RAHITISMUL CARENȚIAL (RC)

2018
 • Osteodistrofie carențială
cauzată de lipsa
mineralizării la nivelul
oaselor în creștere ↓ Vit. D;
Definiție • Este cea mai frecventă
patologie a oaselor în
creștere;
Etiologie
 Aport scăzut de Vit. D prin alimentație deficitară;
 Expunerea insuficientă a pielii la razele soarelui:
- hiperpigmentația pielii;
- creme solare cu factor de protecție înalt;
- îmbrăcăminte care previne expunerea la soare;
- geografice ( Latitudine >40° N sau S), iarna, poluare masivă;
Calcitriolul
 Are rolul principal de în absorbția intestinală de Ca;

 Are receptori la nivel pulmonar, organe endocrine, organe

hematoformatoare dar și alte țesuturi.
Vitamina D
 Necesarul de vitamina D la sugar- 400-800 ui/zi;
 LM și LV au un conținut scăzut de Vit. D;
 Rol principal în homeostazia Ca și P
- absorbția intestinală a Ca și P;
- reabsorbșia renală a P;
- ↑ depunerea osoasă (hidroxiapatita) de Ca și P;
 Participă la sinteza ATP muscular (rahitism=hipoton);
 Favorizează absorbția Fe și Co la nivel intestinal (anemia
rahiticului);
Patogenie
Factori determinanți

Carența alimentară de Vit. D (15% din necesar asigurat)

Neexpunerea suficientă la soare (85% din necesar asigurat)

Factori favorizanți
 Vârsta mică (3 luni-2 ani);
 Creștere rapidă (prematuri, gemeni, copii viguroși);

 Factori nutriționali:
 alimentație artificială (LV, LP neîmbogățit cu vit. D);
 regim vegetarian;
 alimentație bogată în făinoase, oxalați, P;
 alimentație parenterală totală;

 Pigmentarea pielii – limitează sinteza cutanată;

Factori favorizanți
 Condiții de viață:
 clima temperată – octombrie-aprilie, raze U.V. ↓;
 mediu poluat;
 expunerea la soare;

 Afecțiuni care împiedică hidroxilarea:

 hepatice;
 renale;
Factori favorizanți
 Afecțiuni care împiedică absorbția intestinală:
 fibroza chistică;
 celiachia;
 atrezia biliară;
 Medicamente:
 cortizon, anticonvulsive, preparate de Fe, heparină;
 Factor matern:
 gravida cu expunere slabă la soare;
 cei născuți iarna sau primăvara devreme;
• Apar modificări osoase; Perioada de
stare
• Inițial la nivelul capului, apoi la nivelul toracelui, ulterior la
nivelul membrelor;
• Necaracteristic; Debut
• Irascibil, apetit capricios, agitație, transpirații profuze (ceafă),
somn redus;
Tablou clinic
Clinic
Tablou clinic – cranian

Craniotabes
Frunte olimpiană
Plagiocefalie
Tablou clinic – cranian
 Dentiție cu erupție tardivă,
hipoplazia smalțului, carii dentare,
până la afectarea dentiției tardive.
Tablou clinic - toracic
 Torace în carenă;
 Mătănii condro-costale (linia axilară
ant.);
 Șanț Harisson;
 Deformări ale coloanei vertebrale, ale
bazinului;
Tablou clinic - membre
 Brăţări rahitice,osteofilice,
îngroşări ale extremitaţilor
distale ale radiusului.

 Încurbări ale membrelor inferioare:

- coxa-vara,
- genu-varum -O,
- genu-valgum- X.
Tablou clinic
Musculatura:
 Hipotonă → meteorism abdominal, hernie ombilicală, hiperlaxitate
ligamentară, întârzierea menținerii capului, întârzierea mersului;

Sistem nervos:
 Iritabilitate, convulsii, spasm carpopedal, laringospasm;

Alte modificări:
 Abdomen de batracian, anemie, hepato-splenomegalie;
Radiologic
Modificările apar la 2-3 săpt. de la debut
Lărgirea spaţiului diafizo-epifizar ;
Lărgirea metafizei cu linia metafizo-epifizară ștearsă, dantelată;

Corticala prelungită spre epifiză prin 2 PINTENI RAHITICI;

Lărgimea extremităţii distale a radiusului şi cubitusului cu aspect concav

de cupă- CUPA RAHITICĂ;

Întârzierea în apariţia nucleilor carpieni de osificare;

Pe radiografia de schelet se remarcă transparenţa crescută a diafizelor

oaselor lungi, în unele cazuri cu dublu contur.Pot apare încurbări sau

fracturi subperiostale;
 CLASIFICARE

RC al prematurului RC comun RC tardiv

Biochimic
• Ca ↓;
• P normal;
Faza 1 • Fosfataza alcalină ușor ↑;

• Ca normal;
• P ↓;
Faza 2 • Fosfataza alcalină ↑;

• Ca ↓;
• P ↓;
Faza 3 • Fosfataza alcalină mult ↑;
 Diagnostic diferențial
 Rahitism vitamino-D rezistent pseudocarențial
 autozomal-recesiv, apare după 1 an, rezistența celulară la calcitiol;
 tratament cu vit D ineficient;
 Rahitism hipofosfatemic
 transmitere X-linkată;
 P↓↓↓, Ca normal;
 Tratament cu vit. D ineficient;
 Rahitism din malabsorbție, tubulopatii, insuficiență
hepatică/renală
 Rahitism hipomagneziemic
 Mg↓, Ca moderat↓, FA↓;
 Profilaxia antenatală – trim. III
Doza de vitamina D la gravidă este de:
 400 UI, po, zilnic, în anotimpul însorit;

 800 UI, po, zilnic, în situaţii speciale:

alimentaţia carenţată, sezonul rece, zone poluate;

 4.000 UI pe săptămână, po, în cazurile cu

o complianţă scăzută a gravidei la administrarea zilnică;

 stoss de 200.000 UI po la începutul lunii a VII-a

la gravidele non-compliante la administrarea orală

zilnică sau săptămânală.
 Dozele mai mari de 200.000 U.I. sunt nocive pentru făt.

