Prezentare de caz

Pubertate intarziata
• Pacienta O.A. in varsta de 15 ani si 4 luni, di
mediul rural, zona de gusa endemica.
• Motivele internarii: amenoree primara.
• AHC: T mama=156cm, T tata=157 cm,
TTG=150cm. ATG= 142-158cm.
• APF: primul copil , nascut la termen,
Gn=2800g, IA=10, evolutie NPM, afirmativ,
corespunzatoare pe etape de varsta
 Istoric
• Ia in greutate dupa 10-11 luni .
• Fara menarha instalata
• Fara patologie autoimuna sau a
metabolismelor intermediare
• Fara istoric de radioterapie pelvina
 Examen clinic:
• T=156.7cm, G=77.3kg, IMC=31.48kg/mp.
• SCHELET ARMONIC, us/ls=1, anvergura bratelor=Talia,
Tesut gras in exces dispus uniform, facies
necaracteristic, fara dismorfii, fara malformatii la
nivelul pavilioanelor urechii sau fantelor palpabrale,
fara vitiligo, pilozitate corporeala normala, fara
anomalii scheletale. Pubarha stadiul 3 Tanner,
pilozitate axilara gradul 2/3 , acantosis nigricans la
nivel cervical, areole proeminente B2 recent aparute.
• Fara menarha.
• Echilibrata cardiorespirator, AV=88/min, TA=100/60
mmHg.
 Ex. endocrinologic

Hipotalamus.Hipofiza: apetit pastrat, fara sdr.PU-PD, fara cefalee, fara

galactoree , fara tulburari de ciclu somn- veghe, fara tulburari de CV.

Tiroida : palpabila, dimensiuni si consistenta normale, omogena, mobila,

nedureroasa, fara adenopatii LC, discrete semne de hipotiroidism –
tegumente uscate.

Paratiroide : semn Chwostek si Trousseau negative.

Pancreas : fara sdr.PU-PD-PF, tolereaza postul alimentar.

Corticosuprarenale : toleranta la efort pastrata, fara astenie fizica, fara

vergeturi , TA ortostatism/clinostatism=100/60 mmHg

Gonade : fara menarha, vulva coborata, pilozitate pubiana P3 , axilara 2/3,

areole proeminente B2 .
 Diagnostic de etapa
• Pubertate intarziata: Amenoree primara la
pacienta normostaturala, armonica si obeza
 Investigatii
• Paraclinic: bilant biochimic si hematologic in limite normale, insulina
imunoereactiva=17.7 microUI/ml.
• Examen sumar de urina cu bacteriurie.
• Ax corticosuprarenalian: cortizol plasmatic=8.03microg/dl, cortizol
urinar=70.25microg/24h, DHEAS=102.0microg/dl,
ACTH=14.97pg/ml, testosteron=0.068ng/ml.- ax hipofizo-adrenal
normal
• Functie tiroidiana: TSH=2.29microUI/ml, FT4=12.8pmol/L (VN=12-
22), ATPO=51 (vn<35 ui)- Tiroidita autoimuna cu hipotiroidism frust.
• Ax gonadotrop-gonadal: estadiol plasmatic<5 pg/ml,
FSH=61.4mIU/ml, LH=22.12mIU/ml.- hipogonadism
hipergonadotrop.
• PRL=10.05ng/ml, B-HCG=0.295mIU/ml.
 Investigatii
• Radiografie sa turca : in limite normale.
• Radiografie pumn: VO 13.5-14 ani-minim
intarziata.
• Cariotip: 46,XX.
• Ecografie tiroida: LD=45/18.6/16.7mm,
LS=46/15.5/16.8mm contur boselat structura
neomogena, aspect sugestiv de tiroidita
autoimuna.
• Ecografie utero-ovariana: Uter 41/14/15 mm, cu
raport corp/col tip puber, endometru
nediferentiat, nu se vizualizeaza bilateral ovarele.
 Investigatii
• CT abdomen+pelvis: Ficat de dimensiuni moderat crescute
LD=16.57cm(cc), LS=6,84cm, contururi regulate, structura omogena,
densitate spontana, in limite normale, fara dilatatii de cai biliare intra si
extrahepatice. Vezica biliara cu aspect CT normal. Splina de dimensiuni
normale, contururi regulate, structura omogena, densitate spontana in
limite normale. Pancreas cu aspect CT normal. Coledoc intrapancreatic de
calibru normal. Glanda suprarenala stanga de dimensiuni la limita
superioara a normalului varstei, contururi minim convexe. Rinichi pozitie,
dimensiuni , forma, contururi, structura cu aspect CT normal. Excretie,
secretie prezente bilateral. Vezica urinara in hiperrepletie, bine conturata.
Uter minim laterodeviat stanga 2.52cm(tr)/1.53cm(ap), 5.27cm(cc),
structura heterogena; endometru 1.02/0.96cm. Posibil anexa dreapta
0.97cm/0.98 si posibil anexa stanga 1.13/0.65cm. Fara adenopatii
subdiafragmatice si fara lichid in cavitatea peritoneala.
 Ar mai fi fost util
• Anticorpi anti celule granuloase si anticelule
tecale ,antireceptor pentru FSH
• AMH, Inhibina B
• Laparoscopie cu biopsie ovariana + cariotip
local
• Analiza FISH pentru reg Xq22-
 Diagnostic pozitiv:
• Insuficienta ovariana primara-hipogonadism
hipergonadotrop.
• Tiroidita autoimuna
• Obezitate .
• Infectie de tract urinar.
• Hepatomegalie.
 Diagnostic diferential
• Hipogonadism hipergonadotrop:
-Sindrom Turner: cariotip 46 XX, aspect clinic
-

