Rahitismul la copii

Definiţie
 Rahitismul - consecinţă a deficitului vitaminei D şi se caracterizează prin
tulburarea metabolismului calcifosforic.
 Biochimic - soldat cu hipocalcemie şi hipofosfatemie, histologic prin dereglarea
mineralizării matricei organice a cartilajului şi osului, iar clinic prin deformaţii ale
scheletului în creştere
Clasificarea
Clasificarea clinică a rahitismului
Carenţa în vitamine
 Rahitism evolutiv
Osteomalacia
 infantilă
 juvenilă
Cu excepţia: Rahitism
celiac
Crohn
neevolutiv
renal
rezistent la vitamina D
 Carenţa în vitamina D fără precizare
 Avitaminoza D
Clasificarea rahitismului

GRAVITATEA I, II, III

Provenienţa insuficienței vitaminei D Alimentară
Infecţioasă
Alimentar-infecţioasă
Habituală
Lipsa profilaxiei medicamentoase
Insuficienţă medicamentoasă de doze mici
Indusă de Fenobarbital
Perioada Debut
Stare
Reconvalescenţă
Reziduală
Clasificarea rahitismului

Evoluţia Acută
Subacută
Recidivantă
Complicaţii Spasmofilie
Convulsii, mobilizare convulsivă
Schimbări funcţionale ale aparatului cardiovascular şi
respirator
Deformări ale sistemului osos (cutia toracică, oasele
tubulare, coloana vertebrală)
Copil frecvent bolnav
 Clasificarea rahitismului (după
E. Lukianova şi colab.), 1989
Rahitism carenţial Rahitism vitamin Rahitism vitamin D Rahitism secundar
D dependent sau rezistent
pseudodeficitar
Variante: Tip I 1. Rahitism 1. Boli hepatice,
1. Calciepenică; Defect genetic al hipofosfatemic renale şi obstrucţia
2. Fosfopenică; sintezei renale de congenital familial căilor biliare;
Fără devieri 1, 25 dioxivitamina sau diabet fosfatic: 2. Sindrom de
importante ale D3 (1, 25 a) hipofosfatemia malabsorbţie;
concentraţiei P şi (OH)2 D3) cromozom X lincată; 3. Boli metabolice
Ca. Tip II b) afectarea osoasă (tirozinemia,
Caracterul evoluţiei: Rezistenţa genetică autozom-dominantă cistinemia);
1. Acută; a receptorilor hipofosfatemică; 4. Rahitism
2. Subacută; organelor ţintă c) rahitism fenobarbital indus şi
3. Recidivantă. pentru hipofosfatemic cel cauzat de alte
Grade de severitate: 1, 25 (OH)2 D3 autozom-dominant. anticonvulsivante şi
I. Uşor; 2. Boala sau glucocorticoizi;
II. Mediu; sindromul De Se poate indica
 Clasificarea rahitismului (după E.
Lukianova şi colab.), continuare..
Rahitism carenţial Rahitism vitamin Rahitism vitamin D Rahitism secundar
D dependent sau rezistent
pseudodeficitar

1. Debut. (glucozoaminofosfat şi caracterul

2. Stare. diabet, varianta evoluţiei.
3. Reconvalescenţă. completă sau
4. Sechelară. incompletă);
3. Acidoza
tubulorenală
(sindrom
Litwood-Allbright);
4. Hipofosfatazia.
Rahitismul carenţial comun

