RAHITISMUL CARENŢIAL COMUN

 Definiţie
Tulburarea metabolică a depunerii calciului şi fosforului (sub
formă de hidroxiapatită) în matricea şi cartilajul de creştere al
oaselor, datorită carenţei de activare a provitaminei din piele sau
deficitului de vitamină D din alimentaţie.
 Patogenie
- Procesul de preluare, concentrare şi livrare a Ca++ şi P++, necesari
calcificării se află sub influenţa vitaminei D.
- În absenţa vit. D se desfăşoară normal doar procesele
independente de vit. D (sinteza matricei osoase organice), cu
acumulare de matrice osoasă necalcificată - aspect histologic
caracteristic rahitismului.
 Metabolismul calciului
- Nevoile zilnice de Ca++ :
 la adult = 800-1000 mg/zi
 la sugar şi copilul raţia dietetică recomandată
R.D.R. = 1000-1500 mg/zi.
- Absorbţia Ca++ este adaptată nevoilor organismului aflat în creştere.

Transport activ

La nivelul duodenului
Cu consum de energie (ATP)
Prin intermediul unei proteine transportoare de calciu
( “calcium binding protein” )

Difuziune simplă

În celelalte segmente ale intestinului

Este o mişcare bidirecţională a Ca++ ( lumen  sânge )

Contribuie la reglarea conţinutului de calciu din corp până la
excreţia fecală a calciului.
 Factorii ce controlează absorbţia intestinală a Ca++

1. Aportul de calciu prin alimentaţie;

2. Raportul Ca/P din alimentaţie (raportul optim = 2/1 );
3. pH-ul intestinal (pH   absorbţie  );
4. Nivelul de metabolit activ al vit. D ce stimulează transportul
activ la nivelul enterocitelor;
5. Parathormonul (  absorbţia intestinală a Ca++);
6. Gradul de saturare a organismului cu calciu:
Calciul se găseşte în sânge sub două forme:
- ionizat (60%)  importanţă metabolică;
- nedisociat (40%)
 legat de albumine (0,84 mg Ca / unitate de pH);
 legat complex de acizi organici;
 sub formă de compuşi anorganici (citraţi, lactaţi,
fosfaţi, sulfaţi)
 Vitamina D şi rolul său în metabolismul calciului

Cauza directă (imediată) a rahitismului carenţial (comun) este considerată

carenţa de vitamină D, dar trebuie corelată cu aportul de Ca şi P din alimentaţie
Vitamina D este de fapt un grup de substanţe liposolubile şi anume :

 Vitamina D3 - colecalciferolul, de origine endogenă, provenit din

provitamina D, de la nivelul pielii, datorită razelor ultraviolete.

Raze u.v. ( = 230-313 m )


Piele (7- Dehidro-colesterol)

Vit. D3 (18 u.i./ cm2 / 3 ore) = 30 % din provitamină

 Vitamina D2 - ergocalciferolul, de origine exogenă (prin aport alimentar);

rezultă din iradierea unui precursor vegetal (ergosterolul)
 AT10 - Dehidrotahisterolul ( produs de sinteză ).
Are acţiune vitaminică slabă şi o mare putere hipercalcemiantă.

Dozarea vit. D se face în UI şi mg. 40 UI = 10 g ; 40.000 UI = 1 mg

 ACTIVAREA VITAMINEI D
Indiferent de origine, vit. D este vehiculată în sânge de o globulină până la nivelul hepatocitului.

Provitamina D3 Vitamina D3
(7 Dehidro-colesterol) (Colecalciferol)

U.V.
COLECALCIFEROL Bol alimentar

FICAT
Hidroxilare în poziţia 25 25- HIDROXILAZĂ

25 - HO - CC

Hidroxilare 1 - HIDROXILAZĂ
PARATHORMON (+)
în poziţia 1
NIVELUL CALCEMIEI ( - ) Calcitonină (+)

1,25- (HO)2 - CC 1,24,25 - (HO)3 - CC 24,25 - (HO)2 - CC

Enterocit Os Rol necunoscut

Actual 1,25 (HO)2 - CC este considerat ca “hormonul D” (CALCITRIOL)

 ACŢIUNEA FIZIOLOGICĂ A VITAMINEI D

Se exercită la nivelul organelor ţintă :

modulează absorbţia intestinală şi transportul activ
1. INTESTIN
al calciului la nivelul duodenului;

2. OSULUI realizează concentraţii suficiente de ioni de Ca++ şi

P necesari mineralizării osoase;
creşte osteoliza prin interacţiunea reciprocă cu PTH.

