Rahitismul

carential comun
Prevalenta: 10% din populatia de sugari 6-8 luni din
tarile in curs de dezvoltare
25% China UNICEF

Lapte mama: 12-60 UI/l vitamina D3

Preparate de lapte adaptate: 400 UI/l vitamina D3

Nevoia zilnica: 400-500 UI/zi pana la 800-1500 UI/zi

vitamina D3
Vitamina D3 hormon liposolubil

Provine din 7 dihidrocolesterol

ultraviolete
Previtamina D3
Isomeraza cutanata
Vitamina D3
25 hidroxilaza hepatica

25 OH vitamina D3 calcidiol = forma de stocare

12 hidroxilaza renala
1,25 vitamina D3 = calcitriol forma activa
 FACTORI IMPLICATI IN
DETERMINISMUL RAHITISMULUI
CARENTIAL COMUN

FACTOR DETERMINANT: CARENTA VITAMINEI D

FACTORI FAVORIZANTI : - VARSTA (3-6luni)
- PREMATURITATEA
- REGIM DE INSORIRE
- ALIMENTATIA NEADECVATA
* SCADERE APORT Ca 2+
* RAPORT Ca / P ANORMAL
* CRESTERE Ph GASTRIC
* FITATI , OXALATI
* KELATORI (EDTA)
1,25 (OH)2 vitamina D3 este hormon staroid ce
actioneaza la nivel celular

Dupa legare citoplasmatica la nivelul receptorului

vitaminei D este un receptor nuclear

Migreaza in nucleul celulei si se fixeaza pe secventa

retinoil X receptor RXR

Heterodimerul astfel format se fixeaza pe: vitamin

D respinsive element = VDRE si declanseaza
expresia sau represia genelor tinta controlate de
vitamina D
Concentratia serica minimala pentru a preveni rahitismul la copil
este 20 ng/ml.
La adult , pentru osteomalacie, este 30 ng/ml.
25OH vitamina D este forma de stocaj fara activitate biologica.
1,25 OH vitamina D3 este forma activa.
Vitamina D3 are roluri multiple f.f. importante:
- antiinfectios interfera functionalitatea celulelor TH1, TH2
- antiinflamator
- antitumoral
- de protectie cardiovasculara peptida antimicrobiana
cationica = CATELCIDINA
- antiobezitate
- ASTM
 ACTIUNEA VITAMINEI D

Actiunea principala: hormon cu tropism fosfocalcic si osos

INTESTINAL:
- CRESTE ABSORTIA CALCIULUI
- CRESTE ABSORTIA FOSFATULUI 20% Ca si 60% P
alimentar
- MENTINE TROFICITATEA MUCOASEI
OSOS :
- DEPUNEREA Ca2+ SI FOSFOR CA HIDROXIAPATITA: mentine Ca si F
normal
- MINERALIZAREA TESUTULUI OSTEOID
- ROL PERMISIV PENTRU PARATHORMON
- MENTINE REZISTENTA OSULUI
- STIMULEAZA OSTEOBLASTELE
- DIFERENTIEREA OSTEOCLASTELOR
- LA NIVEL OSTEOBLASTIC STIMULEAZA SECRETIA DE PROTEINE
SPECIFICE: OSTEOCALCINA, OSTEOPROGERINA, CARE LA NIVEL
OSTEOCLASTIC AU IMPORTAMTA IN DIFERENTIEREA ACESTORA
RENAL:
- CRESTE REABSORTIA CALCIULUI la nivelul tubului distal
- CRESTE REABSORTIA FOSFATULUI
- CRESTE REABSORTIA AMINOACIZILOR in tubul proximal
 ACTIUNEA VITAMINEI D

MUSCULAR:
- CRESTE FORMAREA DE A.T.P.
- MENTINE TONUSUL MUSCULAR
ENDOCRIN:
- CONTROLEAZA SINTEZA DE P.T.H. INHIBAND SECRETIA
ACESTUIA
METABOLIC:
- PARTICIPA LA CICLUL KEBS
- CRESTE ABSORTIA INTESTINALA DE Mg2+
- CRESTE NIVELUL CITRATULUI IN L.E.C.
- STIMULEAZA PGF 23
 METABOLISMUL VITAMINEI D
EXOGEN ENDOGEN
(Alimente) (Piele)

