Prezentare de caz

Hiperplazie adrenala
congenitala
• Pacienta O.U. in varsta de 4 ani si 4 luni, din mediul urban,
zona endemica pentru deficit de iod.
• Motivele internarii- pilozitate pubiana si axilara, halena
axilara.
• AHC: nu se cunosc
• APF: - nascuta prematur GN=1300 gr, cu supraveghere in
incubator pentru 2 luni postnatal; este in amplasament
familial- iar tutorele matern afirma talie mica a mamei
biologice.
- curba crestere:  VC: 1 an 6 luni: talie-82 cm ( 0.004 DS),
G=11.7 kg.; 2 ani si 3 luni: G=18 kg.- fara talie masurata; 3
ani 1 luna: T=101.8cm(+1.91DS), G=22kg.
 Istoric
• August 2012: cortizol-8 am= 526 nmol/L (171-536)- cu determinare ora
4 pm: 365.6 nmol/L (scadere cu 30 %- fata de 50 % scadere in cadrul
ritmului normal- cut- off); testosteron=0.048 ng/mL, fara documentare
valori normale ale 17 OH progesteronului si crescute ale DHEAS .
• Septembrie 2012:fara piloziate pubiana sau axilara, fara halena axilara.
Hormonologic: valori bazale ale cortizolului plasmatic la limita
superioara a normalului, 17OH progesteron normal bazal, DHEAS
crescut X5 valoarea normala pentru varsta, testosteron seric normal. S-
a efectuat test de supresie la DXM 1mg/zi 4 zile cu recoltare in a 5-a zi
matinal : cortizol- supresat, 17OH progesteron – nedozabil, DHEAs
=50mcg/dl- scadere cu 70%fata de valoarea bazala, testosteron
plasmatic inhibat. VO=2 ani si 2 luni, Rx sa turca normala, ecografie
utero-ovariana: aspect OGI de tip prepuber.
 Examen clinic
• Talie- 111.5 cm. ( +1.72 DS), G=25 kg, IMC=
20.10kg/mp, pilozitate pubiana P3, pilozitate
axilara A2, halena axilara aparuta in urma cu cateva
luni, lanugo prezent la nivelul toracelui posterior, fara
clitoromegalie, fara acnee, fara striuri, lipsa control
sfincterian voluntar, echilibrata cardio-pulmonar.
Monitorizarea valorilor tensionale pe parcursul
internarii arata interval normal pentru varsta si talie
(100/60 mmHg). Pe parcursul internarii, pacienta a
prezentat rinoree, subfebrilitate, hiperemie faringiana
cu disfagie, motiv pentru care s-a initiat terapia cu
antibiotic si antitermice.
 Diagnostic de etapa
• Pubarha prematura
 Investigatii
• Bilant hematologic leucocitoza cu neutrofilie si
limfocitoza, anemie hipocroma microcitara.
Bilant biochimic normal.
• Hormonologic:
- Functie tiroidiana:TSH=2.84microUI/ml,
FT4=16.99pmol/l(vn=9-19)-
- Functie adrenala: cortizol- baza= 35.88microg/dl,
ACTH=67.88pg/ml, DHEAs=296mcg/dl,
aldosteron clinostatism= 159.87pg/ml,
renina=68.7pg/ml, testosteron= 0.14 ng/ml
 Investigatii
• S-a efetuat testul de stimulare cu ACTH solubil
250 mcg iv cu recoltare 17 OH progesteron
inainte si la 1 h dupa ACTH
17-OH progesteron bazal 1.63ng/ml
17 Ohprogesteron la 1 h 2.35ng/ml

• Functie gonadala: E2<5pg/ml, LH=0.1 mIU/ml,

FSH= 3.08mIU/ml.
• PRL=29.73ng/ml
 Investigatii
• Rx pumn: VO= 4 ani 2 luni.
• Ecografie utero-ovariana: uter in AVF 29/6.5/14mm , cu raport corp-col de tip prepuber.
Endometrul nediferentiat. OD: 15/5.5 cmm., OS: 16/5 mm, ambele ovare cu aspect prepuber.
• Ecografie suprarenale: Nu se evidentiaza bilateral formatiuni tumorale suprarenale.

