Rahitisme Vitamino-D Rezistent

UNIVERSITATEA DE STAT DE MEDICIN I
FARMACIE
Departamentul Pediatrie
RAHITISME VITAMINO-D REZISTENTE

Hipocalcemia
Hipercalcemia
RAHITISME VITAMINO-D REZISTENTE

Sunt un grup heterogen de afectiuni, caracterizate prin:
lipsa de raspuns clinic, radiologic si biologic la dozele terapeutice
de vitamina D;
necesitatea unui tratament intensiv cu doze mari, timp indelungat
tendinta de recadere la stoparea tratamentului
caracter familial, congenital, caracter ereditar
debut la varste mari (chiar la copii mai mari de 2-3 ani)
www.medikal.ro
Clasificare:
Carena
n vitamine
Rahitism evolutiv
Osteomalacia
infantil
juvenil
Cu
excepia: Rahitism
celiac
Crohn
neevolutiv
renal
rezistent la vitamina D
Carena n vitamina D
fr precizare
Avitaminoza D
Clasificarea Internaional a Maladiilor,
ed. X
Clasificare :
Rahitism vitaminorezistent
eriditar (primar):
rahitism pseudo-carential de
tip 1
rahitism pseudo-carential de
tip 2
rahitism X-linked
rahitism hipofosfatemic
dominant
rahitism hipofosfatemic cu
hipercalciurie
Rahitism vitaminorezistent
secundar:
tubulopatii:
sd de Toni-Debre-Fanconi,
sd dAlbright
tumori
mezenchimale
A.M.Ecochard,Endocrinologie
de
ladolescent, 2012
Clasificare:
Rahitism
hipofosfatemic
Rahitism vitamino-rezistent pseudocarential
Tip 1 (deficit alfa-hidroxilaza)
Tip 2 (rezistenta periferica la calcitriol)
Unele tubulopatii
Dana Anton, Romania, 2012
Clasificare :
a)
b)
c)
Primar (idiopatic)
Rahitism pdeudocarential eriditar
(Prader)
Rahitism vitamino-D
rezistent
hiposfatemic( diabet
fosfatic familial Albright)
Rahitism vitamino-D
rezistent hiposfatemic
cu debut tardiv (Mc
Ardle)
Secundar
a.
Cauze
intestinale( mucoviscidoza,
celiachie, rezectie)
Cauze hepatice ( hepatita
neonatala , ciroza hepatica)
Cauze renale ( tubulopatii
idiopatice,tubulopatii secundare,
etc.)
Tumori osoase,ale tesutului
conjuctiv
Iatrogen= tratament indelungat
cu preparate anticonvulsivante
b.
c.
d.
e.
prelegere, 2013
Clasificare :
Rahitisme ereditare:
Rahitism
Tip
I
Tip II
vitamin D-dependent (pseudocarenial, Prader).
vitamin D-rezistent hipofosfatemic cu hiperfosfaturie:

Hipofosfatemie Albrightt;
Sindrom De Toni-Debre-Fanconi;
Cistinoza;
Tirozinoza;
Sindrom Lowe
Acidoze tubulare renale
Rahitism
Protocol Clinic National, Chisinau, 2010
Clasificare (continuare):
Rahitisme secundare:
Rahitisme din insuficiena cronic renal, n sindroame
nefrotice.
Rahitism din insuficiena cronic hepatic.
Rahitism din sindromul de malabsorbie.
Rahitism din atrezii ale cilor biliare.
Rahitism indus de tratamentul cu Fenobarbital, corticosteroizi,
antacide.
Rahitism din hepatite cronice si ciroze
Rahitism din gastrectomie,colectomie
Rahitism din imobilizare indelungata
Clasificare:
Severitate:
Grad I
Grad II
Grad III
In dependenta de faza bolii:

Debut
Stare
Covalescenta
Reziduala
Evolutie:
Acuta
Subacuta
Recidivanta
Fiziopatologie
Sursa:endogena (sinteza la nivelul

pielii sub actiunea razelor UV) si
exogena (alimentara)
Transportul vitaminei D n ficat
Hidrolizarea hepatic cu formarea

metabolitului activ antirahitic 25(OH)D2 (25 hidrocolecalciferol).
Hidrolizarea renal cu formarea

metabolitului superactiv (10-100
ori mai activ dect vit. D)
1,25(OH)2D3 (1,25 dihidroxicolecalciferol)
Actiunea fiziologica a vitaminei D

