Rahitismul

Definitie: Rahitismul carential este o boala metabolica generala proprie copilariei, ce

apare in perioadele de crestere rapida, determinata de hipovitaminoza D, care
modifica metabolismul fosfo-calcic, avand ca rezultat afectarea mineralizarii
normale a osului.
1. in Romania frecventa bolii continua sa fie crescuta, aceasta reprezentand un factor de
risc important in morbiditatea si mortalitatea sugarului.
2. Nu sunt rare cazurile de sugari adusi la spital pentru crize de convulsii dovedite a fi
hipocalcemice, in cadrul rahitismului evolutiv.
Cauzele principale ale mentinerii prevalentei crescute
1. Profilaxia incorecta/incompleta
2. Renuntarea la profilaxia cu vitamina D peste varsta de 1 an
. insorirea insuficienta
!. "radul crescut de poluare
#. Regimurile alimentare neechilibrate $exces fainoase%
&. 'ficacitatea mai mica a stoss(profilaxiei fata de profilaxia fractionata
). *ariatiile individuale ale nevoilor de vitamina D, fara trecere la doze terapeutice dupa
aparitia primelor semne clinice de rahitism
+recventa crescuta a bolii, cu consecinte imediate si tardive importante, obliga la tratarea
precoce a tuturor cazurilor depistate.
Notiuni de metabolism al vitaminelor D
*itamina D este liposolubila. Dintre cei zece compusi sterolici cunoscuti doua forme sunt mai
importante,
1. *itamina D2 $ergocalciferol%, provine din plante $aport exogen%
2. *itamina D $colecalciferol% provine din conversia )(dehidrocolesterol in
colecalciferol sub actiunea luminii $endogen%. Poluarea face ca rahitismul sa devina
endemic
-bsorbtia vitaminei D, are loc in intestinul subtire, sub actiunea acizilor biliari, rezultand,
fiind apoi transportata de o .2 globulina la ficat unde are loc hidroxilaza hepatica in pozitia
2#, rezultand 2#(hidroxicolecalciferolul $calcidiol%. -cesta este transportat la rinichi de alta .2
globulina. /alcidiolul este mai putin activ decat calcitriolul. 0a nivel renal, exista mai multe
enzime care hidroxileaza calcidiolul, in diverse pozitii, cea mai importanta fiind 1(hidroxilaza
renala care produce 1,2#(dihidroxicolecalciferolul.
1. 1,2# dihidroxicolecalciferolul
2. 2!, dihidroxicolecalciferolul
. 2#,2& dihidroxicolecalciferolul
!. 1,2!,2# trihidroxicolecalciferolul
#. 1,2#,2& trihidroxicolecalciferolul
Necesarul zilnic de vitamina D este situat intre !11(21134 $in regiunile insorite% si 1111(
121134 $in regiunile reci%5 necesarul variaza dupa,
(Ritmul de crestere
(Regimul de insorire
(+actorii individuali
1. Necesarul zilnic nu poate fi asigurat exclusiv prin alimentatie lactata $nici cea cu lapte
de mama6% si sinteza cutanata
2. Pentru prevenirea rahitismului este necesar un aport sistemic de vitamina D in toata
perioada de crestere, alaturi de o alimentatie corespunzatoare si un regim de viata
sanogen
. 7urse de vitamina D,
(provitamina D $piele%
(alimetare $ficat, galbenus, peste%
Preparatele moderne de lapte sunt 4mbogatite cu vitamina D. 0aptele de mama contine lactoza
$faciliteaza absorbtia% si are un raport /a/P82 $optim%.
'tiologie,
o *arsta $(& luni%5 exista si forme mai tardive, pana la 2 ani.
