RAHITISMUL CARENTIAL

As. Univ. Dr. Jercan Cristina

CURS 2023

1
 Definitia rahitismului
• boala metabolica generala
• perioada de crestere a organismului (la adult –
osteomalacie)
• tulburari de mineralizare a oaselor: inmuierea oaselor,
deformari scheletice, fracturi ”os patologic”
• determinat de carenta nutritionala de vitamina
D/alterarea metabolismului vitaminei D/carenta sau
afectarea metabolismului Ca sau P

2
 Metabolismul vitaminei D(1)

➢liposolubila
➢sursa endogena
◦ colesterolul din piele sub actiunea razelor ultraviolete
solare(200-320nm), colecalciferol – D3

➢surse exogene (nutritionale)

◦ vitamina D origine vegetala (D2 – ergocalciferol)
◦ vitamina D origine animala (D3 – colecalciferol)

3
 Metabolismul vitaminei D(1)

❖absorbtia – ileon (necesita emulsionarea grasimilor)

❖transformarea in metabolit activ
◦ 25 hidroxilarea hepatica(25-OH CC) – calcidiol
◦ 1-alfa hidroxilarea renala (1,25-OH CC = metabolit activ al vit.D = calcitriol)
❖actiune asupra R specifici: IS, R, osteoblasti, pancreas, paratiroide, creier
❖deficit vit D → hipoCa → excr. Pth → acc. pierderi renale P → Ca depozite

❖malabs IS/ boli hep/ren → alterare homeostazie Ca

4
 Rolul fiziologic al vit. D
➢intestinal
➢creste absorbtia activa Ca in duoden si jejun
➢stimuleaza absorbtia intestinala a P
➢os
➢indispensabil mineralizarii osoase
➢stimuleaza resorbtia osoasa → eliberare de Ca, P din os catre mediul
extracelular
➢rinichi
➢creste reabsorbtia tubulara Ca
Rolul vit. D
➢muscular
➢favorizeaza sinteza proteinelor contractile
➢creste fosfatii, incorporarea lor in ATP = ↑
➢asigura mentinerea tonusului muscular
➢paratiroidian
➢asigura controlul sintezei si eliberarii de PTH
➢metabolism celular
➢intervine in ciclul ac. tricarboxilici
➢↑ citratemia si citraturia prin inhibitia oxidarii citratilor in
mitocondrii
 Factori favorizanti
ovarsta 3-18 luni oconditii patologice
ocopiii nascuti din mame cu deficit vit. D ▪boli cronice renale
oprematuritatea ▪boli cronice hepatice
oalaptarea exclusiva prelungita ▪medicamente: fenobarbital,
ogradul de expunere la UV a mamei fenitoina, rifampicina, izoniazida,
otegumente hiperpigmentate CS
oprovenienta din zone temperate
omalabsorbtie intestinala
▪boala celiaca
▪insuficienta pancreatica
▪obstructie biliara
8
Diagnostic pozitiv
- date anamnestice
◦ sarcina: vit D, alimentatie carentata
◦ APP copil: prematuritate, gemelaritate, profilaxie incorecta/incomplete
◦ alimentatie saraca in vit. D,
◦ expunere insuficienta soare
- examen clinic
◦ dominat de semne osoase
◦ semne simetrice, nedureroase
◦ metafize oase lungi
◦ <6 luni → la nivelul cutiei craniene si torace
◦ 6-12 luni → oase lungi
◦ copil mare/adolescent → coloanal vertebrala ± bazin

- investigatii paraclinice
◦ modificari biochimice
◦ modificari radiologice
 Manifestari clinice
• dureri osoase, sensibilitate la presiune
• deformari craniene (macrocefalie, bose frontale si
occipitale)
• inmuierea oaselor late (craniotabesul)
• deformari ale oaselor lungi (incurbarea MI, ”bratari”
rahitice, sant submamar Harrison)
• deformarea oaselor pelvine (bazinul rahitic)
• torace evazat la baza, torace “clopot”, stern infundat
• deformari clavicula, fracturi spontane

10
 Manifestari clinice
• perturbarea cresterii in lungime a oaselor
(nanismul rahitic)
• deformari condrocostale (“matanii rahitice”)
• cifoza dorsala/lombara, coxa vara/valga
• tendinta crescuta la fracturi (fracturi “in lemn
verde”)
• eruptie dentara intarziata, distrofii dentare
• hipotonie musculara
• laxitate ligamentara

