1.

Metabolismul Ca-P în organizm, funcţiile Ca-P, sursele, necesar zilnic,

absorbţia, eliminarea.

Necesarul fiziologic în Ca: se consideră 200 mg/zi pentru sugar, 800 mg/zi copil 1-5 ani, 1200
mg/zi adolescent (Dietary reference intakes for calcium and vitamin D, 2010). Remodelarea osului:
circa 500mg de Ca zilnic se fixează și părăsește osul.
În normă : Ca seric 2,5-2,7 mmoli/l P seric 1,25-1,6 mmoli/l Raport Ca/P este 2/1.
Absorbția Ca: maximum în duoden, jejun. Absorbția activă circa 50-30% din Ca alimentar (mai
crescută în perioada de creștere, depinde de nivelul calciemiei).
Principalele produse alimentare bogate in calciu sunt produsele lactate precum laptele, branza si
iaurtul.
Laptele - una dintre cele mai bune si mai ieftine surse de calciu, calciul din lapte fiind bine asimilat
de catre organism. O ceasca de lapte de vaca poate contine 275-350 mg, in functie de sortiment
(lapte integral sau fara grasimi). Laptele de capra este o alta sursa excelenta de calciu, furnizand
circa 325 mg la o cana.
Branza
Iaurtul
Semintele de mac, susan sau chia. De exemplu, 1 lingura (9 grame) de seminte de mac contine
126 mg de calciu sau 13 % din doza zilnica recomandata (DZR)
Organismul asimileaza calciul din produsele lactate mai usor decat cel din sursele de plante.
Absorbția P din alimente (lactate, ouă, carne, cereale) este circa 70-80%. Controlul homeostaziei
fosforului este la nivelul rinichilor. Fosforul filtrat glomerular se reabsoarbe în tubul proximali 85-
90% (la acest nivel se reglează).

Eliminarea Ca: fecalii, excreția urinară (50-300mg/zi, reabsorbția activă Ca stimulată de PTH,
corelat și de nivelul calciemiei), secretă în tubul digestiv (100-200mg/zi); pierdere prin sudoare
(100mg/zi); încorporare în oase.

2. Reglarea metabolismului Ca-P în organism: glanda paratiroidă, glanda

tiroidă , vit.D.

1,25(OH)2D3 – dihidroxicolecalciferol, care este metabolitul cel mai activ, cel mai bine studiat, cu
rol decisiv în metabolismul Ca-P, fiind considerat un hormon activ.
Rolul metabolitului activ al vitaminei D – 1,25(OH)2D3 este realizat prin acţiunea sa asupra
organelor și proceselor ,,ţintă”:intestinul, rinichii, ţesutul osos, mușchii, glanda paratiroidă, glanda
tiroidă, metabolismul celular și imunitatea celulară.
- Intestinul determină sinteza unei proteine specifi ce, numită “calcium binding protein – CaBP”,
care leagă, transportă activ Ca în celulele duodenale și jejunale spre sânge; stimulează absorbţia
intestinală a fosfaţilor prin intermediul “specifi c phosphate carrier”; participă la sinteza fosfatazei
alcaline, a ATPazei sensibile la Ca++ ionizat. Astfel, carenţa vitaminei D are drept consecinţă
stoparea absorbţiei active a Ca, hipocalcemie și dereglarea mineralizării scheletului, fapt ce și defi
nește rahitismul carenţial la copil.
-Ţesutul osos asigură mineralizarea osoasă prin concentraţii optime ale Ca, P, Mg, citraţilor în
sânge, prin diferenţierea osteoblaștilor. Asigură creșterea scheletului prin modelarea depunerilor
de Ca, prin acţiune directă asupra osteocitelor.Determină mobilizarea Ca din ţesutul osos,
realizată de către parathormon, dar prin acţiunea ,,permisivă” a vitaminei D.
-Rinichii sporesc reabsorbţia tubulară de Ca, P, aminoacizi, reducând astfel calciuria, fosfaturia și
aminoaciduria.
-Mușchii determină concentraţii normale musculare de ATP și fosfaţi, asigură sinteza de proteine
musculare și ATP în miocite, jucând astfel un rol important în menţinerea tonusului muscular și
asigurarea unei forţe de contracţie musculară normală.
Glanda paratiroidă are rol de control al sintezei și excreţiei de PTH. Funcţia ei fi nală este de a
menţine o calcemie constantă. Deci, la o hipocalcemie, crește secreţia HPT, este stimulată
formarea de 1,25(OH)2D care, la rândul său, conduce la sporirea absorbţiei intestinale de Ca. În
lipsa vitaminei D, parathormonul conduce la creșterea reabsorbţiei Ca în rinichi, mărește excreţia
de fosfaţi; la fel, pentru a menţine o calcemie normală, are loc demineralizarea osului.
Glanda tiroidă. Rolul tireocalcitoninei este de a regula metabolismul Ca prin inhibarea absorbţiei
intestinale de Ca și depunerea lui în oase.
-Metabolismul celular acţionează asupra ciclului Krebs (acizilor tricarboxilici), micșorând oxidarea
acidului citric și mărind concentraţia de acid citric în sânge și ţesuturi, inclusiv în os; participă la
formarea complecșilor solubili de Ca++ și a citraţilor în sânge.
3.Metabolismul ţesutului osos şi reglarea lui: matricea minerală solidă şi
matricea organică.

Osul este un ţesut dinamic, în continuă remodelare pe tot parcursul vieţii. Structura particulară a osului îi
conferă rezistenţă și consistenţă necesarе exercitării funcţiei sale mecanice. Osul este rezervor de Ca, P, Mg.
Ţesutul osos este bine vascularizat, primind circa 10% din debitul cardiac. Structura ţesutului osos constă
din două elemente afl ate în strânsă asociere: substanţa minerală solidă (formată preponderant din Ca, P, Mg
și alţi ioni), matricea organică sintetizată și
secretată de celulele mezenchimale – osteoblaste. Matricea organică la nivelul de 90-95% este formată din
collagen tip 1 și – 5-10% din proteine derivate din cele serice (au un rol în iniţiere mineralizării osoase și în
asocierea dintre faza minerală și matricea organică). Aranjamentul arhitectural al celor 2 faze conferă osului
o rezistenţă excepţională la factori mecanici.
Ţesutul osos are 2 componente de bază: o matrice proteică formată din colagen și substanţa minerală osoasă,
Ca și P fiind cele mai importante componente. Depunerea de calciu și fosfor se face iniţial sub formă de
fosfaţi de Ca, acestea mai apoi, transformându-se în hidroxiapatită. Anume formarea și depunerea
hidroxiapatitei în matricea proteică a oaselor în creștere este dereglată în rahitism. Ca rezultat a
hipocalcemiei și hipofosfatemiei se produce un defi cit de osificare (mineralizare) a matricei osoase, însoţit
de mărirea cantităţii de matrice proteică osoasă necalcifi ată – așa numitul ţesut osteoid, care are o rezistenţă
mecanică redusă. Astfel, se produc
deformările osoase, extremităţile distale se lăţesc, pot apărea fracturi. Hiperplazia ţesutului osteoid are ca
efect apariţia mătăniilor, îngroșărilor osoase etc.

4. Metabolismul vit.D în organism: surse de vit.D , necesarul zilnic, absorbţia,

metabolismul (hepatic, renal).

Vitamina D reprezintă factorul cheie în procesul de reglare a mineralizării osoase, cunoașterea