3. RINICHIULUI metabolitul activ al vit. D inhibă excreţia urinară a Ca++

şi P prin creşterea reabsorbţiei de Ca++ şi P la nivelul
tubului contort proximal.
 Factorii favorizanţi ai rahitismului
1. Vârsta: Debut după vârsta de 3-6 luni, până la 2 ani (forme mai tardive)

2. Prematuritatea: Ritmul de creştere este mai accelerat (deci nevoile sunt

mai crescute) iar depozitele de Ca şi P în momentul naşterii
sunt mai sărace.

3. Regimul de însorire: Anotimpul rece, zona temperată, nu permit transformarea

eficientă a provitaminei D la nivelul pielii.
4. Pigmentaţia pielii: Susceptibilitate crescută la negrii.

5. Sindr. de malabsorbţie: Interferând absorbţia lipidelor afectează absorbţia

vit. D şi a calciului la nivelul tubului digestiv.
6. Boala hepatică: Determină absorbţie scăzută a vit. D şi Ca++,
Incapacitatea hidroxilării colecalciferolului.

7. Insuficienţa renală cronică: Tulbură activitatea hidroxilaxei  lipsa de

formare a 1,25 (HO)2 CC
8. Corticoterapia: Alterează matricea proteică a osului şi absorbţia intestinală
a calciului (antagonică vit. D în transportul Ca++ ? )

9. Dieta neadecvată: - Alimentaţia prelungită cu l. mamă,

- alimentaţia artificială cu l. vacă ( bogat în cazeină 
raport inadecvat Ca/P )  mediu alcalin   absorbţia Ca++
 TABLOUL CLINIC

Manifestări de debut

Paloare, nervozitate, somn agitat;

Coafectare vegetativă :
– dermografism
– transpiraţie accentuată a pielii capului (mai ales după
mese şi în timpul somnului )  prurit  alopecia zonei
occipitale
Ulterior se instalează :
– hipotonia musculară,
– întârzierea dezvoltării staturo-ponderale,
– splenomegalie,
– complicaţii revelatorii :
 laringospasm
 convulsii hipocalcemice până la tetanie.
 Perioada de stare

1. SEMNE OSOASE:
Devin evidente după mai multe luni de carenţă vitaminică, sunt simetrice,
nedureroase spontan (la sugar), predomină în zonele de creştere rapidă.

1.1. Craniu:

 Craniotabesul occipital şi parietal posterior

- apare din primele luni şi se datoreşte subţierii
tăbliei interne a craniului prin deficit de mineralizare
- la presiune cu degetul osul pare de celuloid;
- dispare înaintea vindecării complete a rahitismului.

 Plagiocefalia = turtirea plăcii osoase occipitale

sau parietale cu asimetria posterioară a craniului;

 Lărgirea exagerată şi închidere după vârsta de 2 ani a fontanelei anterioare;

 Bose frontale şi parietale
 Dinţii apar anarhic, sunt puţin dezvoltaţi, fragili, cu carii precoce.
 1.2. Toracele :

Este deformat, turtit lateral, evazat la baze

şi prezintă “mătănii rahitice
condrocostale” ce apar sub forma unor
nodozităţi palpabile sau vizibile, prin
tumefierea zonei cartilaj-porţiunea
calcificată a coastelor.

1.3. Extremităţi :

- brăţările rahitice = tumefacţii metafizare

“în manşetă” formate din ţesut osteoid
necalcificat, palpabile şi vizibile, dar
nedecelabile radiologic.
- dubla proeminenţă a maleolelor
 1.4. Deformări scheletice :
- torace : şanţul Harrison
- coloana vertebrală :
- scolioză,
- cifoză dorso-lombară sau
- lordoză lombară evidentă în ortostatism.
- bazinul : este
- strâmt,
- cu promontoriul bombat şi are o
- creştere întârziată;
- persistă şi la vârsta adultă.

