RAHITISMUL

CARENTIAL LA COPIL

Voinovan Violeta, Gr.104 medicina de familie

 Rahitismul carential comun (vitamin D- sensibil)

o boala metabolica generala a organismului in crestere, determinata

etiologic de carenta de vitamina D, avind drept consecinta dereglarea
metabolismului fosfo-calcic prin mineralizarea insuficienta scheletala si
acumulare excesiva de tesut osteoid, soldata biochimic cu
hipofosfatemie si hipocalcemie, histologic – cu pertubarea mineralizarii
matricii organice a cartilajului si osului, iar clinic – cu deformari osoase.
Rahitismul este o boala care survine cu precadere la copii cu virste intre
3 luni si 2 ani, la adolescent. Fapt explicat ca in aceste perioade copilul
creste cu rapiditate, corpul lui necesitand un nivel crescut de Ca si P.

Circa 50-70% copii de virsta frageda fac rahitism carential

Circa 10-15 % copii fac rahitism in conditii de profilaxie.
 VITAMINA D
- Vitamina D2 (ergosterolul) – se gaseste in cantitati mici in alimentele de origine
vegetala.
- Vitamina D3 (colecalciferolul) – se sintetizeaza la nivelul pielii dintr-un precursor –
7dehidrocolesterol – sub actiunea radiatiilor UV. Transformarea din piele a vitaminei
D depinde de virsta, de pigmentarea constitutionala, de suprafata de tegument
expusa, anotimp , latitudine.
- 7 dehidrocolesterolul este furnizat de alimentele de origine animala: ficat de peste,
galbenus de ou.
Laptele de vaca este o sursa foarte saraca de vitamina
D: 10-40 UI/l.
- Ca si P sunt in cantitati mare, dar in raport inadecvat
pentru absorbtie. De aceea preparatele de lapte adaptate
pentru sugari sunt imbogatite cu vitamin D.
Laptele de mama – are actiune antirahitica evidenta:
are cantitate scazuta de vitamin D liposolubila (15.7 UI/l),
dar are cantitate mare de vitamin D1 hidrosolubila (850
UI/l), adica in total 865 UI de vitamin D/l de lapte.
- Ca si P sunt in cantitate mica in laptele de mama, dar in
raport optim absorbtiei intestinale.
- Incidenta rahitismului este mica la sugarii alimentati
natural.
 METABOLISMUL VITAMINEI D

• Absorbtia vitaminei D din alimentele ingerate are loc la nivelul

intestinului subtire, in prezenta acizilor biliari – de aici e
transportat de o alfa2-globulina specifica la ficat - de unde are loc
un proces de hidroxilare, care produce un metabolit activ: 25
hidroxicolecalciferol.
• La nivelul rinichiului are loc o a doua hidroxilare rezultind 2
substante cu actiune antirahitica superioara: 1,25 hidroxicole-
calciferolul si 24,25 hidroxicolecalciferol.
 ETIOLOGIA RAHITISMULUI

!!! CARENTA CRONICA DE VITAMINA D

Factorii determinant a carentei cornice de vitamin D:

• Deficitul de productie endogena a vitaminei D3 si /insuficienta de aport alimentar al vitaminei D
• Deficitul de absorbtie intestinala a vitaminei D
• Dereglarea metabolismului endogen al vitaminei D
• Necorelarea temporara dintre aport minimal si necesitati sporite ale organismului in crestere.
 FACTORII FAVORIZANTI AI RAHITISMULUI

FACTORII DE RISC MATERNI FACTORII DE RISC DIN PARTEA

 Predispozitie familiala, virsta mamei <17 ani / >40 ani
 Regim alimentar neechilibrat in sarcina si lactatie
 Insuficienta fetoplacentara
 Multiparitate
 Lipsa profilaxiei antenatale
 Afectiuni ale sistemului cardio-vascular,digestiv, endocrine,
renal
 Terapie cu anticonvulsivante, antibacteriene de durata
 Gravidele care se afla in mediu nociv si au deprinderi nocive
(fumat, alcoolism)
COPILULUI
 Nn prematuri, dismaturi, gemelari, fat macrosom, sexul
masculin
 Crestereea rapida, viguroasa a copilului mic cu remodelarea /
renovarea permanenta a oaselor
 Hipodinamia (infasarea), hiperpigmentatia pielii
 Copii nascuti toamna- iarna , lipsa expunerii la soare, factori
sociali
 Copilul frecvent bolnav, alte maladii ale sugarului
 CAUZELE POSIBILE ALE MENTINERII PREVALENTEI CRESCUTE A
RAHITISMULUI CARENTIAL

oLipsa profilaxiei specifice cu vitamina D

oProfilaxia incorecta, incompleta cu vitamina D
oRenuntarea la profilaxia cu vitamina D dupa virsta de 12 luni
oVariatii individuale ale nevoilor de vitamina D si neadaptarea dozei profilactice la acestea
oMentinerea dozelor profilactice de vitamina D la aparitia semnelor clinice de rahitism
oInsorire insuficienta , grad crescut de poluarea atmosferei
Necesitatea in vitamina D se apreciaza in unitati internationale (UI) / micrograme (1mcg =40UI).
Necesarul zilnic in vitamina D este situat intre 400-800 UI(in regiunele insorite) si 1000-1200 UI (in
regiunile reci).

