RAHITISMUL VITAMINO

D-REZISTENT
Gruzinschi Andriana

RAHITISMUL VITAMINO DREZISTENT

Cauze
Diagnostic
Tratament
Prognostic
Managementul la diferite etape (PCN-105)

Clasificare
(dup E.Lukianova i colab.,1989)
Rahitismul vitamino D-rezistent
1) Rahitism hipofosfatemic congenital familial
sau diabet fosfatic:
a.
b.
c.

2)
3)
4)

Hipofosfatemia cromozom X-lincat

Afectarea osoas autosom-dominant
hipofosfatemic
Rahitism hipofosfatemic autosom-dominant

Sindromul De Toni-Debre-Fanconi
(glucozaminofosfat diabet)
Acidoza tubulorenal (sdr.Lightwood-Albright)
Hipofosfatazia

CAUZELE RAHITISMULUI
VITAMINO D-REZISTENT

Dereglarea metabolismului ionilor de fosfor

Dereglri

metabolice ereditare ale vitaminei D la

nivelul ficatului i rinichilor care influeneaz
dezvoltarea hiperparatireoidismului secundar.
Anomalia de structur a proteinelor care iau
parte la transportul fosfailor n tubii proximali.
Defect primar de transport al fosfailor n
intestinul subire i tubii proximali renali.

Acidoza metabolic

CONSECINELE
HIPOFOSFATEMIEI

Scderea proceselor de oxido-reducere, deficit

de ATP i creatinfosfat, clinic manifestate prin
hipotonie muscular, slbiciune muscular,
miocardiodistrofie, cu posibil evoluie n
insuficien cardio-respiratorie.
Deficit de fosfatidilcolin, din componena
mielinei, ceea ce duce la o demielinizare a
fibrelor nervoase cu o ulterioar scdere a
vitezei de propagare a impulsului nervos.
Deficit de 2,3-difosfoglicerat, cu dereglri de
funcie ale eritrocitelor (membranopatie), n
rezultat apare lizarea eritrocitelor = anemie
hemolitic nonsferocitar.

CONSECINELE
HIPOFOSFATEMIEI

Dereglarea ciclului Krebs cu acumulare de

acid piruvic = acidoz metabolic, ce
micoreaz cantitatea de Ca la nivel osos
(scade la pH= 7,3 i se stopeaz la pH=7,1) i
crete solubilitatea srurilor fosforo-calcice.
Scade fosforilarea osteoidului, ceea ce duce
la scderea mineralizrii osoase

DIAGNOSTICUL RAHITISMULUI
VITAMINO D-REZISTENT

Lipsa rspunsului pozitiv la tratamentul cu

doze uzuale de vitamina D, la un copil cu
semne clinice sugestive pentru rahitism

Tabloul clinic general, cu semne clinice

sugestive unei afeciuni specifice

Investigaii paraclinice (de laborator i

instrumentale)

MANIFESTRILE CLINICE
EXAMENUL OBIECTIV GENERAL

Stigme de disembriogenez (hipertelorism ocular, anomalii de

dezvoltare a pavilionului urechii, microanomalii ale degetelor al
membrelor superioare i inferioare, sindactilie);
Hipotonie muscular;
Adinamie;
Paliditatea tegumentelor;
Disfuncii cerebrale;
ntrzierea dezvoltrii psihomotorii;
Talie joas;
Lipsa dinilor sau reinerea erupiei dentare;
La copii mai mari, dureri n oasele gambei;
Modificrile osoase intereseaz coloana vertebral, deformaiile
consecutive ale membrelor inferioare;
Osteomalacia la aduli i la copii colari;
Pentru fetie, ulterior, deformaiile bazinului mic pot fi considerate
cauze ale naterilor patologice.

TABLOU CLINIC SPECIFIC

I.Rahitism hipofosfatemic X-linkat dominant

o
o
o
o
o
o
o
o
o
o
o

Se evideniaz n al doilea an de via, cnd copilul

ncepe s mearg;
Modificri scheletice rahitice cu deformarea
membrelor inferioare n forma de O mers de ra;
Talie joas;
La copii mai mari dureri n oasele gambei;
Tonusul muscular sczut;
Hiperfosfaturia;
Hipofosfatemia;
Nivelul Ca seric n limitele normei;
Majorarea hormonului paratiroidian;
Majorarea fosfatazei alcaline;
Rezistena la doze normale de vitamina D.

