Rahitismul carential comun

DEFINITIE
este o boala metabolica generala, caracterizata printr-
o tulburare de mineralizare a osului, aparuta in
perioada de crestere in conditiile carentei de vitamina
D

Cauza directa- carenta de vit. D

carenta de vit D trebuie corelata cu ;

-regimul de expunere la raze ultraviolete
-raportul Ca/P din alimentatie
-factori predispozanti genetic
 COMPOZITIA VIT D
Vit D este alcatuita dintr-un grup de 10 compusi
dintre care 2 au importanta :

Vit D2 calciferol care se gaseste in cant mici in

alim. de orig vegetala si in cant mari in ficatul de
peste = sursa dietetica si terapeutica de vit D

Vit D 3 colecalciferolul dupa activarea

fotochimica a calciferolului sintetizata la nivelul
dermului prin iradiere cu raze ultraviolete a
percursorului 7-dehidrocolesterol. Se gaseste si sub
forma sintetica ca sursa terapeutica de vit D.
 Metabolismul vit D
Vit D din surse alimentare
Int. subtire ac. Biliari
+ 2 globuluina specifica ficat
hidroxilare hidrolaza hepatica

25 hidroxi D3=25 hidroxicolecalciferol ( act antirahitica)

rinichi
hidroxilare poz 1

1,25 hidroxi D3= 1,25 dihidroxicolecalciferol( activ biol de 100

>)

organe tinta creste abs. int a Ca

creste reabsorbtia P si Ca la nivelul tubilor renali
creste mineralizarea tesutului osteoid
 Metabolismul vit D depinde de:
- factori genetici nr receptori pt vit. D
- factori de mediu.
De ex. medicatia convulsivanta si corticoterapia
stimuleaza catabolismul hepatic al 25 (OH) vit D
crescand relativ nevoile in vit D.
Dozarea vit D 40UI=10micrograme
40000 UI=1mg
Nevoia zilnica de vit D 400-800 UI cu o medie de
500UI indiferent de varsta dar variind in functie de :
-ritmul de crestere
- regimul de insorire
- factori genetici incomplet identificati.
 Sursele de vit D
1.Transformarea vit. D din piele sub actiunea razelor ultraviolete
depinde de:
- varsta-
-pigmentarea constitutionala
-suprafata de tegument expusa
-anotimpul, latitudinea.

2.Surse alimentare
alimente de origine vegetala sarace in vit D
- alimente de origine animala- ficat, galbenus, peste.laptele de vaca
aliment sarac in vit D 10-40 UI pe litru.
Formulele pentru sugari sunt imbogatite in vit D.
Laptele de mama are actiune antirahitica nejustificat de continutul de
vit D liposolubila . absorbtia este favorizata de continutul
continutul mare de lactoza si de raportul optim Ca /P.
In ansamblu promovarea alimentatiei la san asigura un aport adecvat
de menerale dar nu si de vitD de aceea sugarii alimentati la san au
nevoie de supliment de vit D.
 Etiologie
Varsta- este o boala a perioadei de crestere avand incidenta
maxima intre 3-6 luni.exista si forme tardive intalnite pana la
2 ani.

Prematuritatea-factor favorizant- chiar daca aportul se

suplimenteaza corect si nivelul seric de 1,25 OH
colecalciferol este normal, prematurii fac mai frecvent
rahitism.

Regimul de insorire- anotimpul rece si clima temperata nu

permit o transformare eficienta a provit D din piele in
metabolit activ cu act. antirahitica.

Sd de malabsorbtie- indiferent de etiologie interfera

absorbtia lipidelor si afecteaza absorbtia vit. D si a Ca la
nivelul tubului digestiv.
 Etiologie
Insuficienta renala cronica tulbura activitatea hidroxilazelor care
induc formarea metabolitilor activi de vit D de origine renala.

Corticoterapia indelungata alterand matricea proteica a osului si

abs. intestinala a Ca, este factor favorizant.

Epilepsia datorita tratamentului cu fenobarbital sau fenitoin, fac

demineralizari osoase rahiticein in ciuda unui aport adecvat de vit
D. Medicamentele anticonvulsivante stimuleaza activitatea
enzimei hepatice citocrom-P450 hidroxilaza, care transforma
metabolitul activ al vit D in unul inactiv.

Atrezia biliara extrahepatica dezvolta rahitism deoarece absenta

sarurilor biliare impiedica absorbtia intestinala optima a vit D.