metabolismului ei fiind important în patogenia RC. De fapt, vitamina D este un hormon, nu o vitamină.
Structura vitaminei D o formează un grup din zece compuși sterolici bine studiaţi, două forme fiziologice
majore fi ind vitamina D2 (ergocalciferol) și vitamin D3 (colecalciferol). Vitamina D3 este sintetizată în
pielea vertebratelor din provitamina 7-dehidrocolesterol sub acţiunea razelor ultraviolete (RUV). Vitamina
D2 (ergocalciferolul din plante) se conţine în cantităţi mici în unele alimente vegetale. Alimentele de origine
animală cu conţinut de vitamina D sunt peștele, laptele, untul, ouăle, carnea. În unele ţări, alimentele de bază
precum laptele, făina, margarina sunt îmbogăţite artifi cial cu vitamina D, ea fi ind disponibilă și sub formă
de pastile ca supliment alimentar. Vitamina D este o vitamin liposolubilă, se absoarbe la nivelul intestinului
subţire în prezenţa acizilor biliari, pătrunzând în patul sanguin prin intermediul chilomicronilor limfei.
Sursele de vitamina D la om: circa 80% vitamina D3, 20% vitamina D2 din alimente.
Metabolismul vitaminei D. Vitamina D nu poate acţiona asupra metabolismului Ca-P în forma în care este
absorbită, din care considerent mai întâi se transformă în compuși metabolici activi. Activarea acestora are
loc în 2-3 trepte, prin dubla sau tripla hidroxilare la nivel hepatic și renal.
Etapa hepatică. Odată intrată în circulaţia sanguină, fi e prin absorbţie intestinală din alimente, fi e prin
sinteză cutanată, vitamin D este transportată la fi cat legată de o α-globulină specifică (proteina de transport
a vitaminei D, vitamin D binding protein – DBP). Ficatul este etapa intermediară în activarea vitaminei D,
aici ea se concentrează la nivelul microsomilor hepatici. În fi cat, vitamina D este metabolizată în 25-
hidroxicole-calciferol (calcidiol) [25(OH)D3] în prezenţa enzimei de origine mitocondrială 25-hidroxilaza
(se produce o primă hidroxilare în poziţia 25). Calcidiolul este forma de transport a vitaminei D, unul din
principalii metaboliţi circulanţi, timpul de înjumătăţire fi ind 21-30 zile.
Etapa renală. După formarea în fi cat, 25(OH) D3 este preluat de proteina transportoare a vitaminei D, fi ind
transportat și depozitat la nivelul rinichilor. În rinichi are loc a 2-a hidroxilare în poziţia 1 cu formarea
1,25(OH)2D3 – dihidroxicolecalciferol, care este metabolitul cel mai activ, cel mai bine studiat, cu rol
decisiv în metabolismul Ca-P, fi ind considerat un hormon activ. Acest metabolit, împreună cu
parathormonul(PTH) și tireocalcitonina, formează sistemul hormonal de reglare a metabolismului fosfo-
calcic în tot organismal uman, promovând mineralizarea osoasă, creșterea și remodelarea osoasă, prevenind
tetania hipocalcemică. Producţia renală de 1,25(OH)2D3 amplifi că efectele PTH de reducere a concentraţiei
de fosfat circulant (probabil și a concentraţiei intracelulare renale). Receptorii specifici pentru calcitriol și
alţi metaboliţi activi ai vitaminei D posedă multe celule ale organelor interne, aceasta însemnând că vitamina
D este un reglator universal al sistemelor enzimatice intracelulare (receptori în piele, sânge, hipofi ză,
pancreas, gonade, monocite, T și B limfocite ș.a.). Atât compoziţia minerală a osului (densitatea osoasă), cât
și metabolismul vitaminei D depind de relaţia dintre factorii genetici și cei de mediu

5.Funcţiile vit.D în organism (acţiunea asupra organelor ţintă).

-intestin - vitamina D contribuie la absorbţia calciului din intestin;

-sistemul osos - vitamina D contribuie la procesele de modelare şi mineralizare a oaselor, activizează
osteoclaştii, influenţează maturizarea lor, stimulează osteoproducţia;
-rinichi - vitamina D contribuie la reabsorbţia tubulară a calciului şi fosforului, aminoacizilor;
-sistemului muscular - vitamina D menţine tonusul muscular şi forţa de con¬tracţie a muşchilor;
-glanda paratiroidă - vitamina D, glandele paratiroidă şi tiroidă prezintă un sistem de calciu-reglare.

6.Factori exogeni şi endogeni care influienţează meabolismul Ca-P, vit.D în

organism.

1. predispoziţie familială: rahitism familial;

2. vârsta sugarului şi copilului mic - fenomenele rahitismale sunt caracteristice oganismului în perioada de
creştere intensivă;
3. prematuritate - imaturitatea multor procese implicate în metabolismul vitami¬nei D, astfel că
suplimentarea cu vitamina D nu soluţionează integral starea carenţială;
4. anotimpul rece - perioade reduse de timp însorit, zone climaterice temperate (transformarea insuficientă a
provitaminei D din piele în metabolit activ an¬tirahitic);
5. maladii ale sistemului gastro-intestinal - maladii diareice trenante, diaree cro¬nică, sindrom de
malabsorbţie (dereglarea absorbţiei vit. D, Ca, P), disfuncţii biliare cu reducerea eliminării sărurilor biliare
(absorbţie insuficientă a vit. D);
6. afecţiuni renale - insuficienţa renală cronică cu dereglarea proceselor de sinteză a metaboliţilor activi
antirahitici;
7. tulburări endocrine - tratamente cu corticosteroizi;
8. tratament cu Fenobarbital în perioada neonatală şi a sugarului (demineralizare osoasă rahitică la aport
normal de vit. D, care este inactivat de Fenobarbital);
9. îngrijirea defectuoasă.

7.Rahitismul carenţial: definiţie, epidemiologie.

Rahitismul carenţial comun (vitamin D-sen- sibil) – este o boală metabolică generală a organismului în
creștere, determinată etiologic de carenţa de vitamina D, având drept consecinţă dereglarea metabolismului
fosfo-calcic prin mineralizarea insuficientă scheletală și acumulare excesivă de ţesut osteoid, soldată
biochimic cu hipofosfatemie și hipocalcemie, histologic – cu pertubarea mineralizării matricii organice a
cartilajului și osului, iar clinic – cu deformări osoase.
Rahitismul carenţial (RC) – (din grecescul rahis – coloana vertebrală, deformaţie) este cunoscut încă din
antichitate, fiind descris de Galen. Primele cercetări știinţifice datează din secolul al XVI-lea, când anatomul
și ortopedul englez Glisson a scris un manual consacrat RC. Rahitismul carenţial este o boală răspândită la
nivel global. Totodată, o frecvenţă mai înalta a ei s-a observat în Anglia (motivată de condiţiile
meteorologice: umiditate sporită, insuficienţa razelor solare), de unde provine și denumirea mai veche de
,,boală engleză”. O etapă nouă în studierea RC a început în anul 1920, când a fost descoperită vitamina D,
izolarea ei în formă pură fiind posibilă doar în anul 1932.
Informaţie epidemiologică
Rahitismul este o boală care survine cu precădere la copii cu vârste între 3 luni și 2 ani, la adolescenţi. Fapt
explicat că în aceste perioade copilul crește cu rapiditate, corpul lui necesitând un nivel crescut de calciu și
fosfor.
Media europeană privind prezenţa semnelor de hipovitaminoză D este de 40%. Unele date suplimentare:
• circa 50-70% copii de vârstă fragedă fac rahitism carenţial;
• circa 10-15% copii fac rahitism în condiţii de profilaxie.

8.Etiologie: factori determinanţi, factori favorizanţi (exogeni şi endogeni),

factori iatrogeni medicamentoşi.

Etiologia rahitismului
Principala cauză de rahitism este carenţa cronică de vitamina D.
Factorii determinanţi ai carenţei cronice de vitamină D sunt:
• deficitul de producţie endogenă a vitaminei D3 în piele și/ sau insuficienţa de aport alimentar al
vitaminei D;
• deficitul de absorbţie intestinală a vitaminei D;
• dereglarea metabolismului endogen al vitaminei D;
• necorelarea temporară dintre aport minimal și necesităţi
sporite ale organismului în creștere.

• Totodată esenţa carenţei de vitamină D trebuie corelată cu multitudinea de factori favorizanţi,

inclusiv genetici, cu apor- tul alimentar și raportul Ca/P care influenţează absorbţia.
Factori favorizanţi (factori de risc) ai rahitismului.
• Acest grup include: factorii materni și din partea copilului.
Factori de risc materni (prin rezerve insuficiente prenatale de vitamină D)
• Predispoziţie familială (rahitism familial), vârsta mamei sub 17 ani sau peste 40 ani.
• Regim alimentar neechilibrat în sarcină și lactaţie.
• Insuficienţa fetoplacentară.
• Multiparitate.
• Lipsa (insuficienţa) profilaxiei antenatale.
• Afecţiuni ale sistemului cardio-vascular, digestiv, endo- crin, renal.
• Terapie cu anticonvulsivante, antibacteriene de durată.
• Gravidele care se află în mediu nociv și au deprinderi no-
cive (fumat, alcoolism etc.).
Factori de risc din partea copilului
• Nou-născuţii prematuri, dismaturi, gemelari; făt macro- som; sexul masculin.
• Creșterea rapidă, viguroasă a copilului mic cu remodela- rea/renovarea permanentă a oaselor.
• Hipodinamia (înfășarea); hiperpigmentaţia pielii.
• Copii născuţi toamna-iarna; lipsa expunerii la soare; factori sociali.
• Copilul frecvent bolnav, alte maladii ale sugarului.

Factori etiologici exogeni :

Factori de mediu, regimul de însorire insuficient
• Zona geografică, zona climaterică, sezonul anului.
• Unele obiceiuri naţionale, condiţiile de trai (camere întunecate, acoperirea feţei copilului).
• Poluarea atmosferei.
• În condiţiile climaterice ale Moldovei cu perioade reduse ale sezonului cald proprie pentru expunerea
copilului la soare, este necesară o suplimentare a aportului de vitamină D.

