Sunteți pe pagina 1din 55

RAHITISMUL

CARENTIAL

Dr. Codruta Iliescu Halitchi


Serviciul de Pediatrie Arcadia Hospital
Iasi
DEFINITIE

Rahitismul este o boala metabolica generala,


caracterizata printr-o tulburare de mineralizare
a osului aparuta in perioada de crestere,
intalnita la sugari si copii, determinata de
carenta de vitamina D.
INTRODUCERE
Vitamina D-2 (calciferolul, ergosterolul iradiat)
se gaseste in unele alimente de origine
vegetala si in cantitate mare in ficatul unor
pesti oceanici (cod) si reprezinta sursa
dietetica si terapeutica de vitamina D.
Vitamina D-3 (colecalciferolul) este produsa in
piele, prin iradierea cu raze UV a precursorului
sau, 7-dehidrocolesterolul. Se gaseste si sub
forma sintetica si poate fi folosita ca sursa
terapeutica de vitamina D.
INCIDENTA SI PREVALENTA
In timpul Revolutiei Industriale rahitismul s-a
manifestat sub forma epidemica in zonele
temperate, unde poluarea bloca trecerea razelor
ultraviolete. Astfel, rahitismul a fost prima boala a
copilului produsa de poluarea mediului.
In SUA rahitismul prin deficit de vitamina D nu
apare, deoarece atat formulele de lapte cat si
laptele de consum sunt imbogatite cu 400 IU/l de
vitamina D. In trecut toate cazurile erau intalnite la
copiii de rasa neagra, alimentati la san, care nu
primeau suplimente orale de vitamina D.
INCIDENTA SI PREVALENTA
In Europa de vest, este dificil de gasit date exacte privind
prevalenta rahitismului. Welch si colaboratorii au raportat in
anii 1900 o incidenta scazuta a rahitismului carential la copiii
sub 2 ani din zonele urbane. In urmatorii 50 de ani, prin
introducerea suplimentelor alimentare de Ca si vitamina D
pentru copii, rahitismul a fost eradicat aproape complet.
In tarile in curs de dezvoltare, rahitismul este intalnit si astazi,
datorita expunerii reduse la soare. La femeile care din motive
religioase nu au voie sa-si expuna pielea, purtand si valuri
(chadors), apare deficitul de vitamina D, iar copiii nascuti de
acestea vor avea un risc crescut de a dezvolta rahitism.
In Africa rahitismul este favorizat de aportul scazut de calciu si
de fosfor din alimentatie si de pielea inchisa la culoare, care
impiedica penetrarea acesteia de razele ultraviolete.
INCIDENTA SI PREVALENTA
In ultimii ani, rapoartele au indicat o crestere a
prevalentei rahitismului. Daca mamele au nivele scazute
de vitamina D in timpul sarcinii, copilul se va naste cu o
carenta relativa de vitamina D, datorita unui transfer
scazut al acestei vitamine de la mama la copil. La
aceste cazuri, suplimentarea cu vitamina D in timpul
sarcinii poate creste greutatea la nastere si poate
stimula cresterea fatului.
Dupa nastere, laptele mamelor cu deficit de vitamina D
contine mai putin colecalciferol si reprezinta un factor
de risc pentru dezvoltarea rahitismului la nou nascut.
De aceea la ora actuala se recomanda suplimentarea
cu vitamina D la copilul alimentat natural.
