ANEMIILE LA COPIL

S.L. Dr Frecus Corina

10.05.2018
 Anemia feripriva
DEFINIŢIE

• Anemie carențială datorată scăderii manifeste a capitalului de

fier al organismului.
• hipocromă: CHEM <30%, HEM <25 pg
(VN 32-36%), (VN 25-34 pg)
• microcitară: VEM <70 µm³
(VN 70-95µm³)
• hiposideremică: Fe seric <60 µg/dl
(VN 80-120 µg/dl)
 EPIDEMIOLOGIE

• cea mai frecventă anemie carențială (80-90%)

• frecvent întâlnită în patologia:
- sugarului (25-30%)
- copilului mic (47%)
- școlarului (25%)
• carența latentă de Fe este prezentă în 50-75% din
populația pediatrică.
 ETIOPATOGENIE
• Necesarul de Fe al organismului în copilărie –
0,3-1 mg/kg/zi până la 2-15 mg/kg/zi în caz de
GN ↓ sau dacă există pierderi sanguine.
 METABOLISMUL FIERULUI

• Distribuţia fierului în organism:

 67%: hemoglobină
 27%: depozite: feritină, hemosiderină
 3,5%: mioglobină
 0,2% - fier tisular (enzime heminice)
 0,08% - fier circulant – fixat de transferină
 ABSORBTIA FIERULUI
– 10 – 20% la nivelul intestinului subţire;
– este favorizată de sucul gastric, bilă, sucul pancreatic;
• absorbţia fierului ↑: alimentele ce conţin acid ascorbic,
lactoză, fructoză,
• absorbţia fierului ↓: alimentele care conţin fitaţi, fosfaţi,
oxalaţi
• de la nivel intestinal, fierul este transportat cu ajutorul
transferinei fie spre eritroblaşti, fie spre depozite
• o cantitate minimă de fier se pierde zilnic, prin urină,
scaun, descuamarea tegumentelor, iar la fete, prin ciclul
menstrual.
 CAUZE DE CARENȚĂ DE Fe

SCĂDEREA REZERVELOR - prematuritate,

CANTITATIV REDUSE - gemelaritate,
- carență de Fe maternă,
- transfuzie feto-maternă

APORT REDUS - regim lacto-făinos prelungit,

- diversificare incorectă,
- refuzul proteinelor animale,
- diete restrictive

PIERDERI CRESCUTE - hemoragie cronică (hernie hiatală, parazitoză intestinală, diverticul Meckel,
menstre abundente, ulcer gastro-duodenal, etc.)
- hemosiderinurie
- pierdere intestinală selectivă de Fe (sdr. Hoard)
- exudație proteică (gastroenteropatie exudativă, sindrom nefrotic, diateză
exudativă, arsuri)
- recoltări excesive
- anemii posthemoragice de cauză placentară (hemoragie retroplacentară, placentă
praevia), ombilicală (ruptură de CO, postexanguinotransfuzie), postneonatală
(hemoragie digestivă prin boală/indusă medicamentos, hemoragie
pulmonară, genitală, etc.)

TULBURĂRI DE ABSORȚIE ȘI - aclorhidrie

DIGESTIE - gastrită atrofică
- celiackie
- mucoviscidoză

NECESAR CRESCUT - prematuritate

- dismaturitate
- gemelaritate
- MCC cianogenă
 CONŢINUTUL DE FIER AL ALIMENTELOR
• 1 litru de lapte de mamă
conţine 1,5 mg Fe,
• 1 litru de lapte de vacă
conţine 1 mg Fe →