Organe tinta:
1. Intestin
moduleaza absorbtia intestinala si transportul activ al
Calciului la nivelul duodenului
2. Os
realizeaza concentratii suficiente de ioni de Ca si P
necesari mineralizarii osoase
creste osteoliza prin interactiunea reciproca cu PTH
3. Rinichi
Metabolitul activ al vitaminei D inhiba excretia urinara a
Ca si P prin cresterea reabsorbtiei de Ca si P la nivelul
tubului contort proximal
Alte actiuni:
4.Celule imune
induce diferentierea
5.Microclimat tumoral
inhiba proliferarea
induce diferentierea
inhiba angiogeneza
6.Paratiroide
Controlul sintezei si eliberarii
de PTH
7. Muschi
Mentinere tonus muscular
Sinteza proteinelor
contractile
Etiologie:
Factori eriditari
Absorbie
intestinal redus a vitaminei D;
Scderea proteinelor serice care

transport vitamina D i metaboliii ei;
Defectul reacionarii organelor int la

1,25(OH)2D;
Sintez redus a 25(OH)D n ficat n

boli cronice hepatice;
Sintez redus a 1,25(OH)2D n

rinichi n insuficiena cronic renal.
Defectele 25-hidroxilrii hepatice;

Defectele 1-a hidroxilrii renale;
Factori de risc
favorizanti:
Creterea inactivrii vitaminei D,

indus de Fenobarbital.
Micorarea formrii 25(OH)D n ficat

n bolile cronice hepatice.
Reducerea sintezei 1,25(OH)2D n

rinichi (insuficien cronic renal).
Tulburri ale sintezei vitaminei D n
piele.
Insuficiena
medicamentoas, aport
redus al vitaminei D.
Absorbie intestinal redus a vitaminei
D.
Reducerea
vitaminei D
proteinelor serice purttoare a
Copii cu risc crescut:
copii din tari nordice

copii din zone urbane cu poluare atmosferica crescuta
copii cu piele hiperpigmentata
copii din mame carentate, cu sarcini iarna
prematuri, gemeni
copii cu GMN
copii care primesc medicamente care interfera cu
metab. sau actiunea vit D (anticonvulsivante,
corticoizi)
acceleratia
Principii de diagnostic
Anamnez
Date clinice
Date de laborator
biochimie serica
spectru hormonal
biochimia urinei
Date instrumentale
radiologia sistemului osos
densitometria osoasa
Anamneza:
Legate
de mama
Exemplu: boli metabolice,patologie hepatica,
renala,
TGI, etc.)
Legate
de copil
Exemplu: patologia pielii, ficat, rinichi, TGI
utilizare indelungata de
anticonvulsivante
Date clinice
A.Semne osoase
Craniu
Craniotabes (minge de
ping-pong)
Bose frontale
Aplatizarea oaselor
parietale/occipitale
(plagiocefalie)
Frunte olimpiana
Macrocranie (FA mare)
Date clinice
Torace
Matanii costale
Sant submamar Harrison
Cifoscolioza
Stern infundat/proeminent
Deformarea claviculelor
Fracturi spontane ale
coastelor (forme grave)
Date clinice
Membre
Deformarea metafizelor
bratari rahitice (MI: aspect
de maleola dubla)
Deformarea diafizelor-la
nivelul MI apare:
Genu valgum (picioare in

X)
Genu varum (in paranteza)
Genu recurvatum
Fracturi spontane
Date clinice
Bazin si coloana vertrebala

cifoz,
scolioz, lordoz;
micorarea diametrului
antero-posterior i a celui
lateral al bazinului;
coxa vara sau coxa valga.
Date clinice
B. Modificare la nivelul dentitiei
Intirziere in aparitia danturii,ordinii aparitiei
Distrofii dentare,hipoplazia smaltului
Dinti slab dezvoltati ,fragili, carii precoce
C. Semne musculo-ligamentare
Hipotonie musculara, retard in achizitii
Laxitate ligamentara (picior de balerina)
D. Semne neuro-musculare
Hiperexcitabilitate neuro-musculara
Date clinice
E. Semne asociate
Paloare
Cresterea susceptibilitatii la infectii
Transpiratii, predominant cefalice
Etc.
Date de laborator
Biochimia serica:
Ca, P, FA
Spectru hormonal:
PTH, calcitonina, metaboliti activi ai vit.D
Biochimia urinei:
Ca, P
Stabilirea formei rahitismului in dependenta de