INCIDENTA SI PREVALENTA
Rahitismul prematurului apare frecvent la cei cu VLBW (peste 55%
dintre copiii cu greutate mai mica de 1000 g la nastere).
In ultimul trimestru de sarcina, determinarea BMD (bone mineral
density) releva o rata crescuta, astfel incat necesarul de Ca si de P
atinge nivelele maxime. Daca aportul dietetic de calciu este prea mic,
alfa1-hidroxilaza renala este activata si se produce 1,25-dihydroxi-
vitamina D , care va creste absorbtia de Ca si P din intestin, blocand
eliberarea de PTH.
In caz contrar cresterea PTH determina scaderea excretiei urinare de
P, creste resorbtia Ca din oase, ceea ce duce la scaderea masei
osoase. De aceea este important sa asiguram o alimentatie
adaptata nou-nascutilor VLBW.
In utero, fatul primeste aproximativ 120-140 mg/kg de calciu si 70-
80 mg/kg de P, pe cand laptele matern contine doar 60 mg/kg de Ca
si 30 mg/kg de P. Este usor de remarcat ca aceste nivele sunt
insuficiente, astfel incat la copiii VLBW sunt necesare suplimente
alimentare cu formule adaptate, pentru a permite formarea masei
osoase.
INCIDENTA SI PREVALENTA
Morbiditatea: Deformarile scheletice si hipostatura pot fi
intalnite la copiii cu rahitism. Rahitismul sever asociaza
insuficienta respiratorie la copil, iar deformarile bazinului la
fete poate determina la varsta adulta distocii la nasterile
vaginale.
Rasa: Copiii cu pielea inchisa la culoare au un risc crescut
de rahitism prin deficit de vitamina D.
Sexul: Nu exista o predispozitie legata de sex a bolii. Exista
insa rahitisme de cauza genetica, numite rahitisme
hipofosfatemice X-linkate, care apar mai frecvent la sexul
feminin.
Varsta: Prin definitie, rahitismul survine la copiii la care
cartilajele de crestere nu sunt inchise. Cartilajele de crestere
tind sa se inchida la sfarsitul pubertatii ( 17 ani la fete si 19
ani la baieti).
SURSELE DE VITAMINA D
Transformarea provitaminei D din piele, sub actiunea razelor UV,
care depinde de:
Varsta
Pigmentarea constitutionala
Suprafata de tegument expusa
Anotimp
Latitudine
Sursele alimentare: ficatul de vitel, galbenusul de ou, ficatul de cod.
Laptele, alimentul de baza al sugarului este o sursa foarte saraca
de vitamina D:
LV contine 10-40 UI/l de vitamina D si desi are un continut crescut de Ca
si de P, aceste elemente se afla intr-un raport inadecvat, care nu le
asigura o buna absorbtie
LP adaptat este imbogatit cu vitamina D
LM are un continut redus de vitamina D de 15,7-50 UI/l, dar dispune de
850 de UI/l de sulfat hidrosolubil de vitamina D1, astfel incat 1 litru de
lm asigura 865 UI/l de vitamina D. In plus, lm contine 7% lactoza ce
permite o absorbtie mai buna a vitaminei D, iar raportul Ca/P = 1,7, care
este considerat optim. Deci promovarea alimentatiei naturale asigura un
aport adecvat de Ca si de P, dar nu si de vitamina D, de aceea chiar si
sugarii alimentati natural trebuie sa primeasca suplimente de vitamina D
orala.
METABOLISMUL VITAMINEI D