ABSORTIE INTESTINALA PROVITAMINA D

+
u.v
SARURI BILIARE VITAMINA D
SANGE (2GLOBULINA)
FICAT DEPOZITE
25 HIDROXILAZA - ADIPOS
- MUSCULAR
25(HO) C.C - FICAT

SANGE 2 GLOBULINA CICLUL ENTEROHEPATIC

RINICHI --------------------------------------- 1. HIDROXILAZA 1-25

(HO)2 C.C
- PTH - FOSFAT
- CALCIU -
ESTROGENI
 FIZIOPATOLOGIE
Nivel seric sub 20 mg/ml
VITAMINA D CALCEMIE HIPERPARATIROIDISM
REACTIONAR

INTESTINAL CRESTE ABSORTIA CALCIULUI

OSOS: - DEPOLIMERIZAREA SUBSTANTEI
FUNDAMENTALE
- STIMULAREA OSTEOCLASTI = REABSORTIE Ca 2+
- STIMULARE OSTEOBLASTI
- SCADE REZISTENTA OSULUI
RENAL : - CRESTE ABSORTIA CALCIULUI
- SCADE REABSORTIA FOSFATULUI
- SCADE REABSORTIA AMINOACIZILOR
- CONTROLEAZA SINTEZA 1 ~ HIDROXILAZEI
Nivel toxic > 200 ng/ml
 CONSECINTE

CALCIU SERIC N - INSEAMNA Ca 2+

FOSFAT SERIC
FOSFATURIE-
AMINOACIDURIE - PREZENTA
GLICOZURIE - PREZENTA
FOSFATAZE ALCALINE
CITRAT SANGUIN
P.T.H nivel seric 25 OH colecalciferol
1-25(HO)2CC SI 24-25 (HO)2CC
OSOS : - INSUFICIENTA MINERALIZARE A MATRICE
- FORMAREA DE TESUT OSTEOIDNEMINERALIZAT
- REDUCEREA REZISTENTEI OSOASE : - DEFORMATII
- FRACTURI
- INTERESAREA PROCESULUI DE CRESTERE SI
MALNUTRITIE
Vitamina D3 = de origine animala hidrosolubila,
de 3 ori mai eficace ca vitamina D2
(ergocalciferol).

Forma activa: CALCITRIOL 1,25 (OH)2

COLECALCIFEROL
- Preventia cea mai buna cu D3 colecalciferol

- Exista - 1 OH colecalciferol: ex. UN-ALFA

- CALCITRIOL de sinteza: folosit in

insuficienta renala sau rahitisme de origine
genetica.
 TABLOUL CLINIC IN RAHITISM

1. Semne osoase
Leziunile cutiei craniene: predomina la sugarul sub
3 luni:
- Craniotabesul rahitic
- Bose frontale si parietale
- Fruntea olimpiana
- Plagiocefalis
- F.A. larg deschisa dupa varsta de 8 luni, sau
persistenta F.A. dupa varsta de 18 luni
- Macrocranie
Deformarile toracice se
intalnesc la sugarul intre 3-6
luni:

- Torace deformat, largit la baze

- Sant submamar (Harrison)
- Stern infundat (de pantofar)
- Stern proeminent (in carena)
- Deformari ale claviculelor
- Fracturi costale spontane
- Matanii condrocostale
 Leziuni ale membrelor:
predomina la sugarul de 6-12 luni

- Deformari ale metafizelor bratari rahitice

- Deformari ale diafizelor, mai ales ale membrelor
inferioare:
- genu valgum (picioare in x)

- genu varum (picioare in paranteza)

- Fracturi spontane (mai frecvente la nivelul radiusului si

fibulei)
- genu valgum (picioare in x)

- genu varum (picioare in paranteza)

 SEMNE CLINICE IN
RAHITISM
1. Deformari ale coloanei vertebrale si bazilului:
predomina la copilul mare si adolescent:
- cifoza dorsala
- Micsorarea diametrului antero-post si
lateral al bazinului
- coxa vara

Distrofii dentare
2. Semne musculo-ligamentare:
- Hipotonie musculara
- Hiperlaxitate ligamentara
3. Manifestari neuromusculare
- Hiperexcitabilitate neuromusculara
- Stridor laringian
- Laringospasm
- Convulsii
4. Semne asociate:
- Rezistenta redusa la infectii
- Tendinta la infectii respiratorii (pulmonul rahitic)
- Paloare
- Hepatosplenomegalie
- Transpiratii predominant cefalice
 Semne clinice de hipocalcemie