• conţinut ↑: carnea de
peşte şi viţel, ficat, ouă,
brânză;
• conţinut ↓: vegetale
 MANIFESTĂRI CLINICE
Debut insidios (câteva
luni) la vârsta de1-2 ani:
• semne de anemie (10-
15%): paloare,
fatigabilitate, apetit
capricios, palpitații,
dispnee, ușoară
splenomegalie.
• semne de deficit tisular de Fe: tulburări de
creștere la 50% din cazuri, tulburări trofice
ale mucoaselor și tegumentelor
(uscăciune cutaneo-mucoasă, ragade
comisurale, friabilitatea fanerelor)
• tulburări digestive (50%): sindrom PICA,
disfagie, reducerea acidității gastrice, sdr. de
malabsorție (Fe, Cu, Ca,proteine), index de
permeabilitate intestinală crescut favorizând
infecții
• semne de afectare SNC: iritabilitate; oboseală;
dezvoltare mentală și motorie redusă;
reducerea atenției, concentrării, performanței
școlare; tulburări neuropsihice
• tulburări musculare (pseudomiopatie)
• scăderea apărării antiinfecțioase (incidență
crescută a infecțiilor virale și microbiene)
 PARACLINIC
• Hemogramă : Hb↓, ± Ht↓, indici eritrocitari ↓,
leucocite, trombocite, reticulocite normale.
• Frotiu de sânge periferic: hipocromie marcată,
microcitoză cu prezența de anulocite, rare
hematii în “semn de tras la țintă”.
• Sideremie ↓ + CTLF ↑ (peste 400 g/dl,
VN: 250 – 400 g/dl)
• feritina serică ↓ (sub 10 ng/ml, VN: 30 – 140
ng/ml)
• protoporfirina eritrocitară liberă ↑ (>40 µg/dl, VN:
15,5 ± 8,3 mg/dl)
• indice de saturare a siderofilinei ↓(sub 16%, VN: 20
– 45%)
• medulograma (nu se efectuează în mod curent): Fe
medular ↓/absent, hiperplazie moderată, cu
apariţia eritroblaştilor feriprivi (aspect zdrențuit).
 DIAGNOSTICUL DIFERENȚIAL
• Cu alte tipuri de anemii hipocrome

Sursă: Șerban M., Golea C., Cucuruz M. Pediatria, Ed. Brumar, Timișoara, 1998
 FORME CLINICE
1. Anemia feriprivă nutrițională: debut >4-6 luni la
sugarul născut la termen și >1-3 luni la prematuri,
cloroza fetelor tinere (deficit de Fe în special prin
pierderi menstruale).
2. Anemia prematurului
3. Anemia posthemoragică cronică
4. Anemie feriprivă prin alergie la PLV
5. Hemosideroza pulmonară: anemie feriprivă +
hemoragie pulmonară intraalveolară recidivantă
(sdr. Goodpasture, deficit congenital de
transferină).
6. Pica: consum al unor substanțe necomestibile
(pământ- geofagie, gheață-pagofagie, burete, praf,
cărămidă, nisip, etc.); poate fi cauză a anemiei sau
de tulburare staturo-ponderală/pubertară,
afectarea mucoasei bucale (pervertirea gustului,
discomfort bucal).
 TRATAMENT
1. Tratament profilactic:
– tratamentul anemiei mamei în timpul sarcinii
– ligatura tardivă a cordonului ombilical
– promovarea alimentaţiei naturale (minim 6 luni)
– diversificarea corectă a alimentaţiei, preparate alimentare
bogate în fier
Atenție!! Din alimente se absoarbe doar 10% din cantitatea de
fier conţinută;
– tratament profilactic, cu preparate de fier:
* la prematuri, dismaturi: 2 mg/kg/zi, din luna a 2 a, până la
2 ani
* la sugari alimentati la san: 1 mg/kg/zi, intre 6-9 luni
II. Tratament curativ

a) Măsuri dietetice:
• alimentație naturală, formule de lapte cu
supliment de Fe (6-12 mg/l)
• diversificare cu conținut de proteine animale
(viscere), cereale, piureuri îmbogățite cu Fe
• evitarea excesului de făinoase și a laptelui de vacă
b) Tratament medicamentos oral
Preparate de fier:
• Ferronat (fumarat feros), sirop 50 mg Fe/5 ml
• Glubifer (glutamat feros), dj. 20 mg Fe
• Ferro-gradumet (sulfat de fier), cp. 105 mg Fe

Doza:
• 4 – 6 mg/kg/zi (max. 180 mg/zi), în 3 doze, între mese,
împreună cu vitamina C, care creste absorbţia fierului