Recomandarile Societatii de Endocrinologie SUA, 2011:

a) Copii <1an – cel putin 400 UI (10mcg)/zi
b) Copii >1an -600 UI/zi
c) Gravidele si mamele care alapteaza – minim 600UI/zi, maxim 1500UI/zi
d) Copii obezi, copiii supusi tratamentului cronic cu anticonvulsivante , glucocorticoizi,
antifungice, medicamente pentru SIDA – de 2-3 ori mai multa vitamina D.
 R. vit.D
R. Carential
dependent,
vit.D sensibil
CLASIFICAREA pseudodeficitar
RAHITISMULUI (DUPA
E.LUKIANOVA SI
COLAB.,1989)
R. vit.D
R. secundar
rezistent
 •Calciepenica
Variante •Fosfopenica

RAHITISMUL
Caracterul •Acuta
•Subacuta
CARENTIAL
evolutiei •Recidivanta VITAMIN D
SENSIBIL
Grade de •Usor
•Mediu
severitate •Grav
 COMPLICATIILE RAHITISMULUI CARENTIAL,
VIT.D SENSIBIL
1. Spasmofilie
2. Convulsii, mobilizare convulsive
3.Schimbari functionale respiratorii, cardiace
4. Deformari osoase
5.Copil frecvent bolnav
Rahitismul vit.D
Tip I
Defect genetic al sintezei renale de

dependent
1,25 dioxivitamina D3

TipII
Rezistenta genetica a receptorilor
organelor tinta pentru 1,25
dioxivitamina D3
RAHITISM VITAMIN D REZISTENT
• Hipofosfatemia crs.X-lincata
R. Hipofosfatemic congenital • Afectarea osoasa autosom-dominant hipofosfatemica
familial/ diabet fosfatic • R. Hipofosfatemic autosom-dominant

• (glucozoaminofosfat diabet, variant

Boala/ sdr. De Toni-debre-Fanconi
complete/ incompleta)

Acidoza tubulorenala • (Sdr.Litwood-Allbright)

Hipofosfatazia
 RAHITISMUL SECUNDAR

I. Boli hepatice, renale si obstructia cailor biliare

II. Sindrom de malabsorbtie
III.Boli metabolice (tirozinemia, cistinemia)
IV.Rahitism fenobarbital indus si cel cauzat de alte
anticonvulsivante si glucocorticoizi.
 R. VITAMINO-D-SENSIBIL
• Raspunde favorabil (clinic, radiologic,
biochimic) la doze mici-moderate de
vitamin-D
• Vindecarea se obtine in citeva saptamini
(6-8) dupa adm. Dozei terapeutice de
vitamin D
• Nu apar recaderi daca postterapeutic
se acopera necesarul zilnic de 400-
1000 UI/ zi vitamin-D
R. VITAMINO-D- REZISTENT
• Se amelioreaza / se vindeca doar
sub doze foarte mari de vitamin-D
• Necesita terapie de durata (pina la
citiva ani)
• Acoperirea dozelor profilactice de
vitamin-D nu este suficienta pentru
a impiedica recidivele.
TABLOUL CLINIC AL PERIOADEI DE DEBUT (1-4LUNI)

Iritabilitate

Agitatie

Tresariri spontane
SNC si la lumina/ zgomote

vegetativ Tremuraturi ale

extramitatilor
Modificarea regimului
somn veghe
Copilul pare
speriat
 TABLOUL CLINIC AL PERIOADEI DE DEBUT (1-4LUNI)
Piele: transpiratii abundente , paloare, turgor scazut, dermografism rosu stabil, intertrigou persistent, alopecie occipital.
Muschi: hipotonie musculara, intirzie achizitiile motorii.
Oase: fontanela cu bordure moi, occipit aplatisat.
Altele : hiporexie, sensibilitate la infectii, hepatosplenomegalie, dispnee moderata, rar laringospasm, hipocalciemie cu convulsii.