Definiţie- tulburare metabolică a depunerii calciului şi

fosforului (sub formă de hidroxiapatită) în matricea şi
cartilajul de creştere al oaselor, datorită carenţei de
activare a provitaminei din piele sau a deficitului de
vitamina D în alimentaţie.
Patogenie- procesul de preluare, concentrare şi livrare a
Ca şi P , necesari calcificării se află sub influenţa
vit.D.
- în absenţa vit.D se desfăşoară normal doar
procesele independente de vit. D(sinteza matricei
osoase organice), cu acumulare de matrice osoasă
necalcificată- aspect histologic caracteristic al
rahitismului.
 Metabolismul Calciului
Nevoile zilnice de Ca: adult = 800-1000 mg/zi
sugar şi copil raţia dietetică recomandată
R.D.R.= 1000-1500 mg/zi
Transportul activ → la nivelul duodenului
→cu consum de energie (ATP)
→prin intermediul unei proteine transportatoare de
calciu (calcium binding protein)
Difuziunea simplă → în celelalte segmente ale intestinului
→ este o mişcare bidirecţionată (lumen ↔sînge)
→ contribuie la reglarea conţinutului de calciu din corp pînă la excreţia
fecală a calciului
 Factorii ce controlează absorbţia
intestinală de Ca
1. Aport de calciu prin alimentaţie
2. Raportul Ca/P din alimentaţie (optim =2/1);
3. ph-ul intestinal (ph ↓ absorbţie↑) ;
4. Nivelul metabolitului activ al vit.D ce stimulează transportul activ la nivelul
enterocitelor;
5. Gradul de saturare a organismului cu Ca:
calciul se găseşte în sînge sub 2 forme:
-ionizat (60%) importanţă metabolică
-nedisociat(40%) : legat de albumine(0,84 mg/unitate de ph);
legat de complex de acizi organici;
sub formă de compuşi anorganici (citraţi, lactaţi,
fosfaţi, sulfaţi)
Vitamina D în şi rolul său în metabolismul
calciului
Vitamina D e alcătuită dintr-un grup de substanţe liposolubile:
Vit. D3- colecalciferol, de origine endogenă, provenit din provitamina D, de
la nivelul pielii, sub acţiunea UV
Raze UV(λ= 230-313mμ) Piele (7-Dehidro-colesterol)
Vit. D3 (18u.i./cm²/3ore) =30% din provitamină
Vit. D2- ergocalciferol de origine exogenă(prin aport alimentar); rezultă din
iradierea unui precursor vegetal(ergosterolul)
AT10 –Dehidrotahisterol (produs de sinteză) are acţiune vitaminică slabă dar
o mare putere hipercalcemiantă.
Dozarea vit.D se face în UI şi mg
40UI = 10mμ 40.000UI = 1mg
Metabolismul vitaminei D

 Absorbţia vitaminei D din alimente în intestinul subţire prin

participarea acizilor biliari.
 Transportul vitaminei D în ficat.
 Hidrolizarea hepatică cu formarea metabolitului activ
antirahitic 25-(OH)D2 (25 hidrocolecalciferol).
 Hidrolizarea renală cu formarea metabolitului superactiv
(10-100 ori mai activ decât vitaminaD) 1,25(OH)2D3 (1,25
dihidroxicolecalciferol).1,25 (OH)2D3 asigură:
 absorbţia intestinală eficientă a calciului;
 reabsorbţia calciului şi fosforului în rinichi la nivelul tubilor
renali;
 mineralizarea ţesutului osteoid.
Acţiunea fiziologică a
vitaminei D
 Intestin – modulează absorbţia intestinală şi transportul activ
al calciului la nivelul duodenului
 Sistemul osos – realizează concentraţii suficiente de ioni de
Ca şi P necesari mineralizării osoase; creşte osteoliza prin
interacţiunea reciprocă cu PTH
 Rinichi – metabolitul activ inhibă excreţia urinară de Ca şi
P prin creşterea reabsorbţiei acestora la nivelul tubului
contort proximal
 Sistemul muscular - vitamina D menţine tonusul muscular şi forţa
de contracţie a muşchilor.
 Glanda paratiroidă - vitamina D, glandele paratiroidă şi tiroidă prezintă
un sistem de calciureglare.
Etiologia:
 Alimentaţia naturală nu satisface necesitatea de Vit D
400 - 500 UI/zi a sugarului,
 1 litru lapte matern : 30 – 50 UI şi aport de Ca 200mg /zi,
• laptele de vaci 10 – 20 UI/l de Vit D, 1-1,2g/l de Ca
• gălbenuşul de ou conţine 20 – 50 UI/în 10 gr ,
• vitamina D din alimente sau ca medicament se absoarbe aproximativ 60% în
prezenţa sărurilor biliare
• Necesarul de Ca la sugar – 400 mg/zi,
la 1 – 5 ani - 800 mg /zi, la adoloescent 1000 mg/zi (Consensus European 1994)
Factori predispozanţi
 Ritmul sporit de creştere a scheletului la copil
 Sarcina fizică scăzută (hipochinezia)
 Imaturitatea funcţiilor fermentative
 Funcţia imperfectă a paratiroidelor la copii mici
 Carenţa de magneziu
 Prematuritatea , dismaturitatea, duplex, triplex
 Sex masculin
 Pigmentaţia intensă a pielii, afecţiuni tegumentare
 Predispoziţia genetică: rahitism familial
 Situaţie geografică cu însorire insuficientă
Factorii nutriţionali in rahitism
1. Regimurile alimentare:

