RAHITISMUL CARENTIAL

Conf .Dr.Eugen Cirdeiu

A.ETIOLOGIE

Rahitismul este o osteodistrofie carentiala produsa prin

lipsa de
mineralizare a osului, lipsa tradusa prin deformari osoase.
Rahitismul
afecteaza oasele in crestere, pe cand osteomalacia
afecteaza oasele care deja nu mai cresc.
1. Factorul determinant al bolii este carenta exogena sau
endogena de vit. D. Aceasta exista sub 2 forme: vit. D2
(calciferolul) care provine din alimente si reprezinta 1520% din necesarul mediu, si vit. D3 (colecalciferolul)
Moleculele de vit. D pentru a fi active necesita a fi
metabolizate.
Activarea se face prin hidroxilare. Vit. D in ficat sufera un
proces de hidroxilare, luand nastere 25hidroxicolecalciferolul (25-OH-vit. D3), forma
predominanta si circulanta.

La nivelul rinichiului se produce o noua hidroxilare aparand

1,25-dihidroxi-colecalciferolul metabolitul cel mai activ in

homeostazia calciului Producerea l,25-(OH)2-vit. D3 este
stimulata de hormonul paratiroidian (P.T.H.).
- Stocarea vit. D se face in ser, muschi, tesut adipos.
-Rolul fundamental al vit. D este reglarea calcemiei si
fosfatemiei.
-In lipsa vit. D, scade absorbtia intestinala a calciului (Ca).
Hipocalcemia stimuleaza secretia de P.T.H. si ia nastere un
,,hiperparatiroidism reactional" care va duce la:
a) scaderea reabsorbtiei renale a P, rezultand hiperfosfaturie
si
hipofosfatemie;
b) cresterea absorbtiei intestinale a Ca si scaderea eliminarii lui
renale;
c) mobilizarea Ca din oase.

Vit D joaca rolul principal in homeostazia Ca si P prin:

a) cresterea absorbtiei intestinale a Ca si P;
b) cresterea reabsorbtiei renale a P;
c) marirea depunerii de Ca si P la nivelul osului.
d)participa la sinteza A.T.P. muscular, elementul de baza al
contractiei musculare (astfel se explica hipotonia din
rahitism);
e) favorizeaza absorbtia Fe si Co la nivelul intestinului
(astfel s-ar explica anemia din rahitism);
f) in metabolismul celular, in lipsa vit. D se produce o
incetinire a proceselor metabolice tisulare, favorizandu-se
astfel acumularea de cataboliti acizi care duc la acidoza.
Acidoza mareste presiunea osmotica intracelulara ceea ce
duce la atragerea apei .Tot prin acidoza se explica si
excitabilitatea crescuta a S.N.C. cu iritabilitate,
transpiratii, tulburari de somn.

2. Factorii favorizanti.

a) Varsta-apare intre 3 luni si 2 ani .La sfarsitul celui de-al

doilea an, cand cresterea incetineste, se vindeca spontan.
b) Cresterea rapida, in cazul prematurilor, gemenilor,
subponderalilor si la sugarii care cresc viguros.
c) Pigmentatia pielii (ar reprezenta un ecran" in fata razelor
UV).
d) Tulburari ale absorbtiei intestinale in steatoree, F.C.,
celiachie, tulburari ale metabolismului lipidelor, atrezie biliara si
alte boli care impiedica absorbtia vit. D.
e) Boli hepatice si renale
f) Diete inadecvate cum sunt cele bogate in P, fitati, oxalati.
g) Diverse medicamente cum sunt:
corticoizii,anticonvulsivantele,preparatele de fier
h) Lipsa de expunere la soare
j) Mediul poluant (pulberile filtreaza razele UV).

B. Manifestari clinice si diagnostic.

1. Simptomele de debut sunt: irascibilitatea, nelinistea, copilul
devine mai capricios, mai agitat, are transpiratii profuze (mai ales la
ceafa)si doarme mai putin.
In perioada de stare tabloul clinic este dominat de
a) modificdrile osoase :la nivelul craniului, apare craniotabesul care este
semnul clinic cel mai
precoce.- consta din inmuierea parietalelor si a occipitalului, astfel ca la
o apasare cu degetul, oasele se infunda, iar cand se deprima dau
senzatia ca ar fi o minge de celuloid (semnul mingii de ping-pong").
-Fruntea si capul iau diferite forme: fruntea olimpiana (inalta), cap
natiform,brahicefalie, plagicefalie (capul turtit postero-lateral).
-Suturile osoase si fontanela nu se inchid la timp, dintii erup cu
intarziere.
-Toracele prezinta deformari sub forma torace in palnie,,mataniile
condro-costale" si santul Harrison" (sant submamar la nivelul
insertiei diafragmului, si sub care, toracele este mai evazat).
-modificari de tipul coxa vara, coxa valga, genu varum (picioare in
0"), genu valgum (picioare in X") si altele.

