Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
ANAMNEZA
G.L, 31 de ani, Târgu Jiu, internat în Clinica de Endocrinologie în perioada 05.02.2023-
14.02.2023
MI:
- valori tensionale moderat crescut, uneori însoţite de cefalee
- creştere în greutate de aproximativ 20 de kilograme în 2 ani
- vergeturi roşii la nivelul abdomenului
- edeme declive
- poliurie, polidipsie
- depresie
- astenie, fatigabilitate, slăbiciune musculară
- valori moderat crescute ale glicemiei
CMV - Contabil
- Fumează 10 ţigări/zi
- Consum alcool - 2 beri zilnic
EXAMEN OBIECTIV
- Facies vultuos
- Obezitate grad II, cu distribuţie tronculară
- Edeme declive, cu semnul godeului pozitiv
- Hiperpigmentaţie la nivelul coatelor
- Vergeturi roşii la nivelul abdomenului şi braţelor
- TA-150/90 mmHg, AV - 100/min
Medicaţie actuală:
- Metoprolol 50 mg 1-0-1
- Indapamid 1-0-0
DIAGNOSTIC DE ETAPĂ
- DIABET ZAHARAT
- SINDROM CUSHING
- FEOCROMOCITOM
- HIPERALDOSTERONISM
SINDROMUL CUSHING
Sindrom realizat de excesul de glucocorticozi, asociat sau nu cu exces de mineralocorticoizi
(aldosteron) sau androgeni.
Cortizolul este un hormon secretat de glanda corticosuprarenala, şi controlat de hormonul
hipofizar ACTH, prin mecanism de feedback negativ, care la rândul său este controlat hipotalamic prin
CRF (corticoliberina).
ETIOPATOGENIE
1. ACTH dependente, datorită hiperstimularii corticosuprarenalei de către ACTH - acestea
pot fi:
A.hipotalamica (prin hipersecreţie de CRF)
B. Hipofizara (prin adenom hipofizar secretant de ACTH)
C. Paraneoplazic (cel mai adesea cancer pulmonar cu celule mici, pancreatic, melanom,
secretante de ACTH).
SEMNE CLINICE:
- Se descriu 8 semne clinice, din care sunt necesare 4 pentru a ridica suspiciunea clinică de
sindrom Cushing:
1. Obezitate facio-cervico-tronculara
2. Leziuni cutanate - vergeturi, hiperpigmentaţie, fragilitate vasculară
3. Tulburări de glicoreglare, diabet
4. HTA
5. Amiotrofie
6. Sindrom de heterosexualizare
7. Osteoporoza
8. Tulburări psihice de tip maniaco-depresiv.
HIPERALDOSTERONISMUL
Se datorează unei hipersecreţii de aldosteron, cel mai adesea în cadrul unui adenom de
suprarenală (sindrom Conn)-in 75% din cazuri, hiperplazia de suprarenală, în 22 % din cazuri, iar în 3
% din cazuri adenocarcinom de suprarenală.
Aldosteronul acţionează prin retenţie de sodiu şi eliminare de potasiu, astfel, simtomele
principale ale hiperaldosteronismului sunt determinate de:
- Hipernatriemie - HTA
- Hiperpostasemie - astenie, fatigabilitate, slăbiciune musculară, iar în cazuri severe -
poliurie, polidipsie, cefalee, parestezii.
- Alte simptome sunt determinate de alcaloza care însoţeşte depleţia de postasiu -
hiperexcitabilitate neuromusculară. Edemele sunt rareori prezente.
FEOCROMOCITOMUL
Tumora dezvoltată pe seama feocromocitelor din medulosuprarenală, care secretă adrenalină şi
noradrenalina. În 90% din cazuri este localizată unilateral, şi este benigna. Rareori poate fi malignă.
Simptome: HTA însoţită de cefalee, tremor, paloare şi tahicardie. În timpul crizei apare
vascoconstrictie, urmată de vasodilataţie, producându-se eritem facial. Tabloul este tipic la doar
jumătate din pacienţi, numeroase cazuri fiind subdiagnosticate.