Convulsii: forma de expresie cea mai intalnita la sugar

Tremuraturi si hiperexcitabilitate
Crize de tetanie. Apar in special in rahitismele tardive
la copil mare si adolescent.
Spasme laringiene
Insuficienta cardiaca prin cardiomiopatie
hipocalcemica
 Alte semne

Dureri ale membrelor

Fatigabilitate la mers
Astenie
Paloare cutaneomucoasa
Splenomegalie sdr von Jaksch Hayem. Apare in
formele severe de rahitism carential si asociaza anemie
si leucocitoza cu mielemie si hepatosplenomegalie ( din
cauza hematopoiezei extramedulare) cu eritroblastoza.
Regreseaza spontan dupa administrarea vitaminei D.
 Semne radiologice

Sunt precoce.
Sunt paralele cu semnele clinice.
- hipertrofia zonelor cartilaginoase
- mineralizare insuficienta si neregulata
- deformari osoase.

Alterarea mineralizarii oaselor lungi : radiografie

pumn
radiografie
genunchi
a. Leziuni metafizare

Largirea transversala a metafizei

Deformarea in cupa: limia metafizara de calcificare
provizorie este concava si aparitia de spiculi laterali care
dau aspect de cupa sau acoperis de pagoda
Aspect flu dantelat al liniei metafizare sau simple
neregularitati in formele discrete
Largirea spatiilor metafizo-epifizare: spatii ce corespund
tesutului cartilaginos necalcificat.

b. Leziuni epifizare
- Nuclei de osificare mici, spersi, palizi, neregulati
- Intarziere in aparitia nucleilor de osificare flu si neregulati
c. Leziunile diafizelor: in formele
severe
Demineralizare osoasa cu trabecule mai laxe in formele incipiente
(densitate osoasa diminuata)
Dedublare periostala prin resorbtie subperiostica la sugarul de 2-4
luni
La copilul mai mare sunt imagini variabile: corticala subtiata
(dovada defectului de mineralizare la nivelul periostului) sau
diafiza ingrosata prin manson lamelar subperiostic, consecinta
acumularii de tesut osteoid
Deformari diafizare, indeosebi la nivelul membrelor inferioare,
incurbarea concavitatii interne care ajunge la coxa vara, genu
varus sau genu valg
Uneori fracturi spontane si necunoscute, mai ales la coaste si
peroneu
Pseudofracturi sau liniile Looser-Milkman ( linii radiotransparente
rectilinii si perpendiculare la suprafata osului)
Torace
Largirea jonctiunilor condrocostale si incurbare concava in interiorl
extremitatii anterioare a coastelor la inceputul carentei aspect zis
in dop de sampanie, care corespund clinic mataniilor costale
Demineralizarea coastelor cu fracturi si calus exuberant in formele
grave
Uneori aspect reticulat al regiunilor perihilare, tulburari de ventilatie
care constituie pulmonul rahitic.

Craniu
- Subtierea boltii craniene la maloritatea cazurilor
- Dupa varsta de 2 ani apare uneori ingrosarea zonelor frontale si
occipitale
- Apar uneori craniostenoze precoce.

Coloana vertebrala
- Aspect de dublu contur al corpilor vertebrali
- Rar scolioza
 Semne biologice
a. Hipofosfatemia si cresterea activitatii fosfatazei alcaline plasmatice
sunt semnele cele mai constante.
- Hipofosfatemia este cinsecinta hiperparatiroidismului secundar
- Fosfatazele alcaline serice sunt constant crescute ca martor al
deficitului de mineralizare osoasa, fiind dovada stimularii
activitatii osteoblastice in contextul deficitului de calciu =>
perturbarea activitatii osteoblastice in contextul carentei de
vitamina D si calciu
b. Hipocalcemia este prezenta in aprox 50% din cazuri. Apar 2
situatii:
- rar: leziuni rahitice discrete.
Forma hipocalcemica precoce - hipoglicemie rahitism
infraclinic. Imag radiologice sugestive.
- are originea in deficitul reactiei paratiroidiene fata de
deficitul de vitamina D.
- frecvent: hipocalcemie + rahitism cu manifestari clinice si
radiologice.
Nu exista corelatie intre intensitatea manifestarilor osoase si
gradul hipocalcemiei.
 Stadiile Fraser de evoltie a
rahitismului
Stadiul 1:
- Corespunde rahitismului hipocalcemic precoce
- Debutul carentei
- Calciu scazut (hipocalcemie)
- Fosfor normal
- Absenta modificarilor de reabsorbtie tubulara.
Stadiul 2:
- Cu manifestari clinice si radiologice tipice, dar fara hipocalcelie
- Exista o agravare a carentei cand reactia hiperparatiroidiana devine eficace
- Calciu normal (normocalcemie)
- Hipofosfatemie
- Hipocalciurie prin crsterea reabsorbtiei tubulare a calciului.
Stadiul 3:
- Cu semne clinice si radiologice tipice de hipocalcemie
- Carenta prelungita si severa cand hiuperparatiroidismului secundar nu este
suficient pentru a mentine calcemia normala:
- hipocalcemie
- hipofosfatemie
- hipocalciurie
 Stadializarea biochimica