modificarile biochimice:
Hipocalciemie, hipofosfatemie, fosfataz

alcalin mrit, fosfor urinar micorat:
rahitism
vitamin D-dependent (pseudocarenial Prader);

rahitisme careniale secundare din:
- sindroamele de malabsorbie;
- hepatitele cronice i ciroze;
- atrezia cilor biliare;
- tratament cu Fenobarbital;
- sindroamele nefrotice;
- tratament cu corticosteroizi;
- gastrotomie, colonectomie;
- imobilizare ndelungat
Hipocalciemie, hipofosfatemie, fosfataz

alcalin seric majorat, fosfor urinar majorat :
rahitisme hipofosfatemice cu hiperfosfaturie:
- hipofosfatemia Albright (acidoz tubular distal);
- sindromul De-Toni-Debre-Fanconi;
- cistinoz, tirozinoz;
- sindromul Lowe (acidoz tubular secundar proximal);
- acidoze tubulare renale (tip 1, tip 2).
Hipocalciemie, hiperfosfatemie, fosfataz alcalin

mrit, PTH majorat:
boli renale cu funcie renal normal - osteodistrofia

Albright;
boli renale cu funcie renal micorat (ICR) osteodistrofia ICR.
Hipocalciemie, hiperfosfatemie, fosfataz alcalin

mrit, PTH micorat:
hipoparatiroidism
Date instrumentale
Examen
radiologic
osteoporoz
mineralizare redus a oaselor tubulare lungi
coaste slab mineralizate
fracturi rahitismale ale oaselor tubulare
modificri ale zonei metafizare a oaselor tubulare
deformare n cup a zonelor de cartilaj
Date instrumentale
Densitometrie
osoasa:
Reducerea densitatii scheletului
Rahitism vitamin D dependent

(pseudocarential Prader)
Clasificare:
rahitism pseudo-carential de tip 1
rahitism pseudo-carential de tip 2

Etiologie:
AR
AD - in forme familiale
Patogenie:
Micsorarea activitatii a-hidroxilarii in rinichi cu
nivel micsorat de 1,25 (OH)2 D (tip I) si al
raspunsului organelor tinta ( tip 2)

Date clinice:
Debut:
sfirsitul primului an sau inceputul al

doilea an de viata
Hipocalcemie:
Agitatie
Tremuraturi
Miina de mamos
Crize de convulsii tonicoclonice sau clonice
recidivante

Treptat:
intirziere in crestere
hipotonie musculara
deformatii scheletice
fracturi scheletice multiple
dureri osoase
intirziere in dezvoltare neuromotorie
defecte de smalt dentar

Date de laborator:
Biochimia serica:
Hipocalcemie
Hipofosfatemie
Fosfataza alcalina marita
Spectru hormonal:
PTH crescut

Biochimia urinei:
Hipofosfaturie, sau N
1,25 (OH) 2 D micsorat
25 (OH) D normal
Hipocalciurie, sau N

Date instrumentale:
Asemanator cu forme
severe de rahitism
carential
fracturi multiple
zone Looser
(pseudofracturi)
Rahitism pseudo-carential de tip 1

Etiologie :
AR
Patogenie:
Mutatie genei ce codifica 1 a hidroxilaza
renala, ceea ce duce la nivel micsorat de
1,25(OH)2 D
Date clinice:
Prezent in primii 2 ani de viata
Poate avea oricare din caracteristicile clasice ale
rahitismului inclusiv si a hipocalcemiei

Date de laborator:
Biochimia serica:
Hipocalcemie
Hipofosfatemie
Spectru hormonal:
PTH crescut
Biochimia urinei:
1,25 (OH) 2 D micsorat
25 (OH) D normal

Tratament:
Terapie de durata cu 1,25-D (calcitriol), doza initiala 0,25-2
micrograme/zi, iar doze mai joase se utilizeaza cind rahitismul sa vindecat
Aport adecvat de calciu
Monitorizare periodica a excretiei de calciu:
Nivel: < 4 mg/kg/zi
Boli reno-urinare a copiluluiin medicina primara contemporana, P.Mogoreanu,

Chisinau, 2003

Etiologie :
AR
Sporadic
Patogenie:
Mutatie genei codificatoare a receptorilor
vitaminei D => dereglarea raspunsului normal
fiziologic la 1,25 D => nivel crescut de 1,25 D
Date clinice:
50-70%
prezinta alopecie areata/totala (tinde

sa fie asociata cu forme mai severe a maladiei)
Chisturi epidermale mai putin caracteristice