Colecalciferolul (vitamina D-3) se formeaza in


piele din 7-dehidrocolesterol.
Absorbtia vitaminei D din sursele alimentare se
face la nivelul intestinului subtire in prezenta
acizilor biliari, deoarece aceasta este o
vitamina liposolubila.
Din intestin vitamina D este transportata de o
alfa 2 globulina specifica pana la nivelul
ficatului.
METABOLISMUL VITAMINEI D
Vitamina D sufera o hidroxilare in 2 etape:
Prima hidroxilare se produce in pozitia 25 si are loc
in ficat, rezultand calcidiolul (25-hidroxi-
colecalciferolul), care circula in plasma si
reprezinta un indicator al incarcarii cu vitamina D a
organismului
A doua hidroxilare are loc in pozitia 1 si se produce
in rinichi, rezultand calcitriolul (1,25-dihidroxi-
colecalciferolul), metabolitul activ al vitaminei D,
care se comporta mai mult ca un hormon si mai
putin ca o vitamina, actionand la nivelul organelor –
tinta (os, rinichi, intestin).
FACTORII DE CARE DEPINDE METABOLISMUL
VITAMINEI D

Factori genetici = numarul de VDR (vitamin D receptori) din os,


care este conditionat genetic si explica gradele variate de
severitate ale rahitismului la pacientii supusi aceluiasi deficit de
vitamina D.
Exista un polimorfism extrem in genotipul VDR, care poate fi determinat
prin PCR.
Genotipul VDR poate fi: AA, BB, bb, TT, tt.
Exista o interactiune intre genotipul VDR, absorbtia de calciu si nivelul
calciului din dieta: fenotipul bb absoarbe mai bine calciul din dieta, fata
de genotipul BB.
Genotipul VDR este in relatie cu densitatea osoasa: „ osteoporoza senila
este o boala pediatrica, deoarece masa osoasa diagnosticata in
copilarie este un element de predictie pentru osteoporoza tardiva”
Factori de mediu = anticonvulsivantele si corticoterapia
stimuleaza catabolismul hepatic al 25 hidroxi-vitaminei D,
crescand necesarul de vitamina D la acesti pacienti.
METABOLISMUL VITAMINEI D
METABOLISMUL VITAMINEI D
METABOLISMUL VITAMINEI D

Calcitriolul actioneaza la 3 nivele pentru a regla


metabolismul calciului:
Intestinul = unde stimuleaza absorbtia calciului (actiune
independenta de PTH) si a fosforului din intestin
Rinichi = unde creste reabsorbtia tubulara a calciului, a
fosforului si a aminoacizilor
Os = favorizeaza fixarea calciului si a fosforului, producand
mineralizarea tesutului osteoid
Aceste actiuni ale calcitriolului determina cresterea
concentratiei calciului si a fosforului in lichidul
extracelular si favorizeaza calcificarea tesutului osteoid,
mai ales la nivelul cartilajelor de crestere de la nivelul
metafizar, dar si la nivel diafizar si epifizar.
PTH faciliteaza prima hidroxilare hepatica a vitaminei D.
ETIOPATOGENIE
Factorul determinant : aportul endogen sau exogen
insuficient de vitamina D
Factori favorizanti:
Varsta = incidenta maxima intre 3-6 luni, dar exista si forme
tardive care apar pana la varsta de 2 ani
Prematuritatea
Regimul de insorire
Sindroamele de malabsorbtie
IRC
Corticoterapia indelungata, tratamentele cronice
anticonvulsivante
Atrezia biliara extrahepatica
Acidozele tubulare renale distale
ETIOPATOGENIE
In deficitul de vitamina D scade absorbtia de calciu din intestin si ca
urmare apare hipocalcemia, care reprezinta trigger-ul hiper-PTH
reactional, care actioneaza la aceleasi nivele ca si vitamina D, unde
are actiuni sinergice sau antagoniste acesteia, care incearca sa
normalizeze nivelul calcemiei:
Rinichi = scade reabsorbtia de fosfor, crescand fosfaturia, rezultand
hipofosfatemia. Determina reabsorbtia tubulara a Ca si anuleaza
calciuria
Os = extrage calciul din oase, producand osteopenie
Intestin = stimuleaza absorbtia calciului, la fel ca si vitamina D.
La debutul rahitismului, nivelul calcemiei este scazut, dar odata
amorsata secretia de PTH, calcemia revine la normal, in timp ce
fosforul va fi intotdeauna scazut !!!
Fosfatazale alcaline, care sunt produse de osteoblastii activati, aflati
in exces in tesutul osos nemineralizat, dezvoltat exuberant, vor avea
de asemenea nivele moderat sau mult crescute in plasma.
CONSECINTE

1.Insuficienta mineralizare a matricei


cartilaginoase.
2.Formarea exuberanta de tesut osteoid care
nu se mai mineralizeaza in absenta vitaminei
D.
3.Osul isi pierde rigiditatea si sufera deformari
sau chiar fracturi.
CELE 11 CAUZE ALE RAHITISMULUI