Examen Calciu seric Fosfo FA PTH

radiolog r
ic seric
Stadiu 0 Scazut N N HIPOCALCEMI
1 Tetanie E FARA
REACTIE pth
Stadiu Discrete Normal Scazut Hiperparatitoid
2 Tendinta la ism secundar
normalizare
Stadiu severe Scazut scazut Hiperparatoroi
3 Tetanie diem ineficient
( epuizare
rezerve
scheletice)
 Hiperparatiroidismul secundar se traduce prin nivelul crescut
de PTH plasmatic.
Rahitismul carential se insoteste de numeroase alte anomalii
biologice.

Proba carentei in vitamina D este adusa de:

- Nivel plasmatic de 25 OH D scazut dovada carentei in
vitamina D ( < 7,5 mmol/l)
- Nivel plasmatic de calcitriol saczut sau uneori ramane in
limite normale in ciuda factorilor stimulanti ca
hipocalcemia, hiperparatiroidismul si hipofosfatemia
- Nivel plasmatic al PTH crescut dovada
hiperparatiroidismului secundar ( in afara formai
hipocalcemice precoce)
- Hipocalciuria in relatie cu hiperparatiroidismul secundar
( cresterea reabsorbtiei tubulare de calciu)
Diverse anomalii sunt dovada unei tulburari functionale tubulare
renale induse de hiperparatiroidism si/sau hipocalcemie:
- Hiperaminoaciduria generalizata cu glicozurie uneori
moderata
- Acidoza hipercloremica cu deficit de reabsorbtie tubulara a
bicarbonatilor
- Hipokaliemie, hiperhidroprolinurie, cresterea excretiei
urinare de AMP ciclic.

Frecvent o anemie hipocroma carentiala este dovada unei

carente martiale asociata la carenta in vitamina D.
Exceptional, se poate observa un sindrom hematologic de
leucocitoza cu mielemie ( sdr von Jaksch-Hayem Luzet):
eritroblastoza, leucocitoza, mielocitoza si uneori
mieloblastoza, maduva hiperplazica pe plan paraclinic si
hepatomegalie si splenomegalie.
 Diagnostic pozitiv

Semne osoase difuze asociate cu:

Notiunea de absenta de aport al vitaminei D ( sau aport
indoielnic)
Dozare: calcemie, fosfatemie, FA plasmatice.

Ameliorare rapida dupa administrarea de vitamina D confirma

dignosticul.

Diagnostic diferential: alte cauze de rahitism.

 Rahitism vitamino-rezistent

Esecul tratamentului cu vitamina D in prezenta unui rahitism tipic

trebuie sa puna in discutie un rahitism vitamino D rezistent, care
are mai multe forme etiopatogenice, toate foarte rare.
Rahitismele vitamino D rezistente pseudocarentiale: tablou de

rahitism carential sever precoce insensibil la aportul de vitamina

D ( ineficacitate totala a tratamentului cu vitamina D).
Unele tubulopatii: - acidoza tubulara renala

- tubulopatii complexe care prezinta defect de

reabsorbtie
tubulara a fosfatilor.
Anomaliile biologice asociate rahitismului sunt cele care orinteaza
diagnosticul.
 Osteodistrofia renala: atingere osoasa difuza asociata cu
insuficienta renala cronica severa.