o Prematuritatea(ritm de crestere accelerat
o Regimul de insorire(anotimpul rece
(zona temperata
(poluare
o 9alabsorbtia $fibroza chistica, celia:ie, colestaza cr, rezectii i.s.%
o ;iperpigmentatia
o 'xcesul de fainoase
o <ulburari ale metabolismului hepatic
(anomalii idiopatice ale 2#(hidroxilazei
(ciroza, insuficienta hepatica
o -fectarea hidroxilazei renale
(hipoparatiroidism
(4R/
(tubulopatii proximale
o -nomalii ale receptorilor, Rahitismul pseudo(carential
o +actori oncogeni $Rahitismul oncogenic vitamino D(rezistent%
(neurofibromatoza
(sindromul nevilor epidemici
(tumori fibromatoase
o /orticoterapie(alterarea matricei proteice osoase
(scaderea absorbtia intestinale de /a
o 'pilepsie, tratamentul cu +enobarbital, +enitoin
o -trezie biliara extrahepatica
Fiziopatologia
7caderea vitaminei D $endogena sau exogena% va determina scaderea absorbtiei intestinale a
calciului rezultand hipocalcemie, ceea ce va genera aparitia unui hiperparatiroidism
reactional, cu urmatoarele consecinte,
1. in intestin, stimuleaza reabsorbtia de /a
2. 0a nivel renal, creste eliminarea de P si reabsorbtia de /a
. 0a nivelul osului are loc mobilizarea de /a din oase, stimularea activitatii
osteoclastelor, osteoblastelor $creste +-0% rezultand scaderea mineralizarii osoase5
formare exuberanta de tesut osteoid insuficient mineralizat5 oasele 4si pierd rigiditatea,
pot apare fracturi
Criterii de diagnostic
1. -namneza
2. /linic
. Proba terapeutica
0ipsa de raspuns la dozele uzuale de vitamina D necesita efectuarea urmatoarelor investigatii
suplimentare,
(radiografie de pumn
(determinari biochimie
1. ANAMNEZA
0a mama, alimentatia din sarcina /neadministrarea vitaminei D in trimestrul de sarcina.
0a copil,
(nastere prematura
(profilaxie absenta/incorecta
(expunere insuficienta la soare
(hiperpigmentatie
(exces de fainoase
2. CLINIC A. emne osoase
(leziuni simetrice $exceptie(deformarile craniene%, nedureroase
(in regiunile cu crestere rapida
/raniu
1. /raniotabes $=minge de ping(pong>%
2. ?ose frontale
. -platizarea oaselor parietale/occipitale $plagiocefalie%
!. +runte olimpiana
#. 9acrocrnie $+- mare%
<orace
1. 9atanii costale
2. 7ant submamar ;arrison
. ?aza evazata
!. /ifoscolioza
#. 7tern infundat/proeminent
&. Deformarea claviculelor
). +racturi spontane ale coastelor $forme grave%
9embre
1. Deformarea metafizelor =bratari rahitice> $membre inferioare, aspect de maleola
dubla%
2. Deformarea diafizelor(la nivelul membrelor inferioare apare,
o "enu valgum $picioare in =@>%
o "enu varum $in paranteza%
o "enu recurvatum
o +racturi spontane
?azin si coloana vertebrala
1. cifoza dorsala/lombara
2. turtirea bazinului $AB-P%
. coxa vara
Nanism rahitic
!. "odificarea cronologiei aparitiei dintilor, distrofii dentare
C. emne musculo-ligamentare
(;ipotonie musculara, retard in achizitii
(0axitate ligamentara $=picior de balerina>% D. emne neuro-musculare
;iperexcitabilitate neuro(musculara, care poate fi,
Latenta
(7emnul /hCoste: $percutia nervului facial la Dumatatea liniei ce uneste tragusul cu comisura
bucala% produce,
E"r 4(contractia orbicularului buzei superioare
E "r 44(contractia aripa nazala
E "r 444(contractia hemifetei
(9anevra <rousseau, spasm carpo(pedal prin ischemia produsa cu manseta tensiometrului la
<- mai mare decat <-sistolica , mentinuta timp de minute
(semnul 0ust, percutia nervului sciatic popliteu extern la nivelul capului peroneului produce
flexia si abductia piciorului
(semnul Feiss, percutia la nivelul unghiului extern al ochiului produce contractia pleoapei
superioare
(semnul 'rb, curent electric cu intensitate mai mica decat fiziologic determina un raspuns
motor
Manifesta
(stridor laringian
(bronhospasm(dispnee expiratorie
(spasm esofagian/gastric/intestinal(dureri colicative/varsaturi
(contractura musculaturii fetei $=bot de peste>%
(muschii paravertebrali $opistotonus%
(muschii intrinseci ai globilor oculari $nistagmus, strabism%
(muschi sternocleidomastoidian $torticolis%
(muschi drepti abdominali(falsa aparare musculara
(spasm carpo(pedal
(convulsii hipocalcemice
#. emne asociate
1. Paloare
2. /resterea susceptibilitatii la infectii
. ;epatosplenomegalie $falsa6%
!. <ranspiratii, predominant cefalice
#. Plaman rahitic $bronhomalacia rahitica%
emne de evolutivitate ale rahitismului carential:
7emne de hiperexcitabilitate neuromusculara la sugar
/raniotabes la varsta peste
involutia dezvoltarii psiho(motorii
Deformari osoase
3. PROBA TERAPEUTIC
-dministrarea a &11.111(1.211.111 34 *itamina D, la (& saptamani duce la ameliorarea
semnelor de evolutivitate.