1) Deficitul de vitamina D = deficitul de aport din dieta, deficitul de sinteza


endogena
2) Afectiuni gastro-intestinale = boala intestinului subtire scurt, gastrectomia
partiala sau totala, afectiunile hepato-biliare, insuficienta pancreatica cronica
3) Tulburarile metabolismului vitaminei D
- ereditare (pseudodeficienta de vitamina D, sau dependenta de vitamina D
tipul I sau II),
- dobandite (tratamentul cronic anticonvulsivant, IRC)
4) Acidoza = ATD tipul I, formele secundare de acidoza renala,
ureterosigmoidostomia, acidozele induse terapeutic (acetazolam, clorura de
amoniu)
5) IRC = asociaza hiperfosforemie !!!
6) Dieta deficitara in fosfati
- ingestia de antiacide nonabsorbabile,
- boli ereditare (rahitismul hipofosfatemic X-linkat, osteomalacia
hipofosfatemica vitamin D-rezistenta),
- boli dobandite (osteomalacia hipofosfatemica sporadica din
diabetul fosfo-gluco-aminat, rahitisme asociate sindroamelor paraneoplazice,
osteomalacia, neurofibromatoza, fibrodispalzia)
CELE 11 CAUZE ALE RAHITISMULUI
7) Tubulopatiile renale generalizate
- primare
- asociate tulburarilor metabolice sistemice (cistinoza,
glicogenoza, sindrom Lowe)
8) Boli sistemice cu afectare renala
- ereditare (boala Wilson, tirozinemia, neurofibromatoza)
- dobandite (mielomul multiplu, sindromul nefrotic, transplantul renal)
- intoxicatii (Cd, Pb, tetraciclina)
9) Defecte primare de mineralizare
- ereditare
- dobandite: tratamentul cu bifosfonate, tratamentul cu fluoruri
10) Formarea rapida a osului cu/fara defecte relative in resorbtia
osoasa = hiper-PTH post-operator cu osteita fibroasa chistica,
osteopetroza, osteogeneza imperfecta
11) Cauze diverse = tulburari magneziu-dependente, osteomalacia
axiala, alimentatia parenterala, intoxicatia cu Al, tratamentul cu
Ifosfamida
TABLOU CLINIC
Semnele osoase:
Craniotabesul apare precoce la sugarii cu deficit de vitamina D si se
manifesta ca o senzatie de infundare a oaselor la compresiunea directa
exercitata manual, la nivelul oaselor parietale, sau occipitale (niciodata
la nivelul suturilor!). Atentie !!! Exista un craniotabes fiziologic in primele
trei luni de viata, mai ales la sugarii nascuti prematur.
Daca rahitismul se manifesta mai tarziu survine ingrosarea oaselor
craniului, cu aparitia boselor frontale sau parietale si intarzierea
inchiderii fontanelei anterioare.
La nivelul oaselor lungi apar deformari localizate la nivelul regiunii
metafizare (”bratari rahitice”), sau incurbari ale oaselor lungi (coxa
vara/valga, genu valgum/varum).
La nivelul articulatiilor condro-costale apar mataniile rahitice
La nivelul toracelui se remarca santul submamar Harisson, produs de
tractiunile exercitate de diafragm asupra coastelor neosificate, precum
si sternul deformat ”in carena”
In cazurile severe de rahitism, la copiii in varsta de peste 2 ani apare
cifoscolioza, iar la nivelul gleznelor palparea maleolelor da impresia de
epifiza dubla (semnul Marfan). Pot sa apara de asemenea fracturi ”in
lemn verde” la nivelul oaselor lungi.
La nivelul scheletului, cele mai
afectate nivele sunt articulatiile
condro-costale, extremitatea
proximala a humerusului,
extremitatea distala a radiusului
si a cubitusului, extremitatea
distala a femurului, precum si
extremitatile proximale si distale
ale tibiei.

MANIFESTARILE SCHELETICE
BOSELE FRONTALE
STERN ”IN CARENA”
SANT SUBMAMAR HARRISON
MATANII COSTALE
”BRATARI„ METAFIZARE
GENU VALGUM
TABLOU CLINIC

Hipotonia musculara = apare datorita scaderii fractiei ionizate a Ca, care


intervine in contractia musculara, la nivelul complexului format din actina si
miozina
Transpiratiile cefalice abundente (”uda perna„)
Intarzierea eruptiei dentare, tulburari de mineralizare a dentitiei primare
Rezistenta scazuta la infectii
Asocierea unei anemii carentiale cu mielemie in formula leucocitara
Prezenta plamanului rahitic = agraveaza dispneea din afectiunile
respiratorii intercurente prin alterarea dinamicii respiratorii (datorita
osteopeniei cutiei toracice, hipotoniei diafragmului si a muschilor
intercostali), dar si prin bronhomalacia rahitica si scaderea rezistentei
generale la infectii a rahiticului
EXAMENELE DE LABORATOR

