului Felty
Ruptura de splina
Infectii intercurente
Hipertensiune portala cu hemoragie
gastro-intestinala
Pancitopenie –in urma tratamentului
Metode de diagnostic
Studii de laborator:
hemoleucograma completa diferentiala pentru a determina
gradul de granulocitopenie
anemie cu trombocitopenie prin hipersplenism
anemia bolilor cronice rezulta prin boala inflamatorie de
fond
cresterea moderata a fosfatazei alcaline si a transaminazelor
titru mare al factorului reumatoid
anticorpi antinucleari, antihistone si antineutrofile
VSHsi nivelul imunoglobulinelor serice ridicate
prezenta crioglobulinelor.
Metode de diagnostic
Studii imagistice:
Scintigrafia, USG sau TC pot evalua
prezenta si extinderea splenomegaliei si
raspunsul la terapie.
Aspirarea de maduva osoasa si biopsia sunt
importante pentru a exclude sindromul
leucemic. Maduva osoasa a pacientilor cu
sindrom Flety arata megacariocite normale si
hiperplazie mieloida cu oprirea dezvoltarii la
formele imature celulare.
Diagnostic Diferential
ciroza
limfom non-Hodgkin
lupus eritematos sistemic
tuberculoza
boli mieloproliferative
sarcoidoza
sindrom Sjogren
infectii cronice
reactii medicamentoase
boli reumatologice
boli infiltrative
infectia HIV
Tratament
Nu există tratament definitiv pentru FS și nu există studii
clinice randomizate disponibile pentru FS.
Metotrexatul cu doze mici (MTX) este acceptat pe scară
largă pentru tratamentul RA clasic, este cel mai frecvent
medicament utilizat ca tratament inițial.
Ciclofosfamida este rareori o alegere inițială datorită rolului
potențial de a induce neutropenie și de a proteja riscul de
infecție.
Corticosteroizii sunt folosiți empiric în FS cu răspuns inițial
bun, dar utilizarea sa pe termen lung este o problemă majoră
datorită riscului crescut de infecție și acești agenți ar trebui
probabil priviți ca o modalitate de tratament de a doua linie.
Tratament
Într-un raport al două cazuri de FS cu neutropenie severă și
toxicitate asociată cu metotrexat, hidroxiclorochina a avut un
efect de lungă durată și a crescut numărul neutrofilelor după câteva
zile. Leflunamida a avut rezultate dezamăgitoare în FS. Producția
continuă de autoanticorpi a fost observată în terapia de epuizare cu
celule B și rituximab poate avea un rol potențial în managementul
FS. Remisiunea menținută a fost observată într-un raport de caz
,dar rituximab a fost ineficient la doi bărbați cu FS într-o
monitorizare de șase luni. Alți agenți biologici, în principal agenți
de blocare a TNF-alfa, cum ar fi etanercept, infliximab și
adalimumab, au fost utilizați la 6 pacienți cu FS și niciunul dintre
ei nu a dus la îmbunătățirea continuă a numărului de neutrofile.
Din cauza riscului crescut de neutropenie și infecție, acești agenți
biologici nu sunt opțiuni bune.
Sindromul Caplan (sau boala
Caplan sau pneumoconioza reumatoidă )
A fost descris pentru prima
dată în 1953 de către Dr.
Anthony Caplan.
Este o combinație de
artrită reumatoidă (RA) și
pneumoconioză care se
manifestă ca noduli
intrapulmonari, care apar
omogen și bine definiți pe
radiografia toracică .
Etiologie
Este cauzat de expunerea la muncă la
cărbune, azbest și / sau silice, care
determină pneumoconioza, o afecțiune
pulmonară reactivă inflamatorie la praf, la
un pacient cu un diagnostic de artrită
reumatoidă.
Epidemiologie
Incidența raportată a sindromului Caplan
este de 1 din 100.000 de persoane.