Date de laborator:
Biochimia serica:
Hipocalcemie
Hipofosfatemie
Biochimia urinei:
1,25 (OH) 2 D crescut
25 (OH) D normal
Tratament:
Unii pacienti in special cei fara alopecie, raspund la
tratament cu doze extrem de mari ale vitaminei D (datorata
fuctionarii partiale a receptorilor vitaminei D)
Boli reno-urinare a copiluluiin medicina primara contemporana, P.Mogoreanu, Chisinau,

2003

Tuturor
pacientilor se recomanda a proba

administrarea timp de 3-6 luni doze inalte de
vitamina D si Calciu oral
Doza
initiala de :
1,25-D = 2 micrograme/zi (in unele cazuri 50-60
micrograme /zi)
Calciu = 1000-3000 mg/zi
Boli reno-urinare a copiluluiin medicina primara contemporana, P.Mogoreanu, Chisinau, 2003
Pacientii
ce nu raspund la doze mari de vitamina D =>

calciu i/v timp indelungat, cu posibila suplinire cu doze
inalte de calciu prin administrare orala
Rahitisme hipofosfatemice cu hiperfosfaturie
Diabet fosfatic familial Albright;

De Toni-Debre-Fanconi
Cistinoza
Tirozinoza
S.Lowe
Acidoze tubulare renale
Gene responsabile de rahitisme hipofosfatemice

cu hiperfosfaturie
1.PHEX (Phosphate regulating Endopeptidase Homolog, Xlinked) :
este localizata pe Xp22.2-p22.1,
Mutatie => cresterea in ser a nivel de FGF23 (fosfatine)
2.FGF23 (Fibroblast Growth Factor 23 ):
localizat pe 12p13.3
Mutatie =>cauzeaza scaderea la nivel renal 1 a
hydroxylase si duce la afectarea sintezei 1,25 (OH) 2
vitamina D cu crestere degradarea acesteia
Gene responsabile de rahitisme hipofosfatemice

cu hiperfosfaturie
3.DMP1 ( Dentin Matrix Acidic Phosphoprotein 1)

localizata pe 4q21
Mutatia => determina hipofosfatemie AR, ce se manifesta
prin rahitism (copii) si ostiomalacie (adulti)
Diabet fosfatic familial Albright

Definitie:
Hipo = putin
Fosfor = element vital pentru corpul uman
Rahitism = inmuiere a oaselor la copii ca
urmare a deficientei sau alterarii
metabolismului vitaminei D , Ca, sau Fosfor ce
determina aparitia fracturilor sau deformarilor
Atunci => inseamna lipsa de fosfor ceea ce
duce la rahitis
Xia W, Meng X, Jiang Y, Li M, Xing X, Pang L, Wang O, Pei Y, Yu Ly, Sun Y, Hu Y, Zhou X. Three
novel mutations of the PHEX gene in three Chinese families with X-linked dominant
hypophosphatemic rickets. 2007

Etiologie:
X-linkate
dominant (forma tardiva rahitismala)

Sex feminin > sex masculin
Prevalenta = 1:25000
Prevalenta = 1:20000
Xia W, Meng X, Jiang Y, Li M,Xing X, Pang L, Wang O, Pei Y, Yu Ly, sun Y, Hu Y, Zhou X. Three novel mutations of
the Phex gene in three Chinese families with X-linked dominant hypophosphatemic rickets, 2007
Diabet fosfatic familial Albright (fiziologie normala)
Takeda Bio Factors 2004
Diabet fosfatic familial Albright (fiziopatologie)
Takeda Bio Factors, 2004
Date clinice:
Pina la 6 luni dezvoltare normala
Uneori apar curburi ale MI
Incetinirea cresterii => nanism