Cauze alimentare :
Necesarul fiziologic minim în vitamină D este de 400 UI/zi (10 mcg). Aportul alimentar de vitamină D
constituie circa 20% din necesitate. Laptele, alimentul de bază al sugarului, este sărac în vitamină D: laptele
matern conţine 40 UI/litru, laptele de vaci – 10-20 UI/litru, iar gălbenușul de ou – 20- 50 UI. Cauze de aport
insuficient de vitamină D din partea produselor alimentare: nutriţie prelungită preponderent lactotrofă; lipsa
diversificării sau diversificare incorectă; ali- mentaţie artificială cu produse neadaptate; exces de făinoase,
regim vegetarian. Actual se discută mult despre rahitismul alimentar (nutritional rickets), caracteristic
copilului după 2 ani, determinat de deficitul de calciu în alimentaţie, frecvent în ţările subdezvoltate.
Factori iatrogeni :
Copiii supuși unui tratament îndelungat cu corticosteroizi, anticonvulsivante (fenobarbital), citostatice,
chimioterapie, diuretice, antacide, laxative, anticoagulante, fenotiazină in- duc rahitism prin sinteza redusă
sau degradarea crescută a 25 (OH)D sau a 1,25(OH)2D, accelerarea metabolismului he- patic al vitaminei D,
alterarea matricei proteice osoase, scăde- rea absorbţiei intestinale de Ca.

Factori etiologici endogeni :

Dereglarea absorbţiei intestinale a vitaminei D este condiţionată de: sindroamele de malabsorbţie intestinală,
disfuncţii biliare și boli colestatice hepatice (absenţa sărurilor biliare), rezecţie intestinală, diareea cronică
(toate afectează metabolismul și absorbţia vitaminei D, Ca, P).

9. Patogenie, fiziopatologie (osteomalacie, osteoporoză, hipoplazia

ţesutului osos).

1.Osteoporoza
- mineralizare insuficientă a structurilor cartilaginoase ale oaselor;
- hiperplazia ţesutului osteoid (nu se mineralizează în hipovitaminoză D);
- deformaţii osoase, rigiditate osoasă scăzută, fragilitate osoasă, fracturi.
2.Osteomalacie – este legată direct cu deficienţa vitaminei D şi fosfaţilor.
- Aport scazut de vit D
-Scaderea expunerii la soare
-Afectarea absorbtiei intestinale de Ca
-Hipofosfatemie
Osteomalacia reprezintă mineralizarea osoasă anormală a osului deja format şi, deşi coexistă în cazul
rahitismului,termenul este utilizat de obicei pentru perioada de vârstă în care creşterea osului s-a
încheiat.Există consecinţe clinice şi ale deficitului uşor (insuficienţei) de vitamina D - nivelurile cronic
scăzute de vitamina D fiind asociate cu densitate minerală osoasă scăzută şi modificări ale markerilor ce
reflectă calitatea osului, chiar şi în absenţa rahitismului
3. Hipoplazia tesutului osos :
Rolul Vitaminei D :
La nivelul tesutului osos: asigura mineralizarea osoasă prin concentraţii optime ale Ca, P, Mg, citraţi în
sânge, prin diferenţierea osteoblaştilor. Asigură creşterea scheletului prin modelarea depunerilor de Ca, prin
acţiune directă asupra osteocitelor. Determină mobilizarea Ca din tesutul osos realizată de către
parathormon,dar prin acţiunea ,,permisivă” a vit. D.

Deficitul Vit D la nivelul osului determină mobilizarea Ca din oase,stimularea activităţii osteoclastelor,
osteoblastelor (creşte FAL) rezultînd mineralizarea insuficientă a structurilor cartilaginoase ale oaselor,
formare exuberantă de ţesut osteoid insuficient mineralizat, oasele îşi pierd rigiditatea. În consecinţă
calcemia se menţine normală sau la limită inferioară (în stadii avansate de hipovitaminoză D netratatе poate
apеrea o hipocalcemie severă). Hipofosfatemia este mai marcată decât hipocalcemia în stadiile incipiente ale
deficitului de vit.D.
Ca consecinţă a hipocalcemiei, hipomagneziemiei, hipofosfatemiei, apare leziunea de bază în rahitismul
carential – afectarea oaselor. In sensul larg afectarea este o insuficienţă de mineralizare a ţesutului osos la
organismul în creştere. Ca rezultat a hipocalcemiei şi hipofosfatemiei se produce un deficit de osificare
(mineralizare) a matricei osoase, cu mărirea cantităţii de matrice proteică osoasă necalcefiată – asa numitul
ţesut osteoid, care are o rezistenţă mecanică scazută.

10. Clasificarea rahitizmului.

I. Clasificarea clinică a rahitismului

Caseta 1. Clasificarea internaţională a maladiilor, ed. X
1. E55 Carenţa în vitamine
2. E55.0 Rahitism evolutiv
3. Osteomalacia
-infantilă
- juvenilă
Cu excepţia: Rahitism
- celiac (K90.0)
- Crohn (K50)
- neevolutiv
- renal (N25.0)
- rezistent la vitamina D (E83.3)
4.E55.9 Carenţa în vitamina D fără precizare
5. Avitaminoza D

II .Clasificarea rahitismului
I. Gradul de gravitate (I, II, III), uşor, mediu, grav
II.Perioada: debut, stare, reconvalescenţă, sechele
III.Evoluţia: acută, subacută, recidivantă
IV.Complicaţii: tetanie rahitogenă, hipervitaminoza D, Convulsii, mobilizare convulsivă
Schimbări funcţionale respiratorii,cardiace, Deformări osoase, Copil frecvent bolnav.

III.Clasifi carea rahitismului (după E. Lukianova și colab., 1989) » Carential »

(Se face în corelaţie cu provenienţa insufi cienţei de vitamină D, de perioada procesului, gradul severităţii și
răspunsul terapeutic) :
1.Rahitism carenţial,vit. D sensibil
2. Rahitism vit.D dependent, pseudodefi citar
3. Rahitism vitamin D rezistent
4. Rahitism secundar

IV. Clasificare -Rahitismele vitamin D-rezistente :

1.Rahitisme ereditare :
-rahitism vitamin D-dependent (pseudocarenţial, Prader)
-rahitism vitamin D-rezistent hipofosfatemic X-lincat familial
- rahitismul Albright
- rahitismul Fanconi
- fosfat diabet
- hipofosfatemia Harison
- hipofosfatemia comună Royer
-rahitism din tubulopatiile cronice idiopatice sau secundare

2.Rahitisme secundare
rahitisme din insuficienţa cronică renală, în sindroame nefrotice
rahitism rezistent din insuficienţa cronică hepatică
rahitism din sindromul de malabsorbţie
rahitism din atrezii ale căilor biliare
rahitism indus de tratamentul cu Fenobarbital, corticosteroizi, antacide
rahitism din pseudoparatiroidism (osteodistrofia ereditară Albright)

11.Tabloul clinic în rahitism: perioada de debut, perioada de stare, peioada de

reconvalescenţă. Evoluţie acută, subacută, gadul I,II,III.

Tabloul clinic:

Date clinice generale.

-Debutul la orice vârstă, primele semne ale bolii apar la 4-8 săptămâni de viaţă. De obicei, la prematuri, la
sugari alimentaţi natural debutul survine de la 2-3 luni, iar în carenţe cronice – de 3-6 la luni.

-Debutul este insidios, nespecific, apare treptat pe fond de stare generală bună, având trei grupe de semne
clinice: dereglări neurovegetative, dereglări metabolice, dereglări osoase.

-Leziunile osoase sunt simetrice și nedureroase, se instalează tardiv – la 3-6 luni de la debut.
-Predomină afectarea zonelor de creștere rapidă (metafizele oaselor lungi).

-Localizarea semnelor osoase este succesivă: cutia craniană la sugar sub 3 luni, torace la sugar de 3-6 luni,
oasele lungi la sugar de peste 6-12 luni, coloana vertebrală, bazinul la copilul mai mare, la adolescent.

Rahitism, perioada de debut

Primele semne clinice (semnele de alarmă) apar între lunile 1-2 după naștere. Sunt determinate de
hipocalcemie tranzito- rie, dereglări metabolice (acidoză), fosfotaze alcaline sporite, hipofostatemie cu
reducerea sintezei ATP. Semnele au la bază manifestări neurovegetative (tab. 1.10.).

1. Tabloul clinic. Perioada de debut (de la 1 lună până la 3-4 luni).

Primele semne clinice (semnele de alarmă) apar între lunile 1-2 după naștere

Hiperexcitabilitate neuromusculară: iritabilitate, agitaţie, tresăriri spontane sau la

lumină/zgomote, tremurături ale extremităţilor, modificarea regimului somn-
SNC şi vegetativ veghe, copilul pare speriat, are reflexul Moro spontan.

 Transpiraţii abundente în somn, la alăptare

Piele  Paloare, piele umedă, turgor scăzut, dermografism rosu stabil, intertrigou
persistent. Freacă capul de pernă, alopetiţie occipitală.
Mușchi  Hipotonie musculară, întîrzie achiziţiile motorii. ,,Constipaţie’’ cu scaun moale.
Oase  Fontanela cu borduri moi, occipit aplatisat, poate fi craniotabes (rar)!
 Hiporexie. Sensibil la infecţii! Hepatosplenomegalie. Dispnee moderată. Rar
Altele
laringospasm, hipocalcemie cu convulsii !
o Calciul seric normal sau ușor scăzut. Fosforul seric normal
o  Acidoza metabolică. Nivel scăzut PTH
Paraclinic
o  Urina cu miros acid, fosfaturie

Radiologic Aspect osos normal.