b) Modificari dentare - intarzierea si schimbarea cronologiei aparitiei

dintilor.
c) Ligamentele sunt laxe, permitand miscari largi articulare
d) Musculatura este slab dezvoltata si hipotona
e)Abdomenul este mare si latit pe flancuri (abdomen de batracian").
f) Modificari hematologice: anemia hipocroma feripriva insoteste de
regula rahitismul.
g) Neuro-muscular e: hiperexcitabilitate neuro-musculara(Chvostek
pozitiv), spasmofilie manifesta.
2. Forme clinice
a) Rahitismul florid, este forma clinica cea mai grava - se manifesta prin
simptome cum sunt: craniotabesul, sant Harisson, crize de tetanie,
deformari osoase.
b) Forma comuna
c) Forme fruste. Sunt formele clinice cele mai frecvente in practica: copilul
intarzie sa mearga, nu i s-a inchis fontanela, are intarziere in aparitia
dintilor, are capul turtit si suturile nu s-au inchis, copilul este moale si
transpira mult
d) Rahitismul tardiv apare la 6-7 ani si la pubertate. Simptomele predomina
la nivelul coloanei vertebrale si la nivelul membrelor.

3. Examenul radiologic. Modificarile rx. apar la aprox. 2-3

sapt. de la debutul bolii. Rfg. mainii-arata un spatiu
diafizoepifizar (cartilajul de conjugare) mult largit. Corticala
osului se prelungeste catre epifiza prin 2 spiculi (pinteni
rahitici"). Extremitatea diafizara imbraca aspectul de cupa
(cupa rahitica").
Dimensiunile nucleilor de osificare sunt mai reduse decat
varsta lor.
Datorita lipsei de calcifiere a tesutului periostal, acesta ia
aspectul de periost dedublat".
Urmarirea radiologica a evolutiei modificarilor osoase este
indispensabila pentru afirmarea vindecarii.
Dupa 2-3 saptamani de tratament apare o noua linie de
calcifiere metafizara (o linie densa de calcifiere provizorie
separata de diafiza printr-o banda clara).
Metafiza se recalcifica si cupa rahitica se umple. incepe
calcifierea nucleilor epifizari si se ingusteaza spatiul
diafizo-epifizar.

4.

Examinarile de laborator

a. Determinarea fosfatemiei (n~0,7-2,3 mmol/l) este cea mai importanta

analiza deoarece hipofosfatemia este un semn precoce, aparand inaintea

semnelor clinice.
b. Fosfaturia este crescuta
c. Calcemia (n=:2,25-2,75 mmol/1) este in limite normale sau foarte usor
scazuta
d. Fosfataza alcalina din ser (n=10 U Bodansky/dl sau intre 50-350 U.I./l)
este intotdeauna crescuta datorita intensei activitati osteoblastice.
e. In plasma mai exista hipermagnezemie si citremia este scazuta (25-OHvit. D= 10-30 ng/ml; l,25-(OH)2-vit. D - 40 pg/ml). Scaderea sub valorile
normale ale 25-OH-vit. D arata scaderea stocurilor de vit. D (sau o
anomalie a metabolismului acesteia).
f. O reactie curent folosita care evidentiaza Ca din urina este reactia
Sulkovich. Dupa adm. de doze mari de vit. D calciuria creste si reactia
Sulkovich devine pozitiva, motiv pentru care intrerupem tratamentul
vitaminic.
Din punct de vedere biochimic avem 3 faze de evol. a rahitismului:
Faza I: hipocalcemie, normofosfatemie, fosfataze alcaline usor crescute
Faza II: normocalcemie, hipofosfatemie, fosfataze alcaline
crescute.
Faza III: hipocalcemie, hipofosfatemie, fosfataze alcaline mult
crescute.

5. Diag. pozitiv se face pe baza anamnezei (aportul de vit.

D, expunerea la soare, regimul alimentar, conditii de ingrijire
s.a.) a simptomelor clinice, si uneori, se utilizeaza datele de
laborator (F.A. crescut, fosfatemia scazuta).
Confirmarea precisa a dg. (ca si a vindecarii) o face rx.
6. Diagn.diferential si stabilirea diverselor forme de rahitism
este utila clasificarea afectiunilor cu deficit de vit. D

Afectiuni cu insuficienta de vit. D

1. Carenta de aport digestiv si/sau de insolare
a. Rahitismul carential comun al sugaruluisi adolescentului.
b. A(hipo)vitaminoza-D a n.n. din mame carentate.
c. Osteomalacia carentiala a adultului.
2. Defect de absorbtie intestinala
a. Fibroza chistica.
b.Celiachia.
c.Colestaza cr.
3. Tulburare hepatica de metabolism al vit. D
a. Anomalie idiopatica a 25-hidroxilazei.
b.Deficit de 25-OH: ciroza, insuficienta hepatica.
c. Distrugere excesiva a vit. D: hipocalcemie si rahitism de fenobarbital.
d. Rezectii intinse ale intestinului subtire.
4. Activitate insuficienta a 1-alfa-hidroxilazei renale
a.Hipoparatiroidic si pseudohipoparatiroidie.
b.Hiperparatiroidic.
c.Insuficienta renala globala.