Durata tratamentului
• 3 – 5 luni, în funcţie de gravitate
• se administrează în general 6 – 8 săptămâni după revenirea la
normal a Hb
Răspuns terapeutic
– la 48 –72 ore: ameliorarea stării generale, creşterea
apetitului
– la 5 – 10 zile: criza reticulocitară
– primele 7 – 10 zile: Ht creşte cu 1%/zi, Hb creşte cu
0,2 – 0,4 g%/zi
– normalizarea tabloului sanguin: la 3 – 4 săptămâni

Efecte secundare ale terapiei orale:

– colorarea brun-negricioasă a scaunelor, greţuri,
diaree, constipaţie, dureri epigastrice
c) Tratamanet medicamentos parenteral

Indicaţii restrânse
– deficit sever de fier
– intoleranţă digestivă severă
– boli gastrointestinale severe
– hemoragii cronice

Preparate:
– Ferrum Haussman, Fier polimaltozat, f 2ml, 100 mg
Fe
– se administrează i.m. profund, cu schimbarea locului
de injecţie în „Z”
 Doza totală de fier se calculează după formula:
(Hb ideală – Hb actuală) x 80 x 3,4 x 1,5 x G / 100

unde:
– Hb ideală: valoarea normală a Hb pentru vârstă
– Hb reală: valoarea Hb pe care o are pacientul
– 80 – volumul sanguin circulant în ml/kg
– 3,4 – mg Fe pt 1 g de Hb
– 1,5 – factor de corecţie pentru a asigura umplerea depozitelor
de fier
 Formula simplificată:
necesar de fier = deficit de Hb x G x 4

Doza totală se va administra fracţionat, la 2 – 3 zile în prize de:

– 25 mg/doză: sub 5 kg
– 50 mg/doză: 5 – 10 kg
– 100 mg/doză: peste 10 kg

Reacţii adverse
– reacţii locale (durere la locul de injecţie, colorare brună tranzitorie a
tegumentelor, inflamaţie locală),
• intoxicaţie cu fier (vărsături, hematemeză, melenă, tahipnee,
tahicardie, hipotensiune, convulsii),
• reacţii anafilactice (rare),
• creşterea susceptibilităţii la infecţii (nu se administrează preparate de
fier în cursul bolilor infecţioase)
 d) Tratament transfuzional
• rezervat formelor severe (Hb sub 4 – 5 g%)
• se administrează 5 – 10 ml/kg masă eritrocitară,
urmat de tratament cu fier pe cale orală, conform
schemelor indicate.
• se va ţine cont de faptul că 1 ml masă eritrocitară
aduce 1 mg Fe
BETA-TALASEMIA MAJORA
( ANEMIA COOLEY)
 Definitie sindroame talasemice:
• Sindroamele talasemice sunt anemii hemolitice
congenitale datorate unui deficit cantitativ de sinteză
a unuia sau mai multor lanţuri de globină, ce are ca
efect o producţie deficitară de hemoglobină .

• Se caracterizeaza prin : eritropoieză ineficace,

hemoliză şi anemie de severitate variabilă.

• Se aproximează un număr de 270 milioane purtători

în lume
 DATE ISTORICE

• Alte denumiri de talasemie: anemia mediteraneană,

anemia Cooley, leptocitoza congenitală, anemie
eritroblastică, anemie microcitară familială.

• În anul 1925 doi medici americani, Thomas B. Cooley şi

Dr. Pearl Lee, au descris tabloul clinic observat la patru
copii al unor italieni emigraţi în America, ce prezentau
un ansamblu de semne: anemie, splenomegalie,
hepatomegalie şi mărirea oaselor faciale şi craniene.
Aceasta este prima descriere cunoscută a copiilor
afectaţi de beta-talasemie - stare particulară a anemiei
Cooley ce o deosebește de alte anemii ale copilăriei.
Thomas B. Cooley
(1871-1945)
 Distribuţia etnică a mutaţiilor pentru beta-talasemie

• Beta-talasemia are preponderenţă în Bazinul Mediteranean,

în regiuni ale Indiei şi Pakistanului şi în Asia de sud-est .

• Aproximativ 3% din populaţia globului (150 milioane

persoane) sunt purtătoare ale genei beta-talasemice. Genă cu
prevalență crescută în Italia , Cipru și Grecia, motiv pentru
care în aceste ţări s-au iniţiat programe de tratament şi
prevenţie.