 Encefalopatie perinatală, sindrom mioton, hiperexcitabilitate.

 Hipertensiune intracraniană.
Atenţie:
capcane de  Sindrom de retard motor.
diagnostic!
 Dismicrobism intestinal (constipaţie).

 Calciul seric normal – atenţie.

2. Rahitism fluorid, perioada de stare.

Procesul patologic avansează, semnele clinice de debut se păs- trează și se accentuează. La etapa dată au loc
diminuări de Ca, P, Mg serice, cresc vădit acidoza, fosfataza alcalină, PTH. Apar semnele caracteristice de
osteomalacie (demineralizarea osului), hiperplazia ţesutului osteoid, osteoporoză, semne neuro-musculare,
ligamentare, anemie.

SNC Transpiraţii, hiperexcitabilitate neuromusculară.

 Retard psihosomatic, labilitate emoţională.

 Regresul achiziţiilor motorii (susţinerea capului, statul în șezut, mersul).

 Hipotonie musculară difuză și slăbiciune musculară, constipaţie. Crampe

musculare.

Muşchi  Abdomen mare – hipoton, de ,,broscuţă’’, hernie ombilicală.

 Hiperlaxitate ligamentară (picioare de balerină).

 Pareza diafragmei, dereglări respiratorii.

 Craniotabes occipito-parietal, înmuierea oaselor calotei craniului, care la

presiune digitală dă impresia de folie de celuloid sau de ,,minge de ping-pong”
(necesită diferențierea de osteogeneza imperfecta, hidrocefalie, sifilis congenital).

 Aplatizarea oaselor occipitale, parietale – plagiocefalie (craniu asimetric, turtit

lateral).
Craniu
 Proeminenţa boselor parietale, frontale (bombări simetrice) cu aspect de ,,cap
patrat, frunte olimpiană, macrocranie” (hipertensiune intracraniană!?).

 Fontanela anterioară larg deschisă, persistă mult, suturile pot fi anormal de largi.

 Mătănii condrocostale: nodozitaţi (îngroșări) palpabile, vizibile la nivelul

joncţiunii condrocostale și sub formă de linie oblică – la baza toracelui.

 Torace deformat: aplatizare anteroposterioară; torace lărgit la baze cu șanţ

submamar Harrison, rezultat din retracţia toracică la nivelul de inserţie a
Torace diafragmei; stern înfundat ,,de cizmar”; stern proeminent “de porumbel” (”în
carenă”).

 Deformări ale claviculelor; rar – fracturi spontane ale coastelor.

-,, Brăţări rahitice’’ - tumefieri vizibile sau palpabile epifizare - metafizare la partea
distală antebraţ, gambe prin exces de ţesut osteoid
-Deformări ale diafizelor- apar în primul semestru de viaţă, se accentuează la începerea
mersului:

Deformări ale   ,, genu valgum’’ - genunchi apropiaţi, picioare în X

membrelor   ,, genu varum’’ - picioare în paranteză, crăcănate
  membre inferioare arcuie înspre partea posterioară (genu recurbatum)
  Fracturi spontane indolore, frecvent fibulă, radius
  Tulburări de mers prin slăbiciuni musculare proximale (“mers de raţă”).

Deformări coloana  Cifoză dorsală superioară sau inferioară, cifoză dorsolombară; scolioză,
vertebrală, bazin. cifoscolioză. Bazin îngustat, turtit.
  “Coxa vara” cu dereglări de mers (articulaţie coxofemorală).

 Afecţiuni dentare: apariţie întârziată, distrofii dentare la copil mare și la adult.

 Hipocalcemie. Hipofosfatemie. Acidoză. FA crescute. PTH crescut.

 Urina: nivel crescut de P, aminoacizi, bicarbonaţi.

Date paraclinice
 Anemie.

Articulaţia pumnului sau a gambei

  Întîrzierea apariţiei nucleelor epifizare de osificare  

 Zona de creştere metafizară: lergirea ei, linia de creştere neregulată,încurbată- ,,

cupă de şampanie”, datorită dezvoltării aberante a cartilajului de creștere, fără a
se mineraliza

 Modificări diafizare: corficala osoasă subţiată, canalul medular lărgit.

Semne  Demineralizarea osoasă generalizată (estompare radiologică)

Radiologice
 Vizibile mătanii costale, deprmări osoase

 Pseudofacturi Looser - Milkmann (numai periodice)

Vindecarea radiologica a rahitismului carential:

-Apariția liniei de osisficare (densă), semnifică începerea calcifierii normale

-Micșorarea spațiului metafizo-epifizar.

3. Rahitism, perioada de reconvalescenţă. Ameliorarea semnelor clinice generale, normalizarea

somnului, tonusului mus- cular. Modificări osoase vizibile. Biochimic: hipocalcemie pe baza
depozitării intensive în oase; fosfataze alcaline crescute. Radiologic: remineralizarea osului.

4. Rahitism, perioada sechelară: anemie deficitară, deformări osoase – se conturează către vârsta de
2-3 ani, hipoplazia smalţului dentar, schimarea ordinii de erupţie a dinţilor, re- tard staturo-ponderal
în forme severe, vindecare radiologică.

Rahitism carenţial forma
ușoară (gradul I)
-Tabloul clinic corespunde cu
manifestările perioadei de debut
al rahitismului.
-Predomină semnele de
hiperexcitabilitate neuro-
musculară.
-Alopecie occipitală.
Rahitism carenţial forma medie-
gravă (gradul II)
-Semne clinice de hiperexcitabilitate
neuromusculară exprimate.
-Semne osoase de osteomalacie,
osteoporoză, hiperplazie a ţesutului
osteoid. Sunt afectate 2-3 regiuni ale
scheletului.
-Semne de hipotonie musculară
Rahitism forma gravă (gradul
III)
-Semne clinice pronunţate de
afectare a SNC, SN vegetativ.
-Deformări osoase pronunţate.
-Afectarea organelor interne:
pneumonii recidivante, disfuncţie
intestinală cronică,
hepatosplenomegalie marcată,
-Flexibilitate crescută a
bordurilor fontanelei mari.
-Proeminenţă ușoară a boselor
frontale, parietale. Rar –
craniotabes.
-Hipotonie musculară moderată.
-Evoluţie, de obicei, acută.
difuză. anemie severă.
-Afectarea organelor interne: anemie, -Retard ponderal, retard statural.
hepatosplenomegalie, dereglări
respiratorii și intestinale. -Retard psihomotor.
-Retard psihomotor moderat. -Semne radiologice accentuate.
-Biochimic: acidoză, hipofosfatemie,
hipomagnezemie, hipocalcemie.

-Radiologic: osteoporoză.

Evoluţie acută Evoluţie subacută

-Caracteristic pentru copii născuţi la termen, dar cu -Debutul maladiei este mai tardiv – după 6 luni.
masa mare la naștere, paratrofie.
-Semne clinice generale au debut și evoluţie
-Apariţia semnelor în primele 6 luni de viaţă. insidioasă, latentă.

-Predomină semne clinice de afectare a SNC și
vegetativ, a pielii, afectării musculare. Evoluţia
rapidă a semnelor clinice, durata perioadei de debut
este mică.
-Afectarea osoasă – preponderent tip osteomalacie
(craniotabes, flexibilitatea bordurilor fontanelei
mari, aplati- zare occipitală).
-Caracteristic pentru prematuri, dismaturi, gemelari,
copii cu tulburări de nutriţie, cu diaree cronică,
profilaxie insu- ficientă cu vitamina D.
-Semne osoase – predomină hiperplazia ţesutului
osteoid: deformarea craniului, mătănii costale,
brăţări rahitice.

12.Diagnostic paraclinic (biologic) după perioade. Modificări radiologice.

Anomaliile biochimice în rahitism carenţial au o consecutivitate și cuprind trei faze.
Faza de debut (hiperparatiroidism relativ):
hipocalcemie necompensată, normofosfatemie, nivel de PTH normal sau puţin crescut, fosfataza alcalină
normală sau crește ușor. Semne radiologice lipsesc. Este stadiul de rahitism“biochimic”.

Faza de stare a bolii (hiperparatiroidism secundar efectiv):

activitatea sporită a PTH-ului produce normocalcemie, hipofosfatemie, face raportul Ca la P de 3:1 (norma
2:1); creștere marcată a activităţii fosfatazei alcaline. Nivelurile 25(OH)D sunt scăzute constant sub 30
nmol/l.
Analiza de urină: hiperfosfaturie, hiperaminoacidurie, hipocalciurie (reabsorbţia Ca maximală, proba
Sulcowitch negativă). Sunt caracteristice modificări radiologice.

