Distrofie, rahitism

Distrofii osoase.
Distrofii osoase : procesul distrofic are un ritm neregulat si modifica profund macrostructura si
arhitectura osoasa la nivelul compactei , aspongioasei medulare sau a zonei epifizare . I
n cazul distrofiilor osul nu mai ofera aspectul trabecular , ci o structura amorfa , provocata de
tulburari microscopice de rarefiere osteoida , de zone fibroase care alterneaza cu tesutul osos ,
fiecare cu afinitati tinctoriale diferite care dau imaginii histologice un aspect de mozaic . Cand
modificarile microscopice devin majore ele se pot decela radiologic prin aspectul neconturat ( de
vata ) al tesutului osos . In cazul lizei osoase se remarca subtieri si tunelizari ale compactei si/sau
aspect de lipsa de substanta ( aspect de ciupitura sau muscatura la nivelul osului ) , marcata prin
radiotransparenta .
Hiperplazia osoasa este consecinta hiperfunctiei hipofizare in procesul de osteogeneaza
endocondrala si periostala , persistenta peste timpul normal necesar dezvoltarii scheletice , avand
ca rezultat gigantismul si acromegalia . Imaginea radiologica evidentiaza un schelet cu
componente foarte mari dar care pastreaza raportul normal intre ele .
Hipoplazia osoasa reprezinta miniaturizarea tesutului osos si este provocata de hiperfunctia
tiroidiana dar si de hipofunctia hipofizara ; ea poate aparea si in urma unor carente vitaminice
.
Displaziile sunt alterari osoase care schimba raporturile dimensionale dintre lungimea si
grosimea oaselor .

Condrodisplaziile sunt modificari osoase provocate de tulburari ale dezvoltarii

cartilajului de crestere .Imaginea radiologica releva modificari caracteristice atat
in displaziile generale cat si in cele locale . Oasele lungi apar groase si scurte si cu
epifize latite . Oasele apar curbate , diafiza devine larga in vecinatatea
epifizelor .

Displaziile conjunctive sunt generate de carente hormonale si nutritive .

Caracteristica este hipoostoza , segmentul osos afectat fiind foarte subtire in
raport cu lungimea lui .

Aplaziile sunt tulburari organogenetice ce determina anomalii de dezvoltare osoasa . Termenul

este utilizat pt situatiile in care caracteristicile morfologice nu ating normalul pe parcursul
dezvoltarii lor.
Distrofii osoase primare :

Osteonecrozele septice (provocate de traumatisme )

Inflamatiile osoase

Avitaminozele osoase (rahitismul )

Osteopatiile metabolice ( rahitism tardiv , osteomalacia )

Distrofii osoase particulare de tip vascular caracterizate prin rarefactia osoasa primitiva de tip
vascular cu modificare trofica a tesutului conjunctiv medular ; sunt consecinta unor tulburari
neurohormonale care perturba circulatia sangvina .
Distrofiile osoase solitare :

Chistul primar solitar ( cavitate neregulata plina cu lichid clar sau hemoragic la nivelul
osului )

Osteoidul cortical

Rahitism

Rahitismul
Rahitismul este o boala a copilariei si adolescentei, care se caracterizeaza prin mineralizarea
incompleta a oaselor in conditiile carentei de vitamina D. Aceasta se datoreaza pierderii de
calciu din oase, care devin flexibile si se deformeaza.
Rahitismul survine cu precadere la copii intre 3 luni si 2 ani, perioada in care copilul creste cu
rapiditate, iar corpul acestuia necesita un nivel crescut de calciu si fosfor. Afectiunea este rara la
nou-nascuti.
Vitamina D permite absorbtia intestinala de calciu, actionand asupra mineralizarii oaselor, dar si
asupra excretiei de calciu prin urina. Cea mai mare parte a vitaminei D este sintetizata la nivelul
epidermei, unde sterolii inactivi sunt activati de catre razele ultraviolete.