• În ţara noastră majoritatea cazurilor se întâlnesc în Oltenia,

Muntenia, sudul Moldovei, frecvenţa globală pentru
heterozigoţi fiind de aproximativ 0,5%
 Modul de transmitere
• Talasemiile sunt boli genetice cauzate de mutaţii
intervenite la nivelul genelor structurale care
controlează sinteza lanţurilor de globină.
• In sindroamele  talasemice există o hemoglobină
normală structural (spre deosebire de
hemoglobinopatiile calitative), dar cu scăderea sau
absenţa sintezei lanţurilor  din structura Hb
(Hemoglobinopatii cantitative)
• Modul de transmitere genetică este autozomal
dominant.
• Dacă unul din părinţi prezintă
talasemie majoră, iar celalalt
este sănătos atunci toţi copiii vor
prezentă talasemie heterozigotă

• Dacă unul dintre părinţi este

heterozigot pentru gena
talasemică, iar celălalt este
sănătos, atunci 50% din
descendenţi vor moşteni
defectul şi 50% vor fi sănătoşi
• Daca ambii părinţi sunt
heterozigoţi atunci copiii vor
avea: 25% şanse să prezinte
talasemie homozigotă, 50%
şanse să prezinte talasemie
heterozigotă şi 25% să fie
nepurtători

• În cazul în care ambii părinţi

prezintă talasemie forma
homozigotă, atunci toţi copiii
vor fi homozigoţi
 Fiziopatologie

• Organismul încearcă să compenseze deficienţa de

sinteză a lanţurilor  prin creşterea sintezei de lanţuri 
şi formarea de HbF.

• Gradul de compensare a sintezei de lanţuri  este

variabil, dar întotdeauna insuficient, sinteza de lanţuri
 reuşind să satureze numai parţial excesul de lanţuri
.
 Clasificarea clinică a beta-talasemiilor
•
Beta-talasemia majoră (anemia Cooley) este realizată de formele homozigote.
Termenul de talasemie majoră defineşte formele clinice severe de beta-talasemie.

• Beta-talasemia intermediară
- la aceşti pacienţi, sinteza lanţurilor beta persistă şi se menţine o anumită valoare a
hemoglobinei
- tabloul clinic este mai atenuat faţă de forma majoră.

• Beta-talasemia minoră este realizată de heterozigoţi

- se manifestă clinic sub forma unei boli uşoare, cu durată de viaţă normală
- ridică probleme de diagnostic diferenţial (cu anemia feripriva), putând trece
neobservată până la vârsta adultului şi fiind mult mai frecventă decât se consideră
actual.

• Beta-talasemia silenţioasă - în acest subtip se pare că blocarea sintezei lanţurilor

este foarte uşoară; clinic este asimptomatică şi descoperită în cadrul unor anchete
familiale
 Graficul producerii de globină

• La copilul peste 6 luni şi la adult tipurile de

hemoglobina normala sunt: Hb A (95 – 98%),
Hb A2 (1 – 3,5%) şi Hb F (<1%).
• În perioada fetală - predomină în eritrocite
hemoglobina F (2 lanţuri alfa şi 2 lanţuri gama) care
apare în primele luni
• Hb F reprezintă 60 – 90% din hemoglobina circulantă
la nou-născut, iar după naştere sinteza ei scade rapid,
ajungând ca la sfârşitul primului an de viaţă proporţia
ei să fie de 0,5 – 1 % din totalul Hb sanguine
• În perioada adultă în eritrocite se găseşte aproape în
întregime Hb A (98%),
Fiziopatologia sindroamelor beta-talasemice

Anemia din beta-talasemie are trei caracteristici majore :

• eritropoieza ineficace
• hemoliza eritrocitelor mature circulante
conţinând incluzii de alfa globină
• reducerea sintezei hemoglobinei, având ca
rezultat anemie hipocromă microcitară.
 Tabloul clinic

• Această boală nu este prezentă la naştere

• La aproximativ 2 luni de viaţă se instalează o anemie
hipocromă microcitară, puţin regenerativă, care se
intensifica progresiv
• Sugarul devine anorexic, cu o curbă ponderală
deficitară, anemic (concentraţia de Hb=2,5-6,5 g/dl)
cu icter moderat, în primele luni de viaţă, în
momentul în care HbF trebuie să fie înlocuită cu Hb
adultă (HbA).
• La anemie şi icter se adaugă tulburări de creştere şi
mărirea abdomenului prin hepatosplenomegalie
tumorală.
 Tabloul clinic
Treptat, dar rapid (13-18 luni) se instalează tabloul clinic complet :