Rahitisme din sindromul de malabsorbtie si insuficienta

hepatica grava. Au un context clinic si biologic evocator,
exceptional carenta in calciu (context de alimentatie lipsita de
lapte sau alte produse lactate pe periode foarte lungi de timp)
 Tratament preventiv prenatal la
gravida
Profilaxia rahitismului copilului cuprinde:
- Expunerea rationala a gravidei la aer si soare
- Alimentatia echilibtata a gravidei
- Alimentatia echilibrata din care sa nu lipseasca sursele naturale
de vitamina D si calciu ( sa contina min 1200 mg Ca zilnic)
- Doza vitamina D = 500 UI/zi p.o. in anotimpul insorit si 10.000
UI/zi in situatii speciale: alimentatie carentata
ultimul trimestru de sarcina in perioadele de
iarna
zone poluate
disgravidie
Adminstrare discontinua:
- 4000-5000 UI vitamina D /sapt p.o.
- Stoss terapie 200 000 UI vitamina D p.o. la inceputul lunii VII,
daca nu poate fi asigurata adm zilnica orala sau saptamanala.
- Se contraindica administrare parenterala
- Nu se adm stossuri mai mari de 200 000 UI. Doza mari = nocive
ptr fat.
Recomandari actuale de profilaxie
Nivel seric eficient peste 20 ng/ml.
Nivel seric < 15 ng/ml: efect dezastruos.

Nevoia zilnica ptr copiii sanatosi 0-18 luni: 400 UI/zi, inclusiv
adolescenti.

Grupe de risc:
- Prematuri
- Nou nascuti din mame cu carenta de vitamina D
- Sugari alimenati exclusiv natural: 1500 UI/zi
Studiu USA: Food and Nutrition Board doza 1000 UI/zi asigura
o concentratie de 30 ngr/ml.
Doza superioara admisa ca profilaxie a fost de 2000 UI/zi.
18 luni 5 ani: 1000 UI/zi sau 100 000 UI la 3 luni
5 ani 13 ani: 100 000 UI/an la intrarea in iarna
 Tratamentul curativ al
rahitismului
Obiective:
Prevenirea sau corectarea deformarilor scheletice rahitice
si a hiperparatiroidismuliui secundar reactiv

Prevenirea si corectarea hipocalcemiei si s simptomelor

legate de aceasta ( tetanie moarte subita)

Asigurarea cresterii si dezvoltarii normale

Administrarea unor doze de vitamina D care sa asigure

efect terapeutic evitand aparitia reactiilor adverse precum
hipercalcemie, hipercalciurie
 Scheme orientative de tratament
curativ
1. Forme usoare si medii:
- Administrare zilnica orala a cate 2000-4000 UI de vitamina D timp
de 6-8 sapt cu revenire la doze profilactice in general inca 6 luni
cate 1000 UI/zi

2. Forme grave: cu hipocalcemie manifesta (convulsii) si copii cu

malabsorbtie:
- Administrarea a 3 doze stoss a cate 100 000 UI vitamina D2 sau D3
i.m. la interval de 3 zile, apoi o doza de 200 000 UI dupa 30 zile
per os sau i.m.

Administrarea in totalitate per os se poate folosi si la formele usoare si

medii, dar numai la populatiile necooperante.
Dupa 30 zile se revine la dozele profilactice, atunci cand raspunsul
este bun.
 Terapia calcica

Doza recomandata de calciu : 50-80 mg/kgc/zi

a. In formele comune se adm timp de 3-4 sapt

b. In formele hipocalcemice se adm 6-8 sapt.

Modalitate de administrare:
- Pana la varsta de 5 ani: 500 mg/zi per os ( 1 tb calciu lactic
sau 5 ml sol calciu gluconic 10%)
- La copii mari, peste 5 ani, cate 1000 mg/zi.
Formulele usor absorbabile si bogate in calciu elemental,
bine acceptate de copii, sunt calciul lactic si calciul gluconic.
c. In formele hipocalcemice severe: doze mari de calciu, initial
in PEV, apoi per os 20 mg calciu elemental/kg/zi sau 2 ml
calciu gluconic 10% 6-8 sapt, uneori mai mult.
 Intoxicatia cu vitamina D
Semne de supradozare si intoxicatie cu vitamina D:
- Varsaturi
- Polidipsie
- Poliurie
- Constipatie
- Agitatie/apatie
- Calciurie/24 ore/. 5 mg/kgc/zi
- Calcemie > 10,5 mg/dl