Acidoza renala tubulara distala favorizeaza aparitia rahitismului

pentru ca o mare parte a carbonatului de calciu din os esete
folosit ca tampon pentru neutralizarea acidozei metabolice.
 Vitamina D si dezvoltarea masei
osoase
efectul suplimentarii dietetice cu calciu este modulat de vit D-rol
crucial in metabolismul cartilajului si osului in perioada de crestere
postnatala

creste absorbtia de Ca si P la nivelul intestinului

stimularea reabsorbtiei tubulare

diferentierea osteoclastilor tineri si indirect activarea osteoclastilor

maturi, favorizand mobilizarea Ca si P din matricea mineralizata a
osului.Se realizeaza astfel o mineralizare osoasa optima a matricei
ososase nou formate in timpul procesului de crestere.

intervine in diferentierea condrocitelor care regleaza productia tipuli

II de colagen si intefera cu maturarea fenotipica a osteoblastilor
 descoperirea unor receptori specifici pentru vit D 1,25 hidroxi-
vit D notati ca VDR a caror prezenta in os este conditionata
genetic explica gradele variate de severitate ale rahitismului
obs. la indivizi diferiti supusi la aceleasi carente de aport.

interactiunea cu factor genetic.

Factorul genetic conditioneaza 70-80% din densitatea osoasa

maxima a individului atinsa la varsta de 25-30 ani.
 Mecanismul de actiune a vitaminei
D
Vitamina D intervine in principal asupra metabolismului fosfo-
calcic avand trei organe tinta principale
-intestinul-creste absorbtia int a Ca independent de PTH-
stimuleza o proteina transportoare de Ca concentrata in
marginea in perie a cel. intestinale.
-rinichi- creste reabsorbtia tubulara a fosforului reabsorbtia
fosfatilor act antagonista cu PTH .
- creste reabsorbtia tubualra a aa
- os- stimuleaza mineralizarea tes. osteoid si depunerea de Ca
si P sub forma cristalelor de hidroxiapatita-act. partial
antagonista cu PTH
-favorizeaza mineralizarea osului in crestere crescand
oferta de Ca in apropierea cartilajelor de crestere si a osului nou
format
- asupra celulelor osoase vit. D are actiune duala
deoarece concomitent cu activarea osteoclastilor are si efecte de
modulare si diferentiere a maturarii osteoblastilor.
-prin efecte directe si indirecte creste mineralizarea
osului inhiba sint de PTH efect care limiteaza resorbtia osoasa
si stimuleaza osteoinductia.
 FIZIOPATOLOGIA RAHITISMULUI
Carenta endogena sau exogena de vit D

absorbtiei de Ca la nivel int. hipocalcemie
feed-back
hiper PTH reactional
(Secretia de PTH depinde strict de niv Ca seric)

act la acelasi niv cu vit D cu act sinergice sau antagoniste :
int- stim abs. Ca ( sinergic)

renal- scade reabs. de P crescand P-uria si fav. hipofosfatemia(antagonic)

economiseste la nivel renal Ca crescand reabs. Ca reducand Ca-uria

os- act antagonica scoate Ca din os actionand atat pe compartimentul

mineral pe trama organica cat mai ales la nivel celular unde stim atat
active. osteoclastelor fav. scoaterea Ca din os cat si activitatea
osteoblastelor- explica cresterea nivelului seric al FA si a osteocalcinei
sintetizata in dezvoltarea exuberanta a osteoblastelor
MODIFICARI LA NIVELUL OSULUI

insuficienta mineralizare a matricei cartilaginoase

formarea exuberanta a tesutului osteoid, care nu se

mai mineralizeaza in abs. Vit D

tes osteoid exuberant si matricea osoasa insuficient

mineralizata nu au duritate suficienta si oasele se
indoaie sub greutatea corpului. Osul isi pierde
rigiditatea, extremitatile distale se latesc si in
formele grave de boala pot apate fracturi.
 TABLOU CLINIC
- cranio tabes rahitic- senzatia de minge de ping-pong se instaleaza
dupa 2-3 luni
- bose frontale, frunte olimpiana, plagicefalie, FA mai mare decat
normal, transpiratii abundente la nivelul extermitatii cefalice
- torace rahitic prezenta mataniilor costale- proeminenta extremitatii
coastelor la nivelul jonctiunii condrocostale dat tes osteoid
- sant submamar Harrison rezultat prin retractia toracica la nivelul de
insertie al diafragmului, aspect de torace evazat
- mb superioare prezinta bratari rahitice ingrosari ale extremitatii
distale a radiusului ca o consecinta a dezv tes osteoid demineralizat
Imag radiologica-
-rg pumn lez rahitice
-mb inf gambe incurbate genu varus sau valgus
- hipotonie musculara
- intarziere in aparitia dentitiei si tulb de mineralizare
- rez redusa la infectii pulmon rahitic prin afectarea mecanicii resp
- bronhomalacia rahitica
3. Modificari scheletice:

- Craniotabes
Torace:
- matanii costale
- stern infundat
- sant Harison
- torace in clopot- marit la baze
Bazin:
- ingustat
- turtit
Membre:
- bratari osteotice
- fracturi
- deformatii: coxa vara - genu varum - genu valgum
 Modificari paraclinice
Ca-mia val n=9-11 mg% are val normale sau e daca exista
depletie severa de Ca la niv osului