• paloare cutaneo-mucoasa
• subicter conjunctival
• pigmentatie bruna a tegumentelor
• splenomegalie constanta, importanta
• hepatomegalie moderata
• marirea de volum a abdomenului contrastand cu membrele subtiri

• faciesul are aspect particular( facies „ mongoloid”) cu:

– craniul voluminos,olimpian
– nasul scurt cu baza aplatizata si narile dilatate
– hipertelorism, pometi proeminenti
– maxilarul superior hipertrofiat cu implantare vicioasa si expunerea dentitiei
superioare
Facies mongoloid
 Alte semne clinice
• Hipotrofie staturo-ponderala si instalarea tardiva a pubertatii
• Manifestari nervoase: cefalee, ameteli, tulburari de atentie,
iritabilitate, insomnii, lipotimii, rar sincope
( anoxie cronica)
• Manifestari musculare: mialgii, crampe musculare, astenie
musculara proximala
• Manifestari cardiace: sufluri functionale, in evolutie
pericardita, insuficienta cardiaca, tulburari de ritm
• Sindrom de insuficienta hormonala cu hipogonadism ,
hipoinsulinism
 Paraclinic 1:
Hemograma evidenţiază :
• numărul de hematii scăzut (2,5-3 milioane/mmc)
• Hb este foarte scăzută(<5g/dl)
• VEM, CHEM, HEM sunt scăzute (anemie microcitară şi
hipocromă)
• leucocitoză moderată (10000-20000/mm3) şi se însoţeşte
frecvent de devierea la stânga a formulei leucocitare.
• trombocitoză moderată şi /sau valori normale
• reticulocitele au valori scazute (2-6%); aceasta traduce o
eritropoieză ineficientă caracteristică bolii

Atât leucocitoza, dar mai ales trombocitoza, cresc foarte mult

după splenectomie, după cum pot fi scăzute când a intervenit
fenomenul de hipersplenism hematologic (înainte de
splenectomie).
 Frotiu de sange periferic
• frotiul sanguin evidentiaza:
- microcitoza
- anizocitoza si poichilocitoza marcata
- eritrocite cu forma bizara (racheta, semiluna,
lacrima, picatura)
- hematii hipocrome, „ in semn de tras la tinta” si „
umbre eritrocitare”
- hematii cu resturi nucleare- corpii Jolly
Frotiu (Talasemie majoră netratată): microcitoză, hipocromie, poikilocitoză (ovalocite,
eliptocite, în lacrimă, schizocite)
 Paraclinic 2
• mielograma arata hipercelularitate cu eritroblastoza si
sideroblasti prezenti
• hiperhemoliza este evidentiata prin cresterea bilirubinei
indirecte, a urobilinuriei si stercobilinogenului
• rezistenta globulara osmotica este crescuta
• fierul seric este crescut, CTLF este scazut, feritina serica are
valori crescute, in raport cu marimea supraincarcarii cu fier
• electroforeza hemoglobinei este elementul esential pentru
diagnosticul etiologic, arata prezenta Hb F in proportie de 20-
90% ( N<2 % peste 1 an) si cresterea moderata a HbA 2 ( N: 2,5-
3,5 %)
• explorarea izotopica cu Fe 59 evidentiaza eritropoieza
ineficienta
• studiile cu 51 Cr arata scurtarea duratei de viata a hematiilor
 Examenul radiologic:

• la nivelul craniului: ingrosarea boltei craniene prin largirea

diploei, cu aspect microlacunar – „ os mancat de molii”, sau
aspect striat- „ craniu in perie”
-oasele faciale sunt latite si osteoporotice, mai ales
zigomaticele
• restul scheletului prezinta osteoporoza difuza, microlacunara,
cu corticalele subtiate si canalele medulare largite
• radiografia pulmonara arata in evolutie cardiomegalie sau
semnele unei hemosideroze pulmonare
• radiografia abdominala pe gol poate evidentia calculi biliari
opaci
Radiografia de craniu "în perie" în anemia
Cooley
Radiografia oaselor mâinii
 TRATAMENTUL SUPORTIV
A. Tratament transfuzional cronic
- Administrarea de masa eritrocitara 15-20 ml/kg la
interval de aproximativ 4 saptamani
- Scop : mentinerea Hb la valori > 10 g/dl, valori care
suprima retardul cresterii, modificarile scheletice si
hepato-splenomegalia.
- Cupluri donator-receptor cu fenotiparea hematiilor
- Testarea sangeluipentru : HIV, VHB, VHC, CMV
 Tratament de chelare a fierului
• Desferoxamina(Desferal) - formeaza un complex cu
fierul in exces care este excretat in urina
Se administreaza prin perfuzie subcutanata sau pompa de
perfuzie, 8-12 ore/zi, timp de 5-6 nopti/sapt
• Exjade (Deferasirox) – comprimate 125 mg,250 mg sau
500mg
 Splenectomia
• Este frecvent necesara in beta-talasemii
• Principala sa indicatie este indice transfuzional
ridicat (peste 240 ml masa eritrocitara/kg
anual)sau cresterea rapida a necesarului
transfuzional
• Se practica la copilul peste 5 ani
 TRATAMENTUL ETIOLOGIC
• Inductia medicamentoasa a HbF – prin administrare
de hidroxiuree
• Transplant de maduva osoasa
- la copilul cu donator HLA identic
- se efectueaza inaintea aparitiei supraincarcarii
masive cu fier si inaintea afectarii hepatice
semnificative
• Terapia genica- insertia in genomul pacientului a unei
gene normale pentru sinteza Hb
 TRATAMENT PROFILACTIC
• Are ca obiectiv reducerea numarului formelor majore
• Se bazeaza pe diagnosticul starii de purtator si sfat
genetic
• Ancheta familiala- obligatorie in cazurile cu talasemie
• Este util si diagnosticul prenatal (prin tehnici de
biologie moleculara) in familiile in care ambii parinti
sunt heterozigoti cunoscuti
• Diagnosticul prenatal poate fi pus prin analiza ADN din
celulele lichidului amniotic. Acest diagnostic este foarte util în
regiunile în care incidenţa talasemiei este mare: Cipru, Grecia,
Italia, etc. Teste prenatale se numesc amniocenteză sau
chorionic villus sempling (CVS) si pot detecta talasemia la făt
inca din saptamana a 16-a a sarcinii.

• Analiza sângelui (electroforeza hemoglobinei) sau studiile

genetice pot să ne spună dacă cineva are talasemie fie ea
minoră sau majoră.

• Dezvoltarea tehnologiei PCR (Polymerase-chain-reaction) a

permis dezvoltarea tehnicilor de diagnostic genetic, atât
prenatal, cât şi postnatal, pentru identificarea purtătorilor
sănătoşi
 Evolutie. Complicatii. Prognostic
Evolutia in absenta tratamentului se face spre deces- de regula in a 2-a decada
de viata- ca urmare a complicatiilor cardiace ale hemosiderozei si, mai rar,
ca urmare a complicatiilor cirozei hepatice sau a infectiilor intercurente.

Complicatiile care pot apare in cursul evolutiei talasemiei majore sunt:

• intarzierea cresterii somatice si a dezvoltarii psihomotorii
• fracturi ( pe os patologic)
• hipersplenism cu cresterea rapida a necesarului transfuzional
• supraincarcare cu fier- hemocromatoza secundara-cu localizari si
manifestari diverse:
-hepatice ( fibroza hepatica, ciroza hepatica)
- endocrine ( diabet zaharat, hipogonadism,hipotiroidi
- cardiace ( pericardita, insuficienta cardiaca, aritmii severe)
• - „mase” de tesut hematopoetic extramedular
• - litiaza biliara pigmentara
• - ulcere de gamba
 COMPLICAȚII
COMPLICAȚII
Pancitopenie datorită hipersplenismului
Defecte ale coagulării
Asplenie funcţională
Reacţii imune şi alergice la transfuzii de sânge
Mase hematopoietice extramedulare (neohematopoieză ectopică
HEMATOLOGICE
compensatorie)
Hiperplazie limfoidă

