ANEMIILE LA COPIL

Anemia feripriva

DEFINIŢIE

• Anemie carențială datorată scăderii manifeste a capitalului de fier al organismului.

• hipocromă: CHEM <30%, HEM <25 pg

(VN 32-36%), (VN 25-34 pg)

• microcitară: VEM <70 µm³

(VN 70-95µm³)

• hiposideremică: Fe seric <60 µg/dl

(VN 80-120 µg/dl)

EPIDEMIOLOGIE

• cea mai frecventă anemie carențială (80-90%)

• frecvent întâlnită în patologia:

- sugarului (25-30%)

- copilului mic (47%)

- școlarului (25%)

• carența latentă de Fe este prezentă în 50-75% din populația pediatrică.

ETIOPATOGENIE

• Necesarul de Fe al organismului în copilărie – 0,3-1 mg/kg/zi până la 2-15 mg/kg/zi în caz de GN

↓ sau dacă există pierderi sanguine.

METABOLISMUL FIERULUI

• Distribuţia fierului în organism:

 67%: hemoglobină

 27%: depozite: feritină, hemosiderină

 3,5%: mioglobină

 0,2% - fier tisular (enzime heminice)

 0,08% - fier circulant – fixat de transferină

 • ABSORBTIA FIERULUI

– 10 – 20% la nivelul intestinului subţire;

– este favorizată de sucul gastric, bilă, sucul pancreatic;

• absorbţia fierului ↑: alimentele ce conţin acid ascorbic, lactoză, fructoză,

• absorbţia fierului ↓: alimentele care conţin fitaţi, fosfaţi, oxalaţi

• de la nivel intestinal, fierul este transportat cu ajutorul transferinei fie spre eritroblaşti, fie spre
depozite

• o cantitate minimă de fier se pierde zilnic, prin urină, scaun, descuamarea tegumentelor, iar la
fete, prin ciclul menstrual.

CONŢINUTUL DE FIER AL ALIMENTELOR

• 1 litru de lapte de mamă conţine 1,5 mg Fe,

• 1 litru de lapte de vacă conţine 1 mg Fe →

• conţinut ↑: carnea de peşte şi viţel, ficat, ouă, brânză;

• conţinut ↓: vegetale
MANIFESTĂRI CLINICE

Debut insidios (câteva luni) la vârsta de1-2 ani:

• semne de anemie (10-15%): paloare, fatigabilitate, apetit capricios, palpitații, dispnee, ușoară
splenomegalie.

• semne de deficit tisular de Fe: tulburări de creștere la 50% din cazuri, tulburări trofice ale
mucoaselor și tegumentelor (uscăciune cutaneo-mucoasă, ragade comisurale, friabilitatea
fanerelor)

• tulburări digestive (50%): sindrom PICA, disfagie, reducerea acidității gastrice, sdr. de
malabsorție (Fe, Cu, Ca,proteine), index de permeabilitate intestinală crescut favorizând infecții

• semne de afectare SNC: iritabilitate; oboseală; dezvoltare mentală și motorie redusă; reducerea
atenției, concentrării, performanței școlare; tulburări neuropsihice

• tulburări musculare (pseudomiopatie)

• scăderea apărării antiinfecțioase (incidență crescută a infecțiilor virale și microbiene)

PARACLINIC

• Hemogramă : Hb↓, ± Ht↓, indici eritrocitari ↓, leucocite, trombocite, reticulocite normale.

• Frotiu de sânge periferic: hipocromie marcată, microcitoză cu prezența de anulocite, rare

hematii în “semn de tras la țintă”.

• Sideremie ↓ + CTLF ↑ (peste 400 g/dl,

VN: 250 – 400 g/dl)

• feritina serică ↓ (sub 10 ng/ml, VN: 30 – 140 ng/ml)

• protoporfirina eritrocitară liberă ↑ (>40 µg/dl, VN: 15,5 ± 8,3 mg/dl)

• indice de saturare a siderofilinei ↓(sub 16%, VN: 20 – 45%)

• medulograma (nu se efectuează în mod curent): Fe medular ↓/absent, hiperplazie moderată,

cu apariţia eritroblaştilor feriprivi (aspect zdrențuit).

