BETA-TALASEMIA

- Prezentare de caz Prof. Dr. Evelina MORARU

Prep. Dr. Bogdan A. STANA

Date personale
LA, 3 ani i 3 luni
DN: 25.07.2009
Sex F
Domiciliu: Bacau
Grupa sanguina: A2, Rh pozitiv

Motivele internarii
reevaluare clinico- biologica .

Antecedente heredo-colaterale
Mama 24 ani
Aparent sntoi,
neag contact TBC
Tatal 26 ani
Un frate geamn, sntos
Bunica matern Astm Bronic

Antecedente personale fiziologice

Primul copil nscut la 32 sptmni
prin cezarian, sarcina gemelara
Greutate la natere =2150g
Scor APGAR 7
Oxigeno terapie la natere
Profilaxia rahitismului cu Vigantol
Vaccinri conform schemei nationale

Antecedente personale patologice

- La nastere diagnosticata cu anemia

prematurului
- Decembrie 2009 cu beta talasemie
obiectivate de electroforeza hemoglobinei.
- Februarie 2011
- beta talasemie minor,
debilitate fizic, spasmofilie latent,
necesita consiliere nutritionala

Condiii de via i mediu

locuiete la bloc 2 camere/4
persoane
frecventeaz grdinia
mama lucrtoare

Medicaie de fond
Acid folic: 1mg / zi
Vitamina E 100 mg : 1 cp / 2zile
Osteocare sirop: 10 ml X 2/zi,
15 zile /luna.

Istoricul bolii
Pacienta aflat n evidena clinicii din
decembrie 2010, fiind diagnosticat
n februarie 2011 cu Beta-talasemie.
n prezent se interneaz pentru
reevaluare clinico-biologic,
prezentnd tuse productiv, otalgie
UD, simptomatologie aparut n urm
cu 4 zile.

Examenul clinic la internare

pacient de sex feminin n vrst de 3 ani
Stare general: bun, talie 97 cm, greutate 13 kg
Facies: fante palpebrale oblice n sus
Tegumente: palide, uor icterice
Mucoase: icter sclero-tegumentar
Fanere: normal implantate
esut conjunctiv-adipos: slab reprezentat
Sistem ganglionar: superficial nepalpabil
Sistem muscular: normotrof, normoton,
normokinetic
Sistem osteo-articular: aparent integru, micri
active

Examen clinic
Ap. respirator: torace normal conformat, mobil cu micrile
raspiratorii, MV fiziologic, frecv. 16/ min
Ap. Cardiovascular: oc apexian sp. V ic, l.m.c. stg,
zgomote cardiace ritmice, suflu sistolic gr II/6, parasternal stg,
artere periferice pulsatile
Ap. digestiv: cavitate bucala normal conformat, abdomen
suplu, depresibil, nedureros la palpare, tranzit prezent, apeten
Ficat ,splina : ficat la 1,5 cm sub rebord
Ap. Uro-genital: miciuni fiziologice, urini normocrome
SNC si organe de simt: ots, rot prezente bilateral, far semne
de iritaie meningean

Examen ORL
otit medie acut bilateral, cu
exudat purulent n urechia medie
rinoadenoidit acutizata

INVESTIGATII
IMAGISTICE
Rx. Craniu aspect normal radiologic
Eco. Abdominal- Ficat normal ecografic.
- Colecist dismorfic, alitiazic.
- Pancreas normal ecografic.
- Rinichi normal ecografic.
- Splina 94 mm.
- VC 90 mm

Frotiu sanguin examen citologic

PMN = 53 %
E=9%
B = 1%
M = 6%
L = 31 %
anizocitoza(microcite,
sferocite, macrocite,
policromatofile),
anizocromie.

Test
Reticulocite
WBC
RBC
HGB
HCT
RDW-SD
RDW-CV
PDW
MPV
LYMP

01.02
8.48
3.26
8.6
24.4
62.0
24.0
9.5
8.5
2.57

08.02 03.05
52
144
7.04
7.02
3.06
3.48
7.9
8.8
22.3
25.9
60.8
64.5
23.6
25.7
9.3
9.1
8.6
8.3
2.97
2.82

Val.Ref.
5-15
6.0-17.00
3.7-5.3
11.0-14.0
32-42
33-49
10-15
10-18
8.5 -12
3-9.5

Test
Fibrinogen
TGP
TGO
Glucoza
serica

01.02
268
14
34
75

03.05
327
12
26
87

Val.referinta
200-400
5-38
5-35
60-100

Uree
PCR
Sideremie
BT
BD
BI

29
3.69
0.9
2.79

24
abs
48
3.09
0.65
3.44

10-40
absent
25-135
0.25- 1.00
0-0.25
0.10- 0.75

Diagnosticul pozitiv
Studii de laborator:
-

se efecuteaza hemoleucograma completa si examinarea sangelui periferic

diagnosticul beta talasemiei este sugerat de prezenta unei anemii
microcitare usoare, celule tinta periferice si indice reticulocitar anormal
hemoglobina HbA2 crescuta demonstrata de electroforeza sau
cromatografie confirma diagnosticul de beta-talasemie
testul de masurare a porfirinei eritrocitare libere este util in situatii in care
talasemia beta minor este incerta
masurarea fierului, feritinei, transferinei sunt utile pentru a exclude
anemia feripriva
indicele Mentzer este definit ca volumul corpuscular mediu pe
numaratoarea de eritrocite, un index sub 13 sugereaza beta-talasemie
manifesta
testele genetice sunt folosite pentru a stabili diagnosticul la un pacient cu
istoric familial sugestiv si elemente hematologice pentru talasemie .

Electroforeza hemoglobinei este metoda de elecie

n stabilirea diagnosticului pozitiv: homozigoii (HbF
30-90%), heterzigoii (HbA2 peste 3,5%).

ECG, ecocardiografia:
tulburri de ritm, semne sugestive de
cardiomiopatie secundar hemocromatozei
miocardice.

Studii imagistice.
Radiografii:
Craniu: craniu n perie, subierea tablelor intern i
extern parietale,lrgirea diploiei,prezena de spiculi.
Maxilarul este supradimensionat, cu proeminenta
malara si a incisivilor superiori si separarea orbitei.
Oase lungi: subierea corticalei, canal medular lung, creterea
transparenei.
Cardiopulmonar: hemosideroz pulmonar, cardiomegalie.

Rezonanta magnetica cardiaca detecteaza depozitele de fier

cardiace. Continutul hepatic de fier, testele functiei cardiace
obtinute prin echocardiografie sunt comparate cu rezultatele
masurarii fierului la rezonanta magnetica.

Aspiratul de maduva osoasa este necesar la anumiti pacienti

pentru a exclude anumite conditii care se manifesta precum
talasemia major.

Biopsia hepatica masoara depozitele de fier si

gradul de hemocromatoza.

Examen histologic.
Toate formele severe de talasemie arata maduva hiperactiva cu
hiperplazie eritroida si depozite de fier crescute in maduva, ficat
si alte organe. Hematopoieza extramedulara este o
caracteristica a talasemiei.