Capcane de diagnostic:
 Encefalopatie perinatala, sdr. Mioton, hiperexcitabilitate.
 Hipertensiune intracraniana.
 Sdr. de retard motor.
 Dismicrobism intestinal (constipatie).
 Calciu seric- normal!
 TABLOUL CLINIC AL R. FLORID, PERIOADA DE STARE

• SNC si vegetative: retard psihosomatic, labilitate emotionala.

• Muschii: regresul achizitiilor motorii ( sustinerea capului, statul in sezut, mersul), hipotonie
musculara difuza si slabiciune musculara, constipatie, crampe musculare, abdomen mare –
hipoton de “broscuta”, hernie ombelicala, hiperlaxitate ligamentara ( picioare de ballerina),
pareza diafragmei, dereglari respiratorii.
• Date paraclinice: - Hipocalciemie. Hipofosfatemie. Acidoza. PTH crescut.
- Urina: nivel crescut de P, aminoacizi, bicarbonate.
- Anemie.
PLAGIOCEFALIE
DEFORMARI ALE MEMBRELOR
MODIFICARI ALE
TORACELUI

Stern infundat “de cizmar”

DEFORMARI ALE
COLOANEI
VERTEBRALE
Rahitism,perioada de
reconvalescenta
Ameliorarea semnelor clinice
generale, normalizarea somnului,
tonusului muscular. Modificari
osoase vizibile. Biochimic:
hipocalcemie pe baza depozitarii
intensive in oase; fosfataza alcalina
crescuta. Radiologic:
remineralizarea osului.
Rahitism, perioada sechelara
anemie deifictara, deformari
osoase – se contureaza catre
virsta de 2-3 ani, hipoplazia
smaltului dentar, schimbarea
ordinii de eruptie a dintilor, retard
staturo – ponderal in forme severe,
vindecare radiologica.
 RAHITISM CARENTIAL GR.I (FORMA USOARA)

• Tabloul clinic corespunde cu manifestarile perioadei de debut al rahitismului.

• Predomina semnele de hiperexcitabilitate neuro-musculara.
• Alopecie occipitala.
• Flexibilitate crescuta a bordurilor fontanelei mari.
• Proeminenta usoara a boselor frontale, parietale. Rar – craniotabes.
• Hipotonie musculara moderata.
• Evolutie, de obicei, acuta.
 RAHITISM CARENTIAL GR.II (FORMA MEDIE-GRAVA)

• Semne clinice de hiperexcitabilitate neuromusculara exprimate.

• Semne osoase de osteomalacie, osteoporoza, hiperplazie a tesutului osteoid. Sunt afectate
2-3 regiuni lae scheletului.
• Semne de hipotonie musculara difuza.
• Afectarea organelor interne: anemie, hepatosplenomegalie, dereglari respiratorii si
intestinale.
• Retard psihomotor moderat.
• Biochimic: acidoza, hipofosfatemie, hipomagnezemie, hipocalcemie.
• Radiologic: osteoporoza.
 RAHITISM CARENTIAL GR.III (FORMA GRAVA)

• Semne clinice pronuntate de afectare a SNC, SN vegetattiv.

• Deformari osoase pronuntate.
• Afectarea organelor interne: pneumonii recidivante, disfunctie intestinala
cronica, hepatosplenomegalie marcata, anemie severa.
• Retard ponderal, retard statural.
• Ratard psihomotor.
• Semne radiologice accentuate.
 MODIFICARI PARACLINICE IN RAHITISM
Forma Valori normale Rahitism biochimic Perioada de debut Rahitism florid Perioada de
Indici vindecare
PTH 59,8+5,05 pu/l Nivel normal Nivel crescut Nivel crescut Nivel normal