DIAGNOSTICUL DIFERENȚIAL

• Cu alte tipuri de anemii hipocrome

Diagnosticul diferențial al formelor de anemie prin carență de Fe

FORME CLINICE

1. Anemia feriprivă nutrițională: debut >4-6 luni la sugarul născut la termen și >1-3 luni la
prematuri, cloroza fetelor tinere (deficit de Fe în special prin pierderi menstruale).
2. Anemia prematurului

3. Anemia posthemoragică cronică

4. Anemie feriprivă prin alergie la PLV

5. Hemosideroza pulmonară: anemie feriprivă + hemoragie pulmonară intraalveolară recidivantă

(sdr. Goodpasture, deficit congenital de transferină).

6. Pica: consum al unor substanțe necomestibile (pământ- geofagie, gheață-pagofagie, burete,

praf, cărămidă, nisip, etc.); poate fi cauză a anemiei sau de tulburare staturo-ponderală/pubertară,
afectarea mucoasei bucale (pervertirea gustului, discomfort bucal).

TRATAMENT

1. Tratament profilactic:

2. tratamentul anemiei mamei în timpul sarcinii

3. ligatura tardivă a cordonului ombilical

4. promovarea alimentaţiei naturale (minim 6 luni)

5. diversificarea corectă a alimentaţiei, preparate alimentare bogate în fier

Atenție!! Din alimente se absoarbe doar 10% din cantitatea de fier conţinută;

– tratament profilactic, cu preparate de fier:

* la prematuri, dismaturi: 2 mg/kg/zi, din luna a 2 a, până la 2 ani

* la sugari alimentati la san: 1 mg/kg/zi, intre 6-9 luni

Tratament curativ

a) Măsuri dietetice:

• alimentație naturală, formule de lapte cu supliment de Fe (6-12 mg/l)

• diversificare cu conținut de proteine animale (viscere), cereale, piureuri îmbogățite cu Fe

• evitarea excesului de făinoase și a laptelui de vacă

b) Tratament medicamentos oral

Preparate de fier:

• Ferronat (fumarat feros), sirop 50 mg Fe/5 ml

• Glubifer (glutamat feros), dj. 20 mg Fe

• Ferro-gradumet (sulfat de fier), cp. 105 mg Fe

Doza:
• 4 – 6 mg/kg/zi (max. 180 mg/zi), în 3 doze, între mese, împreună cu vitamina C, care creste
absorbţia fierului

Durata tratamentului

• 3 – 5 luni, în funcţie de gravitate

• se administrează în general 6 – 8 săptămâni după revenirea la normal a Hb

Răspuns terapeutic

– la 48 –72 ore: ameliorarea stării generale, creşterea apetitului

– la 5 – 10 zile: criza reticulocitară

– primele 7 – 10 zile: Ht creşte cu 1%/zi, Hb creşte cu 0,2 – 0,4 g%/zi

– normalizarea tabloului sanguin: la 3 – 4 săptămâni

Efecte secundare ale terapiei orale:

– colorarea brun-negricioasă a scaunelor, greţuri, diaree, constipaţie, dureri epigastrice

c) Tratamanet medicamentos parenteral

Indicaţii restrânse

– deficit sever de fier

– intoleranţă digestivă severă

– boli gastrointestinale severe

– hemoragii cronice

Preparate:

– Ferrum Haussman, Fier polimaltozat, f 2ml, 100 mg Fe

– se administrează i.m. profund, cu schimbarea locului de injecţie în „Z”

Doza totală de fier se calculează după formula:

(Hb ideală – Hb actuală) x 80 x 3,4 x 1,5 x G / 100

unde:

– Hb ideală: valoarea normală a Hb pentru vârstă

– Hb reală: valoarea Hb pe care o are pacientul

– 80 – volumul sanguin circulant în ml/kg

– 3,4 – mg Fe pt 1 g de Hb
 – 1,5 – factor de corecţie pentru a asigura umplerea depozitelor de fier