TABLOU CLINIC SPECIFIC

II.Rahitism hipofosfatemic ereditar cu

hipercalciurie
o
o
o
o
o
o
o
o

Se evideniaz n al doilea an de via, cnd copilul

ncepe s mearg, nesiguran n deplasare
Modificri scheletice rahitice cu deformarea membrelor
inferioare n forma de O;
n anamnez frecvent tubulopatie familial;
Hiperfosfaturie;
Hipofosfatemia;
Hipercalciuria;
Nivelul Ca seric n limitele normei;
Micorarea hormonului paratiriodian;

TABLOU CLINIC SPECIFIC

III.Rahitism hipofosfatemic autosomaldominant

o Se evideniaz n al doilea an de via, cnd
copilul ncepe s mearg, nesiguran n
deplasare;
o Modificri scheletice rahitice cu deformarea
membrelor inferioare n forma de O;
o Talie joas;
o Hiperfosfaturia;
o Hipofosfatemia;

RH X- linkat

RH ereditar cu
hipercalciurie

RH autosomal dominant

Se evideniaz n al doilea an de via, cnd copilul ncepe s mearg

Modificri scheletice rahitice cu deformarea membrelor inferioare n forma de O
Nanism dizarmonic
---

--n anamnez, frecvent

tubulopatii familiale

Nanism dizarmonic
---

Tonus muscular sczut

---

---

La copii mai mari,dureri n

oasele gambei

---

---

Hiperfosfaturie
Hipofosfatemie
Nivelul seric de Ca n limitele normei
Majorarea PTH
Majorarea fosfatazei
alcaline

Micorarea PTH
---

-------

Rx - extinderea i distrugerea metafizelor, a structurii interne a oaselor trabeculare

Rezistena la tratament cu doze uzuale de vitamina D

TRATAMENTUL SIMPTOMATIC

1. Regimul i alimentaia
Regimul

general este divers;

Dieta va corespunde necesitilor fiziologice de
vrsta i n conformitate cu starea funcional a
rinichilor;
n alimentaia copilului se permit terciuri cu
unt, zahr, dulcea, sup de legume, pireu de
legume, lmie cu zahr, fructe proaspete,
fructe, legume, mors, cartofi, varz, caise
uscate, stafide. Se vor exclude din alimentaie
produsele extractive i picante (carne de porc,
cafea, cacao, ciocolat, citrui, produse srate).
Regim hidric optimal.

TRATAMENTUL SIMPTOMATIC

2. Terapie specific

acid fosfaturic de la 500-600 mg pna la 1-3 g pe zi.

Vitamina D3 n doze mari (25000 -100000 UI/zi ori calcitriol 0,5
-1,5 mcg/24 ore), ndelungat sub controlul Ca i P seric, sub
controlul reaciei Sulckowitsch, pn la scderea fosfatazei
alcaline
Ca glicerofosfat

3. Terapie antibacterial (n caz de infecii intercurente)

Se

recomand efectuarea antibiogramei

Dozele vor fi indicate conform vrstei
Durata tratamentului antibacterial se va stabili n funcie de
caracterul focarului cronic infecios.

4. Tratament ortopedic

PROGNOSTICUL BOLII

este favorabil n cazul tratamentului cu

vitamina D pe parcursul vieii.

RAHITISMUL FANCONI

Sindromul de Toni-Debre-Fanconi prezint

o tubulopatie ereditar cu insuficien
tubular proximal complex, n cadrul
cruia este afectat reabsorbia fosfailor,
glucozei, aminoacizilor i bicarbonailor.

CLASIFICARE

Din punct de vedere etiologic, se disting trei

forme ale bolii:
1) forma ereditar care poart caracter
familial cu transmitere autosomal recesiv, cu
expresivitate variabil;
2) forma primar sau idiopatic fr etiologie
precizat (forma clasic descris de autori);
3) forma secundar a unor boli reno-urinare
(sindrom nefrotic, malformaii ale cilor
urinare), boli metabolice (glicogenoza,
cistinoza . a.), intoxicaiile subacute (plumb,
metale grele, tetracicline).

Din punct de vedere clinic, distingem:

1.Forma infantil (a copilului)
2. Forma adultului (la care debutul se produce n
jurul vrstei de 4 ani)

Morfologia se caracterizeaz prin

urmtoarele schimbri:
a) tubul contort proximal scurtat, legtura
dintre glomerul i tubul proximal se face
printr-un segment ngust, atrofiat comparat
cu gt de lebd;
b) atrofia i sclerozarea glomerulelor;
c) schimbri degenerative ale celulelor
tubului proximal;
d) hiperplazia i hipertrofia complexului
juxtaglomerular.