TRATAMENT
La scolar se adm. 20 000 U.L de 1-2 ori (la interval de 2-3 luni).
In colectivitati de la varsta de 18 luni se poate adm. vit. D in doze mici (10 000-20
000 U.L la 7 zile interval).
- O schema controversata, dar abandonata in majoritatea tarilor stoss- terapia. Doza profilactica totala 800 000-1200 000 U.L/cura. Se adm. I.M.
cate 200.000 U.L vit. D3 la 7-14 zile, apoi se repeta la 2, 4, 6 luni, apoi se continua
P.O. cu o doza stoss la 9, 12 i 18 luni.
- Calciterapia. -adm. Ca in scop profilactic nu este obligatorie, deoarece obisnuit el
este asigurat prin alimentatie. Se adm. suplimentar la prematuri, gemeni,
subponderali, copii in aparat gipsat si cei ce primesc o ratie mai mica de 500 ml/zi
lapte. Acestia vor primi 40 mg Ca/kg/zi (sau 0,5 g Ca/an
varsta) sub forma de calciu carbonic pulvis. (Clorocalcin - pic. la copiii peste 3 ani).
Tratament igienico-dietetic: - alimentatie corecta (la san, obligatorie cel putin 3 luni
de viata;
- regim adecvat de viata: copilul va fi scos la aer la 7-10 zile vara si la 3-4 sapt. iarna;
- cura heliomarina dupa 1 an;
- camera insorita si bine aerisita;
- calirea organismului (baie zilnica, frictii, dus, masaj, gimnastica);
- ghete cu talpa flexibila.
II. Tratamentul curativ a) Terapia orala:
1000-1500 U.L vit. D3 (Vigantoletten tabl. 1.000,Vigorsan tabl. - 1 000, Vigantol 20
000 U.L/ml) de 3 ori/zi cate 5 pic. sau de 3 ori/zi cate 10 pic. in spasmofilie pana la
vindecare, apoi se continua dupa schema proilactica.

b) Terapia parenterala
- Colecalciferol fa50 000 U.L

(Vigantol sol. uleioasa,1f= 1ml - 50 000 U.L = 1,25

mg), III f.I.M. (50 000-100 000 U.L) ca doza initials, 3 adm. la 2-3 zile interval.
Dupa 15-30 zile se face tratament profilactic.
- Colecalciferol (Vit. D3 f cu 200 000 U.L) 100 000 U.L LM. la 2-3 zile interval, 3
adm. Dupa 15-30 zile se adm. inca 200 000 U.L, iar dupa alte 30 zile se face
tratament profilactic.
- Vit. D2 sol. uleioasa 600 000 U.L sau D3 600.000 U.L o singura doza I.M., dupa 2
sapt. apar semne (initial radiologice) de vindecare.
c) Calciterapia 40 mg/kg/zi calciu elemental (0,5-1 g/an varsta) PO cea 2-3 sapt.
d)Adm. suplimentara de vit. A si vit. C, acestea diminuand eliminarile renale de
calciu.
e) Preparate farmaceutice:
- ulei de peste; fish liver oil;
- vit. A + D2 continand o pic = 500 U.L vit. D2 + 1 000 U.L vit. A;
- vit. D2 sol. uleioasa pentru adm. P.O.
- vit. D3 fa 600.000 U.L si 200 000 U.L;
- Vigantol (vit. D3 sau Colecalciferol)
- Vigantoletten tabl. a 500 - Vigorsan - v. Vigantoletten.
- Sterogyl 15, sol. pentru uz oral,

f) Cura helio-marina se recomanda doar dupa varsta de 1 an, iar copilul cu

rahitism florid evolutiv nu vaf i lasat sa se ridice in picioare si nici sa mearga

pana la stabilizarea bolii.
g) In prescrierea tratamentului, medicul va tine cont de urmatoarele reguli:
- ori de cate ori este posibil se va recomanda a se adm. vit. D pe cale
orala, in doze fractionate
- folosirea cu predilectie a vit. D3, care fiind hidrosolubila are o absorbtie
mai rapida si deci o actiune mai prompta;
- absorbtia vit. D este mai buna cand se adm. in timpul mesei (laptele
favorizeaza absorbtia formei uleioase);
- adm. vit. D2 se opreste cu 2 sapt. inaintea curei heliomarine sau a
tratamentului cu raze UV;
- In perioada vaccinarilor antipoliomielitice, vit. D se va adm. numai pe
cale orala (diareea nu contraindica adm. vit. D);
- la cei cu tratamente anticonvulsivante prelungite si cu corticoterapie
indelungata li se va adm. pe toata durata acestor tratamente vit. D;
- in cazul adm. de lapte imbogatit cu vit. D, cantitatile primite prin lapte se
scad.
h)in eventualitatea aparitiei intoxicatiei cu vit. D (hipervitaminoza D) se