emne Radiologice
(largirea epifizei
(demineralizare osoasa
(aspect franDurat al catilaDului de crestere
(intirzierea osificarii nucleilor de crestere
(deformarea in cupa a metafizei oaselor lungi datorita dezvoltarii aberante a cartilaDului de
crestere, fara a se mineraliza
(fracturi, calusul se formeaza lent
*indecarea radiologica a rahitismului carential
-paritia liniei de osisficare $densa%, semnificand inceperea calcifierii normale
9icsorarea spatiului metafizo(epifizar
Diagnosticul biochimic
FA$A Forma Ca % FA&
' R. biochimic N() N N( *
'' Clinic incipient N ) *
''' R. florid ) )) * *
'+ +indecare ) * N
Diagnostic Diferential
/raniotabesul, osteogenesis imperfecta, hidrocefalie
9atanii costale, condrodistrofie, scorbut
0eziuni epifizare,sifilis, rubeola, infectie cu virusul citomegalic, deformatii
congenitale
%rofila,ia rahitismului carential este obligatorie in tara noastra, datorita gradului de
insorire.
A. Antenatal: este obligatoriu in ultimul trimestru de sarcina si consta in
(expunerea gravidei la soare
(alimentatie echilibrata $1211 mg /a/zi%
(vitamina D #11 34/zi, po $anotimp insorit% 1111 34/zi po $alimentatie carentata, poluare,
disgravidie, iarna%
sau !.111(#.111 34/saptamana po
sau doze stoss 211.111 34 po la inceputul lunii a )(a $6doar cand nu se poate asigura D zilnica
orala sau saptamanala%
N3 se administreaza doze mai mari de 211.111 34666
N3 se administreaza vitamina D parenteral666
!. %ostnatal, profilaxia cuprinde urmatoarele elemente,
-limentatia naturala in primele #(& luni de viata
intarcare in Durul varstei de 1 an
-limentatia echilibrata a mamei
-limentatie artificiala cu formule de lapte pentru sugari $laptele de vaca trebuie evitat
in primele ) luni%
Diversificarea sa fie realizata la # luni, corect
'vitarea abuzului de fainoase
'xpunerea sugarului la aer
/ura helio(marina
/onditii corespunzatoare de microclimat
Postnatal, cel putin in Romania, profilaxia consta in administrarea de vitamina D in doze
egale cu necesarul zilnic, indiferent de tipul alimentatiei, din prima saptamana de viata,
inclusiv la prematurii gavati.
Deficitul tranzitoriu de hidroxilare hepatica pentru nou(nascutii cu greutatea sub 1#11g nu
constituie o contraindicatie a inceperii profilaxiei din ziua a )(a $maxim ziua a 1!(a% de viata.
0a nou(nascuti, singurele semne clinice sugestive sunt cele legate de hiperexcitabilitatea
neuro(musculara.
