RAHITSMUL CARENTIAL

Definiție: Rahitismul este o boală metabolică complexă, caracterizată printr-o tulburare de

mineralizare a matricei osoase, ce apare în principal ca urmare a unui deficit de vitamina D.

Rahitismul se instalează de obicei între lunile a 3 – 6-a de viaţă.

Frecvenţa creşte brusc în a doua jumătate a primului an şi scade după vârsta de 2 ani.

Sub 2 luni este exceptional.

Surse de vitamina D:

I. Exogenă (alimentară)

1. Vitamina D2 (ergocalciferol) - în cantități mici în unele alimente de origine vegetală

(ciuperci, tofu, cereale integrale).

2. Vitamina D3 (colecalciferol) - în alimente de origine animală (ficatul de vițel, gălbenușul

de ou, anumite specii de pește gras, stridii).

II. Endogenă

Vitamina D3 (colecalciferol) este sintetizată în derm sub acţiunea radiaţiilor ultraviolete a

precursorului său 7-dehidrocolesterol, care se află concentrat în stratul malpighian al
epidermei.

Laptele matern are un efect clar antirahitic!

- vitamina D liposolubilă - 15,7 UI/l

- sulfat de vitamina D1 hidrosolubilă - 850 UI/l

- 1 l lapte matern - 865,7 UI /l de vitamina D

Deficitul de vitamina D trebuie corelat cu:

• aportul de calciu şi fosfor din alimentaţie

• raportul Ca/P

Laptele matern - raport optim care favorizează absorbţia (Ca/P = 1,7 - 2)

Laptele de vacă

- 10-40 UI/l vitamina D

- raportul Ca/P = 1,2/1

1
 Metabolismul vitaminei D   :

Absorbția - în intestinul subțire în prezența acizilor biliari (vitamina liposolubilă).

Este transportată de o alfa 2-globulină specifică către ficat, unde are loc o primă reacţie de
hidroxilare (25-hidroxilazei hepatice).

Forma inactiva 25 (OH) D (25-hidroxicolecalciferol) - principalul metabolit circulant al

vitaminei D!

25-hidroxicolecalciferolul este transportat de aceeași alfa 2-globulină la rinichi, unde are loc a
doua hidroxilare (1-alfa-hidroxilazei renale).

Rezultă 2 metaboliţi principali: 1,25-dihidroxicolecalciferol și 24,25-dihidroxicolecalciferol.

Forma activă a vitaminei D este reprezentată de 1,25 (OH)2D (calcitriol)!

Mecanismul de acțiune fiziologic al vitaminei D:

Vitamina D acționează la nivelul a trei organe principale: intestin, rinichi și os (organul

specializat).

1. Intestin subţire: crește absorbția intestinală a calciului şi a fosforului (independent de

parathormon).

2. Rinichi: crește reabsorbția tubulară a fosforului (acțiune antagonistă cu

parathormonul).

3. Os: stimulează mineralizarea țesutului osteoid și depune calciu și fosfor sub formă de
cristale de hidroxiapatită (acțiune antagonistă cu parathormonul).

Factorii favorizanţi:

1. Deficit alimentar de vitamina D: la copiii alimentaţi cu LV

2. Carenţa maternală de vitamina D: alimentară, sarcină pe perioada anotimpului rece,

condiţii sociale defavorabile

3. Lipsa expunerii la soare / expunere redusă

Sezonul rece, poluarea urbană importantă, cremele de protecţie solară - nu permit o

metabolizare eficientă a provitaminei D din piele.

4. Prematuritatea / dismaturitatea/gemelaritatea

Chiar dacă doza de vitamina D administrată este corectă, rahitismul se datorează probabil
altor factori asociați (rată de creştere accelerată şi depozite reduse de calciu și fosfor la
naștere).

2
5. Tratamente medicamentoase

- Corticosteroizii scad absorbția intestinală a calciului şi modifică matricea osoasă

- Anticonvulsivantele scad nivelul seric al 25-OH D, prin stimularea activităţii enzimei

citocromului hepatic P-450-hidroxilază.