- deformările membrelor inferioare constau în :

- genu valgum (picioare în X),
- genu varum (“paranteză”) mergând până la
- apariţia convexităţii anterioare a femurului şi a tibiei

Toate aceste modificări “nanism rahitic”

 2. SEMNE MUSCULO-LIGAMENTARE:

2.1. Ligamentele :

Sunt laxe permiţând deformările şi angularea genunchilor, instabilitatea

gleznelor, cifoza şi scolioza

2.2. Musculatura :

Este slab dezvoltată, hipotonă, antrenând retardare motorie (a mersului şi

a ortostaticii).

Hipotonia duce la abdomenul mare “de batracian” prin hipotonia musculaturii

netede abdominale, dehiscenţa drepţilor abdominalşi şi ineficienţa
musculaturii gastrice şi intestinale ce determină şi un marcat meteorism.

La sugar există posibilitatea atingerii musculaturii toracelui  scăderea

eficienţei ventilatorii (“pulmonul rahitic”).
 TABLOUL BIOLOGIC

1. CALCEMIA :
- în formele moderate = N /  (8 - 9 mg%)
- în formele severe =   ( ± tetanie )
2. CALCIURIA =   iar eliminarea fecală a Ca++ = 
3. FOSFOR SERIC =  la 1,5 - 3,5 mg/dl ( n = 4,5 - 6,5 mg / dl )
4. FOSFATURIA = 
5. F.A.L. = 
- în forme uşoare = 20 - 30 u. B / dl
- în forme severe = 60 u Bodanski / dl
6. 25-HO-CC şi 1,25 (HO)2 CC = 
7. ACID CITRIC =  la 1-2 mg% (n = 3 - 4 mg%)
8. HIPERAMIOACIDURIE ( cantitativă şi calitativă ).
 TABLOUL RADIOLOGIC
1. Radiografia pumnului:

- Distanţa radius şi cubitus - metacarp este mărită ;

- Extremităţile distale ale celor două oase apar lăţite
(în “paletă”), concave (“cupuliforme”) aspect de cupă
cu margini festonate.
- Linia metafizară, concavă, neregulată, fierestruită;
- Nucleii de osificare : neregulaţi, şterşi, apar cu
întârziere;
- Diafiza are structurată rarefiată.

2. Membrele inferioare :  Distorsionarea şi angularea oaselor

3. Calota craniană :  Subţierea tăbliei osoase

4. Coloana vertebrală :  Dublu contur al corpilor vertebrali

5. Torace :  Mătănii, lărgirea coastelor.

 STADIILE RAHITISMULUI

- Ca++ seric = 
STADIUL I - P seric şi reabsorbţia tubulară a fosfaţilor = N
- PTH seric = N
- semne radiologice : lipsesc / sunt incipiente;
- este caracteristic sugarului şi tetaniei rahitogene
din primul semestru de viaţă;

- Ca++ seric = N
STADIUL II
- P seric = 
- PTH seric = 
- reabsorbţia tubulară a Ca++ = ;
- Hiperaminoacidurie