 Sărace în calciu şi vit D

 Bogate în fosfataţi şi oxalaţi – scad absorbţia Ca
 Bogate în fibre vegetariene
 Malnutriţia proteic-energetică
 Regimuri alimentare neechilibrate
 Exces de făinoase
 Alimentaţie mixtă, artificială precoce cu amestecuri neadaptate
Factorii nutriţionali in rahitism

 Malabsorbţia intestinală, boli renale

 Carenţa vitaminei D la mama care alăptează
 Lipsa profilaxiei cu vitamina D
 Alimentare artificială cu formule neadaptate
 Administrarea anticonvulsivantelor (fenobarbital)
Anatomie patologică
 Întîrzierea /suprimarea creşterii cartilajului
 Cartilajul işi pierde capacitatea reparării şi
rezultă:
• o limită epifizară neregulată şi erodată
• zona metafizară largă şi neregulată lipsită de rigiditate, compusă din
cartilaj necalcificat şi osteoid
• zona subperiostală a diafizelor este demineralizată iar osteoidul nou
format înveleşte diafiza ca un manşon
• corticala osului se înmoaie şi se rarefiază
• zonele resorbite sunt înlocuite de osteoid nemineralizat devenind
susceptibil la deformări şi fracturi.
Fazele biochimice
 Faza de debut (hiperparatireoidism relativ):
 Hipocalcemie necompensată
 Fosfatemia şi fosfataza alcalină normale
 Faza de stare a bolii (hiperparatiroidism secundar efectiv):
 Normocalcemie şi hipofosfatemie raportul Ca la P devine 3:1 (norma 2:1)
 Hipocalciurie (reabsorbţia Ca maximală) şi hiperfosfaturie
 Creşterea activităţii fosfatazei alcaline
 Faza tardivă (hiperparatiroidism inefectiv prin scăderea concentraţiei Ca
osos labil)
 Hipocalcemie şi hipofosfatemie
 Hipercalciurie şi hiperfosfaturie
 Tabloul clinic
 Manifestări de debut
 Paloare, nervozitate, somn agitat;
o Coafectare vegetativă: - dermografism
- transpiraţie accentuată a pielii capului(mai ales după mese şi în
timpul somnului)→ prurit→ alopecia zonei occipitale
 Ulterior se instalează:
- hipotonie musculară
- întîrzierea dezvoltării staturo-ponderale
- splenomegalie
- complicaţii revelatorii- laringospasm
convulsii hipocalcemice pîna la tetanie
 Tabloul clinic continuare
 Perioada de stare - la semnele de debut se asociază:
 Semne osoase:
Craniotabes occipital şi parietal posterior
Apare din primele luni şi se datoreşte subţierii tăbliei interne a craniului prin
deficit de mineralizare
La presiunea cu degetul osul pare de celuloid;
Dispare înaintea vindecării complete a rahitismului
Plagiocefalie – turtirea plăcii osoase occipitale sau parietale cu asimetria
posterioară a craniului;
Lărgirea exagerată şi îmchiderea după vîrsta de 2 ani a fontanelei
anterioare
Bose frontale şi parietale caput quadratum, frunte olimpiană, şanţ
longitudinal craniu natiform, dau aspect caracteristic craniului.
Dinţii apar anarhic sunt puţin dezvoltaţi, fragili, cu carii precoce.
Tabloul clinic continuare
 Toracele – este deformat, turtit lateral, evazat la baze şi prezintă mătănii
rahitice condrocostale ce apar sub forma unor nodozităţi palpabile sau
vizibile, prin tumefierea zonei cartilaj- porţiunea calcificată a coastelor.
 Extremităţi – brăţări rahitice – tumefacţii metafizare în manşetă formate
de ţesut osteoid necalcificat, palpabile şi vizibile, dar nedecelabile radiologic.
- dubla proeminenţă a maleolelor
 Deformări scheletice : torace- şanţul Harrison
coloana vertebrală- scolioză, cifoză dorso-lombară sau lordoză lombară
evidentă în ortostatism.
bazinzul- strimt, cu promontoriul bombat, are o creştere întîrziată. Persistă şi
la vărsta adultă.
Deformările membrelor inferioare constau în :
genu valgum, genu varum, apariţia convexităţii anterioare a femurului şi a
tibiei
Toate acestea nanism rahitic
Tabloul clinic continuare