6. Boli digestive

- Atrezia biliară extrahepatică: absența sărurilor biliare împiedică absorbția intestinală a

vitaminei D

- Sindroamele de malabsorbție (intoleranţă la gluten, fibroză chistică): scad absorbția

lipidelor şi implicit a vitaminei D

7. Boli renale

- Insuficiența renală cronică: scade activitatea 1-alfa-hidroxilazelor renale care induc

formarea metaboliților activi ai vitaminei D

- Acidoza renală tubulară distală: carbonatul de calciu din os neutralizează acidoza

metabolică, având drept rezultat demineralizarea osoasă

Fiziopatologia rahitismului:

Deficiența de vitamina D - scade absorbția de calciu în intestin –hipocalcemia -

hiperparatiroidism reacţional.

1. Intestin: stimulează absorbția calciului (acțiune sinergică cu vitamina D)

2. Rinichi: scade reabsorbția fosforului, se instalează hipofosfatemia şi crește fosfaturia;

crește reabsorbția calciului și scade calciuria (acțiune antagonică cu vitamina D)

3. Os:

- la nivelul compartimentului mineral: depolimerizează substanța fundamentală;

- la nivel celular: stimulează atât activitatea osteoclastelor (favorizează eliminarea

calciului din os), cât și activitatea osteoblastelor (crește fosfataza alcalină serică
sintetizată prin dezvoltarea exuberantă a osteoblastelor).

Deficitul de vitamina D și hiperparatiroidismul reactiv:

1. Mineralizare insuficientă a matricei cartilaginoase.

2. Formarea exuberantă a țesutului osteoid, care nu se mineralizează în absența vitaminei

D.

3
3. Matricea osoasă insuficient mineralizată şi ţesutul osteoid exuberant nu au o duritate
suficientă și oasele se îndoaie sub greutatea corpului. Osul își pierde rigiditatea,
extremitățile distale se lărgesc și pot apărea fracturi în formele severe de boală.

Tabloul clinic:

1. Leziuni osoase

Craniu:

 craniotabes: înmuierea oaselor craniului, în special parieto-occipitalul; sub presiunea

degetelor examinatorului se „înfundă” ca o minge de ping-pong; se instalează după
vârsta de 3-4 luni (la sugarul mai mic de 3 luni nu este considerat patologic)

 asimetrii craniene: bose frontale (fruntea olimpiană), plagiocefalia, brahicefalia

 închiderea tardivă a fontanelelor (fontanela anterioară chiar după vârsta de 2 ani)

 întârzieri în apariţia dinţilor

Torace

 mătănii costale: proeminența extremităților coastelor la nivelul joncțiunii

condrocostale, datorită dezvoltării excesive a țesutului osteoid

 şanţul lui Harrison: reacția toracică la nivelul de inserție a muşchiului diafragm (cutie
toracică cu baza evazată, în formă de clopot)

 plămânul rahitic: rigiditate scăzută a cutiei toracice, care duce la o diminuare a

ventilaţiei pulmonare

Membre

 membrele superioare: „brățări rahitice” (îngroșarea extremităților distale ale

radiusului, ca urmare a dezvoltării țesutului osteoid demineralizat)

 membrele inferioare (mai ales la copilul care se ridică și merge, cu rahitism sever):
modificări de formă din cauza lipsei de fermitate a oaselor insuficient mineralizate;
picioarele au curbe în O (genu varus) sau în X (genu valgus)

 coloana vertebrală: atitudine cifotică în poziţia şezândă (înmuierea corpurilor

vertebrale şi hipotonia muşchilor paravertebrali)

2. Deficit staturo-ponderal: în formele de rahitism sever

3. Semne musculare şi ligamentare

 întârziere în apariţia achiziţiilor motorii la sugar

 distensie abdominală cu hernie ombilicală şi lărgirea liniei albe

4
Tabloul paraclinic :

Calcemia-Fosfatemia

Stadiul I:

 Calcemia este normală (valori normale 9-11mg%).

 Fosfatemia este scăzută - de obicei sub 3 mg% (valori normale 4,5-6,5 mg%).

Stadiul II:

 Calcemia este scăzută.

 Fosfatemia este mult scăzută - de obicei sub 1,5 mg%.

Fosfatazele alcaline serice (enzime secretate de osteoblaste)

- cresc în ambele stadii

(valori normale, 5-15 U.Bodanski sau 200 UI/dl).

Nivelul seric al 25-(OH) colecalciferolului este scăzut.

· Deficiența: ≤ 20 ng/ml,

· Insuficiență: 21-29 ng/ml

· Nivel optim: 30 ng/ml-100 ng/ml

· Nivel toxic: > 100 ng/ml

Nivelul parathormonului creşte în ambele stadii.