-Ovarita autoimuna: anticorpi anti- celule

granuloase ovariene?- se are in vedere
asocierea cu tiroidita autoimuna.
- Receptor de FSH insensibil- lipsa foliculilor
ovarieni, volumul ovarian, valoare LH normala
 Diagnostic diferential

• Tiroidita autoimuna Hashimoto

- Hipotiroidismul secundar: dar TSH crescut
- Hipotiroidismul din gusa endemica: titru ATPO
normal
 Etiopatogenie
• Disgenezie gonadala pura: atrezia foliculilor
ovarieni prepubertar- aspect de streak-gonads
sau ovare hipoplazice. Cariotip 46XX.
• Defect al receptorului de FSH cu numar normal de
foliculi ovarieni dar cu foliculogeneza anormala;
FSH bioinactiv- nr de foliculi normal , dar imaturi-
ovare bine diferentiate
• Ovarita autoimuna: in cadrul poliendocrinopatiilor
autoimune tip 2, anticorpi circulanti anti celule
granuloase sau tecale. Se asociaza tiroidita
autoimuna si cu Boala Addison .
 Evolutia bolii fara tratament

• Infantilism sexual.
• Osteoporoza
• Boli cardiovasculare
• Risc de degenerare maligna ovariana
 Tratament:

Obiective:

-Substitutia functiei gonadale

-Normalizarea valorilor hormonilor tiroidieni.
 Tratament medicamentos

• Schema terapeutica
• Substitutie estro-progestativa: Estradiol valerat
5mcg/zi in primele 6 luni apoi se creste progresiv pana
la 20mcg timp de 2 ani. La aceasta doza se adauga
progestativ – medroxiprogesteron acetat 10 mg/zi 12-
14 zile/luna, urmat de aparitia menstrelor. (sau Logest
1 cp/zi 21 zile/luna, apoi 7 zile pauza- 20 mcg etinil
estradiol+75mcg gestoden)
• Substitutia functiei tiroidiene – LT4 25 mcg/zi
dimineata cu 30 minute inainte de masa cu
monitorizare la 3 luni- dozare TSH si FT4 si titrarea
dozei in functie de acestea.
 Tratament
• Monitorizare: - examen clinic si ginecologic de
2 ori/an .
- ecografie mamara anual
- DXA anual
Functie hepatica
Ecografie colecist
 Prognostic
• Quod ad vitam- mai scazut prin risc crescut de
boli cardiovasculare si cerebrovasculare
• Quod ad functionem:obtinerea unei sarcini
prin tehnici de FIV cu zigot donat
• Quod ad integrum: nefavorabil
 Particularitatea cazului
• Absenta aspectului eunucoid
• Aspectul uterului de dimensiuni normale,
raport corp/col de tip puber.
• Telarha prezenta B2