Faza tardivă (hiperparatiroidism inefectiv prin scăderea concentraţiei Ca osos labil)

• Hipocalcemie și hipofosfatemie, acidoză metabolică, PTH sporit, FAL crescute.
• Hipercalciurie și hiperfosfaturie, hiperaminoacidurie.
Modificările radiologice osoase. Semnele radiologice sunt patognomonice, se datorează tulburării osificării
encondrale a cartilajelor de creștere, sunt mai evidente la nivelul cartilajului de creștere epifizar. Se face, de
obicei, radiografia articulaţiei pumnului sau a gambei.

Semne caracteristice:

 Întârzierea apariţiei nucleelor epifizare de osificare, care au aspect iregular, vărgat și neclar.
 Zona de creștere metafizară: lărgită, linia de creștere neregulată și incurbată concav – aspect “cupă
de șampanie”, datorită dezvoltării aberante a cartilajului de creștere, fără a se mineraliza.
 Modificări diafizare: corticala osoasă subţiată, canalul medular lărgit.
 Demineralizarea osoasă generalizată (estompare radiologică).
 Îngroșări ale zonelor de creștere, vizibile mătănii costale, deformaţii cu incurbaţii osoase.
 Pseudo-fracturi sau striaţiile Looser-Milkmann (doar periodice).

Vindecarea radiologică a rahitismului carenţial: apariţia liniei de osificare (densă) semnifică

începerea calcifierii normale; micșorarea spaţiului metafizo-epifizar.

13.Rahitismul pseudodefi citar (vitamino-D-dependent) este o formă

ereditară, autosomal-recesivă. Lanţul de perturbări este determinat de micșorarea
activităţii hidroxilazei renale care are ca efect reducerea nivelului de 1,25 (OH)2 D3 în sânge. Deci,
deși vitamina D e prezentă în organism, la nivel de rinichi nu are loc hidroxilarea 25(OH)D în
1,25(OH)2 D. Biochimic se manifestă prin hipocalcemie marcată, hipomagneziemie, reducere
moderată a fosforului, nivel sporit de PTH, fosfataza alcalină crescută, aminoacidurie, nivel de 1,25
(OH)2 D brusc micșorat. Radiologic are caracteristici ca în formele severe de RC, o incidenţă
crescută a fracturilor osoase.

Rahitismul hipofosfatemic D-rezistent (fosfat diabet, rahitism tubular renal) este cea mai frecventă
formă de rahitism D-rezistent (circa 1:25000 nou-născuţi), cu transmitere dominantă X-lincată. La
baza maladiei se afl ă un defi cit de reabsorbţie tubulară a fosfaţilor cu fosfaturie marcată. Gena
mutantă este localizată pe braţul scurt al cromozomului X. În sânge: hipofosfatemie marcată
persistentă, nivelul Ca în normă sau puţin scăzut. Nivelurile serice de 25(OH)D sunt normale,
nivelurile de 1,25(OH)2 D sunt normale sau scăzute. În urină: fosfaturie persistentă. Tabloul
radiologic este similar cu schimbările din RC.
Sindromul de Toni-Debre-Fanconi (diabetul glucoaminofosfatic) este o boală autosomal-recesivă,
care are la bază dereglarea reabsorbţiei tubulare renale a fosfaţilor, glucozei, aminoacizilor,
bicarbonatului. Manifestările clinice apar de la 4-6 luni: subfebrilitate, anorexie, vărsături, polidipsie,
poliurie. Se asociază malnutriţia, anemia, rahitismul. Mai evident este tabloul clinic în al 2-lea an de
viaţă: poliurie, polidipsie, subfebrilitate, diverse și multiple deformaţii osoase, hepatomegalie,
constipaţii. În sânge: hipofosfatemie, hipocalcemie, creșterea fosfatazei alcaline. În urină: glucozurie,
aminoacidurie, fosfaturie. Radiografi c: osteoporoză.

Cistinoza. În cazul acestei patologii, rahitismul se dezvoltă din cauza depunerii cristalelor de cistină
în ţesuturi, în retină, măduva oaselor, inclusiv în oasele tubulare, fapt ce determină o resorbţie a
sărurilor din ţesutul osos. Din cauza afectării renale apare: glucozuria, aminoaciduria, fosfaturia.
Procesul debutează în 1-2 an de viaţă cu: inapetenţă, poliurie, vome, polidipsie, fotofobie, constipaţii,
hepatomegalie. În sânge: anemie, acidoză, hipocalcemie și hipopotasemie, fosfataza alcalină este
mărită. În urină: aminoacidurie, glucozurie, cistinurie. Se determină, de asemenea, depunerea
cristalelor de cistină la nivelul diferitor organe precum: retina, rinichi, fi cat.

Tirozinoza apare la vârsta de 4-6 luni, manifestându-se prin hepatosplenomegalie, icter, ascită.
Semnele rahitismului apar mai tardiv. În sânge: hipocalcemie, acidoză, creșterea fosfatazei alcaline.
Se determină dezvoltarea insufi cienţei renale cronice.

Hipofosfatazia este o boală rară, cu transmitere autosomalrecesivă, caracterizată prin defi citul
congenital de fosfatază alcalină în sânge și în ţesut osos. Frecventa este de 1:100000. Debutul e în
primele 6 luni de viaţă, cu dereglări caracteristice pentru rahitism: deformarea oaselor lungi, nanism,
hipotrofi e, anomalii ale dinţilor de lapte și defi nitivi. În sânge: hipercalcemie, lipsa fosfatazei
alcaline. Consecinţe: nefrocalcinoza, insufi cienţa renală.

Sindromul de malabsorbţie, de asemenea, prezintă semne de rahitism pronunţate. Dereglarea

metabolismului vitaminei D este legată de diminuarea absorbţiei vitaminei D în intestin; sinteza
insufi cientă de proteină specifi că transportatoare de Ca. Manifestările clinice, biologice, radiologice
sunt similare RC. Ca tratament se administrează calcidioli și, rar, calcitrioli.

Atrezia căilor biliare. În această patologie cauza rahitismului este reprezentată de absenţa bilei și a
taurocoalatului de Na (substanţă care participă la absorbţia vitaminei D) în intestin. În cazul
hepatitelor, cirozelor hepatice se determină o sinteză scăzută de 25 (OH)D2 .

Osteogeneza imperfecta dereglează funcţia osteoblastelor, proces ce conduce la distabilizarea

osteogenezei endostale și periostale. Oasele lungi sunt mai rezistente, însă oasele mici și subţiri sunt
moi. Caracteristic pentru această boală sunt multiplele fracturi, deformaţiile scheletice severe,
demineralizarea osoasă, membrele sunt scurte, craniul este moale, suturile sunt larg deschise.
Tratamentul este neefectiv.

14.Profi laxia rahitismului Având în vedere gradul insufi cient de însorire,

frecvenţa sporită a maladiei, în Republica Moldova profi laxia antenatală
și postnatală a rahitismului carenţial comun este obligatorie .

Profilaxia antenatală are în vedere posibilitatea transportului transplacentar al vitaminei D și

calciului, captarea lor de către făt.

-Profi laxia nespecifi că: alimentaţie raţională și echilibrată, surse naturale de vitamina D și calciu,
regim de viaţă calitativ, expunere zilnică la aer și soare, igienă personală la nivel.

-Profi laxia specifi că: administrarea vitaminei D în doze de 500 UI zilnic oral, în ultimul trimestru
de sarcină; 1000 UI/zi – în situaţii speciale, femeilor din grupul de risc sau 4000 UI vitamina
D/săptămânal oral – atunci când nu e posibilă administrarea zilnică.
-Contraindicaţii pentru profi laxia specifi că cu vitamina D: vârsta peste 35 ani, maladii cronice
cardiovasculare (HTA, angină pectorală și altele), maladii cronice renourinare.

Profilaxia postnatală

-Profilaxia nespecifică. Regimul de viaţă și alimentaţia au rol important în profi laxia și tratamentul
rahitismului.

Unele principii esenţiale:

• alimentaţia naturală exclusivă până la 6 luni, diversifi carea la timp și corectă;

• formulele adaptate de lapte în alimentaţia artifi cială, fortifi cate cu 500 UI vitamina D/litru;

• baia/dușul zilnic al sugarului, masajul și gimnastica zilnică din prima lună de viaţă;

• expunere zilnică la aer a copilului, începând cu prima săptămână de viaţă;

• aerisirea zilnică a camerei copilului, igiena pruncului, îmbrăcămintea curată și adecvată

anotimpului;

• mișcarea în aer liber, încălţămintea adecvată, mersul desculţ, cura helio-marină pentru copilul de
peste 1 an.

-Profi laxia specifi că

Reguli de profilaxie cu vitamina D:

• se efectuează cu preparate ale vitaminei D omologate;

• este indicată la toţi copiii, începând din prima săptămână de viaţă și continuând până la vârsta de 24
luni;

• doza fi ziologică recomandată constituie 500-625 UI de vitamină D, care se administrează zilnic,

per os; • creșterea dozei până la 1000-1200 UI de vitamină D pe perioade limitate (nedepășind o
lună) este necesară în anumite situaţii: mama nu a primit vitamina D în timpul sarcinii; copiilor
prematuri, dismaturi în primele luni de viaţă; sugarilor mici

15. Tratamentul rahitismului: metode, scheme, preparate.

Terapia cu doze zilnice fracţionate de vitamina D este considerată cea

mai potrivită metodă din

punct de vedere fiziologic.