Cauzele rahitismului
Cauza principala a rahitismului este carenta de vitamina D in timpul copilariei. Vitamina D
este o vitamina liposolubila (solubila in grasime), care poate fi absorbita din intestine sau poate fi
produsa la nivelul epidermei, atunci cand pielea este expusa la lumina soarelui (razele
ultraviolete contribuie la sinteza vitaminei D de catre organism). Vitamina D asimilata este
transformata in forma sa activa, functionand ca un hormon care regleaza absorbtia de calciu
din intestine si care regleaza nivelul de calciu si de fosfor din oase. Atunci cand nivelul acestor
minerale din sange este prea scazut, se distruge matricea proteica a oaselor.
In rahitism, un alt mecanism intra in functiune pentru a creste nivelul de calciu din sange.
Glanda paratiroida (patru glande secretoare de hormoni localizate in spatele tiroidei) isi
accelereaza functionarea, compensand nivelul scazut de calciu din sange. Pentru a creste nivelul
de calciu sangvin, hormonul distruge calciul din oase, ducand la o pierdere suplimentara de
calciu si fosfor din oase. In cazurile severe, se observa formarea unor chisturi la nivelul oaselor.
Carenta de vitamina D poate avea mai multe cauze:

factorii de mediu: expunerea limitata la soare, anotimpul rece, clima temperata, etc.

deficit de vitamina D in alimentatie

malabsorbtie intestinala (steatoree) - in care organismul nu poate asimila grasimile,

acestea trecand direct in fecale. Astfel, vitamina D, care este absorbita de obicei odata cu
grasimile si calciul sunt insuficient absorbite.

acidoza tubulara renala - cresterea cantitatii de acid din lichidele organismului, datorata
unei afectiuni renale congenitala sau dobandita

lipsa calciului si a fosforului din alimentatie favorizeaza aparitia rahitismului

o carenta dietetica de vitamina D poate surveni ocazional si la vegetarienii care nu

consuma produse lactate, sau la persoanele care sufera de intoleranta la lactoza.

Semne si simptome
Semnele clinice de rahitism apar intre 3 luni si 2 ani si includ:

dureri la nivelul oaselor membrelor superioare si inferioare, coloanei vertebrale si

pelvisului

deformarea scheletului: curbarea anormala a membrelor inferioare (genu varum sau

valgum), stern proeminent (piept de porumbel) sau infundat (pectus excavatum);
extremitatile coastelor sunt proeminente (matanii costale), bratari rahitice ale
incheieturii mainilor sau ale gleznelor (ingrosarea extremitatilor a radiusului si tibiei);
deformarea coloanei vertebrale: scolioza sau cifoza; deformarea pelvisului.

craniotabes rahitic: inmuierea oaselor craniului, care la palpare da impresia unei mingi de
celuloid

fontanela (spatiul membranos dintre oasele craniului unui nou-nascut) este mai mare
decat normal

tendinta crescuta de fracturare a oaselor

intarziere a aparitiei dentitiei

defecte ale structurii dintilor

cresterea numarului de carii dentare

slabire progresiva

micsorarea tonusului muscular

crampe musculare

oprirea cresterii

febra (in special noaptea)

meteorism abdominal

hernie ombilicala

ptoza hepatica

hiperlaxitate ligamentara

intarziere a mentinerii capului si a mersului

Diagnostic
Analizele sangvine sunt efectuate pentru masurarea cantitatii de minerale (calciu si fosfor).
Radiografiile oaselor evidentiaza anomaliile caracteristice rahitismului.
Alte teste ce pot fi efectuate pentru diagnosticarea rahitismului vizeaza:

Hormonul paratiroidian (PTH)

Calciuria (cantitatea de calciu din urina)

Calciul ionic

Fosfataza alcalina

Tratament
Daca rahistismul nu este tratat in perioada de crestere a copilului, deformarea scheletului si
statura mica pot fi permanente. In schimb, daca tratamentul se efectueaza in timp util,
deformarea oaselor este redusa si dispare cu timpul.
Simptomele dispar prin aportul de calciu, fosfor si/sau vitamina D.

Sursele alimentare de vitamina D sunt pestele, ficatul si laptele.

Tratamentul preventiv consta in prescrierea sistematica de vitamina D sugarilor:

400-800 UI (unitati internationale) /zi daca sugarul este expus suficient la soare

800 UI /zi daca expunerea la soare este deficitara

1200 UI/zi la copiii cu pielea pigmentata

Producatorii de lapte pentru copii sunt obligati sa suplimenteze in vitamina D laptele cu 400-500
UI/ litru. Cu toate acestea, se recomanda continuarea suplimentarii sugarilor in vitamina D cu
400-800 UI /zi pentru a evita rahistismul carential.

Nu trebuie neglijat insa riscul supradozarii. Dozele de vitamine trebuie prescrise de catre medic
deoarece hipervitaminoza D este grava. Parintii trebuie sa recunoasca semnele de alarma:

Anorexie (pierderea apetitului), constipatie, paloare

Sete, poliurie

Greturi, varsaturi, dureri abdominale

Tulburari de comportament