Formula simplificată:

necesar de fier = deficit de Hb x G x 4

Doza totală se va administra fracţionat, la 2 – 3 zile în prize de:

– 25 mg/doză: sub 5 kg

– 50 mg/doză: 5 – 10 kg

– 100 mg/doză: peste 10 kg

Reacţii adverse

– reacţii locale (durere la locul de injecţie, colorare brună tranzitorie a tegumentelor,

inflamaţie locală),

• intoxicaţie cu fier (vărsături, hematemeză, melenă, tahipnee, tahicardie,

hipotensiune, convulsii),

• reacţii anafilactice (rare),

• creşterea susceptibilităţii la infecţii (nu se administrează preparate de fier în

cursul bolilor infecţioase)

d) Tratament transfuzional

• rezervat formelor severe (Hb sub 4 – 5 g%)

• se administrează 5 – 10 ml/kg masă eritrocitară, urmat de tratament cu fier pe cale orală,

conform schemelor indicate.

• se va ţine cont de faptul că 1 ml masă eritrocitară aduce 1 mg Fe

BETA-TALASEMIA MAJORA
( ANEMIA COOLEY)

Definitie sindroame talasemice:

• Sindroamele talasemice sunt anemii hemolitice congenitale datorate unui deficit cantitativ de
sinteză a unuia sau mai multor lanţuri de globină, ce are ca efect o producţie deficitară de
hemoglobină .

• Se caracterizeaza prin : eritropoieză ineficace, hemoliză şi anemie de severitate variabilă.

• Se aproximează un număr de 270 milioane purtători în lume

• Epidemiologia talasemiei este în continuă schimbare datorită atât influenţei programelor de

prevenţie, cât şi datorită migrării populaţiei.
Distribuţia etnică a mutaţiilor pentru beta-talasemie

• Beta-talasemia are preponderenţă în Bazinul Mediteranean, în regiuni ale Indiei şi Pakistanului şi

în Asia de sud-est .

• În sudul Europei prevalenţa purtătorilor tarei este de 1-19%, în lumea arabă purtătorii sunt în
jur de 3%, iar în Asia Centrala 4-10%.

• Aproximativ 3% din populaţia globului (150 milioane persoane) sunt purtătoare ale genei beta-
talasemice. Genă cu prevalență crescută în Italia , Cipru și Grecia, motiv pentru care în aceste
ţări s-au iniţiat programe de tratament şi prevenţie.

• În ţara noastră majoritatea cazurilor se întâlnesc în Oltenia, Muntenia, sudul Moldovei,

frecvenţa globală pentru heterozigoţi fiind de aproximativ 0,5%

Modul de transmitere

• Talasemiile sunt boli genetice cauzate de mutaţii intervenite la nivelul genelor structurale care
controlează sinteza lanţurilor de globină.

• In sindroamele  talasemice există o hemoglobină normală structural (spre deosebire de

hemoglobinopatiile calitative), dar cu scăderea sau absenţa sintezei lanţurilor  din structura Hb
(Hemoglobinopatii cantitative)

• Modul de transmitere genetică este autozomal dominant.

• Dacă unul din părinţi prezintă talasemie majoră, iar celalalt este sănătos atunci toţi copiii vor
prezentă talasemie heterozigotă

• Dacă unul dintre părinţi este heterozigot pentru gena talasemică, iar celălalt este sănătos,
atunci 50% din descendenţi vor moşteni defectul şi 50% vor fi sănătoşi

• Daca ambii părinţi sunt heterozigoţi atunci copiii vor avea: 25% şanse să prezinte talasemie
homozigotă, 50% şanse să prezinte talasemie heterozigotă şi 25% să fie nepurtători

• În cazul în care ambii părinţi prezintă talasemie forma homozigotă, atunci toţi copiii vor fi
homozigoţi

Fiziopatologie

• Organismul încearcă să compenseze deficienţa de sinteză a lanţurilor  prin creşterea sintezei de

lanţuri  şi formarea de HbF.