11
 Manifestari clinice
• hiperexcitabilitate neuro-musculara (tetanie
rahitica, Chwostek, spasm carpopedal, stridor
laringian, convulsii hipocalcemice
• scaderea rezistentei la infectii (infectii
respiratorii, otice, digestive etc.),infectii
frecvente si cu evolutie prelungita
• paloare cutaneo-mucoasa (anemie carentiala)

12
14
 Modificari biochimice
• hipocalcemie, hipofosfatemie, produs Ca x P scazut
• fosfaturie crescuta
• FAS crescuta
• PTH i crescut(reactiv)
• 25-(OH) CC scazut
• sub 12 ng/mL=rahitism
• 12-20 ng/mL=carenta
• peste/=20 ng/mL=normal
• >50 ng/ml=toxicitate
• 1,25-(OH) CC scazut

17
 Fazele evolutive ale rahitismului
Calcemie Fosfatemie FAS

Faza I N N/↑
Faza II N ↑
Faza III ↑
 Semne radiologice
• largirea metafizei oaselor lungi
• osteoporoza difuza, accentuata la extremitati
• subtierea corticalei
• zone de resorbtie osoasa corticale (Milkman-Looser)
• fracturi subperiostice
• deformarea oaselor lungi
• deformarea extremitatilor distale ale oaselor lungi(“in cupa”)
• franjurarea liniei metafizo-epifizare
• largirea cartilajelor de crestere
• nuclei epifizari stersi, slab conturati

19
SURSE NUTRITIONALE DE VITAMINA D

20
21
23
 Diagnostic diferential
❖ craniotabes ❖leziuni epifizare
• osteogenesis imperfecta • malformatii congenitale

• hidrocefalie • sifilis

• sifilis
❖alte cauze de rahitism
❖matanii costale • hipofosfatemie X-linkata, AD, AR

• condrodistrofie • sindrom Fanconi

• scorbut • acidoza tubulara renala distala

 Profilaxia rahitismului carential
✓alimentatie naturala, vit.D mamei in cursul sarcinii/alaptarii
✓ gravide → 400 UI/zi lunile de vara, 800 UI /zi in carente, sezon rece, zone poluate
- complianta scazuta → 4000 UI/sapt sau 200000 UI vit D po in luna VII
✓utilizarea preparate lapte/alimente imbogatite cu vit.D
• expunere la radiatia UV solara
✓administrarea profilactica de vit.D3 400-800 UI/ zi, zilnic intre 7 zile-18 luni (pana la 5 ani in
sezonul rece)
✓doze mai mari la prematuri (1500 UI/zi)
✓administrare suplimentara de Ca (30-50 mg/kg/zi) la copiii care primesc <500 mL lapte/zi(sau
echivalentul in produse lactate)

25
 Tratamentul rahitismului carential
− administrare terapeutica de vitamina D3
− 2000-4000 UI/zi, zilnic 6-8 saptamani, apoi profilaxie
800 UI/zi – 6 luni
−forme grave
−3 doze stoss a 100000 UI D3 im, la 3 zile, apoi 200000 UI la
30 zile, apoi tratament profilactic
−1 singura doza stoss 600000 UI D3 im, apoi tratament
profilactic. ciale)
−Ca 50-80 mg/kg/zi → vindecare radiologica

26
Evolutie si prognostic
• evolutie favorabila cu tratament correct → vindecare 3-6 luni

• semnele osoase dispar dupa luni/1-2 ani

• esec tratament la 4 saptamani – rahitism vit. d rezistent?

• hipovitaminoza D
• infectii recurente respiratoria, dezvoltare psiho-motorie necorespunzatoare,

• sugar : tetanie, laryngospasm, convulsii

• termen lung – genu varum, genu valgum, coxa vara

 Hipervitaminoza D
• dupa 1-3 luni tratament → inapetenta, apatie/agitatie, febra,
varsaturi, deshidratare acuta, polidipsie, poliurie, constipatie,
bombarea FA, aritmii cardiace, modificari ECG.
• calcemie, calciurie/24h, nivel seric 25-(OH)2-vitD,
• calciurie > 5mg/kg/zi, Ca > 10.5 mg/dl → supradozaj vit. D
• sugar – Ca/Cr > 0.2 → supradozaj
• tratament :
• stop aport vit D
• stop Ca
• evita expunere la soare
• nu alimente bogate in Ca
• PEV, diuretice, corticopterapie

28
29