 Ligamentele: sunt laxe permiţînd deformările şi

angularea genunchilor, instabilitatea gleznelor, cifoza
şi scolioza.
 Musculatura: slab dezvoltată, hipotonă, antrenînd
retardare motorie. Hipotonia duce la abdomenul mare
de batracian prin hipotonia musculaturii netede
abdominale, dehiscenţa drepţilor abdominali.
 Alte semne: starea generală şi starea de nutriţie
satisfăcătoare; anemie hipocromă, hiposideremică este
foarte frecventă.
Tablou clinic
 Date biochimice normative
 Calciu 2,5 – 2,8 mmoli/l , la nivel sub 2,0 mmoli/l apar convulsii
hipocalciemice.
 Fosfaţi 1,5 – 1,8 mmoli/L
 Citraţi 70 – 100 mmoli/L
 Fosfataza alcalină 500 UI
 Magneziemia 0,8 – 1,0 mmoli/L
 Tirocalcititonina imună 23,6  3,4 pmoli/L
 Nivelul HPT imunoreactiv 598  5 pmoli/L
 În urină
 Hiperaminoacidurie peste 1 mg / kg / zi
 Excreţia urinară a Ca norma 50 – 150 mg / 24 ore
Elemente paraclinice continuare

 Radiografia de pumn – lărgirea spaţiului articular

întârzierea apariţiei nucleelor de creştere
 Osteoporoza oaselor tubulare, claviculare, costale,
franjurarea liniei metafizare - epifizare
 Distorsionarea zonei calcificării preventive cu aspect de
cupă.
 Îndoiri sau fracturi periostice, îngroşarea periostului.
 Subţierea corticalei diafizare şi a tablelor osoase craniene.
 Dublu contur a corpilor vertebrali.
 La prezenţa semnelor clinice manifeste de rahitism
radiografia oaselor nu se face.
Evoluţia rahitismului

 Perioada de debut şi manifestările clinice pot evolua rapid

sau insidios
 Procesele de osteomalacie şi craniotabesul sunt semne de
evoluţie acută, frecvent sub vârsta de 6 luni
 Simptomele de evoluţie subacută sunt multiple cu
predominarea hiperplaziei ţesutului osteoid şi apar la vârsta
de 6 – 12 luni
 Diagnosticul diferenţial :
A. În stadiile incipiente:
1. Hipoparatiroidism idiopatic tranzitor al nou-născutului
2. Hipoparatiroidism cronic
3. Hipomagneziemia idiopatică
4. Dg.dif. al craniotabesului- craniotabes idiopatic al n.n.
- craniotabes din hidrocefalie
B. În stadiile avansate:
1. Rahitisme secundare: - malabsorbţie, b. Celiacă, hepatită cronică
2. Rahitisme prin tulburarea metabolism. Vit.D: rahitism vit.D rezistent la
ereditar pseudocarenţial tip Prader; insuficienţa renală cronică.
3. Rahitisme secundare tulburării metab. P- rahitism hipofosfatemic familial
4. Rahitisme secundare tubulopatiilor: - acidoza tubulară renală idiopatică; -
sdr. De Toni-Debre-Fanconi
5. Hipofosfatazia
Profilaxie şi tratament
Profilaxia antenatală