P-emia n=4,5-6,5 mg% scade remarcabil sub 3mg%

FA-serice n= 5-15 U Bodanski sau 200 UI/dl cresc drastic

PTH- n= 4-8 mg/ml obiectiveaza reactia hiperparatiroidiana sec

25-hidroxicalciferol-seric scazute sub 12ng/ml sau 30nmol/l n=

17,5ng/ml nu este analiza de rutina

Urinar- hiperfosfaturie
-hiperaminoaciduri
- absenta eliminarii calciului in urina
 Metode de dg ale masei osoase la
copil
Metoda cea mai utilizata este absorbtia bifotonica cu raze X-
DEXA dual energy X-ray absorbtiometry(1987)

Avantaje:
- utilizeza o cantitate mica de raze X
- poate fi folosita la orice varsta
-presupune un timp scurt de expunere
- copilul trebuie sedat
- se poate scana intreg scheletul sau numai coloanasau diafiza
femurala studiate pt analiza morfometrica.
 Parametri DEXA
BMC- bone mineral content- exprima gr de
hidroxiapatita pt o anumita regiune osoasa de
interes; continutul mineral al osului se coreleaza
semnificativ cu cantitatea de minerale din intregul
organism si cu cantitatea totala de Ca

BMD-bone mineral density; densitatea minerala

osoasa se exprima in g/cm2 si se obtine din
parametrul precedent raportat la suprafata de os
examinata

PBM- peack bone mass- reprezinta un indicator osos

personal obtinut prin masurarea la sfarsitul
maturatiei scheletice (25 ani ) a densitatii minerale
osoase este foarte uzitat mai ales pentru aprecierea
osteoporozei
 Modificari Rg
-calcifierea tes cartilaginos este insuficienta
capilarele invadeaza cartilajul aspect franjurat la
limita diafizo-hipofizara

- zonele de cartilaj la nivelul cartilajelor de crestere

sunt latite au o deformare in cupa cu franjurarea liniei
metafizo-epifizare si intarziere in osificarea nucleilor

- diafiza oaselor lungi si coastele sunt slab

mineralizate- radiotransparente si e pot vizualiza
fracturi
 Diagnostic diferential

-deformari osoase neasociate sd biologic- umoral

- crani tabes se diferentiaza de cel fiziologic , de cel din

hidrocefalia incipienta sau osteogeneza imperfecta

- toracele rahitic- se dif de condrodistrofie , stern infundat

congenital

- modificari rahitice la nivelul mb inf se diferentiaza de tibia

vara congenitala
 Profilaxia rahitismului
Postnatala- expunere la soare
-alim naturala
-supliment de vit D

Administrare zilnica in doze orale fractionate

-se incepe la 7 zile
- se adm zilnic pana la 18 luni 400-800 UI/zi Sterogyl, Vigantol-
oil dozate in 500UI/pic/tb- se recomanda 2 pic

Administrarea periodica in doze depozit per os sau i.m.

-200000 Ui D3 din maternitate pana la 1.200000 in primul an
de viata la 6-8 saptamani

adaosul de Ca se impune doar la prematuri. 50mg/kg/zi ;

formulele de lapte sunt imbogatite cu Ca.
Preparatele de D2 sau D3 au aceeasi actiune antirahitogena.
 Tratamentul curativ

-se recomanda sugarilor cu semne clinice, Rg, si

biologice de rahitism
Se recomanda 3 scheme :
Schema I 3 doze i.m. de 100.000 UI D2 sau D3 la
3 zile interval dupa 30 zile o noua adm de 200.000 UI
D3 i.m. apoi vit D in doze profilactice orale

Schema II- 2000-4000 UI oral zilnic timp de 6-8

saptamani apoi va fi inclus intr-o schema de
profilaxie

Schema III- o doza de 600.000 UI D3 dupa care la

30 zile se continua cu doza profilactica
Vindecarea rahitismului florid necesita 1.600.000- 1.800.000 UI /an.

Vindecarea se face in trepte in 7-10 zile se normalizeaza

modificarile biochimice, Ca, P seric FA se mentin la val mari cat
se mentin modif Rg.

Vindecare Rg dupa 2-3 sapt

Semnele clinice osoase dupa 1-2 luni

Daca dupa 4 saptamani nu se obtin rezultate- reevaluare pt

rahitism vit D rezistent.

Vindecarea Rg pumn- linie de calcificare distala =linia de doliu

Prognostic excelent
 Hipervitaminoza
Complicatie iatrogena a trat medicamentos

Simptomele apar dupa 1-3 luni dela supradozaj

anorexie severa si rebela
varsaturi, hipotonie, constipatie
paloare
poliurie, polidipsie

Biologic - Hca-mie>10,5 mg/dl

- Hca-urie > 5 mg/kg/zi, proteinurie si retentie azotata
calcificari renale si osteoscleroza

Tratamentul dificil- oprirea administrarii de vit D

-scaderea aportului de Ca
-perfuzii diuretice
- chelatori de Ca si cortizon