• Gradul de compensare a sintezei de lanţuri  este variabil, dar întotdeauna insuficient, sinteza
de lanţuri  reuşind să satureze numai parţial excesul de lanţuri  şi să reducă numărul incluziilor
intraeritrocitare.

Clasificarea clinică a beta-talasemiilor

• Beta-talasemia majoră (anemia Cooley) este realizată de formele homozigote.

Termenul de talasemie majoră defineşte formele clinice severe de beta-talasemie.

 • Beta-talasemia intermediară

- la aceşti pacienţi, sinteza lanţurilor beta persistă şi se menţine o anumită valoare a

hemoglobinei

- tabloul clinic este mai atenuat faţă de forma majoră.

• Beta-talasemia minoră este realizată de heterozigoţi

- se manifestă clinic sub forma unei boli uşoare, cu durată de viaţă normală

- ridică probleme de diagnostic diferenţial (cu anemia feripriva), putând trece neobservată până
la vârsta adultului şi fiind mult mai frecventă decât se consideră actual.

• Beta-talasemia silenţioasă - în acest subtip se pare că blocarea sintezei lanţurilor este foarte
uşoară, încât nu produce reacţie compensatorie de creştere a sintezei lanţurilor  şi deci a HbA2;
clinic este asimptomatică şi descoperită în cadrul unor anchete familiale

Graficul producerii de globină

• La copilul peste 6 luni şi la adult tipurile de hemoglobina normala sunt: Hb A (95 – 98%), Hb A2
(1 – 3,5%) şi Hb F (<1%).

• În perioada fetală - predomină în eritrocite hemoglobina F (2 lanţuri alfa şi 2 lanţuri gama) care
apare în primele luni

• Hb F reprezintă 60 – 90% din hemoglobina circulantă la nou-născut, iar după naştere sinteza ei
scade rapid, ajungând ca la sfârşitul primului an de viaţă extrauterină proporţia ei să fie de 0,5 –
1 % din totalul Hb sanguine, Valorile normale pentru adult ale diferitelor hemoglobine sunt
atinse la vârsta de 6 luni.

• În perioada adultă în eritrocite se găseşte aproape în întregime Hb A (98%),

Fiziopatologia sindroamelor beta-talasemice

Anemia din beta-talasemie are trei caracteristici majore :

• eritropoieza ineficace

• hemoliza eritrocitelor mature circulante conţinând incluzii de alfa globină

• reducerea sintezei hemoglobinei, având ca rezultat anemie hipocromă microcitară.

Tabloul clinic

• Această boală nu este prezentă la naştere, datorita protecţiei realizate de sinteza lanţurilor γ.

• La aproximativ 2 luni de viaţă se instalează o anemie hipocromă microcitară, puţin regenerativă,

care se intensifica progresiv

• Sugarul devine anorexic, cu o curbă ponderală deficitară, anemic (concentraţia de Hb=2,5-6,5

g/dl) cu icter moderat, în primele luni de viaţă, în momentul în care HbF trebuie să fie înlocuită
cu Hb adultă (HbA).

• La anemie şi icter se adaugă tulburări de creştere şi mărirea abdomenului prin

hepatosplenomegalie tumorală.

Treptat, dar rapid (13-18 luni) se instalează tabloul clinic complet :

• paloare cutaneo-mucoasa

• subicter conjunctival

• pigmentatie bruna a tegumentelor

• splenomegalie constanta, importanta

• hepatomegalie moderata

• marirea de volum a abdomenului contrastand cu membrele subtiri

• faciesul are aspect particular( facies „ mongoloid”) cu:

– craniul voluminos,olimpian

– nasul scurt cu baza aplatizata si narile dilatate

– hipertelorism, pometi proeminenti

– maxilarul superior hipertrofiat cu implantare vicioasa si expunerea dentitiei superioare

 Facies mongoloid

Alte semne clinice

• Hipotrofie staturo-ponderala si instalarea tardiva a pubertatii

• Manifestari nervoase: cefalee, ameteli, tulburari de atentie, iritabilitate, insomnii, lipotimii, rar
sincope

( anoxie cronica)