Insuficienţă cardiacă congestivă

CARDIACE Aritmii cardiace

Hepatită
HEPATICE Ciroză hepatică

Nefrită interstiţială
Hiponatremie
RENALE Alcaloză hipocloremică
 COMPLICAȚII
Diabet zaharat
Hipotiroidism
Maturaţie sexuală întârziată
ENDOCRINE Talie redusă/falimentul creşterii

Osteoporoză
MODIFICĂRI OSOASE Deformări craniofaciale şi dentare

Hiperpigmentare
Ulcere de gambe
DERMATOLOGICE Foliculite (rare)

Fibroză pulmonara cu insuficienţă respiratorie

PULMONARE
(rare)
Prognostic
• Prognosticul a fost mult ameliorat prin
utilizarea terapiei transfuzionale, care permite
o dezvoltare normala si supravietuire pana in
decada a 3-a de viata.
• Transfuziile iterative determina insa o
supraincarcare cu fier, care se depune in toate
viscerele, ducand in final, la exitus prin
insuficienta cardiaca sau hepatica progresive,
ireversibile.
 Talasemia minora
• Tabloul clinic în talasemia minoră este sărac şi necaracteristic. Paloarea cu
discretă nuanţă gălbuie este prezentă la majoritatea cazurilor, putând lipsi
la formele minime.

• Bolnavii cu forme minime sau uşoare nu se adresează medicului şi

diagnosticul este pus fie întâmplător, cu ocazia unui examen medical
periodic, fie în cursul investigaţiilor de screening.

• Cea mai frecventă formă clinică de talasemie minoră este cea care îmbracă
aspectul de anemie hipocromă microcitară, hipersideremică.

• Majoritatea acestor bolnavi sunt etichetaţi iniţial ca având anemie

hipocromă feriprivă sau „anemie refractară” şi au primit în antecedente
doze variabile de fier.
 Talasemia minora
• Subicterul sau icterul conjunctival se găseşte îndeosebi la
formele cu hemoliză cronică
• Splenomegalia poate fi prezentă în aproape 50% din cazuri,
splina fiind de obicei moderat crescută, palpabilă la rebord
sau depăşind cu puţin rebordul costal.
• Ficatul este obişnuit în limite normale
• Modificările osoase lipsesc sau sunt minime şi
necaracteristice.
• Beta-talasemia minoră se caracterizează prin creşterea
valorilor procentuale ale HbA2 şi/sau HbF.
 Diagnosticul diferenţial al talasemiei heterozigote

I. Anemia prin deficit de fier.

• La pacienţii cu anemie feriprivă, indicii eritrocitari nu sunt atât de scăzuţi
că în talasemie.
• În talasemia minoră sideremia este uşor crescută sau normală, spre
deosebire de anemia feriprivă unde sideremia are valori scăzute.
• RDW (red cell distribution width) este normal în talasemia minoră şi
este crescut în anemia feriprivă.
• Pentru a permite diferenţierea mai uşoară între anemia feriprivă şi
talasemie se pot folosi anumiţi indici:
• Index Mentzer = MCV/RBC ; în talasemie<13, în anemia feriprivă>13
II. Alte cauze de anemii microcitare : anemia din inflamaţii cornice, anemia
din intoxicaţia cu plumb, anemiile sideroblastice.
 Tratamentul talasemiei minore

• Talasemia minoră nu necesită practic nici un tratament

special.
• Se va verifica gradul Hb şi se vor administra vitamine (vitamina
C, vitamina B6, acid folic).
• Se va evita surplusul de fier daca pacientul nu prezintă şi
carenţă asociată de fier care să necesite corecţie.
• În perioada de sugar şi copil mic îndeosebi, când prezintă şi
handicapuri biologice (prematuritate, distrofie, rahitism) un
pacient cu talasemie minoră poate prezenta şi carenţă
asociată de fier (anemie dimorfă), care trebuie corectată.
• Carenţa de fier poate masca un diagnostic de talasemie
minoră, favorizând apariţia unor valori fals normale de HbA2.
 TRATAMENT PROFILACTIC
• Reduce numărul formelor majore și se bazează pe
diagnosticul stării de purtator și sfatul genetic.