EXAMINĂRI DE LABORATOR:
VSH=1-3 mm
Glicemie= 107/dl
Trigliceride= 211 mg/dl
Colesterol= 177 mg/dl
ALAT (TGP/GPT): 22 U/L
ASAT (TGO/GOT): 13 U/L
Uree: 28 mg/dL
Creatinina 0.92 mg/dl Hb- 14g/dl
Ht-43% Le- 6000
Tr-240000
Ionograma serică: Na= 140 mEq/ K= 3,4 mEq/l (potasiu la limita inferioară)
Ionograma urinara: Na= 257 mmol/24h; K= 45,6 mmol/24h
Aldosteron urinar - 2.07 micrograme/24 ore - VN 2-21 micrograme/24 h
Renina plasmatică 3.7 pg/ml VN 2-24
ASTRUP (sânge arterial): pH= 7,414, pCO2=36,9mmHg; pO2=91,1mmHg; sO2=97,1 - se
exclude alcaloza metabolică – se exclude hiperaldosteronismul
TTGO: Glicemie bazală 96, Glicemie la o oră 193, glicemie la 2 ore - 152 - se exclude DZ, se
interpretează că alterarea toleranţei la glucoză
Feocromocitom -dozarea metaboliţilor urinari ai adrenalinei şi noradrenalinei. - Acidul vanil
mandelic
VMA -12 mg/24 h (VN 1-11 mg/24) - nu foarte sugestiv, deoarece nu a fost recoltat în cursul
unui puseu hipertensiv.
Cortizol ora 8 - 260 ng/ml (VN <225ng/ml) 17 CS – 33 mg/24 h (VN 17-25mg/24h)
Cortizol ora 18 - 170 (VNng/ml < 90ng/ml) 17 OHCS – 19 mg/24 h (VN 4-14 mg/24h)
HIPERCORTICISMUL
Pentru stabilirea formei etiopatogenetice se realizează:
1. Dozarea ACTH
2. Teste de frenaj
3. Explorări morfologice.
ACTH – 131 pg/ml (VN <46 pg/ml) – pledează pt hipercorticism ACTH dependent
S-a efectuat testul BRICAIRE- se realizează în cazuri de semne clinice de hipercorticism şi
valori crescute ale nivelului de cortizol. Se administrează 2 tablete de Dexametazona, care este un
glucocorticoid de sinteză care inhiba puternic secreţia de ACTH. Există 2 tipuri de răspuns:
Scăderea secreţiei de cortizol sub 18 ng/ml – reflectă integritatea axului hipotalamo-hipofizar –
Răspuns normal
Cortizolul nu scade sub 18 ng/ml - secreţie autonomă de cortizol – hipotalamica, hipofizara,
suprarenala sau paraneoplazica.
În ultimă instanţă s-a realizat TESTUL LA CRF. Acesta se realizează în condiţii speciale, în
care nu se poate face diferenţierea între hipercorticism paraneoplazic şi hipercorticism hipofizar.
Se efectuează cateterizarea sinusurilor pietroase inferioare bilateral (sinusuri care se varsă în
venele jugulare).
Se infectează i.v. CRF 1 microgram/kg/corp (corticoliberina care controlează secreţia de ACTH).
Se dozează ACTH la 15, 30, 45, 60, 120 minute. Valorile obţinute la nivelul sinusurilor pietroase
se raportează la nivelul ACTH periferic.
Un gradient peste 3 certifica sursa hipofizară a hipercorticismului.
Efectuat cateterismul sinusurilor pietroase, în dată de 15.04.2023, la Bucureşti, Spitalul Militar.
Rezultatul a fost secreţie crescută de ACTH la nivelul hipofizei, cauza fiind un microadenom
care nu a putut fi vizualizat la RMN.
DIAGNOSTIC FINAL
- BOALA CUSHING
- HIPERTENSIUNE ARTERIALĂ SECUNDARĂ
- CARDIOPATIE HIPERTENSIVĂ
- HIPERTRIGLICERIDEMIE
- SCĂDEREA TOLERANŢEI LA GLUCOZĂ
Modalităţi de tratament
a) Tratament chirurgical: Intervenţia chirurgicală care vizează îndepărtarea ţesutului
tumoral hipofizar prin cale transsfenoidala (prin orificiul nazal) este tratamentul de elecţie. n
unele cazuri tumora fiind foarte mică, nu se poate identifica şi se indica hemihipofizectomie
(îndepărtarea jumătăţii glandei hipofize) sau hipofizectomie totală.
PARTICULARITATEA CAZULUI
Consta în faptul că pacientul este tânăr, cu AHC de DZ şi HTA,
Care timp de 2 ani au împiedicat prezentarea acestuia la medic.
Diagnosticul a fost dificil, necesitând numerioase teste, cateterizarea sinusurilor pietroase
efectuându-se în condiţii rare, singurul centru unde se realizează fiind Bucureşti.