Date de laborator:
Pierdere de fosfor la nivelul tubi renali conduce la :
Biochimia serica:
Hipocalcemie
Hipofosfatemie
Biochimia urinei:
Hiperfosfaturie
1,25 (OH) 2 D micsorat/normal
Sindrom De Toni-Debre-Fanconi
Definitie: reprezint fie o entitate clinico-biologic, fie
congenital, fie dobndit i care se caracterizeaz prin tulburri
situate la nivelul tubului proximal.
Defectele cele mai tipice privesc resorbia
fosfailor, glucozei i aminoacizilor
Tabloul clinico- biologic este caracterizat prin
hiperaminoacidurie generalizat, glicozurie, hiperfosfaturie,
rahitism sau osteomalcie.
Se pot asocia i tulburri n resorbia apei, bicarbonailor i
potasiului.
Sindrom De Toni-Debre-Fanconi
Clasificare:
Exist mai multe tipuri ale sindromului Fanconi, n
legtur cu factorii etiologici sau cu relaiile privitoare
la diversele tulburri metabolice.
I.Forma idiopatic congenital fr cistinoz.
II. Forma cu cistinoz.
III.Forma idiopatic la adult.
IV.Forma secundar
Sindrom De Toni-Debre-Fanconi (fara cistinoza)

Etiologie:
AR
Patogenie:
Alterarea reabsorbtiei tubulare a fosfatului la
nivelul tubului contort proximal => deficit de
fosfor in lichidul extracelular => limiteaza
depunerea de hidroxiapatita in matricea osoasa
=>modificari scheletice tipice ale rahitismului
Date clinice:
Copii - manifestari ale rahitismului
Maturi osteomalacie

Date de laborator:
Biochimia serica:
Hipocalcemie
Hipofosfatemie
Biochimia urinei:
Hiperfosfaturie
Glucozurie
AA crescut
Acid uric crescut
Bicarbonat crescut

Tratamentul:
Scop: corectarea diferitelor tulburri, n primul rnd a
celor osoase.
Se d pentru aceasta mult calciu natural
Dac n urma tratamentului medicamentos i combinat
leziunile osoase se vindec se ia doar n continuare
calciu doar pentru ntreinere.
Va fi tratat de asemenea acidoza prin bicarbonat de
sodiu alimentar i alimente neutre din punct de vedere
al aciditii.
Cistinoza (Sd Lignac)

Etiologie:
AR
Patogenie:
Este
o tulburare congenital a metabolismului proteic

caracterizat prin depozitarea cistinei n numeroase
organe i esuturi inclusiv rinichiul (la nivel tubi
contorti proximali) => micsorare reabsorbtiei de fosfati
=> semne rahitismale tardive

Date clinice:
Copii - manifestari ale rahitismului
- statura mica
Date de laborator:
Biochimia serica:
Hipocalcemie
Hipofosfatemie
Biochimia urinei:
Hiperfosfaturie
Evoluia : progresiv
Pronosticul: grav.
Tratamentul: este lipsit de eficacitate.
Sindromul Lowe
Sinonime: distrofia oculocerebrorenala
Etiologie:
AR
sex masculin > sex feminin
Patogenie:
Gena responsabila de boala este localizata Xq26.1 ( depistata in
1992 ),ce codeaza proteina OCRL 1 localizata la nivelul
Aparatului Golgi => mutatia => alterarea f(x) proteinei OCRL =>
instalarea tabloului clinic
Sindromul Lowe
Date clinice (afectare cerebrala, oculara, renala):
Fontanela
bombata
Nanism
Dismorfie
faciala
Osteoporoza sau rahitism
Retard psihic
Hipotonie musculara
Cataracta
IRC precoce
Sindromul Lowe
Date de laborator:
Biochimia serica:
Hipocalcemie
Hipofosfatemie
Biochimia urinei:
Hiperfosfaturie
Sindromul Lowe
Tratament:
Tratament
de fond a maladiei nu exista

Medici in majoritatea cazurilor trateaza
consecintele renale, oculare, osoase.
Acidoze tubulare renale (ATR)

Definitie: sindroame clinico-biochimice,
caracterizate prina cidoze metabolice determinate de dezechilibrul balantei hidrice.
Clasificare:
Tip I
Tip II
Tip IV

Tip I
Etiologie:
AD, AR, XL
Sporadic, dobindita
Patogenie:
Deteriorarea secretiei protonice in tubul distal,
cu acidoza metabolica fara gaura anionica

Tip II
Etiologie:
AD, AR, XL
Dobindita
Patogenie:
Reducerea reabsorbtiei de bicarbonat,cu
acidoza metabolica fara gaura anionica

Tip IV
Etiologie:
Dobindita
Patogenie:
Reducerea secretiei de protoni si potasiu

Date clinice (determinate de acidoza metabolica):
Polipnee
Anorexie
Vome
Tulburari
de crestere
Semne poliuropolidipsie
Hipotonie musculara pronuntata
Semne rahitismale

