Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Rahitismul carenţial este o boală metabolică generală, care apare în perioada de creştere şi dezvoltare
a organismului şi se caracterizează printr-o tulburare de mineralizare a oaselor. Determinată de carenţa de
vitamina D.
În patogeneză mai pot interveni factori predispozanţi genetici, factori de mediu sau un raport Ca/P
insuficient. Incidenţa maximă este la vârsta de 3-18 luni, mai mare la prematuri.
Prin profilaxia corectă, incidenţa rahitismului carenţial s-a redus la 1%, în ţările dezvoltate.
ETIOLOGIE
Deficienţa de vitamina D, prin aportul exogen şi endogen insuficient, este cauza principală a
rahitismului carenţial. Vitamina D este obţinută din alimentaţie şi prin transformarea provitaminei D din piele,
sub acţiunea razelor solare.
Vitamina D este denumirea generică pentru un grup de 10 compuşi sterolici, cei mai importanţi fiind
Vitamina D2 – ergocalciferol, prezentă în cantităţi mici în alimentele vegetale şi Vitamina D3 –
colecalciferol, prezentă în alimentele de origine animală sau sintetizată în dermul sub acţiunea razelor solare.
PATOGENIE
Principalul metabolit [1,25 (OH)2D 3] este răspunzător de acţiunea vitaminei D, la nivel intestinal,
renal şi osos:
→ la nivel intestinal: creşte absorbţia calciului, creşte permeabilitatea celulelor epiteliale
intestinale pentru calciu prin stimularea sintezei unei proteine transportoare a calciului;
→ la nivel renal: creşte reabsorbţia fosforului, aminoacizilor şi calciului la nivel tubular;
→ la nivel osos: stimulează mineralizarea ţesutului osteoid prin depunere de calciu şi fosfor
sub formă de cristale de hidroxiapatită, stimulează maturarea şi diferenţierea osteoblaştilor;
creşte conţinutul de citrat al lichidelor extracelulare, acidul citric inactivează ionii de calciu,
formând săruri complexe care permit mişcarea calciului în ţesuturi fără modificări majore în
homeostazia acestuia.
Deficitul de vitamină D determină scăderea absorbţiei intestinale de calciu cu hipocalcemie
secundară şi activarea mecanismelor compensatorii de feed-back pozitiv ce menţin constant nivelul seric
al calciului, respectiv este stimulată secreţia de parathormon (PTH) cu hiperparatiroidism reacţional.
PTH-ul acţionează la nivel osos, intestinal şi renal antagonist sau sinergic cu vitamina D:
→ la nivel intestinal: creşte absorbţia de calciu
→ la nivel renal: creşte absorbţia de calciu cu reducerea calciuriei şi scade reabsorbţia de fosfor cu
creşterea fosfaturiei
→ la nivel osos: creşte extracţia calciului prin depolimerizarea substanţei fundamentale, creşte
activitatea osteoclastelor şi osteoblastelor cu creşterea fosfatazei alcaline.
Fiziopatologia rahitismului şi manifestările clinice rezultă din hiperparatiroidismul reacţional cu
mineralizarea deficitară a matricei cartilaginoase, formarea de ţesut osteoid exuberant nemineralizat, reducerea
durităţii matricei osoase cu apariţia deformărilor sau fracturilor.
Dacă mama în timpul sarcinii a avut un status normal de vitamina D, copilul va avea un depozit de
vitamina D suficient pentru primele 8-12 săptămâni de viaţă.
Laptele de mamă asigură 865 UI/litru vitamina D, cu raport optim calciu/fosfor (Ca/P=1,7), care
favorizează absorbţia, iar laptele din formule asigură aproximativ 450 UI/litru.
După vârsta de 5 luni prin diversificare, apare un aport de vitamina D din alimentele de origine animală
şi vegetală.
MANIFESTĂRI CLINICE
PARACLINIC
COMPLICAȚII
Deformările osoase, retardul statural, fracturile osoase fără cauză aparentă şi patologia dentară
Mai rar pot surveni: insuficienţă respiratorie, infecţii respiratorii recurente (plămân rahitic),
convulsii, dezvoltare psihomotorie necorespunzătoare (tulburări în achiziţii precum susţinerea capului,
statul în şezut, mers).
Nou-născuţii a căror mamă are deficit de vitamina D în timpul sarcinii pot prezenta: deformări osoase,
hipoxie neonatală, hipotonie, tetanie sau miopatie. Deformările osoase şi retardul statural pot rămâne
permanente.
Hipervitaminoza D
• este o complicaţie accidentală sau iatrogenă a tratamentului cu vitamina D prin:
• administrarea unor doze mai mari de vitamina D decât cele recomandate
• tratamentul excesiv al unui rahitism florid diagnosticat eronat sau prezenţa la unele persoane a
hipersensibilităţii la vitamina D (condiţionată genetic)
• semnele hipervitaminozei D apar la 1-3 luni după începerea tratamentului şi constau în:
inapetenţă, vărsături, anorexie, polidipsie, poliurie, agitaţie, hipotonie, bombarea
fontanelei, tuburări de ritm cardiac sau modificări EKG.
• diagnosticul hipervitaminozei D se stabileşte pe date biochimice:
→ calcemie peste 10,5 mg/dl,
→ calciurie peste 5 mg/kg/zi
→ concentraţia serică de 25 (OH) D crescută sau raportul calciu/creatinină,
peste 0,2.
• tratamentul hipervitaminozei D se impune de urgenţă şi constă în:
→ întreruperea imediată a oricărui aport de vitamina D,
→ evitarea expunerii la soare,
→ suprimarea medicamentelor care conţin Ca,
→ reducerea alimentelor bogate în Ca,
→ administrare de chelatoii de Ca şi cortizon
→ pot apărea calcificări renale şi osteoscleroză.
TRATAMENT
Profilaxia rahitismului la copil trebuie să înceapă încă din perioada prenatală (ultimul trimestru de
sarcină) şi constă în suplimentarea gravidei cu vitamina D, alimentaţia bogată în surse naturale de vitamina D
şi calciu, expunerea echilibrată la soare şi evitarea situaţiilor care pot cauza o naştere prematură.
Se administrează una din următoarele scheme:
1. 2000-4000 UI D3/zi (4-8 picături) oral, timp de 6-8 săptămâni, după care se revine la dozele orale
profilactice maxime de 800 UI D3/zi timp de 6 luni;
2. administrarea unor doze de depozit i.m., iniţial 3 doze de câte 100.000 UI D3 la interval de 3
zile, urmate după 30 zile de o doză de 200.000 UI D3;
3. administrarea unei doze unice 600.000 UI D3, apoi la 30 de zile se revine la dozele profilactice.
• administrarea de calciu: se recomandă 50-80 mg/kg/zi administrat oral timp de 3-4 săptămâni.
Prognosticul copiilor cu rahitism este bun, mai ales la cei diagnosticaţi timpuriu.