9.

Rahitismul carential comun, tetania, rahitismele vitamino-D

rezistente

Rahitismul comun

Definitie
 Rahitism= boala metabolica generala, caracterizata printr-o tulburare de
mineralizare a osului aparuta in perioada de crestere in conditiile
carentei de vitamina D.
 Vitamina D2- esgosterol ( in unele alimente de origine vegetala)
 Vitamina D3- colecalciferol – prin iradiere cu ultraviolete

Metabolismul vitaminei D
 Absorbtia vitaminei D –la nivelul intestinului subtire in prezenta acizilor
biliari
 Rezulta 25- hidroxicolecalciferol
 In rinichi are loc o a doua hidroxilare .
 Metabolismul vitaminei D depinde de factori genetici sau de factori de
mediu
 Dozare vitamina D: 40 ui= 10 ug sau 40 000 ui= 1 mg
 Nevoia zilnica de vitamina D = 400-800 ui

Surse de vitamina D
 Transformarea provitaminei Dd din piele sub actiunea razelor
solare.Depinde de varsta ,pigmentarea constitutionala
,anotimp,latitudine
 Surse alimentare : alimente de origine vegtala si animala( ficat de vitel,
galbenus de ou, ficatul unor soiuri de peste)
 Laptele-sursa saraca de vitamina D
 Un litru de lapte de mama asigura 865 ui/l vit D
Etiologie
 Factor determinant: aport endogen si exogen neadecvat
 Factori favorizanti :
 Varsta ( 3-6 luni )
 Prematuritatea
 Regimul de insorire
 Sd de malabsorbtie
 Insuficienta renala cronica
 Corticoterapia indelungata
 Copii cu epilepsie, supusi unui tratament indelungat cu
fenobarbital sau fenitoin
 Copii cu atrezie biliara extrahepatica

Mecanismul de actiune al vitaminei D

 Intestin: creste absorbtia intestinala a calciului
 Rinichi: creste reabsorbtia tubulara a fosforului avand la acest nivel
actiune antagonista cu PTH
 Os: stimuleaza mineralizarea tesutului psteoid si depunerea de calciu si
fosfor sub forma cristalelor de hidroxiapatita .

Fiziopatologia rahitismului
 Carenta endogena sau exogena de vitamina D are ca efect secundar
scaderea absorbtiei de calciu la nivelul intestinului si tendinta de
hipocalcemie.
 Rezulta un hiperparatiroidism secundar
 La nivelul intestinal PTH stimuleaza absorbtia calciului in contrast cu
tubul renal unde actioneaza antagonic.
 Ca si efect al carentei de vitamina D si al hiperparatiroidismului
reactional ,osul rahitic sufera urmatoarele modificari:
 Insuficienta mineralizare a matricei cartilaginoase
 Formarea exuberanta a tesutului osteoid care nu se mai
mineralizeaza in absenta vitaminei D .
 Tesutul osteoid exuberant si matricea osoasa insuficient
mineralizata nu au suficienta duritate si oasele se inmoaie sub
greutatea corpului .
Clinica
 Craniotabes rahitic ( se instaleaza dupa 2-3 luni)
 Bose frontale
 Frunte olimpiana
 Plagiocefalie
 Torace rahitic: matanii costale
 Membrele superioare prezinta „ bratari rahitice”.
 Membrele inferioare :gambele au curburi in O (genu varus ) sau X (genu
valgus)
 Rezistenta mai scazuta la infectii,plaman rahitic,anemie carentiala
 Rahitismul altereaza dinamica respiratorie

Modificari paraclinice
 Calcemia: nemodificata sau scazuta
 Fosfatemia scade remarcabil ( < 3 mg/dl)
 Fosfataza alcalina serica creste
 PTH crescut( hiperparatiroidism secundar)
 Examenul de urina: hiperfosfaturie, absenta eliminarii calciului in urina
 Mmodificari radiologice: calcificarea tesutului cartilaginos este
insuficienta .Capilarele invadeaza cartilajul conferindu-i un aspect
franjurat .Zonele de cartilaj de la nivelul cartilajelor de crestere sunt
latite , cu o deformare „in cupa.”