Date de laborator:
Biochimia serica:
Hipocalcemie
Hipofosfatemie
Biochimia urinei:
Hiperfosfaturie

Tratament:
Scop : corectia acidozei si suplimentarea cu
preparate de potasiu la necesitate
Tip I - preparate alcaline (ex. bicarbonat de natriu )
Tip II - preparate alcaline (ex. bicarbonat de natriu )
frecvent preparate de potasiu
Tip IV- dieta saraca in potasiu
- mineralocorticoizi
2003
Prognostic:
Tip I - sever (datorita complicatiilor)
Tip II -benign
Tip IV- rezervat (instalare de IRC)
Rahitisme vitamino-D rezistente secundare

Sindroamele de malabsortie
Etiologie:
Dereglarile metabolismului vitaminei D este legata de:
Absorbtie de vitamina D la nivel de intestin
Sinteza insuficienta de proteina specifice de trasportat al Ca
Date clinice, de laborator, imagistice: similare rahitismului
carential
Tratament: vitamina D, i/m

Hepatite cronice si ciroze :
Etiologie:
Sinteza micsorata de 25 (OH)D
Limitarea in formarea bilei si taurocolatului de natriu
carential
Tratament: calcidioli per os sau i/m

Atrezia cailor biliare:
Etiologie:
Lipsa bilei,in special a taurocolatului de natriu in intestin
(f(x) formarea miceliilor ce permit microsuspensia
vitaminei D in mediu apos si absorbtia intestinala a acesteia)
carential
Tratament: Calcidioli, vitamina D, i/m

Tratament cu fenobarbital
Etiologie:
Medicamentele anticonvulsivante stimuleaza activitatea enzimei
hepatice citocrom P450-hidroxilaza, ce transforma 25(OH)D intr-un
metabolit inactiv.
Date clinice, de laborator, imagistice: similare
rahitismului carential
Tratament: vitamina D

Sindroame nefrotice
Etiologie:
Dereglarea activitatii hidroxilazelor care induc formarea
metabolitilor activi de origine renala ai vitaminei D.

Tratament cu corticosteroizi
Etiologie:
Micsorare absorbtiei tubulare a calciului ,care il
blocheaza
Reabsorbtia calciului in tesutul osos

Gastrectomie, colectomie
Etiologie:
Micsorare absorbtiei vitaminei D cauzata de micsorarea
suprafetei de absorbtie
carential
2003

Imobilizare indelungata
Date clinice:
Dureri articulare
Dureri la nivelul oaselor, de obicei in timpul mersului
Date de laborator:
Hipocalcemie
Fosfataza alcalina crescuta
Date imagistice: Osteoporoza
Tratament: Calciferoli, preparate de calciu
Tratament:
bolile
renale =calcitriol oral n doz de 4.000-40.000 UI/zi

bolile hepatice = Vitamina D oral n doz de 4.000-8.000
UI/zi
vitamino-D rezistent = Vitamina D oral n doz de 40.00080.000 UI/zi
Bucureti, 2012
Dr. Moldovanu F., Dr. Nanu M.,
Prognostic
Rahitismele vitamino-D rezistente
primareau un prognostic mai prost, legat de
rezistenta terapeutica, frecventa crescuta a
sechelelor scheletice severe, frecventa
intoxicatiei cu vitamina D.
In rahitismele vitamino-D rezistente
secundareevolutia si prognosticul depind de
cauza.
Hipercalcemie (supradozare si intoxicare cu

vitamina D)
Definitie: cresterea concentraiei calciului seric total i/sau
ionizat
Principalii factori implicai n homeostazia
calciului sunt:
Parathormonul - calcemia
Calcitonina - calcemia
Vitamina D - calcemia

vitamina D)
Calciu plasmatic :
8,5 -10,5 mg/dL
2,2 - 2,6 mmoll
Hipercalcemie:
Ca total > 10,5 mg/dl
Ca ionizat> 5,6mg/dl
Ca plasmatic>11,5mg/dl
Aiem Wisit,Internal MedicineatBassett
Healthcare

vitamina D)
Severitate (Ca plasmatic):
Usoara <12 mg/dl
Moderata 12-14 mg/dl
Severa >14 mg/dl
Aiem Wisit,Internal MedicineatBassett

