PREZENTARE DE CAZ

CHIRILA ALINA
Medic rezident pediatrie anul V

M.S.E
Copil

de sex feminin in varsta de 3 ani si 5

luni se prezinta la Spitalul Focsani pe data de
17 .01.2012 pentru urmatoarele simptome:
Paloare a tegumentelor
Scadere in greutate
Marire de volum a abdomenului

INVESTIGATII SP FOCSANI

Hb = 2,4g/dl
Ht =8,3%
VEM =53,5 Fl
HEM =15,5 pg
CHEM =28,9g/dl
WBC =12.600/mm3
TR =391.000/mm3
RBC =1550.000/mm3

Glicemie= 83 g/dl
Uree= 17 mg/dl
Creatinina =0,2mg/dl
TGO =27U/L
TGP =6 U/L
BT =1.64 mg/dl
BI = 1,64 mg/dl
BD =0 mg/dl
CRP < 6mg/dl
VSH =120 mm/h

RX CARDIOPULMONARA
Discreta

accentuare a desenului interstitial

hiliobazal bilateral
Cord globulos

18.01.2012 Se transfera in
SECTIA ONCOHEMATOLOGIE
-SPITALUL DE PEDIATRIE IASI
pentru continuarea investigatiilor

AHC
mama =20 ani
tata =23 ani
Frate =5 ani

aparent sanatosi

Parintii sunt verisori de gradul II

IIIGIIP, naste natural ,sarcina la termen,

GN =3400g,Apgar=?
Mama sarcina extrauterina s-au legat trompele
uterine

 Nu

a respectat programul de vaccinare

Profilaxia rahitismului pana la 1 an
CVM: mediul urban ,1 camera /4 persoane
Tatal fumator
Nu a primit medicamente la domiciliu
Nu a fost luata in evidenta medicului de
familie

EXAMENUL CLINIC

Stare generala satisfacatoare

Talie =87cm
T 2,58 DS
Greutate =12 kg G 2,15 DS
PC = 50,5cm
PC + 1,4 DS
Facies incercanat facies talasemic
Tegumente palid teroase mucoase palide
Moderata hiperemie faringiana
Tesut conjunctiv-adipos slab reprezentat
Hipotrofie musculara
Torace evazat,tuse productiva
Suflu sistolic gradul II-III/6 precordial ,FC= 116bpm,
Abdomen marit de volum
Ficat la 2 cm de rebordul costal
Splina la 6 cm sub rebordul costal

FACIES TALASEMIC
Malare proeminente
Bose frontale
Depresia arcadei
nazale
Protruzie maxilara