Doza proflactica:
#11 34/zi $de la nou(nascut, la varsta de12 l%
1111(1#11 34/zi $o luna, apoi se reia in doza de !11(#1134/zi% in urmatoarele cazuri,
1. 7ugari mici, ale caror mame nu au primit vitamina D in timpul sarcinii
2. Prematuri, dismaturi, in primele luni de viata
. 7ugarii mici $G(! luni% nascuti in anotimpul rece
!. 7ugari cu 4mbolnaviri frecvente, spitalizari dese /prelungite
#. 9edii poluate
&. ;iperpigmentatie cutanata
). /onditii de mediu precare
2. institutii $leagane, case de copii%
H. <ratament cronic anticonvulsivant
La varsta peste 18 luni( vitamina D se administreaza doar in perioade neinsorite ale anului
$lunile cu =R>, septembrie(aprilie%, pana la varsta de 12(1# ani, in doza de,
(!11(#11 34/zi sau
(!111(#11134 la )(11 zile
Administrarea fractionata a vitaminei D are urmatoarele avanta-e:
'ste fiziologica
absorbtie buna
nu solicita sistemul de transport si cel de activare a vitaminei D
organele tinta nu sunt supuse salturilor
nu exista pericol de intoxicatie
%rofila,ia stoss trebuie sa fie administrata doar in situatii exceptionale $complianta scazuta la
profilaxia fractionata sau malabsorbtie%, in doza de 211.11134 po la varsta de 2(!(&(H(12(1&
luni de viata
-dupa vtrsta de 12 luni se administreaza !11.111(&11.111 34/an $211.111(!11(111 34 po in
luna 4(44, repetata in luna 444(4*%. intre ) ani(12$1#% ani se administreaza 211.111 34 po in
luna 4(44, eventual repetata in luna 444(4*
Nu se recomanda inDectarea vitaminei D la gravide $risc de stenoza aortica la sugar666%
Dezavanta-ele administrarii intramusculare a vitaminei D:
-gresivitate pentru copil
Risc de transmitere a virusului hepatitei ?, /, ;4*
9etabolismul nu este fiziologic $o parte ramane la locul inDectiei5 eliberarea este foarte
inegala5 pericol de hipocalcemie reactiva si convulsii%
Risc de intoxicatie
Risc de retractie de cvadriceps
Administrarea suplimentara de calciu nu este necesara cand alimentatia contine minim
.// ml lapte(zi
'xista diferente mari in profilaxie de la o tara la alta si chiar in cadrul aceleiasi tari.
-cestea sunt regulile generale, dar pediatrul trebuie sa tina cont si de factorii care pot
favoriza rahitismul $prematuri, boli hepatice sau renale, epilepsie etc.% si de acel factor
individual de care am amintit.
7unt copii la care doza profilactica zilnica nu este suficienta si incep sa prezinte semne
ale deficitului vitaminic, sau la care, dimpotriva, exista o reactie mai crescuta a
organismului la vitamina D si la care dozele profilactice uzuale sunt prea mari si pot
duce la hipervitaminoza.
-ceste aspecte trebuie urmarite de pediatru in controalele periodice, si poate opera
modificai in doza recomandata
0ratament curativ
/onsta in administrarea de vitamina D in doze mult mai mari decat cele profilactice, eventual
asociata cu administrarea de calciu.
1biective:
Prevenirea/corectarea deformarilor osoase si a hiperparatiroidismului reactiv
Prevenirea/corectarea hipocalcemiei
-sigurarea cresterii si dezvoltarii normale
'vitarea efectelor adverse
<ratamentul trebuie individualizat, dupa patogenie si severitate
Regimul de viata si alimentatia
(evitarea ridicarii precoce in sezut, a ortostatisului si a mersului $pana la stabilizarea bolii%
(ghete cu sustinator plantar pana la varsta de ani
(deformarile osoase dupa varsta de 2 ani necesita consult de specialitate ortopedic
cheme orientative de tratament
(tratamentul se initiaza cand exista cel putin 2 semne clinice
(investigatiile biologice si radiologice sunt indicate doar in caz de,
Diagnostic incert
+orme grave
0ipsa de raspuns la dozele terapeutice uzuale de vitamina D
Forme usoare si medii se trateaza prin administrare de vitamina D dupa cum urmeaza
2111(!11134/zi, po, &(2 saptamani, cu revenire la dozele profilactice $in general & luni
cate 1111 34/zi%
Forme severe 2cu hipocalcemie manifesta si copii cu malabsorbtie3