Metode de diagnostic a masei osoase la copil

 DEXA: poate fi folosita la orice varsta si presupune un timp scurt de
examinare -2-6 min.
 BMC(bone mineral content) : exprimat in g de hidroxiapatita
 BMD(bone mineral density): se exprima in g/cm 2
 PBM( peack bone mass) –masurat la sfarsitul maturatiei osoase
( 25 ani)

Profilaxia
 Profilaxia antenatala: administrarea calciului si vitaminei D femeii
gravide ,in special in ultimele luni de sarcina
 Profilaxia postnatala
  expunerea la soare a copilului , administrarea zilnica de vitamina D
incepand cu varsta de 7 zile zilnic pana la 18 luni 400-800 ui/zi .( 1-
2 pic/zi)
 adaosul de calciu la prematuri sau la copii care primesc sub 400 ml
lapte/zi ( doza calciu= 50 mg/kg/zi )

Tratamentul curativ
 schema I
 trei doze im de 100 000 ui D2 sau D3 la intervale de 3 zile
 dupa 30 de zile se recomanda o noua administrare de 200 000 ui
D3 im dupa care copilul va primi vitamina D in doze uzuale
profilactice oral.
 Schema II
 Rahitismul florid tratat cu 2000-4000 ui oral zilnic ,6-8 sapt ( 4-8
pic/zi );Apoi profilactic
 Schema III
 O singura doza depozit de 600 000 ui Dd3 dupa care la interval de
30 de zile continua cu doza profilactica
 Doza totala care asigura vindecarea rahitismului florid: 1 600 000
ui – 1 800 000 ui
Rahitismul comun nu va fi tratat cu 1,25 colecalciferol
Se asociaza supliment de calciu – 0,5-1 g /zi
In 7-10 zile se normalizeaza modificarile biochimice
Vindecarea radiologica incepe dupa 2-3 sapt ,iar semnele clinice osoase pot
persista 1-2 luni .
Vindecarea radiologica a rahitismului vizibila pe radiografia de pumn este
nuantata de aparitia unei linii de calcificare ditala numita „ linie de doliu”

Prognostic
 Vindecare in 3-6 luni
 Semnele osoase dispar dupa luni sau chiar ani
 Hipervitaminoza D : simptomele se dezvolta dupa 1-3 luni ( anorexie
severa si rebela, varsaturi, hipotonie, constipatie, paloare,poliurie,
polidipsie) Daca se continua administrarea vitaminei D –calcificari renale
si osteoscleroza
 Tetania ( hipocalcemia)

Se poate manifesta acut ( tetania acuta) sau cronic( tetania latenta)

Etiologie
 Hipoparatiroidism( chirurgical, idiopatic,neonatal,familial)
 Rezistenta la actiunea PTH ( insuficienta renala)
 Lipsa vitaminei D active( deficit de vitamian D )
 Depunerea acuta sau formarea de complexe de calciu ( pancreatita
acuta, mineralizare osoasa rapida si masiva)
 Tetanie= contractura musculara tonica, spontana, deseori prevestita de
amorteli,furnicaturi in degete si perioral.
 Tetania acuta: trismus maseter, crampe musculare dureroase, mana de
mamos ,spas al muschilor laringieni ,rar convulsii focale sau generalizate .
 Tetania latenta: ( spasmofilia) apare in hipocalcemii cronice moderate ca
si in alte situatii.Se manifesta prin oboseala, scaderae fortei musculare,
fasciculatii ale musculaturii periorale, mainilor,picioarelor,parestezii.

Clinic

 Semnul Chvostek : contractia musculaturii periorale +/- perinazale ,

periorbitare la percutia nervului facial pe ramura mandibulei
 Semnul Trousseau :spasm carpal cu flexie metacarpofalangiana si
extensie interfalangiana aducand degetele alaturate si policele in
adductie –mana de mamos

Hipocalcemia cronica
 Semne neurologice si psihiatrice: convulsii,pseudotumor cerebri,edem
papilar,confuzie, retard mintal,alcificarea ganglionilor bazali
 Semne cardiace: prelungirea intervalului QT ,intarzierea repolarizarii
 Semne oftalmologice: cataracta subcapsulara
 Modificari ectodermale :piele uscata, unghii casante, dinti hipoplzici
Diagnostic
 Hipocalcemie totala si ionica
 Alungire interval QT
 Valoare crescuta fosforemie sugereaza hipoparatiroidism sau
pseudohipoparatiroidism
 Valoare scazuta a fosforemiei: rahitism