DIAGNOSTIC DE ETAPA
ANEMIE

SEVERA
HEPATOSPLENOMEGALIE
HIPOTROFIE STATUROPONDERALA
INFECTIE ACUTA CAI RESPIRATORII
SUPERIOARE

18.01

23.01

26.01

30.01

3.02

13.02

WBC

14,07

6,07

5,12

7,86

4,46

9,49

RBC

1,68

3,93

3,38

3,5

3,28

3,17

HG

2,3

9,6

9,2

8,5

7,7

8,8

HT

9,5

31

28,6

26,7

24,7

25,9

MCV

56,6

79

84,6

76,4

75,3

81,8

MCH

13,7

24,4

27,2

24,3

23,5

27,8

MCH
C

24,2

31

32,2

31,8

31,2

34

PLT

290

155

143

315

276

906

RET

98

26

FE

227

18

20

18.01

23.01

30.01

FIB

254

TGP

236

36

TGO

25

145

35

3.02

13.02

UREE 15
CREA 0,46
PT

74,77

BT

1,63

0,96

1,11

BD

0,67

0,21

0,5

BI

0,96

0,75

0,61

LDH

694

685

ELECROFOREZA
HB

20.01
PRAXIS

HB A1

97,18 %
97,8 %
N 96,5-99,5 N >95%

91,3 %
N>95%

HB A2

2,82 %
N 0,5-3,5%

3,4%
N 1,5-3,5%

HB F

23.01
SYNEVO

2,2 %
N 1,5-3,5%

31.01
SYNEVO

5,3 %
N<2%

18 .01

normal

Rezistenta
5 g NACL/1000
globulara
Hemoliza initiala

4,2 -4,6

Rezistenta
Globulara
Hemoliza totala

2,5 g NACL/1000 3,4-3,8

TEST COOMBS
DIRECT

negativ

negativ

FERITINA

25.01
PRAXIS

8.02
SYNEVO

313,1 ng/ml
N = 7-140

759,6 ng/ml
N =6-67

MEDULOGRAMA
Usoara hemodilutie,microcheaguri
Eritropoeza hiperplazica hipocroma
Granulopoeza eficienta maturativ fara modificari
morfologice
Megacariopoeza prezenta,plachete agregate prezente
pe frotiu

24.01

Ac anti HCV

negativ

24.01

Ag HBs

negativ

25.01

Ac anti HIV 1

absenti

25.01

Ac anti HIV 2

absenti

RX TORACE
Hemidiafragm drept ascensionat
Desen pulmonar accentuat
Cord globulos
RX CRANIU
normal

ECOGRAFIE ABDOMINALA

19.01
ficat cu echostructura
omogena LDH=108mm
colecist contractat
postprandial
pancreas
nevizualizabil,aerocolie
intensa,
Splina cu structura
omogena 130 mm(n<90)
V.splenica =7,2 mm
Rinichi ocho normali

1.02
Ficat LHD=120mm,cu
reflectivitate
crescuta,omogen
Colecist,pancreas,vezica
urinara normale
Splina =130mm
V. splenica = 5,5 mm in hil

EKG
Ritm sinusal 100-110/min
AQRS +50 grade
PQ =0,12 sec, morfologie normala
QT =0,34 (limita superioara)

ECOCARDIOGRAFIE 31.01
Cord cu structura normala ,dar cu VS usor dilatat
Posibil supraincarcare de volum
Se recomanda diuretic
Revine peste o saptamana
ECOCARDIOGRAFIE 8.02
CMD ameliorat
Control peste 3 luni

DIAGNOSTIC
BETA TALASEMIE
CARDIOMIOPATIE

DILATATIVA
HIPOTROFIE STATURO PONDERALA
INFECTIE ACUTA DE CAI RESPIRATORII
SUPERIOARE

TRATAMENT
MASA ERITROCITARA
IZOGR/IZORH =120 ml* 6zile
ACID FOLIC 1 mg/po
SPIRONOLACTONA 25 mg/po

TRATAMENT

CIPRINOL 200mg /iv 4 zile

BROMHEXIN 30 pic/po
IBALGIN
PARACETAMOL

EXTERNARE 17.02
revine peste 2 saptamani
continua tratamentul
cu acid folic si spironolactona

5.03

5.03

WBC =8,7*10*9/L
RBC =1,97*1O*12/L

TGP =17 U/L

HGB =6,0g/L

TGO =26 U/L

HT =15,8%

UREE =21 mg/dl

MCV=80,2fL

CREAT =O,38 mg/dl

MCH =30,5 pg

FE =80 ug/dl

MCHC =18,0 g/L

BT =1,28 mg/dl

PLT =134.000/mm3

BD =O,69 mg/dl

RET =40/1000

BI =0,59mg/dl

Electroforeza hemoglobinei in lucru

Fe =80 ug/dl
FERITINA =584,1/ml

ECOGRAFIE ABDOMINALA
Ficat

LDH =105 mm,structura omogena

Colecist alitiazic
Splina 135mm, structura omogena
Pancreasul nu se vizualizeaza
RD,RS normali
VU in semirepletie

TRATAMENT
ME

100 ml
HSHC 25 mg
ACID FOLIC 1mg
SPIRONOLACTONA 25 mg

SINDROAMELE TALASEMICE

Sunt anemii hemolitice congenitale datorate

unui deficit cantitativ de sinteza a lanturilor
globinice ale moleculei de hemoglobina.

