Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
SPECIFIC
RAHITISMUL CARENTIAL
1
CUPRINS
1.DEFINITIE
2.CLASIFICARE
3.ETIOLOGIE
4.RAHITISMUL CARENTIAL COMUN
4.1.SURSE DE VITAMINA D
4.2.CAUZELE RAHITISMULUI CARENTIAL COMUN
4.3.TABLOU CLINIC SI PARACLINIC
4.4.PROFILAXIA RAHITISMULUI
4.5.TRATAMENT CURATIV
2
1.DEFINITIE
Rahitismul cuprinde o serie de boli osoase, sistemice cu patogenie
diversa , ce intereseaza procesul normal de dezvoltare osoasa
postnatala ,datorita deficitului de mineralizare a matricei osoase ,
consecutiv unei :
▪concentratii scazute a ionilor de calciu si fosfor
▪insuficientei de vitamina D
2.CLASIFICARE
Din punct de vedere clinic:
1.Rahitism vitamino D sensibil (Rahitismul carential comun)
□ tabloul biochimic si modificarile osoase raspund favorabil la
doze mici sau moderate de vitamina D
□ vindecarea biologica si radiologica se produce in cateva
saptamani
□ nu apar recaderi daca se asigura (dupa vindecare) necesarul
zilnic de vitamina D (400-1000 UI)
2.Rahitism vitamino-rezistent
□ se amelioreaza/vindeca clinic dupa doze mari de vitamina D
(zeci de mii de unitati ) administrate timp indelungat
□ necesarul zilnic de vitamina D (400- 1000 UI ) este
insuficient pentru a impiedica aparitia recidivelor .
3.ETIOLOGIE
1.Rahitism carential comun (vitamino D sensibil);
a. Lipsa de expunere la soare a sugarului si copilului mic;
b. Aport insuficient de Ca si/sau de vitamina D;
3
2.Rahitism vitamino-D rezistent:
Primare (idiopatice);
Rahitismul pseudo-carential ereditar (Prader);
Rahitismul vitamino-D rezistent hipofosmatemic
(diabetul fosfatic familial Albright);
Rahitismul vitamino-D hipofosmatemic cu debut
tardiv (Mc Ardle);
Secundare
Cauze intestinale (malabsortie a viteminei D la
nivel intestinal)
Cauze hepatice (perturbarea metabolizarii
hepatice a vitaminei D)
perturbarea metabolizarii renale a vitaminei
D;
Tubulopatii idiopatice;
Tubulopatii secundare unor boli congenitale
de metabolism caracterizate prin tulburarea
resorbtiei tubulare de fosfati ;
Tumori ale tesutului conjunctiv;
Rahitismul iatrogen.
RAHITISMUL CARENTIAL COMUN
=Tulburare metabolica a depunerii calciului si fosforului (sub forma de
hidroxiapatita) in matricea si cartilajul de crestere a oaselor, datorita
carentei de vitamina D.
Surse de vitamina D
Vitamina D3 –colecalciferol
4
Origine animala
♦ laptele uman
▪ 15-16 UI/ l
▪ raport optim Ca/P –(2-2,2)
▪ 7g % lactoza-asigura absorbtia
♦ formule de lapte imbogatite cu vitamina D
▪raport Ca/P optim
♦laptele de vaca
▪ 10 -40 UI/l
▪ raport Ca/P/inadecvat
♦ficat de vitel, peste, galbenus,
Sinteza in piele
-depinde de gradul de pigmentare, protectie, poluare
-pentru fiecare 5% suprafata expusa-100-200 UI
Indiferent de origine, vitamina D este vehiculata in sange pana la
nivelul hepatocitului, unde sufera o hidroxilare in pozitia
25→25hidroxi –colecalciferol
A doua hidroxilare are loc la nivelul rinichiuluiin pozitia
1→1,25,dihidroxi- colecalciferol.
Numai sub aceasta forma vitamina D este activa.