Măsuri nespecifice pentru toate femeile însărcinate: mod de viaţă activ,

alimentaţie raţională
Vitamina D - 500 UI pe zi în ultimul trimestru de sarcină în timpul însorit
şi 1000 UI în situaţii speciale (condiţii de trai nefavorabile, alimentaţie
defectuoasă, disgravidie), este indicatăf emeilor din grupul de risc cu:
 gestoze;
 patologie SNC, care necesită terapie anticonvulsivantă;
 patologie cardio-vasculară: malformaţii cardiace, hipertensiune
arterială, disfuncţii vegetative;
 patologia aparatului gastro-intestinal, insuficienţă renală;
 maladii ce necesită antibioticoterapie;
 maladii endocrine.
 Condiţii sociale nefavorabile.
 Profilaxia postnatală
Măsuri nespecifice:
 regim corect al copilului: maxim plimbări la aer curat, efort asupra sistemului osos,
masaj, igienă perfectă;
 alimentaţie la sîn, la necesitate produse lactate adaptate, diversificare corectă a raţiei
alimentare.
Profilaxia specifică:
 vitamina D - 500-700 UI pe zi, de la a 7-a-10-a zi de viaţă a copilului, pe o durată de 24
luni;
 vitamina D - 800-1000 UI pe zi pentru copii din grupul de risc – 1 lună, apoi se reia cu
500 UI pe zi:
- Prematuritate.Dismaturitate. Malnutriţie congenitală.Traumă intranatală, asfixie în naştere,
hipoxie cronică intrauterină.Convulsii de orice origine. Septicemie.Icter neonatal
prelungit. Malformaţii congenitale gastro-intestinale, bronho-pulmonare. Diaree de
etiologie diferită.Copii cu condiţii sociale precare, din instituţii rezidenţiale.Sugarii
alimentaţi mixt sau artificial.
vitamina D - 1000-1200 UI pe zi, pe parcursul a 24 luni, la copilul născut prematur;
vitamina D prin metoda stoss - 200 000 UI per os la 2-4, 6, 9, 12-24 luni (în cazuri
excepţionale, când nu este posibilă administrarea zilnică orală a vitaminei D).
 Tratament
Profilaxia se contraindică:

• La sugarii la care fontanela anterioară se închide devreme pentru a

preveni craniostenoza,
• Pe toată durata unei imobilizări în aparat ghipsat,
• În primele 2-3 luni de tratament cu tiroidă la sugarii cu hipotiroidie.
 Tratamentul rahitismului carenţial
 Regim corect al zilei.
 Dietă raţională - hrană la sân sau, la necesitate, amestecuri lactate adaptate, diversificarea corectă a raţiei
alimentare.
 Efort asupra osului: masaj, exerciţii, gimnastică, menţinerea copilului în stare de veghe pe suprafeţe tari.
 Vitamina D.
Preparate ale vitaminei D:
vitamina D2, D3 (picături apoase, uleioase, drajeuri, forme injectabile);
 dioli (pastile, drajeuri, picături apoase, uleioase, forme injectabile);
 trioli (pastile, drajeuri, picături apoase, uleioase, forme injectabile).
Tratamentul rahitismului în diferite grade de severitate:
 Rahitism uşor: vitamina D2, D3 - 2000-3000 UI pe zi, durata tratamentului 30 zile.
 Rahitism moderat: vit. D2, D3 - 3000-4000 UI pe zi, durata tratamentului 35 - 40 de zile.
 Rahitism sever: vit. D2,D3 -4000-5000 UI pe zi, durata tratamentului 40 - 45 de zile.
 În tratamentul copiilor cu rahitism sever se preferă preparatele vitaminei D în formă de dioli sau trioli.
Tratamentul rahitismului în dependenţă de evoluţie:
 evoluţie acută - 3000-4000 UI pe zi;
 evoluţie subacută - 2000-3000 UI pe zi.
În rahitismul sever se mai recomandă vitamina D în doze stoss.
Tratamentul rahitismului carenţial