Stadiul Calcemia Fosforemia Fosfataza 25 Hidroxi PTH Amino-


alcaline vitamin D3 aciduria

Stadiul I ↓ N N ↓ ↑ ↑

Stadiul II N ↓ ↑ ↓ ↑ ↑

Stadiul III ↓ N N N N N
(dupa
tratament)
VALORI NORMALE

Calcemie = 9-11 mg%


Fosfatemia = 4-5 mg%
Fosfatazele alcaline = sub 200 UI/dl
iPTH = sub 15 pg/ml
25 Hidroxi-calciferolul = 17,5 +1,9 ng/ml
SEMNE RADIOLOGICE
Cele mai caracteristice modificari radiologice intalnite la
sugarii si copiii sub 3 ani se remarca pe radiografia de
pumn si de genunchi.
Semne metafizare = deformarea „in cupa de sampanie”,
sau de ”pagoda” a metafizelor radiusului si cubitusului,
unde poate sa apara un aspect franjurat, cu spiculi laterali,
datorita dezvoltarii exagerate a tesutului osteoid
nemineralizat, moale. Dupa efectuarea tratamentului
rahitismului la acest nivel apar liniile de osificare radio-
opace, dispuse perpendicular pe periost.
Semne epifizare = largirea spatiului metafizo-epifizar,
intarzierea aparitiei nucleilor de osificare epifizari, sau
aspectul lor hipoplazic, demineralizat.
Semne diafizare = periostul pare detasat de diafiza,
remarcandu-se si osteopenia difuza
RADIOGRAFIA DE PUMN
RADIOGRAFIA DE GENUNCHI
RADIOGRAFIA DE PUMN
RADIOGRAFIA DE PUMN
Biopsia osoasa nu se
practica de rutina, fiind
rezervata cazurilor de
rahitism vitamino-D
rezistente.
Se poate remarca
ingrosarea osteoidului,
care acopera aproape
intreaga suprafata
osoasa, precum si
osteopenia difuza.

BIOPSIA OSOASA
DIAGNOSTIC DIFERENTIAL
Hipofosfatazia.
Deficitul sever de calciu.
Deficitul sever de fosfor la sugarii prematuri alimentati natural, fara
suplimente minerale.
Condrodispalzia metafizara Jansen = afectiune rara AD, manifestata
prin membre scurte si incurbate.
Rahitismul hipofosfatemic vitamino-D rezistent = afectiune ereditara,
care se manifesta dupa varsta de 2 ani (rahitism tardiv), asociind
hipostatura si deformari importante ale membrelor, precum si
cifoscolioza. Din punct de vedere biochimic nu asociaza
aminoacidurie.
Metastaze osoase de neuroblastom
Infiltratele osoase leucemice (liniile Betty-Vogt)
Tibia vara familiala (boala Blount)
Pectus excavatum congenital = transmitere familiala AD
Mucopolizaharidoze ( tipul Morquio) = pentru cifoscolioze
TRATAMENTUL MEDICAMENTOS CURATIV

Consta in administrarea in doza unica, sau in mai


multe doze partiale de-a lungul a doua sau trei luni a
15.000 mcg, sau a 600.000 UI de vitamina D (40 UI =
10 μg , iar 40.000 UI = 1 mg).
Tratamentul cu vitamina D trebuie precedat si urmat
de administrarea cate 10 zile a unui preparat de
calciu, pentru a preveni aparitia convulsiilor
hipocalcemice.
TRATAMENTUL MEDICAMENTOS CURATIV
Daca se opteaza pentru metoda gradata se vor administra zilnic
125-250 mcg, sau 5000-10.000 UI de vitamina D, timp de 2-3 luni.
Monitorizarea tratamentului se va face prin determinarea FAlc, care
trebuie sa se normalizeze prin tratamentul corect. Succesul acestei
metode depinde de complianta parintilor, deoarece necesita
administrare zilnica.
Daca se opteaza pentru tratamentul intr-o singura doza, aceasta va
trebui divizata in 4-6 doze orale, sau ea poate fi administrata intr-o
singura doza intramuscular. Din aceasta doza depozit, vitamina D
se va elibera progresiv, pe parcursul a cateva saptamani. Aceasta
metode se aplica in cazul familiilor noncompliante la tratament si
poate fi utila in diferentierea rahitismului carential de cel ereditar
vitamino-D rezistent. In rahitismul carential nivelul fosforemiei
creste in 96 de ore de la administrarea vitaminei D, iar linia de
osificare metafizara devine vizibila in 7 zile, ceea ce nu se intampla
in rahitismul ereditar hipofosfatemic.
TRATAMENTUL ORTOPEDIC