Măsuri generale:

• înlăturarea posibilei cauze;

• regim de viaţă sanogen;

• alimentaţie diversificată corespunzătoare vârstei;

• masaj, gimnastică curativă;

• evitarea ridicării precoce în șezut, a ortostatismului și a mersului (până la stabilizarea bolii);

• ghete cu susţinător plantar până la vârsta de 3 ani.

Tratamentul cu vitamina D

Forme ușoare vitamină D în doză de 2.000-3.000 UI/zi, oral, 30 zile.

Forme de gravitate medie vitamină D 3.000-4.000 UI/zi, 35-40 zile.

Forme severe necesită 4.000-5.000 UI/zi, timp de 40-45 zile.

În dependenţă de evoluţie se administrează în doze de:

• evoluţie acută – 3.000-4.000 UI pe zi;

• evoluţie subacută – 2.000-3.000 UI pe zi.

După finisarea tratamentului specific al rahitismului cu vitamina D este necesar de a prelungi

profilaxia specifică cu 500-700 UI/zi până la vârsta de 2 ani.

În caz de hipocalcemie severă (sub 1,8 mmol/l), iniţial se face o corecţie cu calciu în primele 24-48
ore pe cale i.v., până la dispariţia semnelor clinice și ECG de hipocalcemie. Ulterior, se
administrează calciu pe cale orală în doze 30-40 mg/kg/ zi, timp de 3-4 săptămâni în forme comune
și de 6-8 săptă-

mâni în forme hipocalcemice. Doza uzuală este de 500 mg (1 comprimat calciu lactic sau 5 ml calciu
gluconic 10%, oral) până la 5 ani și de 1000 mg/zi la copiii mari.

Pentru ameliorarea metabolismului fosfocalcic se recomandă administrarea

de citraţi (acid citric, natriu citric), preparate de magneziu 10 mg/kg/zi.

Alte principii terapeutice:

• iradiere cu raze ultraviolete – 1 dată pe zi, 10-20 proceduri;

• modifi cările osoase se rezolvă chirurgical doar când ritmul de creștere s-a încetinit;

• polivitaminele se recomandă doar copiilor mari și doar

preparate ce conţin 400-500 UI vitamină D.

16. Evoluţie. Complicaţiii. Pronostic. Supraveghere.

Evoluţie

în general, favorabilă dacă s-a diagnosticat și tratat corect.

Evoluţia fără tratament este severă, cu posibilitatea instalării unor complicaţii imediate și tardive.

Complicaţii

Complicaţii imediate:

• infecţii recurente,

• frecvent ale căilor respiratorii (imunitate deprimată, plămânul rahitic); retard psihomotor

• hipocalcemie (tetanie, laringospam, convulsii, moarte subită);

• anemie microcitară hipocromă, hiposideremică (hemoliză, absorbţie deficitară a fierului);

• fracturipe os patologic.

Complicaţii tardive:

genu varum, genu valgum; coxa vara cu tulburări de mers;

• deformarea cutiei toracice cu dereglări respiratorii, dereglări cardiace;

• deformarea bazinului la fete;

• afecţiuni dentare (distrofi i dentare la copil mare și adult);

• hipostatura.

Prognostic

bun în condiţiile depistării precoce și tratamentului adecvat.

rezervat în cazurile diagnosticate tardiv, fără corecţie, asociate cu tetanie, în laringospasm, la infecţii
și situaţii de carenţe severe.

Suoraveghere

Rahitismul diagnosticat va fi dispensarizat timp de 3 ani după vindecare.

17 ) Spasmofilia: definiţie, etiologie, patogenie.

Spasmoflia (tetania copiilor) este o maladie a copiilor de vârstă mica(pînă la 2 ani), caracterizată
prin convulsii tonice sau tonico-cloni- ce, hiperexcitabilitate musculară ca rezultat al hipocalcemiei.
Etiologie – hiperproducția de vit D (sub razele UV), doze mari de terapia cu vit D, hopofuncția
glandelor paratiroidiene, scăderea calciului ionizat în patologii renale

Factori favorizanţi: alcaloza, vărsăturile, stresul, hipomagneziemia, hipovitaminoza B1

Patogeneză - Tetania ca sindrom include stările patologice asociate cu mo- dif carea concentraţiei
unor electroliţi în spaţiul extracelular. În condiţii normale, excitabilitatea neuronală este dependentă
de concentraţiile ionice în lichidul extracelular neuronal: excita- bilitatea neuronală este
accelerată de ionii Na+, K+, OH-; este diminuată de ioni precum Ca++, Mg++, H+. Dezechilibrul
ionic determină patofziologic o hiperexcitabilitate neuronală la nivelul SNC, periferic sau senzitiv,
Apare la reducerea concentraţiilor de calciu, magneziu și la creșterea conţinutului de potasiu în
lichidul extracelular. Scăderea calciului ionizat în lichidul extracelular și cea a calciului seric total
sub 2,0 mmol/l în hipovitaminoza D, hipofuncţia paratiroidiană, patologia renală ș.a. O cantitate
mai mare de vitamină D,  depunerea calciului în oase, deficit de absorbţie a calciului.
hipocalcemie, o hiperpotasiemie tetania rahitogenă.

18) Manifestări clinice: spasmofilia manifestă,spasmofilia latentă.

Spasmofilia manifestă - forma acută a bolii, prin convulsii tonico-clonice, tonice sau clonice,
pierderea conștiinţei, somnolenţă sau comă postconvulsivă. Crizele convulsive sunt de scurtă durată
(până la 20-30 min), pot fi repetate în timpul zilei, nu lasă sechele. Convulsiile clonice debutează cu
contracţii clonice ale musculaturii feţei, apoi ale gâtului, ale membrelor, ale musculaturii respiratorii.
Accesul este însoţit de hiperexcitabilitate, de strigăte, tremor corporal total, retropul- sia corpului,
spumă la gură, sudorare, uneori – și de febră. După acces, copilul este apatic, moale, dar în
conștiință.

Spasmul carpo-pedal – -“mână de mamoș” (contractura cu f exia mâinii faţă de antebraţ, cu

extensia degetelor 2-5, contractura în ab- ducţie a policelui).

Membrele inferioare prezintă contractura în extensie și abducţie a piciorului în articulaţia

tibiotarsiană

Alte manifestări: contractura mușchilor palpebrali și peribucali – aspect de ”gură de pește”, mimica
feţei exprimă o frică; contractura mușchilor paravertebrali (opistotonus); contractura mușchilor
intrinseci ai globilor oculari (nistagmus, strabism); contractura mușchilor sternocleidomastoidian
(torticolis); contractura mușchilor drepţi abdominali – falsa apărare musculară. Pe durata acestor
contracţii, bolnavul este anxios, sesizând contracţiile ca fiind dureroase.

Contractura mușchilor netezi - manifestări respiratorii(dipnee, bronchospasm, stop la inspir),

cardiac(stop cardiac), digestive(defecății invol.).

Laringospasmul (spasmul coardelor vocale), apare în repaus sau după un efort (plâns, speriat, la
emoţii) stridor laringian, dispnee inspiratorie cu apnee, paliditate, cianoză, sudorare rece, agitaţie
marcată. ţipăt specif ”de cucoș”, uneori poate trece în convulsii cupierderea conștiinţei. Criza se
termină cu un expir profund, zgomotos, respiraţia treptat se normalizează, copilul adoarme. .

Spasmofilia - mai frecvent ca spasmof ilia manifestă. Este o stare de hiperexcitabilitate

neuro-musculară, copilul nu prezintă spontan manifestări clinice. De obicei, starea copiilor este
bună, se dezvoltă relativ bine, deși sunt prezente semne clinice de rahitism. Modul de expresie a
semnelor subiective diferă în funcţie de vârstă: pot fi crampe musculare, contracţii paroxistice ale
pleoapelor, palpitaţii, senzaţie de nod în gât, colici abdominale, cefalee etc.
Semnele spasmofiliei pot fi induse (prin ischemie provocată, stimulare electrică, mecanică).

Semnul Trousseau - inducerea spasmului carpo-pedal prin ischemie, cu ajutorul unui garou sau a
manșetei tonometrului la nivelul braţului – compresie ce depășește TA maximă, timp de 3 minute.
Pozitivă - spasmului carpo-pedal.

Semnul Chwostek. Se percutează cu ciocănașul nervul facial anterior, la mijlocul liniei ce unește
lobul urechii cu comisura labială. Rezultat: gradul I – contractura orbicularului buzei superioare;
gradul II – contractura orbicularului buzei superioare și aripei nazale; gradul III – contracţia întregii
hemisfere a feţei sau bilaterală.

Semnul Escherich: contracţia orbicularului buzelor prin per- cuţia comisurii bucale.