Tratament de urgenta al intoxicatiei cu vitamina D:

- Intreruperea aportului de vitamina D
- Suprimarea calciului medicamentos
- Reducere la minimum a alimentelor bogate in calciu
- Evitarea expunerii la soare.
Diagnosticul trebuie confirmat intr-o unitate spitaliceasca.
 Evolutie
In general favorabila.
Evolutia rahitismului netratat consecinte:
1. consecinte imediate:
- infectii recurente, mai ales respiratorii, favorizate de supletea
excesiva a cutiei toracice si hipotonia musculara (plaman rahitic)
- dezvoltare psihomotorie necorespunzatoare, cu aparitia de
pseudoparalizii, ca in encefalopatiile hipotone
- hipocalcemia la sugarul mic antreneaza uneori complicatii
dramatice: tetanie, laringospasm, convulsii
- dezvoltarea unei anemii microcitare, hipocrome, hiposideremice
(durata de viata a hematiilor scurtata)
2. consecinte tardive:
- modificari osoase la nivelul genunchilor ( genu varum, genu
valgum) si la nivelul bazinului ( coxa vara cu distocie la gravide
tinere)
Semnele osoase pot persista un timp si dupa corectarea sindromului
biologic de rahitism florid . In acest caz nu impun instituirea
tratamentului.
 Rahitismul vitamino D rezistent

1. Rahitism hipofosfatemic familial

2. Rahitism vitamino D rezistente pseudocarentiale
- tip 1 cu deficit de alfa hidroxilaza
- tip 2 rezistenta periferica la calcitriol
3. Acidoze tubulare renale tip Fanconi sdr. De Toni Debre Fanconi
4. Osteodistrofia renala din insuficienta cronica severa deficit de 1
hidroxilaza
5. Hipofosfatazia
6. Rahitismul din sindroamele de malabsorbtie si insuficienta
hepatica grava deficit de absorbtie de vitamina D
- boala celiaca evolutiva
- insuficienta pancreatica externa / mucoviscidoza
- colestaza cronica
- tirozinemia
 Diagnosticul clinic
- Semne de rahitism sever
- inainte de 6 luni
- dupa 18-24 luni
- Lipsa de raspuns la administrarea dozelor terapeutice de
vitamina D

Diagnostic diferential
Vom elimina formele secundare din bolile:
HEPATICE RENALE
-Colestaza cronica icter -IRC osteodistrofia renala
-Mucoviscidoza cu deficit de 1 hidroxilaza
-Celiakie -Acidoze renale primitive
-Tratament cronic cu -Cistinoza
anticonvulsivante -Tirozinemie
-Boala Wilson -galactozemie
 FORMELE PRIMITIVE

Rahitism hipofosfatemic familial

- Gena dominanta legata de cromozom X
- Diabet fosfat familial
- Semne clinice evidente dupa 1 an
- Retard de crestere
- Rahitism sever cu deformari de membre
- Dureri musculare: pseudomiopatie
- Hipofosforemie severa si constanta de obicei sub 0,7
mmol/l prin defect de reabsorbtie tubulara
- Calcemie normala
 RAHITISMELE VITAMINO D REZISTENTE
PSEUDOCARENTIALE EREDITARE
TIP PRADER AUTOZOMAL RECESIV
Clinic: rahitism sever
hipocalcemie
Diagnostic: dozarea metabolitilor vitaminei D

Tip 1: deficit ereditar in 1 alfa hidroxilaza renala cu contrast

intre nivelul crescut de 25 OH D3 si nivel f.scazut de 1,25
(OH)2 D3

Tip 2: insensibilitatea receptorilor la 1,25 (OH)2 D3. In acest

caz nivelul de
1,25 (OH)2 D3 este f. crescut.
 Acidozele renale primitive
Tip 1 prin tulburari de excretie in tubul contort
distal a ionilor H+

Tip 2 prin tulburari de reabsorbtie in tubul

contort proximal a bicarbonatilor

Tratament prin alcalinizare

 Sindromul de Toni Debre -
Fanconi
Poliurie
Acidoza
Glicozurie
Hiperaminoacidurie
Hipokaliemie
Hipofosfaturie

Poate fi:
- Primitiv
- Secundar: in cistinoza
tirozinemie
galactozemie
boala Wilson