Fiziopatologie
Tuse
Weezing
Dureri articulare
Splenomegalie
Limfadenopatie
Teste de laborator
Factorul reumatoid și
anticorpii anti-nucleari sunt de obicei
negative
Feritina serică este ridicată semnificativ
Diagnostic
Diagnosticul este clinic, nu se bazează pe
serologie .
Diagnosticul necesită cel puțin cinci
caracteristici, cel puțin două dintre acestea
fiind criterii majore de diagnostic. [10]
Diagnostic
Criterii majore Criterii minore
Febra de cel putin 39 ° C cel putin o Durere de gât
saptamana
Artralgii sau artrite timp de cel puțin limfadenopatie
două săptămâni
Erupții rosietice (de obicei pe trunchi Hepatomegalie sau splenomegalie
sau extremități în timp acceselor
febrile)
Leucocitoză (10.000 / microL sau mai Testele anormale ale funcției hepatice
mare), cu predominanță de granulocite
Testele negative pentru anticorpul
antinuclear și factorul reumatoid
Persoanele cu AOSD prezintă, în general,
unul dintre cele două modele în boală:
un model debilitant de febră, durere și
alte simptome sistemice sau
un tipar oarecum mai puțin agresiv, în
care principalul simptom este artrita și
durerea articulară cronică.
Tratament
Boala Still-debut la adult este tratată cu medicamente
antiinflamatorii. Steroizi precum prednisonul sunt folosiți pentru a
trata simptomele severe ale lui Still's. Alte medicamente utilizate
frecvent includ hidroxiclorochina , penicilamina , azatioprina ,
metotrexat , etanercept , anakinra , tocilizumab ciclofosfamidă ,
adalimumab , rituximab și infliximab . [12]
Medicamente mai noi vizează interleukina-1 (IL-1), în special IL-
1β. Un studiu randomizat, multicentric, a raportat rezultate mai
bune la un grup de 12 pacienți tratați cu anakinra decât la un grup de
10 pacienți care au luat alte medicamente antireumatice
modificatoare ale bolii. Alte medicamente anti-IL1 includ
canakinumab care se leagă selectiv IL-1β și rilonacept care
blochează IL-1A și IL-1β. Tocilizumab anticorp anti-IL6
monoclonal este o altă opțiune de tratament la fel de eficientă ca
anakinra.
Sindromul Sjogren
Sindromul Sjogren
afecțiune sistemică autoimună de
etiologie necunoscută, caracterizată prin
disfuncția și lezarea glandelor exocrine, in
particular a glandelor salivare și lacrimale
(exocrinopatie autoimună).
2 variante clinico-evolutive:
Sindromul Sjogren primar
Sindromul Sjogren secundar
Epidemiologie
SSj are răspîndire geografică relativ
uniformă fără preferinţe rasiale sau etnice
deosebite. Poate debuta la orice vîrstă, dar
mai frecvent afectează femeile în a IV și a
V-a decade ale vieţii. Raportul femei :
bărbați este de aproximativ 9 : 1. Mult
mai rar este remarcată în rîndul copiilor .
Conform diferitor statistici sindromul
Sjogren afectează 0.1-3% din populație
Maladiile în cadrul cărora mai frecvent se
poate dezvolta SSj
AR
Sarcoidoz
LES
a
Crioglomulin
Sclerodermia
emia mixta
SSj
Boala mixta a
Tiroidita
t. conjunctiv
Hepatite
Polimiozita
cronice
Ciroza
biliara
primitiva
Tablou Clinic
Manifestările glandulare:
Glandele salivare: Sindromul sicca este exprimat prin
xerostomie. Limba pacienților este roșie, depapilată,
cu ulcerații, cu senzație de ”alipire” în timpul vorbirii,
glutiția este mai dificilă. Apariția mai precoce a cariei
dentare, pierderea mai accelerată a dinților; poate fi
remarcată cheilita angulară și foarte frecvent -
candidoza bucală (pînă la 80% din pacienți).
