Rahitismul la copii

 Definiţie
Rahitismul - (din grecescul rahis - coloană vertebrală ,
deformaţie) este o boală metabolică generală a organismului în
creştere, determinată etiologic de carenţa de vit. D avînd drept
consecinţă dereglarea metabolismului fosfo-calcic cu
mineralizarea insuficientă scheletală , acumulare excesivă de
ţesut osteoid
clinic - deformă ri ale scheletului în creştere
biochimic - hipocalcemie şi hipofosfatemie.
(M. Germă neanu, 2000)

1
2
 Cauzele posibile ale menţinerii prevalenţei
crescute a rahitismului carenţial ?
Factori predispozanţi
• lipsa profilaxiei specifice cu vit.D
• profilaxia incorectă , incompletă cu vit.D
• renunţarea la profilaxia cu vit.D după 12 luni;
• variaţii individuale ale nevoilor de vit. D şi neadaptarea
dozei profilactice la acestea!
• menţinerea dozelor profilactice de vit.D la apariţia
semnelor clinice de rahitism

3
 Factori predispozanţi
• Ritmul sporit de creştere a scheletului la copil
• Remodelarea şi renovarea permanentă a oaselor
• Sarcina fizică scă zută (hipochinezia)
• Imaturitatea funcţiilor fermentative
• Funcţia imperfectă a paratiroidelor la copii mici
• Sexul masculin
• Pigmentaţia intensă a pielii, afecţiuni tegumentare
• Predispoziţia genetică : rahitism familial

4
 Factori predispozanți

1.Materni:
• Vîrsta mamei sub 17 și peste 35 ani
• Regim alimentar neechilibrat în sarcină şi lactaţie
• Insuficiența fetoplacentară , multiparitate
• Complicații la naștere
• Lipsa profilaxiei prenatale
• 2. Din partea copilului:
• Prematur, dismatur, gemelar, fă t macrosom
• Copii nă scuți toamna-iarna, regimul zilei încorect
• Alimentație incorectă , expunere la soare absentă
• Afecțiuni SNC, copil frecvent bolnav

5
 Etiologia rahitismului

Factori etiologici determinanţi

Carenţa cronică de vitamina D prin:
• deficit de producţie endogenă a vit.D
• insuficienţa de aport alimentar a vit. D
• deficit de absorbţie intestinală a vit. D
• dereglarea metabolismului vit. D
• necorelarea temporară dintre aport minimal -necesită ţi
crescute ale organismului în creştere

6
 Etiologia rahitismului

 
Factori etiologici exogeni
► Factori de mediu 
• Însorire insuficientă : zona geografică , zona climaterică , sezonul
anului, unele obiceiuri naţionale
• Poluarea atmosferei 
►Factori nutriționali
• Alimentaţie preponderent lactotrofă să racă în vit.D
• Regimuri alimentare neechilibrate: diversificare incorectă , exces
de fă inoase, produse neadaptate, regim vegetarian
• Diminuă absorbţia calciului în intestine: pastele fă inoase (fitină ,
lignină ), fosfaţii, fitaţii, oxalaţii.

7
 Etiologia rahitismului

Factori etiologici exogeni

► Cauze (factori) iatrogeni
• administrare cronică de corticosteroizi
• administrare cronică de anticonvulsivante (fenobarbital)
• administrare cronică de diuretice
• antacide, laxativeanti
• coagulante, tetraciclina, fenotiazina
• citostatite, chimioterapie

8
 Etiologia rahitismului

Factori etiologici endogeni 

Dereglarea absorbţiei intestinale a vit. D
• sindromul de malabsorbţie intestinală , diareea cronică
Dereglarea metabolismului vit. D
• Afecţiuni cronice renale
• Maladii cronice hepatice
• Pseudohipoparatiroidism
• Sensibilitatea scă zută a enterocitelor la calcitriol
• Numă r scă zut de receptori pentru calcitriol pe enterocit

9
 Etiologia:
• Vitamina D2 exogenă (calciferolul) provine din ergosterolul
produselor alimentare
• Vitamina D3, endogenă (colecalciferolul sau 7-dexidrocolesterol) se
sintezează în piele
• Alimentaţia naturală nu satisface necesitatea de Vit D 400-500UI/zi a
sugarului
• 1 litru lapte matern : 30 – 50UI şi aport de Ca 200mg/l
• laptele de vaci: 10 – 20UI/l de Vit D, 1-1,2g/l de Ca
• gă lbenuşul de ou conţine: 20 – 50UI/în 10 gr
• vitamina D din alimente sau ca medicament se absoarbe aproximativ
60% în prezenţa să rurilor biliare
• Necesarul de Vit D la sugar – 400 UI/zi, la 1 – 5 ani 800UI/zi, la
adoloescent 1000-1200 UI/zi (Consensus European 1994)

10
 FIZIOPATOLOGIE

Tulburarea metabolică a depunerii calciului şi fosforului (sub formă

de hidroxiapatită ) în matricea şi cartilajul de creştere al oaselor,
datorită carenţei de activare a provitaminei din piele sau deficitului
de vitamină D din alimentaţie.
• Patogenie
 Procesul de preluare, concentrare şi livrare a Ca++ şi P++, necesari
calcifică rii se află sub influenţa vitaminei D.
 În absenţa vit. D se desfă şoară normal doar procesele independente
de vit. D (sinteza matricei osoase organice), cu acumulare de
matrice osoasă necalcificată - aspect histologic caracteristic
rahitismului.