doze stos a cate 111.111 34 vitamina D2 sau D la interval de zile, apoi 211.111
34 dupa 1 zile po sau im
-ceeasi schema, dar administrare po se foloseste si in formele usoare si medii, la cei
cu complianta scazuta
Daca raspunsul este bun, dupa 1 zile se trece la dozele profilactice
/alciu #1(21 mg/:g/zi (! saptamani $forme comune%, &(2 saptamani $forme
hipocalcemice%
Doza uzuala este de #11mg $1 cp ca lactic sau # ml ca gluconic 11I po% pana la # ani
si 1g/zi la copiii mari
in hipocalcemii severe, dupa crize convulsive, calciul se administreaza initial in
perfuzie endovenoasa, apoi po $21 mg ca elemental82 ml /a gluconic 11I/:g, zilnic,
&(2 saptamani%
upradozarea vitaminei D produce urmatoarele manifestari,
inapetenta
*arsaturi
Poliurie, polidipsie
/onstipatie
-gitatie/apatie
;ipertensiune arteriala
;ipertensiune intracraniana
0ratamentul supradozarii vitaminei D:
interuperea aportului de calciu si vitamina D
;idratare abundenta, perfuzie endovenoasa
Prednison po 1(2 mg/:g/zi
+urosemid 1 mg/:g la &(2 ore
/alcitonina 1 3/:g/zi
Rahitismul evolutiv in ciuda tratamentului ridica urmatoarele probleme:
/orectitudinea tratamentului administrat
Preparatul folosit $valabilitate%
Particularitatile terenului $receptori ai vitaminei D%
#fectele tratamentului pot fi urmatoarele,
-meliorarea semnelor clinice(in 2(! saptamani
Normalizare biochimica 2(! in saptamani
Normalizare/ameliorare radiologica in (& saptamani
*indecare, care poate fi, (completa
(cu sechele(largire metafizara $=in balon 'renmeJer>%
(deformari osoae
(macrocranie persistenta
(nanism rahitic
#volutia rahitismului carential
'ste in general favorabila $cu tratament%
+ara tratament exista riscul aparitiei a numeroase complicatii
Imediate
(infectii recurente, mai ales 4-/R7
(Retard psiho(motor $pseudoparalizii%
(<etanie, laringospam, convulsii, chiar moarte subita
(-nemie microcitara hipocroma, hiposideremica $durata de * A%
(+racturi pe os patologic
Tardive
("enu varum, genu valgum
(/oxa varaKtulburari de mers
0ratamentul cu vitamina D se intrerupe in urmatoarele situatii:
cu 11(1! zile inainte, in timpul si 1! zile dupa o cura heliomarina sau cura de
ultraviolete
pe toata durata imobilizarii ghipsate $pericol de litiaza renala%, dar ulterior se adm
doze mai mari
in primele 2( luni de tratament cu hormoni tiroidieni la sugarii cu hipotiroidie
in zilele in care se administreaza vaccinul antipolio
Alte principii terapeutice
9odificarile osoase se rezolva chirurgical doar cand ritmul de crestere s(a incetinit
?oala diareica acuta nu contraindica tratamentul parenteral cu vitamina D
Preparatele sub forma de draDeu se administreaza doar la copii mai mari de 2( ani
Polivitaminele se recomanda doar copiilor mari si doar acele preparate ce contin !11(
#1134 vitamina D
Rahitismul diagnosticat va fi dispensarizat ani dupa vindecare
Rahitism vitamino-D rezistent
#ste un grup heterogen de afectiuni caracterizate prin:
0ipsa de raspuns clinic, radiologic si biologic la D terapeutice de vitamina D
Necesitatea unui tratament intensiv cu doze mari, tot timpul anului
<endinta de recadere la oprirea tratamentului
-spect familial, congenital, caracter ereditar
Debut la varste mari $chiar la copii mai mari de 2( ani%
Rahitismul vitamino D rezistent primar
1. ;ipofosfatemic familial
2. Pseudocarential Prader 4
Rahitism vitamino D rezistent secundar, apare in
?oli hepatice cronice
7indroame de malabsorbtie $mucovoscidoza, celia:ie, fistula biliara, rezectii
intestinale, icter obstructiv%
Neurofibromatoza
<ratament cu anticonvulsivante
<ubulopatii renale
?oala Filson $tubulopatie%
<umori osoase si ale tesutului conDunctiv
0ratamentul rahitismului vitamino D rezistent
7e face administrand doze mari de vitamina D,
*itamina D, 2#.111(111.111 34/zi
Rahitismul hipofosfatemic familial, fosfor po $1,#(1 g/zi(copil5 2g/zi(adolescent%
in timpul tratamentului se urmaresc, calcemimia, calciuria, fosfatemia, semnele de
hipervitaminoza