• Manifestari musculare: mialgii, crampe musculare, astenie musculara proximala

• Manifestari cardiace: sufluri functionale, in evolutie pericardita, insuficienta cardiaca, tulburari

de ritm

• Sindrom de insuficienta hormonala cu hipogonadism , hipoinsulinism

Paraclinic 1:

Hemograma evidenţiază :

• numărul de hematii scăzut (2,5-3 milioane/mmc)

• Hb este foarte scăzută(<5g/dl)

• VEM, CHEM, HEM sunt scăzute (anemie microcitară şi hipocromă)

• leucocitoză moderată (10000-20000/mm3) şi se însoţeşte frecvent de devierea la stânga a

formulei leucocitare.

• trombocitoză moderată şi /sau valori normale

• reticulocitele au valori scazute (2-6%); aceasta traduce o eritropoieză ineficientă caracteristică

bolii
Atât leucocitoza, dar mai ales trombocitoza, cresc foarte mult după splenectomie, după cum pot fi
scăzute când a intervenit fenomenul de hipersplenism hematologic (înainte de splenectomie).

Frotiu de sange periferic

• frotiul sanguin evidentiaza:

- microcitoza

- anizocitoza si poichilocitoza marcata

- eritrocite cu forma bizara (racheta, semiluna, lacrima, picatura)

- hematii hipocrome, „ in semn de tras la tinta” si „ umbre eritrocitare”

- hematii cu resturi nucleare- corpii Jolly

Frotiu (Talasemie majoră netratată): microcitoză, hipocromie, poikilocitoză (ovalocite, eliptocite, în

lacrimă, schizocite)

Paraclinic 2

• mielograma arata hipercelularitate cu eritroblastoza si sideroblasti prezenti

• hiperhemoliza este evidentiata prin cresterea bilirubinei indirecte, a urobilinuriei si

stercobilinogenului

• rezistenta globulara osmotica este crescuta

• fierul seric este crescut, CTLF este scazut, feritina serica are valori crescute, in raport cu marimea
supraincarcarii cu fier

• electroforeza hemoglobinei este elementul esential pentru diagnosticul etiologic, arata prezenta
Hb F in proportie de 20-90% ( N<2 % peste 1 an) si cresterea moderata a HbA 2 ( N: 2,5-3,5 %)

• explorarea izotopica cu Fe 59 evidentiaza eritropoieza ineficienta

• studiile cu 51 Cr arata scurtarea duratei de viata a hematiilor

 Examenul radiologic:

• la nivelul craniului: ingrosarea boltei craniene prin largirea diploei, cu aspect microlacunar – „ os
mancat de molii”, sau aspect striat- „ craniu in perie”

-oasele faciale sunt latite si osteoporotice, mai ales zigomaticele

• restul scheletului prezinta osteoporoza difuza, microlacunara, cu corticalele subtiate si canalele

medulare largite

• radiografia pulmonara arata in evolutie cardiomegalie sau semnele unei hemosideroze

pulmonare

• radiografia abdominala pe gol poate evidentia calculi biliari opaci

Radiografia de craniu "în perie" în anemia Cooley

Radiografia oaselor mâinii

TRATAMENTUL SUPORTIV

A. Tratament transfuzional cronic

- Administrarea de masa eritrocitara 15-20 ml/kg la interval de aproximativ 4 saptamani

- Scop : mentinerea Hb la valori > 10 g/dl, valori care suprima retardul cresterii, modificarile
scheletice si hepato-splenomegalia.

- Cupluri donator-receptor cu fenotiparea hematiilor

- Testarea sangeluipentru : HIV, VHB, VHC, CMV

Tratament de chelare a fierului

• Desferoxamina(Desferal) - formeaza un complex cu fierul in exces care este excretat in urina

Se administreaza prin perfuzie subcutanata sau pompa de perfuzie, 8-12 ore/zi, timp de 5-6 nopti/sapt

• Exjade (Deferasirox) – comprimate 125 mg,250 mg sau 500mg

Splenectomia

• Este frecvent necesara in beta-talasemii

• Principala sa indicatie este indice transfuzional ridicat (peste 240 ml masa eritrocitara/kg
anual)sau cresterea rapida a necesarului transfuzional