-Glandele parotidiene, sublinguale: se determină
tumefierea recurentă, uni - sau bilaterală, a glandelor
parotidiene și a celor sublinguale (de la 22% la 66%
din pacienți), adesea este nedureroasă, are o evoluție
recurentă și poate precede xerostomia.
Glandele lacrimale: Xeroftalmie, eritem, fotofobie, dar
tumefierea glandelor lacrimale este mai rar întîlnită
decît cea a glandelor salivare; lipsa stratului lacrimal
protector poate duce la keratoconjunctivita sicca,
ulcerații corneene, ce pot duce la perforații ale corneei,
infecții oculare. Sindromul sicca se poate manifesta și
la alte nivele: la nivelul mucoasei nazale apar cruste,
adesea - epistaxis; tegumente uscate, prurit.
Tablou Clinic
Manifestările extraglandulare
1. Manifestări constituționale: fatigabilitate - frecvent, deseori pronunțată
2. Manifestări musculo-scheletale: miozita, deși frecventă, are o evolție ușoară, subclinică. În multe
cazuri sunt prezente semne de poliartrită, adesea simetrică, dar care are un caracter non-eroziv și
tranzitor.
3. Manifestările vasculare. Fenomenul Raynaud - reprezintă cea mai frecventă manifestare vasculară din
SSj primar, adesea devansează sindromul sicca. Vasculita - afectează vasele mici și mijlocii, se
manifestă sub formă de purpură, leziuni ulcerative, erupții urticariene.
4. Manifestările cutanate. Eritemul inelar este întîlnit în 75% din cazuri și, de regulă, se asociază cu
prezența anticorpilor anti-SS-A(Ro) și anti-SS-B(La). Eritemul are margini ridicate și centru palid
(similar cu cel din LES) sau aspect papulos, similar înțepăturii de insecte. Părul este uscat, fragil.
5. Manifestări pulmonare. Xerotrahea se manifestă prin tuse uscată. Bolnavii pot dezvolta bronșite
recurente sau chiar pneumonite (infecțioase sau neinfecțioase
6. Manifestări neurologice. Neuropatia senzitivă este cea mai frecventă manifestare neurologică în SSj
primar.
7. Manifestările digestive. Mai comune la pacienții cu SSj sunt refluxul gastroesofagean și esofagita,
deasemenea - gastrita atrofică.
8. Manifestările cardiace sunt sub aspect de miocardită sau pericardită, dar se întîlnesc rareori.
9. Manifestările renale. Afectarea tubulo-interstițială este cea mai frecventă formă lezională renală în SSj
primar și este consecința infiltratului limfocitar interstițial. Se manifestă prin acidoză tubulară distală
cu hipokaliemie, ultima responsabilă adesea de slăbiciunea musculară.
Diagnostic
Criteriile de diagnostic ale SSj primar:
Diagnosticul este evaluat în baza sumei cuantificării a 5
parametri:
1. Anticorpii anti SSA(Ro) pozitivi - 3 p.
2. Sialodenită focală limfocitară cu focus scor ≥ 1 focus / 4 mm² - 3
p.
3. Scorul de colorare oculară ≥ 5 sau scorul van Bijsterveld ≥ 4 - 1
p.
4. Testul Schirmer ≤5 mm/5 min - 1 p.
5. Flux salivar nestimulat (sialometria) ≤0,1 ml/min - 1 p.
Pacienții care au semne și/sau simptome sugestive pentru SSj cu
scorul total ≥ 4 întrunesc exigențele pentru diagnosticul de SSj.
Sensibilitate – 96%. Specificitate – 95%.
Tratament
Nu exista nici un tratament etiologic pentru sindromul Sjögren. Eforturile
terapeutice se concentreaza pe ameliorarea simptomatologiei si prevenirea
complicatiilor.