Mecanismul de actiune al vitaminei D
La nivelul intestinului
- stimuleaza activitatea proteinei transportoare (marginea in perie)
- creste absorbtia Ca si P la nivelul enterocitelor
- efect sinergic PTH
La nivelul rinichilor:
5
- stimuleaza reabsorbtia tubulara a P si Ca
- efect antagonic PTH
La nivelul tesutului osos
- stimuleaza depunerea de saruri de Ca si P in tesutul preosos
- efect antagonic PTH
Absenta vitaminei D:
- diminua absorbtia intestinala a calciului;
- diminuarea calciului seric stimuleaza secretia de parathormon , care
determina mobilizarea calciului(si fosforului) din os; in acest fel se
mentine nivelul calcemiei normal .
Interventia parathormonului pentru mentinerea calcemiei determina
efecte secundare:
-scaderea fosforului seric prin reducerea reabsorbtiei renale, deci prin
eliminare urinara excesiva
-cresterea nivelului fosfatazelor alcaline (FA) serice secretate de
osteoblasti (> 500 U Bodanski in rahitismul moderat) . Pe masura
vindecarii, FA revin la normal.
Clasic se stadializau modificarile biochimice in functie de evolutia RC:
-Stadiul I : hipocalcemie, normofosfatemie, FA normale sau usor
crescute;
-Stadiul II: normocalcemie, hipofosfatemie, FA crescute;
-Stadiul III : hipocalcemie, hipofosfatemie, FA mult crescute.
Homeostazia fosfocalcica depinde de absorbtia intestinala a Ca si a P din
dieta.
Factorii care favorizeaza absorbtia Ca sunt:
-raportul dietetic optim Ca/P :2/1;
6
-aciditatea continutului intestinal;
-prezenta lactozei ca principal hidrocarbonat al dietei;
-prezenta 1,25 –dihidroxicolecalciferolului
Absorbtia Ca este diminuata de:
-prezenta unor chelatopri(acid etilen tetraaminoacetic) sau a fiattilor din
cereal;
-fierul din dieta;
-aport dietetic crescut de acid stearic si palmitic;
-raport neoptim Ca/P
7
Craniu: bose frontale, craniotabes, FA larg deschisa, frunte
olimpiana,
Torace: matanii costale, santuri Harrison, torace evazat, pectus
excavatum, cifoza , cifoscolioza
Membre superioare: bratari rahitice
Membre inferioare: deformari gen var, valg, coxa vara, coxa valga
8
Manifestari extraosoase
□ hipotonie musculara
□ laxitate ligamentara
□ semne de hiperexcitabilitate neuro-musculara:
• stridor laringian
• spasm carpo-pedal
• convulsii
9
Alte manifestari extraosoase
□ paloare cutaneomucoasa
□ “plaman rahitic”
TABLOU BIOLOGIC
Calcemie (9-11 mg%) :
/
N ¯, in formele moderate
¯¯ in formele severe ( +/- tetanie)
Fosfatemie : (4,5-6,5 mg%) Scazuta
25 HO colecalciferol : Crescut
Modificari radiologice
Modificarile radiologice osoase sunt determinate de perturbarea
osificarii encondrale a cartilajelor de crestere.
Semnele radiologice sunt precoce, (sunt prezente in stadiile in care
semnele clinice sunt rare sau absente.
Metafize:
10
-largire transversala
-linie metafizara concava (cu aspect de cupa), cu aparitia de spiculi
transversali;
-aspect franjurat al limitei metafizo-epifizare (invadarea de catre capilare
a cartilajelor.
Epifize:
-largirea spatiului metafizo-epifizar;
-intarzierea aparitiei nucleilor de osificare;
-radiotransparenta crescuta;
-contur lateral neregulat.
11
expunere inadecvata la soare; in anumite situatii , se creste doza la 1000-
1500U.I. /zi, pantru o perioada limitata( nu se depaseste 1 luna):
-sugari mici ale caror mame nu au primit profilactic vitamina D;
-prematuri si dismaturi;
-sugari 0-4 luni nascuti in anotimpul rece;
-sugari din medii poluate, piele hiperpigmentate, conditii de viata
precare;
-sugari cu repetate infectii acute si spitalizari frecvente;
-cei cu tratament cronic anticonvulsivantsau cortizonic.