• Se practica la copilul peste 5 ani

TRATAMENTUL ETIOLOGIC

• Inductia medicamentoasa a HbF – prin administrare de hidroxiuree

• Transplant de maduva osoasa

- la copilul cu donator HLA identic

- se efectueaza inaintea aparitiei supraincarcarii masive cu fier si inaintea afectarii hepatice

semnificative

• Terapia genica- insertia in genomul pacientului a unei gene normale pentru sinteza Hb

TRATAMENT PROFILACTIC

• Are ca obiectiv reducerea numarului formelor majore

• Se bazeaza pe diagnosticul starii de purtator si sfat genetic

• Ancheta familiala- obligatorie in cazurile cu talasemie

• Este util si diagnosticul prenatal (prin tehnici de biologie moleculara) in familiile in care ambii
parinti sunt heterozigoti cunoscuti
 • Diagnosticul prenatal poate fi pus prin analiza ADN din celulele lichidului amniotic. Acest
diagnostic este foarte util în regiunile în care incidenţa talasemiei este mare: Cipru, Grecia, Italia,
etc. Teste prenatale se numesc amniocenteză sau chorionic villus sempling (CVS) si pot detecta
talasemia la făt inca din saptamana a 16-a a sarcinii.

• Analiza sângelui (electroforeza hemoglobinei) sau studiile genetice pot să ne spună dacă cineva
are talasemie fie ea minoră sau majoră.

• Dezvoltarea tehnologiei PCR (Polymerase-chain-reaction) a permis dezvoltarea tehnicilor de

diagnostic genetic, atât prenatal, cât şi postnatal, pentru identificarea purtătorilor sănătoşi.

Evolutie. Complicatii. Pronostic

Evolutia in absenta tratamentului se face spre deces- de regula in a 2-a decada de viata- ca urmare a
complicatiilor cardiace ale hemosiderozei si, mai rar, ca urmare a complicatiilor cirozei hepatice sau a
infectiilor intercurente.

Complicatiile care pot apare in cursul evolutiei talasemiei majore sunt:

• intarzierea cresterii somatice si a dezvoltarii psihomotorii

• fracturi ( pe os patologic)

• hipersplenism cu cresterea rapida a necesarului transfuzional

• supraincarcare cu fier- hemocromatoza secundara-cu localizari si manifestari diverse:

-hepatice ( fibroza hepatica, ciroza hepatica)

- endocrine ( diabet zaharat, hipogonadism,hipotiroidi

- cardiace ( pericardita, insuficienta cardiaca, aritmii severe)

• - „mase” de tesut hematopoetic extramedular

• - litiaza biliara pigmentara

• - ulcere de gamba
Prognostic

• Prognosticul a fost mult ameliorat prin utilizarea terapiei transfuzionale, care permite o
dezvoltare normala si supravietuire pana in decada a 3-a de viata.

• Transfuziile iterative determina insa o supraincarcare cu fier, care se depune in toate viscerele,
ducand in final, la exitus prin insuficienta cardiaca sau hepatica progresive, ireversibile.

Talasemia minora

• Tabloul clinic în talasemia minoră este sărac şi necaracteristic. Paloarea cu discretă nuanţă
gălbuie este prezentă la majoritatea cazurilor, putând lipsi la formele minime.

• Bolnavii cu forme minime sau uşoare nu se adresează medicului şi diagnosticul este pus fie
întâmplător, cu ocazia unui examen medical periodic, fie în cursul investigaţiilor de screening.

• Cea mai frecventă formă clinică de talasemie minoră este cea care îmbracă aspectul de anemie
hipocromă microcitară, hipersideremică.

• Majoritatea acestor bolnavi sunt etichetaţi iniţial ca având anemie hipocromă feriprivă sau
„anemie refractară” şi au primit în antecedente doze variabile de fier.

• Subicterul sau icterul conjunctival se găseşte îndeosebi la formele cu hemoliză cronică

• Splenomegalia poate fi prezentă în aproape 50% din cazuri, splina fiind de obicei moderat
crescută, palpabilă la rebord sau depăşind cu puţin rebordul costal.