Tratament medicamentos:
Antiinflamatoare nesteroidiene: sunt folosite pentru tratamentul durerii si
inflamatiei. Efectele secundare includ indigestia si sangerarile digestive, de
aceea administrarea AINS se face in timpul mesei;
Corticosteroizi: reduc inflamatia si degenerarea articulatiilor;
Picaturi Pilocarpin: stimuleaza producerea de saliva; (a se evita
administrarea la cardiaci, astamatici si la cei cu glaucom)
Cevimelina: stimuleaza producerea de saliva; (a se evita administrarea la
cardiaci, la astmatici si la cei cu glaucom)
Ciclosporina: imbunatateste functia glandelor lacrimale;
Imunosupresoare (ciclofosfamida, prednison, metotrexat, micofenolat): se
prescriu in caz de complicatii pulmonare, renale, vasculare sau cerebrale;
Vitamina E uleioasa;
Sindromul antifosfolipidic
Sindromul antifosfolipidic
Sindromul antifosfolipidic este o afectiune care
se manifesta clinic prin tromboze venoase sau
arteriale recurente si avort.
Poate fi primar și secundar
Anomaliile de laborator caracteristice
cuprind nivele persistent ridicate de anticorpi
impotriva fosfolipidelor anionice membranare
(anticardiolipina, antifosfatidilserina) si a
proteinelor plasmatice asociate, predominant
beta-2 glicoproteina I (apolipoproteina H) sau
evidentierea anticoagulantului circulant.
Patogeneza
In sindromul antifosfolipidic, reglarea homeostatica a coagularii
singelui este alterata, totusi mecanismul trombozelor nu este bine
definit. O ipoteza postuleaza un defect in apoptoza celulara, care expune
membrana fosfolipidica la legarea de diferite proteine plasmatice, cum
este beta-2 glicoproteina I. O data legata, se formeaza un complex
fosfolipid proteina care lasa neacoperit un neoepitop, care va deveni
secundar tinta aunticorpilor.
Alte mecanisme propuse pentru efectul hipercoagulabil al
anticorpilor antifosfolipidici cuprind:
- productia de anticorpi impotriva factorilor de coagulare, incluzind
protrombina, proteina C, proteina S si anexinele
- activarea plachetelor pentru a favoriza aderenta endoteliala
- activarea endoteliului vascular care va facilita legarea plachetelor si a
monocitelor
- reactia anticorpilor cu lipoproteinele oxidate de densitate mica,
predispunind la aterescleroza si infarct miocardic.
Tablou Clinic
Clinic seria de evenimente care conduc la
hipercoagulabilitate si tromboza recurenta pot afecta virtual
orice organ:
- sistemul venos periferic (tromboza venoasa profunda)
- sistemul nervos central (accident cerebrovascular, tromboza de
sinus)
- hematologic (trombocitopenie, anemie hemolitica)
- obstetrica (avort, eclampsie)
- pulmonar (embolism pulmonar, hipertensiune pulmonara)
- dermatologic (livedo reticularis, purpura, infarcte, ulceratii)
- cardiac (valvulopatia Libman, infarct miocardic)
- ocular (amauroza, tromboza retiniana)
- adrenal (infarct, hemoragie)
- musculoscheletic (necroza avasculara de os).
Bolile reumatice asociate cu sindrom
antifosfolipidic
- lupus eritematos sistemic -50%
- sindrom Sjogren -42%
- artrita reumatoida -33%
- purpura trombocitopenica autoimuna -30%
- artrita psoriazica -28%
- scleroza sistemica -25%
- bolile mixte ale tesutului conjunctiv -22%
- polimialgia reumatica sau arterita cu celule
gigant -20%
- sindrom Behcet -20%.
Tratament
Terapia profilactica:
eliminarea factorilor de risc: contraceptivele orale, fumatul,
hipertensiune, hiperlipidemia
aspirina in doza mica este folosita pe scara larga, clopidrogelul ajuta
in cazul persoanelor alergice la aspirina
hidroxicloroquina are proprietati antitrombotice
folosirea de statine la pacientii cu hiperlipidemie.