Dupa 2-4 saptamani de doze de 1 500 U.I. se revine la dozele zilnice de
400-800 U.I.
Profilaxia postnatala se incepe la 7 zile si se continua pana la varsta de
18-24 luni
Dupa varsta de 24 luni se administreaza numai in lunile cu ,,R’’ ,pana la
varsta de 14-15 ani.
Metoda stoss profilaxiei este rezervata exclusive cazurilor speciale
(grupuri de populatie marginale , care scapa unei supravegheri medicale
optime ).
In aceste cazuri se administreaza doze de cate 200 000 UI p.o., la 2,
4,6,9,12 si 18 luni.
Dupa 1 an(pana la 6 ani) =400 000-600 000/an (cate 200 000 la 2-3
luni), iar dupa 6 ani(pana la 14-15 ani) 200 000- 400 000 UI /an.
Administrarea parenterala este contraindicata , (cu exceptia sdr. de
malabsorbtie, diareei cronice), ea generand o serie de inconveniente.
Adaosul de calciu se impune doar la premature sau la sugarii care
primesc mai putin de 400-500 ml de lapte /zi.In aceste cazuri se
administreaza 50mg/kg.c/zi de calciu.
TRATAMENT CURATIV
12
Indicatii : semne clinice, biologice si radiologice de rahitism florid
Contraindicatii: absenta semnelor clinice si anamneza pozitiva pentru
profilaxie corecta cu vitamina D
Scheme de tratament
□ In formele usoare şi medii de rahitism – se administreaza oral, doze
de 2.000-4.000 U.I.de vitamina D 3 zilnic, timp de 6-8 saptamani, dupa
care se revine la dozele profilactice maxime (800 U.I./zi) timp de 6 luni.
□ In formele grave, cu hipocalcemie manifesta se recurge la
administrare i.m dupa cum urmeaza:
o doze stoss a cate 100.000 U.I. de vitamina D3 i.m
administrate la interval de 3 zile, urmate de o doza de
200.000 U.I. la interval de 30 de zile,si dupa 30 zile se
revine la dozele profilactice;
o O singura doza stoss de 600.000 U.I. vitamina D3, i.m dupa
care la 30 de zile se revine la dozele profilactice.
Suplimentare cu calciu :
D= 50-80mg Ca /kgc/zi :3-4 saptamani in cele cu calcemie normala
si 6-8 saptamani in formele cu hipocalcemie.
In timpul tratamentului copilul va fi atent supravegheat pentru a se
depista precoce semnele de supradozare a vitaminei D:
-semne digestive: inapetenta, varsaturi, constipatie;
13
-semne urinare: polidipsie cu poliurie;
-agitatie sau apatie.
Administrarea vitaminei D se va opri de asemenea in :
-cure heliomarine-cu 14 zile inainte , pe toata durata acesteia si inca
14 zile dupa;
-pe durata imobilizarii in aparate gipsate(se sisteaza si administrarea
de calciu datorita riscului de litiaza renala);
-la sugarii cu tratament cu tiroida , in primele 2-3 luni de tratament;
-in zilele in care se administreaza ccinul antipoliomielitic.
Vindecarea
Normalizarea biologica
▪ calcemie, fosfatemie –N
▪ FA
• mai lent
• evolueaza paralel cu modificarile Rx
Normalizarea radiologica
•incepe la 2-3 saptamani
Semnele clinice osoase
• pot persista 1-2 luni
14
-incurbarea diafizelor
-largirea metafizelor
-deformari osoase importante(nanism rahitic)
Complicatii
-infectii intercurente: pneumonii, enterite, TBC;
-alte boli carentiale: MPC, anemie;
Alte consecinte ale R.C. netratat:
-dezvoltare neuropsihomotorie necorespunzatoare;
-complicatii ale hipocalcemiei:tetanie, convulsii, laringospasm;
-anemie(microcitara, hipocroma, hiposideremica).
15