Pattern-uri clinice caracteristice pentru unele IDP

Caracteristici Diagnostic

La nou-născuți și sugari mici (0-6 luni)

Hipocalcemie, facies și urechi anormale, Sindrom DiGeorge
malformații cardiace congenitale
Detașarea întârziată a cordonului ombilical, Defect de adeziune leucocitară
leucocitoză, infecții recurente
Mărgăritărel/Candidoză muco-cutanată Imunodeficiența combinată severă
persistent/ă, deficit de creștere, pneumonie,
diaree
Scaune sanguinolente, otoree, dermatită Sindrom Wiskott-Aldrich
atopică
Pneumonie cu Pneumocystis jivoreci, Sindromul hiper – Ig M X-linkat
neutropenie, infecții recurente

La sugarii mari și copii mici (6 luni – 5 ani)

Mononucleoză infecțioasă severă progresivă Sindromul limfoproleferativ X-linkat

Abcese recurente determinate de S. aureus, Sindromul hiper IgE
pneumonie stafilococică cu formare de
pneumatocele, facies dismorfic, dermatită
pruriginoasă
Mărgăritărel/Candidoză muco-cutanată Candidoză muco-cutanată cronică
persistent/ă, onicodistrofie, endocrinopatii
Statură mică, păr fragil, varicelă severă Sindromul de hipoplazie păr-cartilaj
Albinism oculo-cutanat, infecții recurente Sindromul Chédiak – Higashi
Abcese, limfadenopatie supurativă,
obstrucție pilorică, pneumonie, ostiomielită Boala granulomatoasă cronică

La copii mari ( mai mari de 5 ani) și adulți

Dermatomiozită progresivă cu encefalită Agammaglobulinemia X-linkată

enterovirală cronică
Infecții sino-pulmonare, deteriorare Ataxie-teleangiectazie
neurologică, teleangiectazii
Infecții recurente cu N. Meningitidis Deficiențe C6, C7 sau C8
Infecții sino-pulmonare, splenomegalie, Imunodeficiența comună variabilă
manifestări autoimune, malabsorbție