 3 doze stoss câte 100 000 UI, fiecare doză administrată la

interval de 3 zile apoi,1 doză 200 000 UI peste 30 zile, oral
sau intramuscular.
Tratamentul rahitismului la copiii prematuri:
 vitamina D - 4000-500 UI pe zi;
 doza totală de tratament se creşte cu 50 000-100 000 UI;
 după tratament, în prezenţa semnelor pozitive în evoluţia
bolii, este indicată continuarea profilaxiei rahitismului cu
vitamina D 1000 UI pe zi, până la vârsta de 2 ani.
Tratamente suplimentare
Preparate de calciu:
 glicerofosfat de calciu - 30-40 mg/kg pe zi;
 gluconat de calciu - 30-40 mg/kg pe zi; în cure periodice de 3-4 săptămâni.
Iradiere cu raze ultraviolete - 1 dată pe zi, 10-20 de proceduri.
Polivitamine (A, C, grupa B).
 Tratamentul complicaţiilor.
Spasmofilia
 Măsuri nespecifice:
-aer curat, plimbări;
- profilaxia traumelor;
-pentru prevenirea aspiraţiilor - în timpul somnului, copilul se întoarce pe o parte;
- asigurarea permeabilităţii căilor respiratorii;
- excitarea mucoasei nazale, buzelor cu aer sulfat de către alte persoane;
- stropirea feţei cu apă caldă, apoi rece;
în laringospasm - excitarea rădăcinii limbii.
 Tratamentul medicamentos de urgenţă:
-anticonvulsivante cu acţiune rapidă (Diazepam);
-anticonvulsivante cu acţiune lentă: Fenobarbital, Oxibutirat de natriu şi Magneziu sulfat;
-corecţia hipocalciemiei: administrarea preparatelor de Ca, oral şi intravenos (calciu gluconat până la
50 mg/kg/24 ore).
 Tratamente specifice:
-după lichidarea sindromului convulsiv şi normalizarea calciemiei este indicat tratamentul
-specific al rahitismului cu doze terapeutice de vit. D
Tratamentul complicaţiilor.
Deformările osoase.
 În deformările osoase exprimate este indicată intervenţia
medicului ortoped,
 cu realizarea corecţiilor ortopedice specifice.
Măsurile de recuperare
Alimentaţie raţională cu cantităţi optime de vit. D.
Maxim plimbări la aer curat.
Masaj, gimnastică, efort asupra osului.
Tratamentul maladiilor concomitente.
Vaccinarea nu este contraindicată.
Evidenţa pe parcursul a 3 ani după vindecare.
Densitometria (la necesitate).
Hipervitaminoza D
 Apare ca manifestare de intoxicaţie cu doze relativ mici la copii
sensibili la vitamina D, folosirea preparatelor impure sau supradozare
vitaminei D.
 În perioada acută apare febră, anorexie, vomă, sudoripaţii, dereglarile
somnului, deshidratare, hepatomegalie, constipaţii, stoparea creşterei
ponderale,
 Calciuria provoacă micţii frecvente, poliurie, izostenurie, proba
Sulcovici pozitivă.
 Anemia şi leucocitoza pot apărea mai târziu la asocierea infecţiei
urinare.
 Mai pot fi acetonemie azotemie, Ca peste 2,9 mmol/L,
 Radiologic mineralizarea sporită a oaselor cu nuclee de osificare
precoce,
 Scăderea fosfatazei alcaline serice.
 Posibile complicaţii: nefrolitează renală, calcinoza vaselor mari şi
valvelor
 
Tratament în hipervitaminoza D

 Se exclude Vit D, produsele marine şi cele bogate în Ca –

brânză, lapte de vaci;
 Rehidratare perorală cu SRO, sucuri, apă fiartă
 Dietă vegitariană cu pireuri de legume şi fructe, terciuri
mucilaginoase
 Vitamine: B1 – 4 – 5 mg / zi, vitamina C – 300 mg/zi,
vitamina A,E – 5 – 10 mg/zi