11
↓Vit D → ↓abs intestinale Ca →hipoCa-mie
→ hiperparatiroidism reacţional:
• intestin: stimulează reabsorbţia Ca
• renal: ↑eliminare P+ reabsorbţia Ca
• os: -mobilizarea Ca din oase
-stimularea activită ţii osteoclastelor, osteoblastelor→scă derea
mineraliză rii osoase
-formare exuberantă de ţesut osteoid insuficient mineralizat
-oasele îşi pierd rigiditatea, pot apare fracturi

12
 Fazele biochimice ale bolii
- Faza de debut (hiperparatireoidism relativ):
• Hipocalcemie necompensată
• Fosfatemia şi fosfataza alcalină normale
- Faza de stare a bolii (hiperparatiroidism secundar efectiv):
• Normocalcemie şi hipofosfatemie raportul Ca la P devine 3:1 (norma
2:1)
• Hipocalciurie (reabsorbţia Ca maximală ) şi hiperfosfaturie
• Creşterea activită ţii fosfatazei alcaline
- Faza tardivă (hiperparatiroidism inefectiv prin scă derea concentraţiei
Ca osos labil)
• Hipocalcemie şi hipofosfatemie
• Hipercalciurie şi hiperfosfaturie

13
 Clasificarea rahitismului (dupa
E.Lukianova si colab.1989)

• Rahitism carential vit.D sensibil

• Rahitism vit.D dependent, pseudodeficitar
• Rahitism vit.D rezistent
• Rahitism secundar

14
 Rahitism vit.D –sensibil (carential
comun)
• Raspunde favorabil ( clinic, radiologic, biochimic) la doze mici-
moderate de vit.D
• Vindecarea se obtine in citeva saptamini (6-8) dupa
administrarea dozei terapeutice de vit.D
• Nu apar recaderi daca postterapeutic se acopera necesarul zilnic
de 400-1000UI/zi vit.D

Clasificarea rahitismului carenţial

• Gradul de gravitate :(I, II, III), uşor, mediu, grav
• Perioada: debut, stare, reconvalescenţă , sechele
• Evoluţia: acută , subacută , recidivantă
• Complicaţii: tetanie rahitogenă , hipervitaminoza D

15
 Rahitism vit.D rezistent

1. Rahitism hipofosfatemic congenital familial sau diabet

fosfatic:
-Hipofosfatemia cromozom X-lincata
-Afectarea osoasa autosom-dominant hipofosfatemica
-Rahitism hipofosfatemic autosom-dominant
2. Boala sau sindromul De Toni-Debre-
Fanconi( glucozaminofosfat diabet, varianta completa sau
incompleta)
3. Acidoza tubulo-renala ( sindrom Litwood-Allbright)
4. Hipofosfatazia

16
 Rahitism vit.D – rezistent
• Se amelioreaza sau se vindeca doar sub doze foarte mari de
vit.D ( zeci de mii UI/zi)
• Necesita terapie de durata (pina la citva ani)
• Acoperirea dozelor profilactice de vit.D nu este suficienta
pentru a impiedica recidivele

17
 Tabloul clinic
Date clinice generale 
• Debutul – la orice vâ rstă , mai frecvent 1-3 luni
• Debutul este insidios, nespecific, apare treptat pe fon de stare generală bună .
• Leziunile osoase sunt simetrice şi nedureroase.
• Semnele osoase se instalează tardiv.
• Predomină afectarea zonelor de creştere rapidă (metafizele oaselor lungi).
• Apariţia timpurie a semnelor osoase denotă o gravitate mai mare.
• Localizarea semnelor osoase este succesivă :
- cutia craniană la sugar sub 3 luni
- torace la sugar 3-6 luni
- oasele lungi la copil peste 6-12 luni
- coloana vertebrală , bazin la copilul mai mare, adolescent

18
 Tabloul clinic
Semnele clinice în debut (grad I):
Sunt determinate de dereglă rile metabolice (acidoză ), fosfotaze alcaline
crescute, hipofostatemie cu reducerea sintezei ATP, hipocalcemie tranzitorie.
Semne minore de afectare a SNC și vegetativ:
• hiperexcitabilitate, nelinişte, agitaţie, tresă riri
• tremor a bă rbiei şi extrimită ţilor, reflex Morro sponatan
• modificarea regimului somn – veghe
• transpiraţii abundente
• paloare tegumentară , piele umedă , alopeţie occipitală
• hipotonie musculară , constipaţii, retard motor
• fontanela-borduri moi, occipit aplatisat, craniotabes (rar)
• hiporexie, sensibil la infecţii! hepatosplenomegalie
• rar laringospasm, hipocalcemie cu convulsii !