Semnul Lust: percuţia nervului sciatic popliteu extern la nive- lul capului peroneului produce f exia
și abducţia piciorului.

Semnul Erb: determinarea impulsurilor nervoase motorii prin excitarea electrică a nervilor; se
folosește curent electric cu intensitate mai mică decât cea f ziologică. Rezultatul este con- siderat
pozitiv, dacă contracţia degetelor mâinii are loc în caz de deschidere catodică la curent mai mic de
SMA.

Semnul Maslov: excitaţia copilului prin înţepătură are ca efect creșterea frecvenţei respiraţiiei; în
caz de spasmof lie are loc stop respirator pentru câteva secunde, f e la inspir, f e la expir.

Semnul Weiss: percuţia la nivelul unghiului extern al ochiului produce contracţia pleoapei
superioare.

19 Manifestări paraclinice.

Biochimie: calciul ionizat este sub 0,9 mmol/l (norma 1,1-1,4 mmol/l), calciul seric – total scăzut,
alcaloză, fosforul la limitele normale.

Semne ECG de hipocalcemie: prelungirea intervalului Q-T, depresia S-T, unda T înaltă, ascuţită.

20. Tratament. Profilaxie. Pronostic.

Tratament anticonvulsivant

În crizele de convulsii tonico-clonice: sol. diazepam 0,5% în doza de 0,3-0,5 mg/kg/doză (0,1 ml/kg),
intramuscular, intravenos, intrarectal, eventual repetat dacă nu cedează criza în 5-10 minute. Efect –
imediat sau în 5-10 minute, durata efectului 40-120 minute. Diazepamul poate fi repetat peste 30
minute, apoi – peste 4 ore, doza maximă – până la 0,5 ml/kg/zi.

Sol. de magneziu sulfat 25% – intramuscular – 0,2 ml/kg, maxim până la 0,5 ml/kg/zi, efectul peste
60 minute cu durata de 6 ore (în hipomagneziemie).

Tratament specific cu preparate de calciu în tetania confirmată: sol. calciu gluconat 10% 0,5-1,0
ml/kg intravenos, lent, sub monitorizarea ECG (se întrerupe în caz de bradicardie),

apoi preparate de calciu per os 50 mg/kg/zi la copil mic, până dispar semnele clinice și ECG de
hipocalcemie (circa 2 săptămâni).
Control – după proba Sulcovici, la necesitate – corecţie de potasiu. După lichidarea sindromului
convulsiv și normalizarea calcemiei este indicat tratamentul specifi c al rahitismului cu doze
terapeutice de vitamina D.

21. HIPERVITAMINOZA D

Este o complicaţie iatrogenă a tratamentului medicamentos cu vitamina D. Cauzele principale:

hipersensibilitatea individuală la preparatele vitaminei D; supradozarea accidentală sau iatrogenă cu
vitamina D; folosirea concomitenta a vitaminei D, preparatelor de Ca și a razelor ultraviolete; cure
repetate de vitamină D fără indicaţii concrete; folosirea preparatelor impure, preparatelor
concentrate, lipsa pipetelor standardizate.

Patogenie

Este demonstrată acţiunea toxică a vitaminei D asupra membranelor celulare, a proceselor

metabolice; acţiunea hipercalcemiei cu depunerea de calciu în organele interne (calcinoza vasculară,
nefrocalcinoza, în miocard, alveole, pe retină). În doze fi ziologice, vitamina D are rol decisiv în
mineralizarea matricei osoase, în doze toxice vitamina D are efect advers, duce la demineralizarea
calciului din ţesutul osos. În primul rând se dezvoltă o hipercalcemie ca efect al absorbţiei intestinale
a Ca; același lucru se întâmplă și în baza demineralizării oaselor. Concomitent se constată și o
hiperfosfatemie – datorită reabsorbţiei sporite de P în rinichi (hiperfuncţia parathormonului). Ca
rezultat se produce lezarea membranelor celulare cu dereglarea proceselor de oxidoreducere, de
glicoliză, de metabolism tisular. Are loc depunerea de Ca pe endoteliul vascular, în miocard, în
alveole, intestin, rinichi, stomac, pe retină. Se dezvoltă aminoaciduria, acidoza. Toate acestea
provoacă o hiperfuncţie a glandei paratiroide, dereglări de funcţie a suprarenalelor și glandei tiroide,
involuţie de timus.

22. Tabloul clinic în forma acută de hipervitaminoza D.

Intoxicaţia acută se dezvoltă după 2 săptămâni-2,5 luni de la supradozajul vitaminei D (unii autori
estimează termenul dat până la 6 luni). Sunt prezente simptome caracteristice rahitismului:
hiperexcitabilitate, transpiraţii, poate fi atestat craniotabes. Caracteristici: febră, agitaţie sau apatie,
anorexie rebelă progresiva, vărsături cu deshidratare acută, constipaţie, dereglări ale somnului,
stoparea creșterii ponderale, tegumentele palide-sure cu nuanţă icterică, reţea venoasă pe cap și
trunchi. După stadiul de excitaţie urmează o somnolenţă, apatie, sopor, comă, convulsii, paralizii.
Sunt caracteristice erupţii purulente pe tegumente, prezenţa de hepatomegalie, sufl u sistolic,
hipertensiune arterială. Calciuria provoacă micţii frecvente, poliurie, izostenurie. Proba Sulcovici
este pozitivă.

Posibile complicaţii: nefrolitiază renală, calcinoza vaselor mari şi valvelor.

Intoxicaţia cronică cu vitamina D Se dezvoltă la o supradozare de vitamină D timp de 5-8 luni.

Tabloul clinic este similar intoxicaţiei acute, dar cu o evoluţie mai lentă, mai trenantă, se afectează
SNC, sistemele gastrointestinal și renal.

Forma ușoară: simptomatologia clinică este săracă, aproape lipsește, mai mult este afectat SNC. Date
de laborator: Ca, fosfor seric în normă, proba Sulcovici pozitivă.

Forma medie gravă: anorexie, transpiraţii, vărsături, toxicoexicoză gr. I, constipaţie, hepatomegalie,
subfebrilitate prelungită, infecţii repetate, anemie; calciul seric crescut, fosforul scăzut, proba
Sulcovici pozitivă.

Forma gravă: stare gravă, anorexie rebelă, vărsături, toxico-exicoză gr. II-III, subfebrilitate, anemie,
hepatosplenomegalie, constipaţii, calciul seric crescut, fosforul scăzut, proba Sulcovici brusc
pozitivă.

Forma intestinală: predomină vărsăturile și constipaţia, malnutriţie, toxico-exicoză.

Forma renală (mai frecventă, mai tipică): poliurie, micţiuni frecvente, uneori dureroase. În sumarul
de urină – leucocite, proteine, cilindri, eritrocite, hipercalciurie; depuneri de Ca în rinichi cu
dereglarea fi ltraţiei, funcţiei de concentraţie; formarea complecșilor de Ca-glicozaminoglicane, care
se depun pe endoteliu vascular, în ţesutul interstiţial, tubii renali (nefrocalcinoză ce duce la insufi
cienţă renală).

Forma pseudoseptică are cacarteristice semne de hipervitaminoza D și de stare septică: anorexie,

vărsături, paliditate, scădere ponderală, intoxicaţie, hipertensiune arterială, constipaţie, febră
persistentă 3-4 luni, focare de infecţii permanente (piodermii, otite, pneumonii, pielonefrite).

23 Diagnostic pozitiv şi diferenţial.

Diagnosticul pozitiv

Diagnosticul de rahitism carenţial se stabilește în baza datelor anamnestice, datelor examenului clinic
complet, anomaliilor biochimice caracteristice, anomaliilor radiologice (nu este o investigaţie de
rutină în rahitism). Determinarea concentraţiei serice a 25(OH)D (normal – peste 50 nmol/l) este cel
mai bun indicator al statutului vitaminei D și constituie investigaţia necesară pentru a aprecia gradul
defi citului de vitamină D. Niveluri serice de peste 50 nmol/l previn hiperparatiroidismul secundar și
concentraţiile ridicate ale fosfatazei alcaline. În rahitism ușor concentraţia serică a 25(OH)D este de
25-50 nmol/l. În rahitism moderat concentraţia serică a 25(OH)D este de 12,5-25 nmol/l. În rahitism
sever concentraţia serică a 25(OH)D scade sub 12,5 nmol/l.

Diagnostic diferențial. În patologiile de mai jos Ca2+ seric este normal

• Encefalopatie perinatală, sindrom mioton, hiperexcitabilitate.

• Hipertensiune intracraniană.