 Este contraindicată administrarea parenterală de

vitamina D la gravidă.
Profilaxia postnatală – regim igieno-dietetic
 Alăptarea exclusivă în primele 5-6 luni de viaţă, prelungirea alimentaţiei la
sân până după vârsta de un an, şi chiar până la doi ani
 Formule de lapte pentru sugari, evitarea LV până la vârsta de 12 luni;
 Diversificare corespunzătoare;
 Alimentaţia corespunzătoare a mamei care alăptează;
 Facilitarea mişcărilor active ale copilului;
 Expunerea la aer;
 Facilitarea curei helio-marină la copilul peste un an, cu o durată de
minimum 10 -12 zile şi cu expunere la soare înainte de ora 10:00 şi după
ora 16:00.
Profilaxie până la 18 luni
 doza recomandată este de 400-800 U.I./zi, po;
 se iniţiază administrarea preparatelor la 7 zile

după naştere, chiar şi la prematuri;

 se administrează continuu până

la vârsta de 18 luni;
 doza profilactică de vitamina D va fi crescută la

1.000 U.I./zi, pe perioade limitate

(max. o lună), în situaţii speciale.
 Profilaxia la copilul peste 18 luni

 se recomandă până la vârsta de 12-15 ani;

 numai în perioadele reci ale anului;
 zilnic per os 400-800 U.I. sau la interval

de 7 zile, câte 3.000-5.000 U.I.

Tratament curativ
 în formele uşoare şi medii de rahitism
- se administrează oral, doze de 2.000-4.000 U.I. zilnic, timp
de 6-8 săptămâni, după care se revine la dozele profilactice
maxime (800 U.I./zi) timp de 6 luni;
 în formele grave se recurge la administrare i.m:

 doze stoss a câte 100.000 U.I. de vitamina D3 i.m

administrate la interval de 3 zile, urmate de o doză de

200.000 U.I. la interval de 30 de zile, apoi se revine la dozele
profilactice;
 singură doză stoss de 600.000 U.I. vitamina D3, i.m după

care la 30 de zile se revine la dozele profilactice.

Administrare de Ca
 În formele comune este necesară asocierea unui supliment de calciu care
va fi administrat oral în doză de 50-80 mg/kg/zi timp de 3-4
săptămâni.

 În formele hipocalcemice calciul va fi administrat timp de 6-8

săptămâni. Doza uzuală zilnică este de 500 mg de calciu care este
furnizată de un comprimat de calciu lactic sau de 5 ml de Calciu
gluconic soluţie 10%.

 În hipocalcemiile severe diagnosticate adesea după crize de convulsii

calciul va fi administrat parenteral în perfuzie , apoi per os în doză de 20
mg Ca elemental/kg/zi (2ml de calciu gluconic 10% /kg/zi ) timp de 6-8
săptămâni.
Evoluție și prognostic
Sub tratament vindecarea survine în1-3 luni;
- 3-4 zile normalizarea calcemiei
- 2-3 săpt normalizarea fosfatemiei
- 6-8 săpt normalizarea FAL (vindecare biologică)

În
absența tratamentului vindecare cu sechele
cca 4-5 ani.
Hipervitaminoza D
 Clinic: anorexie rebelă, vărsături, deshidratare,
constipație;
 Paraclinic: retenție azotată, hipercalcemie,
hipercalciurie (>5 mg/kg/24h);
 Tratament: oprirea adm. Vit. D, evitarea expunerii
la UV; în cazuri grave – corticoterapie;
Tetania
Definiț ●
Stare de hiperexcitabilitate
neuromusculară produsă de

ie
modificările concentrației
principalilor ioni.
  
Manifestări clinice

Tetania
Spasmofilia Tetania propriu-zisă
(forma latentă) (forma manifestă)
 Spasmofilia
Teste de provocare mecanică:
Semnul Trousseau;
Semnul Chvostek;
Semnul Weiss;
Semnul Lust;
 Modificări ECG în spasmofilie

Interval QT prelungit, unda T amplă, ascuțită

Tetania propriu-zisă
 Clinic:
 Convulsii tonico-clonice;
 Spasm carpo-pedal: mână de mamoș, picior
equin;
 Hipertonie musculară;
 Contracturi musculare: gura în bot de pește;
 Laringospasm;
 Forma precoce
Apare în primele 36-48h după naștere
Manifestări clinice:
 crizele de apnee (letargie) convulsii, hipertonie, laringospasm

Fact.favorizanţi:
prematuritate, asfixia, acidoza, mama diabetică;
Forma tardivă –postalimentară sau iatrogenă
Apare în zilele 5-10 de viață, până la 6 săpt. la
nn alimentați artificial;
 Simptome atipice:
 dificultăți la alimentare;
 vărsături;
 crize de apnee;
 letargie;
 Tratament în urgență
 În forme clinice: Ca gluconic 10% 2ml/kg iv lent;

Convulsii sau laringospasm:

Diazepam 0,3mg/kg iv, repetat după 20-30 min;
Dacă convulsiile nu cedează – Ca gluconic iv;