Healthcare

vitamina D)
Date clinice:
>12 mg/dl - apar manifestarile clinice
>13mg/dl -se dezvolta calcificari renale si insuficienta renala
>15 mg/dl- hipercalcemie severa
- urgenta medicala
- posibil dezvoltarea comei si stop cardiac

vitamina D)
Manifestri renale:
colici renale
poliurie
nicturie
hematurie
Manifestri neurologice:
depresia SNC
scderea reflexelor

vitamina D)
Manifestri cardiace:
scurtarea intervalului QT
tahicardie sinusal
extrasistole ventriculare
Manifestri digestive:
ulceraii gastrice
pancreatite
constipaie
scderea apetitului

vitamina D)
Manifestri osteoarticulare:
artralgii
redoare articular
fracturi spontane

vitamina D)
Date de laborator:
calciurie/24
calcemie
ore > 5 mg/kgc/zi
> 10,5 mg/dl

vitamina D)
Tratament (hipercalcemie determinata de
supradozare si intoxicatie cu vitamina D):
intreruperea
suprimarea
reducere
evitarea
aportului de vit D
Ca medicamentos
la minim a alimentelor bogate in Ca
expunerii la soare
Protocoale de diagnostic i tratament n PEDIATRIE, Bucuresti, 2013
Hipocalcemie ( in deficit de vitamina D)

Definiie: scderea concentraiei calciului seric total i/sau
ionizat.
Valori sczute ale calciului seric total n funcie de vrst:
<7,6 mg/dl, n primele 10 zile de via;
<8,8 mg/dl, ntre 20 zile 12 ani;
<8,4 mg/dl, ntre 12-18 ani.

Valori sczute ale calciului ionizat n funcie de vrst:
<2,24 mg/dl, n primele 10 zile de via;
<4,8 mg/dl, ntre 10 zile 18 ani.

Date clinice:
Simptomatologie amenintoare de via:
apnee,
sincop, fibrilaie ventricular, tahicardie

ventricular,
insuficien cardiac congestiv, tetanie, convulsii.

Simptome neuromusculare:
parestezii ale buzelor i extremitilor;
laringospasm, stridor;
spasme musculatur scheletal;
wheezing, bronhospasm;
disfagie;
semnul Chvostek pozitiv;
semnul Trousseau pozitiv.

Simptome neurologice:
iritabilitate,
modificri de personalitate;
fatigabilitate;
insomnie;
micri necontrolate (coreoatetoz, spasme distonice,
micri parkinsoniene).

Simptome cronice:
pr friabil, alopecie;
fragilitate unghial;
piele uscat, psoriazis, prurit cronic;
boal periodontal;
cataract;
creterea peristaltismului intestinal, diaree;
osteoporoz.

Date de laborator:
calciu seric total;
calciu ionizat;
magneziu seric;
fosfor seric;
proteine totale;
albuminemie;
fosfataza alcalin;
PTH;
calciu, fosfor, creatinin n
urin/24 ore;
Date instrumentale:
ECG (pentru msurarea
QT);

Investigaii de laborator i paraclinice opionale:
metabolii
vitamina D;
anticorpi antiparatiroidieni, antitiroidieni;
investigarea imunitii celulare;
cariotip;
EMG, EEG.

Tratament:
Scopul tratamentului
Meninerea unei calcemii > 8 mg/dl.
Tratamentul
intravenos (de urgen)

Tratamentul oral se adreseaz formelor asimptomatice,
simptomatice uoare i tratamentului de fond

Tratamentul intravenos (de urgen)
Se
adreseaz formelor simptomatice, severe: tetanie, aritmie cardiac,

convulsii i hipocalcemie neonatal.
100-200
mg/kgc calciu gluconic 10%, i.v. lent (n 10-15 minute; rata

de 1 ml/min), cantitate diluat n pri egale cu glucoz 5%;
doza se poate repeta dup 6 ore;
SAU
200-500 mg/kgc/24 ore (1.000 mg calciu elemental/m/24

ore) n perfuzie continu (10 ml n 100 ml glucoz 5%);
durata i ritmul perfuziei se ajusteaz n funcie de

valoarea calcemiei;
monitorizare ECG (administrarea i.v. se oprete imediat

dac alura ventricular scade sub 80 b/min);
dup 48 ore se poate trece la administrarea oral de calciu;

cazul formelor de hipocalcemie neonatal precoce

este necesar administrarea iniial a unui preparat de
magneziu

Tratamentul oral:
Se adreseaz formelor asimptomatice, simptomatice
uoare i tratamentului de fond
1.000
mg calciu elementar/m/24 ore, sub form de

preparate orale.

