Caz clinic

Hipotiroidismul
 Prezentare caz clinic
 Pacienta D. Daniela-Rut, in varsta de 7 ani, din
mediul urban- Podu Iloaiei, internata in Clinica III
Pediatrie pe data de 5 mai 2013 in regim electiv
pentru:

 crestere excesiva in greutate (6 kg in ultimele 3 luni)

 constipatie cronica (1scaun la 6 zile)
 Antecedente heredo-
colaterale
 mama: 56 ani -
obezitate, diabet
zaharat tip 2, HTA
 - tata: 58 ani - aparent
sanatos
 - sora : 16 ani - aparent
sanatoasa
 Antecedente personale fiziologice

 Al doilea copil, nascut prin cezariana, la termen Gn=900g,

T=44cm, APGAR : 6,
 Alimentatia in primul an – natural-6 luni, ulterior
diversificata corect
 Profilaxia rahitismului si imunizarile conform schemei IOMC

Antecedente personale patologice

Sindrom Down de la nastere
Conditii de viata
-3 persoane
-Nu este expusa fumului de tigara sau vreunui alt
toxic

Istoricul bolii:
Copil cunoscut cu sindrom Down de la nastere, aflat in
evidenta Clinicii III Pediatrie de la varsta de 7 luni cu diagnosticul
de sindrom Down si care ulterior nu a mai revenit la consulturile
periodice. Bilantul efectuat la varsta de 7 luni a evidentiat functia
tiroidiana normala si absenta malformatiei cardiace.
In prezent se interneaza pentru investigarea cresterii
excesive in greutate(6 kg in 3 luni, tranzit intestinal incetinit-1
scaun la 6 zile).
 EXAMEN CLINIC OBIECTIV
 -Starea
generala: relativ buna; Talie: 106 cm, Greutate: 29 kg,
IMC=25,80
 -Facies: simetric, cu aspect infiltrat
 -Tegumente: aspre, uscate
 -Mucoase: discreta congestie faringiana
 -Fanere: normal implantate
 -Tesut conjunctiv adipos: excesiv reprezentat pe abdomen, torace
si membre, PC=63 cm, PA= 52cm
 -Sistem ganglionar: micropoliadenopatie latero-cervicala
 -Sistem muscular: normoton, hipotrof, hipokinetic
 -Sistem osteo-articular: aparent integru
 -Aparat respirator: obstructie nazala, partial compensata de o
respiratie orala zgomotoasa, voce nazonata, disfonie, torace
normal conformat, MV fiziologic, fara raluri supraadaugate.
 EXAMEN CLINIC OBIECTIV
Aparat cardiovascular: zona precordiala normal
conformata, soc apexian in sp.V i.c pe l.m.c,
zgomote cardiace ritmice bine batute , AV=70b/min,
artere periferice pulsatile
 Aparat digestiv: apetit excesiv, abdomen globulos,
hernie ombilicala. Tranzit intestinal incetinit(5-6
zile). Ficat la rebord, splina nepalpabila
 Aparat urogenital: poli renali inferiori nepalpabili,
mictiuni prezente, urini normocrome
 Sistem nervos, endocrin, organe de simt: retard in
dezvoltarea psihomotorie (IQ scazut)
DIAGNOSTICE DE ETAPA
 SINDROM DOWN