Diagnostic diferential
 Alte spasmofilii( hipomagneziemica )
 Spasmofilia neurogena ( nu are modificari ale electrolitilor )

Tratament
 Hipocalcemia acuta
 Calciu ; initial 100 mg calciu elemental iv ;dupa disparitia
simptomatologiei acute se incepe administrarea po
 Magneziu: daca e hipomagneziemie- 50 mmol/24 h iv sau 50
mg/kg sulfat de magneziu im la 6 ore ,ulterior po
 Hipocalcemia cronica
 Mentinerea unei calcemii de 8,5- 9,2 mg/dl
 Mijloace igieno-dietetice : dieta bogata in calciu( lapte,
branza,oua) asociata cu expunerea la radiatii ultraviolete si cu
evitarea preparatelor care impiedica absortia calciului( cafea,
cacao,spanac)
 Preparate de calciu: 400-1200 mg calciu elemental/zi,3 prize/zi
 Vitamina D ( rocaltrol) : 25-50 mg/kg/zi po sau Alpha D3 50
mg/kg/zi
 Rahitismul vitamino –D-rezistent ( Rahitismul hipofosfatemic)

Definitie
 Sindrom metabolic ereditar caracterizat prin manifestari osoase de tip
rahitic rezistente la tratamentul cu vitamina D ,hipofosfatemie si statura
mica

Modul de transmitere :dominant x-linkat

Frecventa bolii: redusa
Patogenic
 Hipofosfatemia este secundara unor deficiente de reabsorbtie tubulara
renala a fosforului si unei sinteze insuficiente a 1 alfa-hidroxilazei renale.
 Expresia clinica apare la 6-18 luni sub forma unui rahitism tardiv

Tablou clinic
 Deformari osoase ale membrelor inferioare corelate cu sustinerea
propriei greutati corporale si cu aparitia mersului
 Copii afectati prezinta incurbari lipsite de angulatii ale membrelor
inferioare ,coxa vara, genu varus sau genu valgum ,dolicocefalie sau
nanism si mers leganat
 La varsta de sugar cresterea este normala ,nanismul aparand ulterior ca
urmare a incetinirii acesteia.
 Inaltimea finala a bolnavilor netratati:130-160 cm
 Anomalii dentare: abcese dentare spontane, intarzierea eruptiei dentare,
defecte de maturare a dentitiei
 Absenta tetaniei,a slabiciunii musculare, a santului Harison si a
bratarilor metafizare

Biochimie
 Hipofosfatemie
 Hiperfosfaturie,
 Fosfataze alcaline crescute
 Calciu,PTH normal
Diagnostic diferential
 Rahitismul hipofosfatemic ereditar cu hipercalciurie
 Osteomalacia hipofosfatemica a adolescentului
 Rahitismul hipofosfatemic autozomal dominant
 Displazia fibroasa monostotica sau poliostotica

Tratament
 Administrarea 1,25 –dihidroxivit D :20-50 mg/kg/24 h in asociere cu
suplimentarea aportului de fosfati pe cale orala
 Doza zilnica de fosfati va fi fractionata in 5 prize la interval de 4 ore
 Tratamentul cu vitamina D si fosfati dureaza pana la incheierea
procesului de crestere
 Pentru prevenirea nefrocalcinozei sunt necesare monitorizarea calciuriei,
limitarea aportului de lichide si controlul ecografic periodic al rinichilor
 Hormonul de crestere recombinat in asociere cu calcitriolul si fosfatii
corecteaza hipostatura
 Corectiile ortopedice sunt recomandate dupa incetarea cresterii

Evolutie si prognostic
 Semnele de rahitsm florid se amelioreaza catre finalul perioadei de
crestere
 La varsta adulta se semnaleaza artralgii si dureri vertebrale iar la unii
bolnavi poate aparea semne de osteomalacie
 Diagnosticul prenatal nu este posibil
 Copii unei femei afectate au un risc de 50% de a mosteni boala .