• Sindrom de retard motor

• Dismicrobism intestinal (constipaţie)

Rahitismul pseudodeficitar (vitamino-D-dependent) este o formă ereditară, autosomal-recesivă.
Lanţul de perturbări este determinat de micșorarea activităţii hidroxilazei renale care are ca efect
reducerea nivelului de 1,25 (OH)2D3 în sânge. Deci, deși vitamina D e prezentă în organism, la nivel
de rinichi nu are loc hidroxilarea 25(OH)D în 1,25(OH)2D. Boala debutează începând cu vârsta de 6-
12 luni, manifestările fi ind determinate de hipocalcemie: excitabilitate, tremurături, convulsii,
laringospasm, hipotonie musculară. Treptat, apar semne de rahitism “florid” cu deformări osoase,
fracturi, dureri osoase, defi cit de creștere. Biochimic se manifestă prin hipocalcemie marcată,
hipomagneziemie, reducere moderată a fosforului, nivel sporit de PTH, fosfataza alcalină crescută,
aminoacidurie, nivel de 1,25 (OH)2D brusc micșorat. Radiologic are caracteristici ca în formele
severe de RC, o incidenţă crescută a fracturilor osoase.

Acidozele tubular renale constituie un defect ereditar al transportului ionilor de hidrogen la nivelul
tubular distal (tip I) sau defect al reabsorbţiei bicarbonatului la nivelul tubilor proximali (tip II).
Debutează la vârsta de 2-3 ani. Tabloul clinic este determinat de acidoza metabolică: polipnee,
anorexie, vărsături, poliurie, polidipsie, hipoizostenurie, nanism, dereglări rahitice osoase, hipotonie
musculară pronunţată, dureri musculare până la paralizie (hipokaliemie). Indici ai sângelui:
hipocalcemie marcată, fosfor – norma, crește nivelul clorizilor, e prezentă acidoza cu sporirea
bicarbonatului. În urină: calciurie, fosfaturie. În timp, se manifestă nefrocalcinoza, apar nefropatii.
Radiografi a determină osteoporoză sistemică.

Sindromul de Toni-Debre-Fanconi (diabetul glucoaminofosfatic) este o boală autosomal-recesivă,

care are la bază dereglarea reabsorbţiei tubulare renale a fosfaţilor, glucozei, aminoacizilor,
bicarbonatului. Manifestările clinice apar de la 4-6 luni: subfebrilitate, anorexie, vărsături, polidipsie,
poliurie. Se asociază malnutriţia, anemia, rahitismul. Mai evident este tabloul clinic în al 2-lea an de
viaţă: poliurie, polidipsie, subfebrilitate, diverse și multiple deformaţii osoase, hepatomegalie,
constipaţii. În sânge: hipofosfatemie, hipocalcemie, creșterea fosfatazei alcaline. În urină: glucozurie,
aminoacidurie, fosfaturie. Radiografi c: osteoporoză.

Osteogeneza imperfecta dereglează funcţia osteoblastelor, proces ce conduce la distabilizarea

osteogenezei endostale și periostale. Oasele lungi sunt mai rezistente, însă oasele mici și subţiri sunt
moi. Caracteristic pentru această boală sunt multiplele fracturi, deformaţiile scheletice severe,
demineralizarea osoasă, membrele sunt scurte, craniul este moale, suturile sunt larg deschise.
Tratamentul este neefectiv.

24. Tratament. Profilaxie. Pronostic.

Profilaxia antenatală

• Măsuri nespecifice pentru toate femeile însărcinate: mod de viaţă activ, alimentaţie raţională

• Vitamina D - 500 UI pe zi în ultimul trimestru de sarcină în timpul însorit şi 1000 UI în situaţii

speciale (condiţii de trai nefavorabile, alimentaţie defectuoasă, disgravidie), este indicată femeilor
din grupul de risc cu:

1. gestoze;

2. patologie SNC, care necesită terapie anticonvulsivantă;

3. patologie cardio-vasculară: malformaţii cardiace, hipertensiune arterială, disfuncţii

vegetative;

4. patologia aparatului gastro-intestinal, insuficienţă renală;

5. maladii ce necesită antibioticoterapie;

6. maladii endocrine.

7. Condiţii sociale nefavorabile.

Profilaxia postnatală

• Măsuri nespecifice:

1) regim corect al copilului: maxim plimbări la aer curat, efort asupra sistemului osos, masaj,
igienă perfectă;

2) alimentaţie la sîn, la necesitate produse lactate adaptate, diversificare corectă a raţiei

alimentare.

• Profilaxia specifică:

1) vitamina D - 500-700 UI pe zi, de la a 7-a-10-a zi de viaţă a copilului, pe o durată de 24 luni;

2) vitamina D - 800-1000 UI pe zi pentru copii din grupul de risc – 1 lună, apoi se reia cu 500
UI pe zi:

- Prematuritate.

- Dismaturitate.

- Malnutriţie congenitală.

- Traumă intranatală, asfixie în naştere, hipoxie cronică intrauterină.

- Convulsii de orice origine.

- Septicemie.

- Icter neonatal prelungit.

- Malformaţii congenitale gastro-intestinale, bronho-pulmonare.

- Diaree de etiologie diferită.

- Copii cu condiţii sociale precare, din instituţii rezidenţiale.

- Sugarii alimentaţi mixt sau artificial.

3) vitamina D - 1000-1200 UI pe zi, pe parcursul a 24 luni, la copilul născut prematur;

4) vitamina D prin metoda stoss - 200 000 UI per os la 2-4, 6, 9, 12-24 luni (în cazuri excepţionale,
când nu este posibilă administrarea zilnică orală a vitaminei D).

Tratament

• Regim corect al zilei.

• Dietă raţională - hrană la sân sau, la necesitate, amestecuri lactate adaptate, diversificarea corectă a
raţiei alimentare.
• Efort asupra osului: masaj, exerciţii, gimnastică, menţinerea copilului în stare de veghe pe suprafeţe
tari.

• Vitamina D.

Preparate ale vitaminei D:

1. vitamina D2, D3 (picături apoase, uleioase, drajeuri, forme injectabile);

2. dioli (pastile, drajeuri, picături apoase, uleioase, forme injectabile);

3. trioli (pastile, drajeuri, picături apoase, uleioase, forme injectabile).

Tratamentul rahitismului în diferite grade de severitate:

1. Rahitism uşor: vitamina D2, D3 - 2000-3000 UI pe zi, durata tratamentului 30 zile.

2. Rahitism moderat: vit. D2, D3 - 3000-4000 UI pe zi, durata tratamentului 35 - 40 de zile.

3. Rahitism sever: vit. D2, D3 - 4000-5000 UI pe zi, durata tratamentului 40 - 45 de zile.

În tratamentul copiilor cu rahitism sever se preferă preparatele vitaminei D în formă de dioli sau
trioli. Tratamentul rahitismului în dependenţă de evoluţie:

1. evoluţie acută - 3000-4000 UI pe zi;

2. evoluţie subacută - 2000-3000 UI pe zi.

În rahitismul sever se mai recomandă vitamina D în doze stoss.

• 3 doze stoss câte 100 000 UI, fiecare doză administrată la interval de 3 zile apoi, 1 doză 200
000 UI peste 30 zile, oral sau intramuscular.

Tratamentul rahitismului la copiii prematuri:

1. vitamina D - 4000-500 UI pe zi;

2. doza totală de tratament se creşte cu 50 000-100 000 UI;

3. după tratament, în prezenţa semnelor pozitive în evoluţia bolii, este indicată continuarea
profilaxiei rahitismului cu vitamina D 1000 UI pe zi, până la vârsta de 2 ani.

Tratamentul complicaţiilor. Spasmofilia.

• Măsuri nespecifice:

1. aer curat, plimbări;

2. profilaxia traumelor;

3. pentru prevenirea aspiraţiilor - în timpul somnului, copilul se întoarce pe o parte;

4. asigurarea permeabilităţii căilor respiratorii;

5. excitarea mucoasei nazale, buzelor cu aer sulfat de către alte persoane;

6. stropirea feţei cu apă caldă, apoi rece;

7. în laringospasm - excitarea rădăcinii limbii.

• Tratamentul medicamentos de urgenţă:

1. anticonvulsivante cu acţiune rapidă (Diazepam);

2. anticonvulsivante cu acţiune lentă: Fenobarbital, Oxibutirat de natriu şi Magneziu sulfat;

3. corecţia hipocalciemiei: administrarea preparatelor de Ca, oral şi intravenos (calciu gluconat

până la 50 mg/kg/24 ore).

• Tratamente specifice:

1. după lichidarea sindromului convulsiv şi normalizarea calciemiei este indicat tratamentul

specific al rahitismului cu doze terapeutice de vit. D.

Prognostic

Prognosticul bolii este bun în condiţiile depistării precoce și tratamentului adecvat. Prognosticul este
rezervat în cazurile diagnosticate tardiv, fără corecţie, asociate cu tetanie, în laringospasm, la infecţii
și situaţii de carenţe severe. Rahitismul nu este o boală gravă, fi ind complet tratabil, nu provoacă
moartea copilului decât prin accidente majore (hipocalcemie severă, stop cardiac), dar constituie un
factor de risc important în morbiditatea copilului (malnutriţie, anemie, copil frecvent bolnav,
deformări osoase, distrofi i dentare etc.). Rahitismul diagnosticat va fi dispensarizat timp de 3 ani
după vindecare.