 OBEZITATE GR II

 ADENOIDITA ACUTA
 INVESTIGATII PARACLINICE
 Hemoleucograma-hematologie: WBC: 4,94x10³/µL,
NEUT%: 55,3%, LYMPH%: 33,8%, MONO%: 8,9%, EO
%: 1,4%, BASO%: 0,6%, RBC: 3,99x100/µL, HGB: 12,6
g/dl, HCT: 37,5%, MCV: 94,0 fL, MCH: 31,6 pg, MCHC:
33,6 g/dl, RDW-CV: 14,4 fl, RDW-SD: 48,0 fl, PLT:
87x10³/µL, MPV: 10,6 fL, PCT: 0,09 fL, P-LCR: 29,2%,
PDW: 12,2 fl, VSH/1h: 20mm/1h
 Biochimie Serica: ALT/TGP: 59 U/L, AST/TGO: 49
U/L, Calciu Total: 9,75 mg/dl, Calciu Ionic: 4,09 mg/dl,
Proteine Totale Serice: 76,73 g/l, Colesterol Total: 267
mg/dl, HDL Colesterol: 41,5 mg/dl, LDL Colesterol:
205,6 mg/dl, Trigliceride: 198 mg/dl, Albumina: 41 g/L,
Alpha 1: 1,8 g/L, Alpha 2: 7,9 g/L,
 INVESTIGATII
PARACLINICE
 Biochimie Serica: Beta 1: 7,7 g/L, Beta 2: 2,1 g/L, Gamma:
16,2 g/L, Proteina C reactiva/semicantitativ aglutinare: >6 mg/l
 Bacteriologie: Ex. faringian-Cultura Streptococ beta-
hemolitic: cultura negativa, Ex faringian-Cultura
Arcanobacterium haemolyticum: cultura negativa
 Examen cardiologic: clinic: zgomote cardiace ritmice, fara
sufluri supraadaugate, ecocardiografie: cord normal structural
si functional, explorari functionale: ritm sinusal 77/min, AQRS:
+60º, PQ=0,12 sec, unde T mult aplatizate, in toate derivatiile,
QT=0,38 sec(alungit)
 Examene radiologice- Ecografie tiroidiana: LTD:
8,4/6,8/15,1mm, LTS: 7,4/6,2/14,5 mm - structura omogena
 INVESTIGATII
PARACLINICE
 Ecografie abdominala si renala: Ficat cu aspect de steatoza. Staza
gastrica. Pancreas nevizualizabil. Aerocolie masiva. Vezica
urinara situata ecografic normala. Uter si anexe nevizualizabile,
Rinichi stang vizualizabil, fara elemente de de hidronefroza
prezente.
 Examen genetic: Obezitate generalizata. Dismorfie cranio-
faciala caracteristica. Diagnostic: Sindrom Down.
 Examen psihologic: Intarziere moderata in dezvoltarea
psihomotorie si a limbajului in contextul genetic. Tendinte
anxioase. Recomand: stimulare globala.
 Alte analize: Ac anti transglutaminaza tisulara IgG/IgA: 8,04,
Ac anti tiroidperoxidaza:= 679,19,5 UI/mL, TSH= 508,5 (normal
value= 0,27- 4,20 µU/mL), freeT4= 0,20 (normal value= 0,93-
1,70 ng/dL)
  OBEZITATE GRADUL II

SINDROM DOWN
DIAGNOSTIC
HIPOTIROIDISM
POZITIV SEVER

ADENOIDITA ACUTA
Diagnosticul diferential
al obezitatii

 Sdr Laurence-Moon-Biedl Bardet

:talie normala sau intarziata
,dezvoltare neuro-psihica
intarziata,dispozitie generalizata a
grasimii in exces
Alte caractere diferentile:transmitere
autozomal-recesiva ,anomalii
craniene
,polidactilie,brahidactilie,sindactilie,n
istagmus
Diagnosticul diferential
al obezitatii
 Sdr Prader-
Willi:nanism,hipogonadism,dezvolt
are neuro-psihica intarziata

 Sdr. Frolich:varsta osoasa si

dezvoltare neuro-psihica
intarziate ,dispozitia grasimii in
exces pe solduri,coapse si regiunea
pubiana,+_diabet insipid

 Sdr.Stein-Leventhal:talie
N,dezvoltare sexuala intarziata
,dezvoltare neuro-psihica
variabila ,dispozitia grasimii in
exces generalizata,hirsutism
moderat,amenoree,menstruatii
neregulate.
Diagnosticul diferential al constipatiei
 Se face cu alte afectiuni metabolice cum ar fi :
Diabetul zaharat
Hipercalcemie
Uremie
Porfirii
 Constipatia cronica functionala:

Atonia colonului
Sdr de colon iritabil
 Sau cu boli autoimune:boala celiaca
TRATAMENT:
-regim alimentar hipocaloric, hipoglucidic 1000 cal repartizat pe 3 mese si 3
gustari

-tratamentul afectiunii acute

-tratamentul substitutiv cu hormon tiroidian

100-200µg/zi prin urmarirea maturarii osoase, a curbei de crestere si mai ales a
parametrilor dezvoltarii intelectuale.
EVOLUTIE:
Sub tratament dupa o luna, evolutia a fost favorabila cu scadere in greutate,
tranzit intestinal reluat, ameliorarea starii generale si tegumente de aspect
normal .
Particularitatea
cazului

Caz tipic sdr down care

trebuia monitorizat periodic
pentru comorbiditatile bolii.