Consideraii speciale
examinarea sistematic a locului perfuziei cu calciu gluconic
(necroz tisular la administrarea i/v);

calciul
gluconic nu se administreaz concomitent (n acelai
flacon) cu bicarbonatul de sodiu (precipit sub form de carbonat

de calciu);
calciul
gluconic nu se administreaz i.v. la bolnavii digitalizai.

Evolutie, complicatii:
Majoritatea
formelor de boal evolueaz cronic (sunt

posibile sechele neurologice).
Formele
amenintoare de via pot evolua ctre deces prin

colaps cardiovascular, hipotensiune, aritmii cardiace.
Va multumesc pentru atentia si

rabdarea acordata ;)

Rahitisme Vitamino-D Rezistent

Încărcat de

Informații document

Drepturi de autor

Formate disponibile

Partajați acest document

Partajați sau inserați document

Opțiuni de partajare

Vi se pare util acest document?

Este necorespunzător acest conținut?

Drepturi de autor:

Formate disponibile

Rahitisme Vitamino-D Rezistent

Încărcat de

Drepturi de autor:

Formate disponibile

UNIVERSITATEA DE STAT DE MEDICIN I

RAHITISME VITAMINO-D REZISTENTE

RAHITISME VITAMINO-D REZISTENTE

Dana Anton, Romania, 2012

vitamin D-dependent (pseudocarenial, Prader).

vitamin D-rezistent hipofosfatemic cu hiperfosfaturie:

Protocol Clinic National, Chisinau, 2010

Protocol Clinic National, Chisinau, 2010

In dependenta de faza bolii:

Sursa:endogena (sinteza la nivelul

Transportul vitaminei D n ficat

Hidrolizarea hepatic cu formarea

Hidrolizarea renal cu formarea

Actiunea fiziologica a vitaminei D

intestinal redus a vitaminei D;

Scderea proteinelor serice care

Defectul reacionarii organelor int la

Sintez redus a 25(OH)D n ficat n

Sintez redus a 1,25(OH)2D n

Defectele 25-hidroxilrii hepatice;

Protocol Clinic National, Chisinau, 2010

Creterea inactivrii vitaminei D,

Micorarea formrii 25(OH)D n ficat

Reducerea sintezei 1,25(OH)2D n

Tulburri ale sintezei vitaminei D n

proteinelor serice purttoare a

Protocol Clinic National, Chisinau, 2010

Copii cu risc crescut:

copii din tari nordice

Genu valgum (picioare in

Bazin si coloana vertrebala

Stabilirea formei rahitismului in dependenta de

Hipocalciemie, hipofosfatemie, fosfataz

vitamin D-dependent (pseudocarenial Prader);

Hipocalciemie, hipofosfatemie, fosfataz

Hipocalciemie, hiperfosfatemie, fosfataz alcalin

boli renale cu funcie renal normal - osteodistrofia

Hipocalciemie, hiperfosfatemie, fosfataz alcalin

Reducerea densitatii scheletului

Rahitism vitamin D dependent

Rahitism vitamin D dependent

Rahitism vitamin D dependent

sfirsitul primului an sau inceputul al

Rahitism vitamin D dependent

Rahitism vitamin D dependent

Rahitism vitamin D dependent

Rahitism vitamin D dependent

Rahitism pseudo-carential de tip 1

Rahitism pseudo-carential de tip 1

Rahitism pseudo-carential de tip 1

Rahitism pseudo-carential de tip 1

Boli reno-urinare a copiluluiin medicina primara contemporana, P.Mogoreanu,

Rahitism pseudo-carential de tip 2

Rahitism pseudo-carential de tip 2

prezinta alopecie areata/totala (tinde

Rahitism pseudo-carential de tip 2

Rahitism pseudo-carential de tip 2

Boli reno-urinare a copiluluiin medicina primara contemporana, P.Mogoreanu, Chisinau,

Rahitism pseudo-carential de tip 2

pacientilor se recomanda a proba

Rahitism pseudo-carential de tip 2

ce nu raspund la doze mari de vitamina D =>

Boli reno-urinare a copiluluiin medicina primara contemporana, P.Mogoreanu, Chisinau, 2003

Rahitisme hipofosfatemice cu hiperfosfaturie