Terapia trombozei:
Se efectueaza anticoagularea cu heparina intravenoasa sau
suncutanata, urmata de terapia cu warfarina. Tratamentul
este pentru toata viata. Pacientele cu avorturi
primesc profilactic heparina subcutanata si aspirina in
doze mici. Terapia este incetata la momentul delivrentei si
reinceputa postpartum.
Sindromul Raynaud
Fenomenul Raynaud
reprezinta o afectiune in care
anumite vase sangvine, cel mai
frecvent cele de la nivelul degetelor
mainii si picioarelor, reactioneaza
prin constrictie exagerata la
expunerea la frig sau la stresul
emotional.
Aceste tulburari vasomotorii
genereaza accese paroxistice (bruste)
de paloare si cianoza (culoare
violacee a tegumentelor) la nivelul
degetelor.
Fenomenul Raynaud se clasifica in:
Boala Raynaud (atunci cand nu are
o cauza cunoscuta) si sindromul
Raynaud (cand se asociaza cu alte
afectiuni diagnosticate).
Incidenta
Sindromul Raynaud primar apare mai ales la femei tinere, apare
dupa expunere la frig, simetric, spasmul dispare in citeva minute
fara tulburari trofice la nivelul degetelor (necroze).
Sindromul Raynaud secundar este prezent in 95% din
sclerodermii, in 80% din bolile mixte de tesut conjunctiv, in
20% din lupus si sindromul Sjogren, in 10% din poliartritele
reumatoide. Apare si in vasculite precum: . crioglobulinemii,
panarterita nodoasa, boala Horton, boala Wegener, Boala
Takayasu
aglutinare crescuta in sange.
ocluzie vasculara la extremitati: arterioscleroza, embolie,
tromboza.
alte cauze (foarte rar): medicamente, intoxicatii, traume prin
vibratii.
Tablou clinic
maini reci
picioare reci si amortite
circulatie periferica
defectuoasa
modificari ale culorii
pielii ca raspuns la frig
sau stres
senzatii de durere sau
intepaturi care apar dupa
incalzire sau dupa
ameliorarea stresului
Tablou clinic
In timpul unui atac al
sindromului Raynaud, zonele
afectate ale pielii, de obicei,
devin mai intai albe. Apoi,
acestea capata, de cele mai
multe ori, o culoare
albastruie si devin reci si
amortite. Pe masura ce
pacientul se incalzeste si
circulatia se imbunatateste,
zonele afectate pot deveni
rosii, pot zvacni, se pot
umfla, iar pacientul poate
simti furnicaturi.
Diagnostic
Diagnosticul afectiunii se pune pe baza
istoricului povestit de pacient, pe
stabilirea succesiunii cronologice a
modificarilor de culoare de la nivelul
tegumentului, corelate cu expunerea la
frig. Daca descrierea nu este clara se
provoaca imersia mainilor in apa rece (10-
15 C), cu mentiunea ca rezultatul negativ
al testului nu infirma prezenta bolii.
Tratament
evitarea expunerii la frig a extremitatilor, dar si a intregului
corp prin purtarea de imbracaminte calduroasa, manusi in
timpul iernii. Fumatul, cofeina, stresul emotional trebuie
evitate. In cazuri de urgenta, cu atacuri ischemice prelungite,
severe, mainile trebuie introduse in apa calda.
Medicatia vasodilatatoare se foloseste la pacientii la care
masurile generale nu au fost eficiente. includ alfa 1 antagonisti
(prazosin, doxazosin), inhibitori de fosfodiesteraza
(sildenafil), inhibitor de receptori ai angiotensinei (losartan),
inhibitori ai captarii serotoninei (fluoxetin), agenti simpatolitici
(metildopa, rezerpina), inhibitori de endotelina (bosentan),
prostaglandine (PGE1, PCE2, PGI2). Unguentul cu
nitroglicerina poate preveni aparitia acceselor vasospastice la
maini.