1FORME MINORE(HETEROZIGOTE)
Sunt printre bolile genetice cele mai frecvente
2FORME MAJORE(HOMOZIGOTE)
Sunt mai rare dar mai grave

FIZIOPATOLOGIE

Talasemiile sunt consecinta unor anomalii ale

genelor care controleaza sinteza lanturilor alfa
sau beta globinice
Deficitul de sinteza al unuia din lanturile alfa sau
beta globinice conduce la scaderea sintezei
hemoglobinei, ceea ce determina caracterul
hipocrom si microcitar al anemiei
Excesul de lanturi globinice neafectate duce la
precipitarea acestora in eritroblasti si eritrocite,
conducand la hiperhemoliza intramedulara
(eritropoieza ineficienta) si hiperhemoliza
periferica extravasculara

FIZIOPATOLOGIE

Raspunsul compensator la hiperhemoliza este cauza

hiperplaziei eritroblastice, cu expansiunea maduvei
osoase hematopoietice si modificari scheletice
caracteristice ca si dezvoltarea focarelor de
hematopoieza extramedulara (hepatosplenomegalie)
Hipoxia cronica datorata anemiei necorectate duce la
intazierea cresterii somatice ,retard psihomotor,retard
pubertar si suferinta multiorganica
Hiperhemoliza conduce lacatabolism accentuat al
hemoglobinei ,icter,hiperbilirubinemie neconjugata,
litiaza biliara pigmentarahemosideroza hepatica
miocardica,DZdeficit de hormon de crestere
hipotiroidism ,hipogonadism.

CLASIFICAREA CLINICA SI GENOTIPICA A

ALFA TALASEMIILLOR
FENOTIP

CLINIC -PARACLINIC

ALFA TALASEMIA
SILENTIOASA

Asimptomatica
Hematologic normal

ALFA TALASEMIA
MINORA

Anemie moderata
Microcitoza ,hipocromie

HEMOGLOBINOZA H

AH severa sau moderata

Icter, HSM

HIDROPS FETAL
SDR HB BART

Anemie fetala f severa,

edeme,HSM, deces in
utero sau dupa nastere

CLASIFICAREA
BETA TALASEMIEI
BT MAJORA
ANEMIA COOLEY

Forma homozigota
Tablou clinic complet

BT INTERMEDIARA

Homozigoti
Tablou clinic atenuat

BT MINORA

Heterozigoti,absenta
manifestarilor clinice

BT SILENTIOASA

Asimptomatica,sange
periferic si electrof hb
normale

COMPLICATII SI SECHELE

Anemie cronica
Hemocromatoza
Ciroza si insuficienta hepatica
Insuficienta cardiaca,aritmii ,pericardite
Hiperplazie medulara
Osteoporoza marcata ,rahitism,deformarile
coloanei vertebrale,fracturi,compresii nervoase
DZ, hipotiroidie,hiperpigmentare cutanata
Septicemie

TRATAMENTUL TALASEMIILOR
Transfuzii

de masa eritrocitara
=15-20 ml/kg
cu pastrarea Hb =10-11 g/dl
repetate la 3-4 saptamani
Vaccinarea impotriva
VHB si VHC

TRATAMENTUL DE CHELARE
feritina <1000ng/ml
DESFERIOXAMINA (DESFERAL)
Flacon 500 mg
40-60 mg/kgc/zi /iv

DEFERASIROXUM (EXJADE)
Comprimate 125mg,250mg,500mg
20 mg/kg/zi/po

 SPLENECTOMIA

se face dupa vaccinarea

antihemofilica si antipneumococica
Postsplenectomie se face profilaxia cu
penicilina
TRANSPLANTUL CU CELULE STEM
ALOGENICE
TERAPIA GENICA

PROFILAXIA
Are

ca obiectiv reducerea
numarului formelor majore
(homozigote)
Se bazeaza pe dg starii de
purtator si sfatul genetic ,in
populatiile la care frecventa
mutatiilor este crescuta
Diagnosticul prenatal in familiile
in care ambii parinti sunt
heterozigoti cunoscuti