Calciul seric 2,2-2,7 mmol/l ↓ Norma ↓↓↓ ↓↓

Fosforul 1,5-1,61 mmol/l Norma ↓ ↓↓↓ ↓

Raport CA:P 2:1 1,7(2) : 1 3:1 2-3 : 1 1,5 : 1

Mg seric 0,8-1,0 mmol/l Norma ↓ ↓ ↓

Fosfataza alcalina 200 UI/dl Norma / ↑ ↑↑↑ ↑↑↑↑ Norma

Echilibrul acido- pH=7,35 Norma ↑↑ ↑↑ Norma

bazic
 MODIFICARILE RADIOLOGICE OSOASE

Semne caracteristice:
Intirzierea aparitiei nucleelor epifizare de osificare, care au aspect iregular, vargat si neclar.
Zona de crestere metafizara: largita, linia de crestere neregulata si incurbata concave –
aspect “cupa de sampanie”, datorita dezvoltarii aberante a cartilajului de crestere, fara a se
mineraliza.
Modificari diafizare: corticala osoasa subtiata, canalul medular largit.
Demineralizarea osoasa generalizata (estompare radiologica).
Ingrosari ale zonelor de crestere, vizibile matanii costale, deformatii cu incurbatii osoase.
Pseudo-fractura / striatiile Looser – Milkmann (doar periodice).
NB! Radiografia articulatieipumnului / a gambei se face de obicei.
 DIAGNOSTICUL DIFERENTIAL
IN STADIILE INCIPIENTE
1) Hipoparatiroidismul idiopatic tranzitor
al nn
2) Hipoparatiroidismul cronic
3) Hipomagneziemia idiopatica
4) Dg. Dif. al craniotabesului:
- craniotabesul idiopatic al nn
- craniotabesul din hidrocefalie
IN STADIILE AVANSATE
1) R. secundare :
- malabsorbtia, b. celiaca;
- hepatite cronice
2) Rahitisme prin tulburarea metabolismului vit. D:
- R. rezistent vit. D ereditar pseudocarential de tip Prader;
- insuficienta renala cronica
3) R. secundare tulburarii metabolismului fosforului:
-R. hipofosfatemic familial
4) R. secundare tubulopatiilor:
- acidoza tubulara renala idiopatica;
- Sdr. De Toni –Debre Fanconi
5) Hipofosfatazia
 PROFILAXIA

1. Prenatal – ultimul trimestru de sarcina

- Expunere rationala la aer si soare a gravidei.
- Alimentatie echilibrata cu aport de Ca (1200mg Ca zilnic).
- Aport suplimentar de vit. D:
• 500 UI pe zi per os;
• 100 UI pe zi in anotimpul rece si in situatii speciale (zone poluate);
• Daca nu se poate conta pe o adm. zilnica se alege adm.
saptaminala 4000-5000 UI pe saptamina;
• Daca nu poate fi asigurata nici adm. saptaminala, se recurge la
adm. unei doze stoss de 200000 UI la inceputul lunii a VII-a de
sarcina.
 PROFILAXIA

2. Postnatal
- Profilaxia se face eficient prin expunerea sugarului la soare cu inlesnirea miscarilor active inca din primele
zile de viata
- Alimentatia exclusiva la sin pina la 6 luni de viata
- In caz de alimentatie artificiala se vor alege formulele adaptate de lapte fortificate cu 500 UI vit.D/litru
- Cura heliomarina se recomanda copilului peste 1 an cu urmatoarele precautii:
• Expunerea la soare cu capul acoperit
• Maxim 2-3h pe zi
• Cura optima =10-12 zile
• Fara adm. de vit. D timp de 2 saptamini inainte si dupa cura, precum si in timpul sederii la mare
- Suplimentarea alimentatie cu vit.D este OBLIGATORIE.
2. Postnatal
Din prima saptamina de viata ( cel mai tirziu din ziua a 14-a), inclusiv la prematurii gravati:
Administrarea zilnica de doze orale, fractionate (egale cu necesarul zilnic)
Necesar = 400-800 UI/zi din ziua a 7 pina la 24 luni.

Doza de 1000-1500 UI /zi pe perioade limitate (maxim 1 luna),

se recomanda la:
Sugarii mici ale caror mame nu au primit vit.D in sarcina
Prematurii si dismaturii in primele luni de viata
Copiii din medii poluate
Sugarii mici nascuti in anotimpul rece
Copiii cu tegumente hiperpigmentate
Copiii din medii precare si institutii rezidentiale
Copiii in tratament anticonvulsivant cronic sau cortizon.
 TRATAMENT

Forme usoare Adm. Vit.D in doza de 2000-3000 UI/zi, oral, 30 zile.

Forme de gravitate medie Adm. Vit.D in doza de 3000-4000 UI/zi, 35-40 zile.

Forme severe Adm. Vit. D in doza 4000-5000 UI/zi, timp de 40-45 zile.

In dependent de evolutie se adm. In doze de :

 Evolutie acuta - 3000-4000 UI pe zi
 Evolutie subacute – 2000-3000 Ui pe zi.
 COMPLICATII

• IMEDIATE • TARDIVE
a. Infectii recurente, frecvent ale cailor a. Modificari osoase la nivelul genunchilor ca
respiratorii. genu varum, genu valgum, coxa vara cu
b. Retard psihomotor. tulburari de mers.
c. Hipocalcemie. b. Deformarea cutiei toracice cu dereglari
respiratorii.
d. Anemie microcitara hipocroma,
hiposideremica. c. Dereglari cardiace.
e. Fracturi pe os patologic. d. Deformarea bazinului la fete.
e. Afectiuni dentare.
f. Hipostatura.
MULTUMESC PENTRU ATENTIE!