In formele severe de rahitism, cu deformari


importante ale scheletului, pot fi necesare
corectii ortopedice, dupa tratamentul
medicamentos curativ al rahitismului, desi
majoritatea deformarilor osoase se corecteaza
cu varsta.
EVOLUTIA RAHITISMULUI
Vindecarea se produce ”in trepte„
In 7-10 zile se normalizeaza Ca si P
In 2-3 saptamani incepe vindecarea radiologica, iar
FAlc incepe sa scada, atingand valoarea normala
dupa normalizarea tabloului radiologic
In 1-2 luni se amelioreaza tabloul clinic
Daca semnele vindecarii biologice si
radiologice nu s-au instalat dupa 4 saptamani
de la tratament, se poate suspecta un rahitism
vitamin D rezistent, conditionat genetic.
PROGNOSTIC

Este excelent sub tratament si prin influentarea


factorilor favorizanti, cu obtinerea vindecarii
complete in 3- 6 luni.
Uneori semnele osoase dispar dupa luni, sau
chiar in 1-2 ani de la inceputul tratamentului.
COMPLICATII
Hipervitaminoza D = complicatie iatrogena care apare la
cazurile etichetate drept rahitism carential, la care semnele
clinice nu sunt asociate cu sindrom biologic-umoral, sau cu
modificari radiologice caracteristice rahitismului, sau la
cazurile neexplorate.
Simptomele apar dupa 1-3 luni de la supradozajul vitaminic
Apare anorexia severa si rebela, varsaturi, hipotonia, constipatia,
paloarea, poliuria si polidipsia
Biologic se remarca hipercalcemia (>10,5 mg%), hipercalciuria (>
5 mg/kg/zi), proteinuria si retentia azotata
Daca administrarea excesiva de vitamina D continua pot sa apara
calcificarile renale metastatice si osteoscleroza.
Tratamentul = oprirea imediata a administrarii vitaminei D
(dificila in administrarile i.m de doze mari), scaderea aportului de
Ca din alimentatie, perfuzii diuretice, kelatori de calciu,
corticoterapie.
TRATAMENTUL PROFILACTIC

Necesarul zilnic de vitamina D este de 400-


800 UI (in medie 500 UI), indiferent de varsta,
dar variind in functie de urmatorii factori:
Ritmul de crestere
Regimul de insorire
Factor individual, conditionat genetic
TRATAMENTUL PROFILACTIC
1) Profilaxia antenatala = administrarea de Ca si Vitamina D p.o in ultimul
trimestru de sarcina si prevenirea nasterilor premature.
2) Profilaxia postnatala:
Expunerea la soare in sezonul insorit
Promovarea alimentatiei naturale
Administrarea suplimentara de vitamina D
p.o cate 400-800 UI/zi, incepand de la varsta de 7 zile pana la 18 luni
(Vigantol-oil, Sterogyl contin 500 Ui/picatura), este metoda
recomandata, fiind cea mai fiziologica
Doze stoss p.o /i.m , se aplica populatiei izolate sau necompliante.
Prima doza de 200.000 UI se administreaza in maternitate, apoi se
repeta la 2,4,6,9 si 12 luni, pentru a totaliza o doza de 1.200.000 Ui in
primul an de viata
Administrarea de Ca se impune doar la prematuri si la copiii care primesc
sub 400 ml de lapte /zi. Doza necesara este de 50 mg/kg/zi de calciu
elemental (1 fiola de calciu gluconic contine 500 mg de calciu elemental)
HIPOCALCEMIA LA COPIL SI ADOLESCENT