19
 Tabloul clinic
Perioada de stare (rahitism fluorid)
• Afectarea sistemului osos: osteomalacie (demineralizarea
osului), hiperplazia ţezut osteoid, osteoporoză , neuro -
musculare, anemie.
• Manifestă rile clinice în dependenţă de gravitate, evoluţie
- evoluţia acută – craniotabesul: depresiunea digitală a oaselor
craniene parietale sau occipital, sindromul pă lă riei de fetru sau
senzaţia foliei de celuloid, minge „ping-pong”.
- evoluţia subacută – hiperplazie osteoidă (proieminenţa boselor
craniene, mă tă nii costale, deformarea cutiei toracice şi
membrelor, coloanei vertebrale, bazinului); afectarea dentiţiei.

20
Regresul achiziţiilor motorii
• Hipotonie musculară difuză , constipaţie
• Abdomen mare - hipoton, de ,, broscuţă’’
• Laxitate ligamentară (picioare de balerină )
• Pareza diafragmei, dereglă ri respiratorii

21
 Craniul
• Craniotabes occipito - parenteral ,,minge ping – pong”
• Aplatizarea oaselor occipitale, parietate – plagiocefalie
• Proieminenţa boselor parietale,frontale cu aspect de ,,cap
patrat,frunte olimpiană , macrocranie’’
• (hipertensiune intracraniană !!!)
• Fontanele anterioară
larg deschisă ,persistă 1-2 ani

22
 Torace:
• Mătănii condrocostale: nodozitaţi palpabile, vizibile prin
tumefierea zonei la joncţiunea condrocostală , formă de
linie oblică stern - baza toracelui
• Torace deformat: aplatizare anteroposterioară ; torace
lă rgit la baze cu şanţ submamar Harrison; stern
înfundat ,,de cizmar’’;stern proeminent ,, de porumbel’’
• Deformă ri ale claviculelor;rar fracturi coastele

23
 Deformă ri ale membrelor
• ,, Bră ţă ri rahitice’’ - tumefieri vizibile sau palpabile
epifizare - metafizare la partea distală antebraţ, gambe
prin exces de ţesut osteoid necalcificatDeformă ri ale
diafizelor- apar în primul semestru de viaţă , se
accentuează la începerea mersului :
• ,, genu valgum’’ - genunchi apropiaţi, picioare în X
• ,, genu varum’’ - picioare în paranteză , cră că nate
• Fracturi spontane indolare, frecvent fibulă , radius
• Tulbură ri de mers

24
25
26
 Deformă ri coloana vertebrală , bazin
• Cifoză dorsală superioară sau inferioară , cifoză
dorsolombară
• Bazin îngustat
• ,, Coxa vara’’ cu dereglă ri de mers (articulaţie
coxofemorală )
• Afecţiuni dentare: apariţie întîrziată , distrofii dentare la
copil mare şi adult
• Spasmofilie latentă
• Retard staturoponderal
• Infecţii frecvente

27
28
29
30
 Tabloul clinic

Perioada de reconvalescenţă
• Ameliorarea stă rii generale şi somnului
• Dispare sindromul sudoripar
• Se normalizează tonusul muscular
• Persistă deformarea oaselor (genu valgum, genu varum,
coxa-vara,curbura tibiei)

31
 Tabloul clinic
• Perioada sechelara:
anemie deficitara, deformari osoase – secontureaza catre
virsta de ani, hipoplazia smaltului dentar, schimbarea ordinii
de eruptie a dintilor, retard staturo-ponderal in forme severe,
vindecare radiologica.

32
 DIAGNOSTIC DIFERENŢIAL

1. Hipoparatiroidismul idiopatic tranzitor al nou-nă scutului;

2. Hipoparatiroidismul cronic;
3. Hipomagneziemia idiopatică ;
4. Dg. dif. al craniotabesului :
- craniotabesul idiopatic
- craniotabesul din hidrocefalie.

33
 DIAGNOSTIC DIFERENŢIAL

1. Rahitisme secundare :
- malabsorbţie, boală celiachă ; -hepatită cronică
2. Rahitisme prin tulburarea metabolismului vit. D
- rahitism vit. D rezistent ereditar pseudocarenţial tip Prader
- insuficienţa renală cronică .
3. Rahitisme secundare tulbură rii metabolismului fosforului:
- rahitismul hipofosfatemic familial
4. Rahitisme secundare tubulopatiilor:
- acidoza tubulară renală , sdr. De Toni-Debre-Fanconi
5. Hipofosfatazia

34