• Este util și diagnosticul prenatal prin tehnici de

biologie moleculară în familiile în care ambii
părinți sunt heterozigoti cunoscuți.
 SFEROCITOZA EREDITARĂ
(boala Minkowski- Chauffard)

• Sferocitoza este o afecţiune ereditară

caracterizată printr-o anemie hemolitică
corpusculară, având la bază o anomalie structurală a
membranei eritrocitare
• Este cea mai frecventă anemie hemolitică ereditară,
fără anomalie a hemoglobinei.
 Etiopatogenie
• Este o boală familială, ereditară, cu transmitere
autozomal dominantă;
• Factorul genetic determină o anomalie structurală a
spectrinei membranare, care condiţionează două
caracteristici esenţiale ale hematiilor:
- permeabilitatea anormal crescută pentru Na+ a
membranei eritrocitare;
- fragilitatea osmotică crescută a eritrocitelor.
 Tablou clinic
Debut de la vârsta de nou-născut până la copil școlar

Semnele clinice principale:

• anemia hemolitică cronică, cu paloare cutaneo-
mucoasă moderată în afara puseelor de hemoliză
("crizele de deglobulizare");
• icterul intermitent, accentuat de efort, stres, infecţii
intercurente; bolnavul este "mai mult icteric decât
anemic";
• splenomegalia – constantă, progresivă.

+
• semne generale variabile:
fatigabifitate, astenie,
anorexie;
• dureri abdominale
• hepatomegalie inconstantă
şi discretă;
• anomalii osoase: craniu în
"turn", boltă ogivală;
• tulburări de dezvotare
somato-psihică;
• infantilism sexual;
• litiază biliară pigmentară
secundară.
 PARACLINIC
• anemie moderată, în afara crizelor aplastice (Hb = 8-
10 g/dl)
• reticulocite ↑(5-20%);
• examenul frotiului sanguin evidenţiază microsferocite
( 20-50%);
• curba Prince-Jones cu două populaţii de hematii,
unele (40-90%) cu diametru diminuat, restul cu
diametru normal - semn patognomonic;
• leucocitele si trombocitele sunt normale;
• mielograma evidenţiază hiperplazia importantă a
seriei eritroblastice;
• testul rezistentei globulare osmotice -fragilitate
crescută a hematiilor;
• testul de autohemoliză - distrugerea crescută a
hematiilor la 24 de ore;
• studiile in vivo cu hematii marcate (Cr51) arată
scurtarea duratei de viață a hematiilor și
sechestrarea splenică crescută a acestora;
• hiperbilirubinemie indirectă;
• sideremie N/↑;
• urobilinogen urinar ↑, stercobilinogen fecal ↑.
 Diagnostic pozitiv

Se stabileşte pe baza:
 anchetei familiale;
 examenului morfologic al hematiilor în frotiul de
sânge periferic;
 testului de fragilitate osmotică
 testului de autohemoliză.
 Complicaţii
Hematologice
• crizele de deglobulizare: se produc fie prin hemoliză excesivă,
fie prin instalarea unei aplazii medulare acute tranzitorii;
manifestate prin:
- debut brutal, cu hipertermie;
- accentuarea rapidă a icterului, creşterea volumului splenic,
dureri abdominale simulând abdomenul acut chirurgical;
- semne de anemie gravă cu scăderea hemoglobinei, creşterea
reticulocitozei și a bilirubinei indirecte, hemoglobinurie;
Determinate de anoxie cronică
• tulburări de creştere, pubertate tardivă.
 TRATAMENT
Tratamentul de elecție este splenectomia
Condiții:
• vârstă peste 5 ani;
• cazurile cu toleranță scăzută (anemie severă, crize
frecvente de deglobulizare, litiază biliară precoce,
tulburări de creștere, pubertate tardivă);
• vaccinare preoperatorie (antipneumococică
polivalentă, anti-HB antimeningococică);
• postoperator se va face profilaxia infecţiilor
(septicemii cu pneumoc).
Tratamentul substitutiv:
• este indicat în crizele hemolitice și aplastice
severe;
• se vor face transfuzii de masă eritrocitară izogrup,
izoRh.