Definitie = scaderea acuta sau cronica a


calcemiei < 8,5 mg/dl.
HIPOCALCEMIA LA COPIL SI ADOLESCENT
Etiologie
Hipoparatiroidismul = chirurgical, idiopatic, neonatal, familial, infiltrativ,
post-iradiere, functional hipomagneziemic, prin depunere de metale (Fe,
cu, Al)
Rezistenta la actiunea PTH = pseudohipoparatiroidism, IRC, inhibitoare
ale resorbtiei osoase osteoclastice (Bifosfonate, calcitonina)
Lipsa vitaminei D active = deficitul de vitamina D, rahitismul ereditar
vitamin D dependent tip I (deficit de 1-α hidroxilaza renala)
Rezistenta la actiunea vitaminei D = rahitismul ereditar vitamin D
dependent tip II (deficit de VDR)
Depunerea acuta de Ca , sau formarea de complexe de Ca =
hiperfosfatemia acuta, crash syndrome, liza tumorala rapida,
administrarea parenterala de fosfati, administrarea de antiacide,
pancreatita acuta, transfuzii de sange citratat, mineralizarea osoasa
rapida si masiva, post-paratiroidectomie in hiperparatiroidism,
metastaze osteoblastice, terapia cu vitamina D in deficitul acestei
vitamine
HIPOCALCEMIA LA COPIL SI ADOLESCENT

Fiziopatologie
HIPOCALCEMIA

Depuneri de Ca in tesuturile moi


Excitabilitate -cataracta
neuromusculara crescuta -calcifierea ggl.bazali
-tetanie Sindrom cerebral organic
-parestezii
-convulsii
HIPOCALCEMIA LA COPIL SI ADOLESCENT
Tablou clinic:
1. Forme asimptomatice
2. Tetanie acuta = se manifesta prin:
Trismus
Crampe musculare dureroase
Spasm carpo-pedal simetric cu “mana de mamos’”
Spasm laringian
Rar convulsii focale/generalizate (la nou nascut)
3.Tetania latenta (spasmofilia) = apare in hipocalcemiile
cronice moderate si se manifesta prin:
Oboseala
Scaderea fortei musculare
Fasciculatii ale orbicularului buzelor, mainilor, picioarelor
Parestezii
HIPOCALCEMIA LA COPIL SI ADOLESCENT

Cauzele tetaniei acute:


Hipocalcemia (scaderea calciului total)
Hipomagneziemia
Scaderea calciului ionizat = hiperventilatie cu
alcaloza respiratorie, alcaloza metabolica,
graviditate (estrogenii cresc legarea calciului de
proteine)
HIPOCALCEMIA LA COPIL SI ADOLESCENT

Semne clinice obiective:


1. Semn Chvosteck + la percutia nervului facial
pe ramul mandibulei se declanseaza contractia
orbicularului buzelor, sau a aripii nasului, sau a
orbicularului pleoapelor
2. Semn Trousseau + declansarea “mainii de
mamos” la umflarea mansetei tensiometrului
peste valoarea TAs, timp de 3 minute.
HIPOCALCEMIA LA COPIL SI ADOLESCENT

Diagnostic paraclinic:
1. Alungirea intervalului QT pe ECG.
2. Scaderea Calciului total si a fractiei ionizate a
acestuia in ser
3. Hiperfosforemia sugereaza hipoparatiroidism
sau pseudohipoparatiroidism, iar hipofosforemia
indica deficitul de vitamina D.
HIPOCALCEMIA LA COPIL SI ADOLESCENT
Diagnostic diferential:
1. Spasmofilia hipomagneziemica
2. Spasmofilia din acidoza metabolica
3. Legarea excesiva a Ca ionizat de albumina
4. Hiperaldosteronismul
5. Spasmofilia neurogena = nu asociaza modificari
electrolitice sau acido-bazice si traduce o
hiperexcitabilitate de tip central a sistemului
nervos.
HIPOCALCEMIA LA COPIL SI ADOLESCENT
Tratament:
1. In hipocalcemiile acute:
100 mg de Ca elemental i.v (10-20 ml de calciu gluconic 10% in 10 minute),
apoi 1-2 ml/kg i.v. la 6-8 ore interval
Pev cu 400-1000 mg de Ca elemental /24 ore
50 mg/kg de sulfat de Mg i.m. la 6 ore interval (doar cand se asociaza
hipomagneziemia)
Asigurarea libertatii cailor aeriene in laringospasm
2. In hipocalcemiile cronice:
Dieta bogata in calciu
Expunerea la soare
Evitarea alimentelor ce impiedica absorbtia calciului : cacao, cola, cafea,
spanac
Preparate de Ca in doze de 400-1200 mg de Ca elemental/zi
Vitamina D = Rocaltrol (25-50 ng/k/zi), Alfa D3 (50 ng/kg/zi), Tachystin (1-
2 mg/zi)
Preparate de Mg = 300-600 mg Mg elemental/zi