Modificările radiografice în rahitism:

- apar la câteva săptămâni de la începutul bolii, fiind importante pentru diagnosticul

precoce.

- se recomandă radiografia de pumn

 Modificări ale zonei de calcificare: normal, este o linie opacă, care delimitează diafiza
de epifiză; în rahitism, această linie se lăţeşte, devine neregulată, cu marginile
incurbate spre epifiză şi cu aspect franjurat sau în dinţi de pieptene. Întrucât procesul
rahitic interesează în special regiunea centrală a osului, în timp ce regiunile
subperiostice cresc aproape normal, rezultă “deformarea în cupă” patognomonică în
rahitism;

5
 Întârzierea/absența nucleilor normali de osificare;

 Modificări diafizare: corticala se subţiază şi poate prezenta discontinuităţi circulare;

medulara nu mai are structură spongioasă normală, ci are aspect de sticlă mată.

Forme de prezentare ale vitaminei D:

Dozarea vitaminei D se face în unități internaționale (U.I.) și micrograme/miligrame

(µg/mg):

- 400 UI = 100 µg

- 40.000 UI = 1 mg

Vitamina D - soluţie uleioasă (picături, capsule) / spray (Sun D3 200 UI/pic, Detrical 200
UI/pic, Baby Guard 400 UI/capsulă, Vit D3 Secom 400 UI/6 pic, Vitoral D spray oral
400UI/puf, Vigantol 500 UI/pic, Vit D3 Alinan 500 UI/pic, Vit D Biofarm 500 UI/pic).

Profilaxia rahitismului este obligatorie!

Profilaxia antenatală implică administrarea vitaminei D la gravide, pe toată perioada

sarcinii şi mai ales în ultimele luni de sarcină, pentru a evita nașterea prematură.

Profilaxia postnatală necesită expunerea copilului la soare în sezonul însorit, promovarea

alimentației naturale și administrarea de vitamina D.

Necesarul zilnic de vitamina D este de 400-800 UI cu o medie de 500 UI/zi, indiferent de

vârstă şi variază în funcție de ritmul de creștere, de regimul de însorire și de un factor
individual incomplet identificat (condiționat genetic).

Administrarea zilnică (metoda fiziologică)

Începe de la vârsta de 7-10 zile și se administrează zilnic, până la 2 ani, în doza de 400-
800-1000 UI/zi.

După vârsta de 2 ani, vitamina D3 se administrează până la vârsta de 18 ani în sezonul

rece (septembrie/octombrie - aprilie al anului următor), în doza zilnică (500-1000 UI) sau
în doza unică săptămânală (3500-6000 UI).

Administrarea periodică a dozelor intramusculare (metoda stoss)

Se recomandă ca prima doză 200.000 UI D3 să fie administrată în maternitate și restul

dozelor la 2, 4, 6, 9, 12 luni, însumând o doză totală de 1.200.000 UI în primul an de viață.

Tratamentul curativ al rahitismului:

Este recomandat sugarului cu semne clinice şi biologice de rahitism.

6
Schema I: trei doze i.m. de 100.000 UI D3 administrate la intervale de trei zile (doză de
300.000 UI D3 într-o săptămână); după 30 de zile, se recomandă o nouă administrare de
200.000 UI D3, după care copilul va primi vitamina D în doze profilactice

Schema II-a: 2000-3000 UI zilnic oral, timp de 6-8 săptămâni, după care va fi inclus într-
o schemă de profilaxie (la sugarii care primesc 2000 UI/zi profilactic, doza de tratament
trebuie să fie ajustată).

Schema III: doza unică de 600.000 UI D3, după care, la interval de 30 de zile, se
continuă cu doza profilactică.

Suplimentarea cu calciu în doza de 50 mg/ kg/zi calciu elemental, pentru a evita crizele
spasmofilice de vindecare.

Evoluţie;

Vindecarea se face în trepte:

 calciul și fosforul seric se normalizează în 7-10 zile

 fosfatazele alcaline se menţin la valori crescute atât timp cât persistă modificările
radiologice

 vindecarea radiologică începe după 2-3 săptămâni şi durează 4 săptămâni

 semnele clinice osoase pot persista câteva luni de la iniţierea tratamentului.

Dacă normalizarea biologică și semnele de recuperare radiologică nu s-au instalat după

patru săptămâni, se ridică problema unui rahitism vitaminorezistent condiționat genetic!