TABLOU CLINIC
Poliurie,polidipsie i
deshidratare

ncetinirea creterii,
acidoz,
hipofosfatemie,
hipercloremie
Hipofosfatemie,
rahitism (deformri
osoase), osteomalacie
Fosfaturie, glucozurie,
proteinurie,
hiperuricozurie

PRINCIPII DE TRATAMENT
Tratamentul este orientat ctre corectarea tulburrilor
echilibrului acido-bazic, hidric, energetic i nutritiv.
1. Regim igieno-dietetic adecvat, cu limitarea bucatelor
din carne i utilizarea frecvent a legumelor ce con in
potasiu.
2. Limitarea volumului de lichide consumat.
3. Abordarea terapeutic: orice tratament dse va efectua
sub controlul echilibrului acido-bazic

caz de acidoz metabolic se administreaz sol.de Na

bicarbonat 2-4% (5 ml/kg/24h), i/v sau oral
Pentru tratamentul osteopatiei se administreaz vitamina D 1020.000 UI/zi,ulterior, mrind treptat pn la 100-150.000 UI/zi.
Oxidevit, calcitriol 0,5-1,5 UI/kg/24 h
Preparate de calciu i fosfor
Preparatele hormonului de cre tere.
Complexe vitaminice A,B,C, coenzima Q10.

PROGNOSTICUL MALADIEI

depinde de varianta sindromului de ToniDebre-Fanconi. n linii generale ns,

prognosticul este nevaforabil, cu instalarea
insuficienei renale cronice la vrsta de 1020 ani.

SINDROMUL LIGHTWOOD-ALBRIGHT
Maladie complex caracterizat prin poliurie,
modificri scheletale rahitice, dereglri ale
echilibrului acido-bazic, nefrocalcinoz i
nefrolitiaz.
Prezint dou subtipuri:
1. ATR proximal sdr.Lightwood sau forma
infantil,se caracterizeaz prin incapacitatea de
reabsorbie la nivelul tubilor contor i proximali a
bicarbonatului. Secreia ionilor de H, n tubii
contori distali nu este perturbat,de aceea urina
poate fi acid.
2. ATR distal sdr.Albright-Buttler, se caracterizeaz
prin defectul de transport activ (secre ie) a ionilor
de H, totodata reabsorbia bbicarbonatului nu este
deficitar.

SINDROMUL LIGHTWOOD-ALBRIGHT

Sdr. Albright-Buttler, pe lng defectul de

secreia a ionilor de H, se caracterizeaz
prin defect de resorbie a ionilor de Na i n
special K, cu hipokaliemie.
Acidoza metabolic instalat, duce la
mobilizarea Ca osos, care n contextul
reaciei alcaline a urinei, duce la
nefrocalcinoz i nefrolitiaz.
Clinic, acest sindrom apare la copii mai mari
de 2 ani i aduli,foarte rar, la sugari, fiind
mai frecvent la fetie i femei.

SINDROMUL LIGHTWOOD-ALBRIGHT
Clinic se determin:
Anorexie
Vome
Sete intens
Poliuria
Constipaii
Deformri osoase, mai frecvent n valgus a
memrelor inferioare
Retenie saturo-ponderal
Fracturi osoase patologice

SINDROMUL LIGHTWOOD-ALBRIGHT
Modificri paraclinice
Acidoz metabolic hipercloremic
Hipokalemie
Hiponatremie
Hipocalcemie
Hipofosfatemie
Creterea fosfatazei alcaline
pH-ul urinei neutru sau alcalin
Hipocitraturie
Hiperkaliurie
Hipercalciurie
Radiologic: nefrocalcinoz, urolitiaz
ECG: dereglri de ritm cardiac

SINDROMUL LIGHTWOOD-ALBRIGHT

Dietoterapie: limitarea proteinei de origine animala, diet

bogata n cartofi, sucuri de fructe, pe fondal de regim hidric obisnuit.
n tratamentul ATD, rolul de baz revine administrrii soluiei de
bicarbonat i a soluiei citrice.
Corecia acidozei metabolice se efectueaza cu soluie bicarbonat de Na
n doza de 3-4 mmol/kg/24 ore, sub controlul echilibrului acido-bazic,
PH-ului urinei, ionogramei sangiune.
n cazul coreciei acidozei metabolice, este obligatorie administrarea
preparatelor de calciu.
Indicarea obligatorie a citratului de Na i celui de K, n dependen de
vrst (3-5-7 mmol/kg/24 ore)
Corecia hipokaliemiei cu panangin, asparcam.
n cazul osteoporozei se va indica metaboliii vitaminei D3(oxidevit,
calcitriol).

Evoluia i prognosticul sunt nefavorabile din cauza complicaiilor

asociate, manifestate, n special, prin scderea funciei
de filtrare i instalarea insuficienei renale cronice.

O zi reu it s ave i!!!