- Ca++ seric = 
STADIUL III - P seric = 
- Hiperaminoacidurie
- semne radiologice severe
 TRATAMENT
PROFILACTIC
1. PRENATAL  ultimul trimestru de sarcină:
– Expunere raţională a gravidei la aer şi soare,
– Alimentaţie echilibrată cu aport de calciu (1200 mg Ca zilnic)
– Aport suplimentar de vitamină D :
• 500 UI / zi per os,
• 1000 ui / zi în anotimpul rece şi în situaţii speciale (zone
poluate, disgravidie)
• Dacă nu se poate conta pe o administrare zilnică se alege
administrarea săptămânală de 4000 – 5000 ui /
săptămână)
• Dacă nu poate fio asigurată nici administrarea
săptămânală se recurge la administrarea unei doze stoss
de 200.000 ui la începutul lunii a VII-a de sarcină)
2. POSTNATAL :
– Profilaxia se face eficient prin expunerea la soare a sugarului
cu înlesnirea mişcărilor active încă din primele zile de viaţă.
– Alimentaţie exclusivă la sân în primele 6 luni;
– În caz de alimentaţie artificială se vor alege preparate de lapte
umanizate, laptele de vacă fiind evitat până la vârsta de 7 luni;
– Cura heliomarină se recomandă la copilul peste 1 an cu
următoarele precauţii:
• Expunere la soare cu capul acoperit
• Maxim 2 – 3 ore / zi
• Cura optimă = 10-12 zile,
• Fără administrare de vitamină D timp de 2 săptămâni
înainte şi după cură precum şi în timpul şederii la mare ;
 2. POSTNATAL :
• Suplimentarea alimentaţiei cu vitamină D este OBLIGATORIE
• Din prima săptămână de viaţă (cel mai târziu din ziua a 14-a),
inclusiv la prematurii gavaţi.
a) administrarea zilnică de doze orale, fracţionate (egale cu
necesarul zilnic)
Necesar = 400 - 800 UI/ zi din ziua 7 până la vârsta de 18 luni (2
ani)
Preparate: Sterogyl, Vigantol – Oel, Vigantoletten 500 – 1000
Dozaj: 500 u.i. / pic / tb .
Doza zilnică = 1-2 pic / zi
Pentru eficienţa metodei este necesară colaborarea familiei
 2. POSTNATAL :
• Doza de 1000-1500 UI / zi, pe perioade limitate (maxim 1 lună),
se recomandă la:
– Sugarii mici ale căror mame nu au primit vit D în sarcină,
– Prematurii şi dismaturii în primele luni de viaţă,
– Copiii din medii poluate,
– Sugarii mici născuţi în anotimpul rece,
– copii cu tegumente hiperpigmentate
– Copii din medii precare şi instituţii rezidenţiale
Copii în tratament anticonvulsivant cronic sau cu cortizon.
• După vârsta de 18 luni vitamina D se va administra numai în
lunile neînsorite ale anului (septembrie –aprilie)
b) administrarea periodică de doze depozit (stoss) p.o. sau I.m.
vitamina D3 - 200.000 UI:
- inj. I.m. ziua 7 (10), luna II, IV, VI,
- per os luna IX, XII, XVIII, XXIV.
 TRATAMENT

PROFILAXIA

SE CONTRAINDICĂ:
• La sugarii la care fontanela anterioară se închide
devreme pentru a preveni craniostenoza,
• Pe toată durata unei imobilizări în aparat gipsat,
• În primele 2-3 luni de tratament cu tiroidă la sugarii cu
hipotiroidie,
 TRATAMENT
CURATIV
SCHEMA 1 : Vit. D2 – 2.000 – 4.000 UI / zi (4-6 pic) 6-8 săptămâni,
- apoi schema profilactică cu 1000 UI / zi timp de 6 luni
Se aplică în formele uşoare şi medii
Se administrează şi Ca 50 – 80 mg / kg c / zi timp de 3-4 săptămâni

SCHEMA 2 : Vit. D3 - 3 x 100.000 UI ( la interval de 3 zile ) inj. i.m.

- 200.000 UI inj. I.m. după 30 zile,
- apoi se continuă cu schema profilactică
Se aplică în formele grave cu hipocalcemie manifestă şi malabsorbţie.
Se administrează şi Ca 50 – 80 mg / kg c / zi timp de 6-8 săptămâni

SCHEMA 3 : Vit. D3 - 600.000 UI inj. I.m. (1 doză )

- apoi se continuă cu schema profilactică (după 30 zile)

Calciu : Doza uzuală = 500 mg (un comprimat de Ca lactic sau 5 ml calciu

gluconic 10%) per os zilnic, până la 5 ani şi 1000 mg /zi la copiii ami mari)
 EVOLUŢIE ŞI COMPLICAŢII

A. SUB TRATAMENT

- În 7 - 10 zile se normalizează modificările biochimice,

- Vindecarea radiologică începe după 2-3 săptămâni în timp ce
semnele clinice osoase pot persista 1-2 luni
Dacă normalizarea biologică şi semnele de vindecare radiologică
nu s-au instalat după 4 săptămâni, se suspicionează un rahitism
vitamino D rezistent.
 EVOLUŢIE ŞI COMPLICAŢII

B. FĂRĂ TRATAMENT
1. COMPLICAŢII NEINFECŢIOASE
- tetania rahitogenă,
- deformaţii osoase cu sechele funcţionale (coxa vara, genu
valgum / recurvatum) şi chiar apariţia de fracturi în os patologic;
- retardul creşterii staturale până la nanism rahitic;
- anemia von Jaksch-Luzet, anemie cu elemente de mielofibroză
şi focare de hematopoeză extramedulară, prin deficit de aport de
Fe / consum  în infecţii.

2. COMPLICAŢII INFECŢIOASE
Plămânul rahitic favorizează infecţiile (bronşită, pneumopatii) şi
atelectazia pulmonară (în formele cu deformări toracice severe).