• Examenul CT abdominopelvin nativ, cu adm s.c.per os si i.v. evidentiaza: Glande suprarenale

de dimensiuni in limitele varstei, contururi minim convexe. Ficat de dimensiuni normale,
contururi regulate, structura omogena, densitate spontana in limite normale (N-58UH) ; fara
dilatatii de cai biliare intra- si extrahepatice. Vezica biliara cu aspect CT normal. Splina de
dimensiuni normale, contururi regulate, structura omogena, densitate spontana in limite
normale. Pancreas cu aspect CT normal. Coledoc intrapancreatic de calibru normal. Rinichi
pozitie, dimensiuni, forma, contururi, structura cu aspect CT normal; excretie, secretie
prezente bilateral. Vezica urinara destinsa, in hiperrepletie, bine conturata. Uter laterodeviat
stanga 1.35cm (tr)/ 0.37cm (ap)/ 3.75cm (cc). Anexe dificil/ neevidentiabile (?) CT. Fara
adenopatii subdiafragmatice si fara lichid in cavitatea peritoneala. CONCLUZII : FARA
PROCESE INLOCUITOARE DE SPATIU LA NIVELUL ZONEI EXPLORATE DECELABILE CT
 Ar mai fi fost util….
• Dozare D4-androstendion
• Dozare cortizol liber urinar- fara control
sfinterian
• Dozare DHT- deficit de POR
• Genotipare pentru CYP21B
 Diagnostic pozitiv

• Sindrom adrenogenital congenital cu expresie

tardiva forma virilizanta simpla.
• Infectie acuta de cai respiratorii superioare.
• Anemie hipocroma microcitara
 Diagnostic diferential
• CAH prin deficit de 11 B hidroxilaza- lipsa HTA
si a hiperpotasemiei
• CAH prin deficit de 3 BHSD
 Etiologie
• Deficit de 21 hidroxilaza- forma clasica cu
pierdere de sare, forma virilizanta simpla,
neclasica.
• Deficit de 11 Beta hidroxilaza- forma clasica cu
virilizare + HTA sau neclasica.
• 3Bhsd
 Fiziopatologie:
• Defecte genetice autosomal recesive – deficit
relativ sau sever de cortisol – ACTH crescut-
hiperplazie adrenala.
• deficit la nivelul uneia din enzimele implicate in
biosinteza cortizolului si/sau a altor steroizi
• ACTH crescut- hiperplazie adrenala.
• Stimularea sintezei si acumularea de precursori ai
steroidogenezei in monte de de enzima afectata-
cresterea concentratiei plasmatice a precursorilor
 Fiziopatologie
• Cele mai frecvente forme sunt cele prin deficit de
21 hidroxilaza sau 11 beta hidroxilaza-
hiperandrogenism si/sau intersexualitate la
indivizii de sex feminin.
• Deficitul de 21 hidroxilaza - reducerea sintezei
aldosteronului – pierdere de sare si hipotensiune
in forma clasica.
• Rar- deficit de 3beta HSD - conversia insuficienta
a Delta 5 steroizilor relativ inactivi in Delta 4
steroizi care se convertesc periferic –
hiperandrogenism la fete.
 Evolutia bolii fara tratament
• Talie finala mica prin inchiderea cartilajelor de
crestere prematur
• Pubertate precoce heterosexuala
• Fertilitate redusa
• Hiperandrogenism
• Perturbarea identitatii sexuale
 Tratament
• Obiective:
- Profilaxia masculinizarii OGE
- Crestere si maturizare scheletica normala
- Pubertate si fertilitate normale.

Mijloace:- substitutie glucocorticoida

 Tratament
Hidrocortizon 10-15 mg/mp/zi in 3 doze sau echiv alent
Prednison 5-7mg/zi in 2 prize cu ritm circadian
inversat: 1/3 din doza dimineata si 2/3 seara
• Dozele trebuie dublate in caz de boli intercurente.
• Monitorizare: ritmul cresterii, VO, semne clinice de
hiperandrogenism sau hipercorticism.
• Nivelele plasmatice ale 17-OH progesteronului trebuie
mentinute X 2-3 limita superioara a normalului,
nivelul androstendionului matinal normal.
• Dupa inchiderea cartilajelor- dexametazona
 Prognostic
• Quod ad vitam: favorabil
• Quod ad functionem:fertilitate redusa
• Quod ad integrum: nefavorabil
• Sfat genetic:
 Particularitatea cazului
• Lipsa nivelului crescut de 17 OH progesteron,
testosteron sau DHEAs dupa stimularea cu
ACTH si in prezenta semnelor evidente de
hiperandrogenism.