Sindromul CREST
Sindromul CREST
este un subtip de SSc
limitat, caracterizat
prin: calcinoză,
fenomenul Raynaud,
disfuncție esofagiană,
sclerodactilie și
telangiectazie.
Sindromul Guillain-Barré
sau poliradiculonevrită
acută este o neuropatie periferică
inflamatorie demielinizantă
disimunitară, caracterizată clinic
prin afectarea bilaterală și
simetrică a unui număr de rădăcini
nervoase rahidiene și a nervilor
periferici corespondenți, și
histologic printr-un proces de
demielinizare (distrugerea tecii de
mielină care înconjoară fibrele
nervoase) și care regresează cel
mai adesea spontan.
Incidența sindromul Guillain-
Barré este de 1-2 cazuri/100.000
de locuitori pe an.
Cauze
apare în 2/3 din cazuri după un episod infecțios
gastrointestinal (frecvent cu Campylobacter) sau
respirator, care precede instalarea tabloului clinic cu 1-30
de zile (în medie 10-20 de zile) și pare să fie consecința
unui răspuns imunitar declanșat de o agresiune, cel mai
frecvent virală.
Pe lângă formele idiopatice, există forme secundare unei
infecții, vaccinări, hemopatii, unei afecțiuni disimunitare
sau cu anticorpi antigangliozide. În declanșarea acestei
afecțiuni au fost incriminate numeroase virusuri
(herpesvirus, HIV, citomegalovirus, virusuri rujeolic,
rubeolic, urlian, Zika etc), bacterii (în
special Campylobacter jejuni).
Tablou clinic
faza de stare este caracterizat printr-o paralizie ascendentă
simetrică care atinge cele patru membre (tetraplegie) și uneori
nervii cranieni (diplegie facială, în ordinea frecvenței: IX, VII,
X, III, VI), cu dureri frecvente, care pot persista timp
îndelungat (mialgii, dureri la întinderea trunchiurilor
nervoase și uneori dureri rahidiene), deficit senzorial
moderat (parestezii sau disestezii) și areflexie
osteotendinoasă.
Sunt posibile complicații vitale: tulburări cardiorespiratorii,
pandisautonomia acută Young și Adams (hipo- sau
hipertensiune arterială, tulburări ale ritmului cardiac, tulburări
ale sudorației), tulburările de deglutiție. Atingerea rădăcinilor
cervicale și craniene antrenează o paralizie respiratorie și poate
fi necesară ventilația mecanică.
Forme clinice
Sindromul Miller-Fisher este rar (în 5%
din cazuri) și se caracterizează prin triada:
oftalmoplegie, ataxie și areflexie
osteotendinoasă.
Pandisautonomia acută Young și Adams
interesa sistemul nervos autonom și se
manifestă prin oboseală, vărsături, tulburări
de tranzit, hipotensiune arterială, uneori
sincopă, puls fix, tulburări ale salivației și
sudorației, anomalii pupilare
Diagnostic
existența unei proteinorahii izolate, fără
hipercitoză, în LCR (disociație
albuminocitologică), și prin
electromiogramă (EMG) care arată o
afectare a nervilor periferici, mai ales o
afectare mielinică senzitivo-motorie,
diminuarea francă a vitezei de conducere
nervoasă motorie cu blocuri de conducere,
etc.
Tratament
Plasmafereza și perfuzii de
imunoglobuline umane în doze mari.
Corticosteroizii pot agrava evoluția și nu
trebuie folosiți.
Sindromul Sapho
care înseamnă
Sinovită - Acnee -
Pustuloză -
Hiperostoză -
Osteită) este o boală
auto-inflamatorie cu
o componentă
genetică, care
afectează oasele,
articulațiile și pielea.
Incidenta