• Ficatul este obişnuit în limite normale

• Modificările osoase lipsesc sau sunt minime şi necaracteristice.

• Beta-talasemia minoră se caracterizează prin creşterea valorilor procentuale ale HbA2 şi/sau
HbF.

I. Diagnosticul diferenţial al talasemiei heterozigote

Anemia prin deficit de fier.

• La pacienţii cu anemie feriprivă, indicii eritrocitari nu sunt atât de scăzuţi că în talasemie.

• În talasemia minoră sideremia este uşor crescută sau normală, spre deosebire de anemia
feriprivă unde sideremia are valori scăzute.

• RDW (red cell distribution width) este normal în talasemia minoră şi este crescut în anemia
feriprivă.

• Pentru a permite diferenţierea mai uşoară între anemia feriprivă şi talasemie se pot folosi
anumiţi indici:

• Index Mentzer = MCV/RBC ; în talasemie<13, în anemia feriprivă>13

II. Alte cauze de anemii microcitare : anemia din inflamaţii cornice, anemia din intoxicaţia cu
plumb, anemiile sideroblastice.
Tratamentul talasemiei minore

• Talasemia minoră nu necesită practic nici un tratament special.

• Se va verifica gradul Hb şi se vor administra vitamine (vitamina C, vitamina B6, acid folic).

• Se va evita surplusul de fier daca pacientul nu prezintă şi carenţă asociată de fier care să
necesite corecţie.

• În perioada de sugar şi copil mic îndeosebi, când prezintă şi handicapuri biologice

(prematuritate, distrofie, rahitism) un pacient cu talasemie minoră poate prezenta şi carenţă
asociată de fier (anemie dimorfă), care trebuie corectată.

• Carenţa de fier poate masca un diagnostic de talasemie minoră, favorizând apariţia unor valori
fals normale de HbA2.

TRATAMENT PROFILACTIC

• Reduce numărul formelor majore și se bazează pe diagnosticul stării de purtator și sfatul

genetic.

• Este util și diagnosticul prenatal prin tehnici de biologie moleculară în familiile în care ambii
părinți sunt heterozigoti cunoscuți.

SFEROCITOZA EREDITARĂ
(boala Minkowski- Chauffard)

• Sferocitoza este o afecţiune ereditară caracterizată printr-o anemie hemolitică

corpusculară, având la bază o anomalie structurală a membranei eritrocitare

• Este cea mai frecventă anemie hemolitică ereditară, fără anomalie a hemoglobinei.

Etiopatogenie

• Este o boală familială, ereditară, cu transmitere autozomal dominantă;

• Factorul genetic determină o anomalie structurală a spectrinei membranare, care condiţionează

două caracteristici esenţiale ale hematiilor:

- permeabilitatea anormal crescută pentru Na+ a membranei eritrocitare;

- fragilitatea osmotică crescută a eritrocitelor.

Tablou clinic

Debut de la vârsta de nou-născut până la copil școlar

Semnele clinice principale:

• anemia hemolitică cronică, cu paloare cutaneo-mucoasă moderată în afara puseelor de

hemoliză ("crizele de deglobulizare");
 • icterul intermitent, accentuat de efort, stres, infecţii intercurente; bolnavul este "mai mult
icteric decât anemic";

• splenomegalia – constantă, progresivă.

• semne generale variabile: fatigabifitate, astenie, anorexie;

• dureri abdominale

• hepatomegalie inconstantă şi discretă;

• anomalii osoase: craniu în "turn", boltă ogivală;

• tulburări de dezvotare somato-psihică;

• infantilism sexual;

• litiază biliară pigmentară secundară.

PARACLINIC

• anemie moderată, în afara crizelor aplastice (Hb = 8-10 g/dl)

• reticulocite ↑(5-20%);

• examenul frotiului sanguin evidenţiază microsferocite ( 20-50%);

• curba Prince-Jones cu două populaţii de hematii, unele (40-90%) cu diametru diminuat, restul cu
diametru normal - semn patognomonic;

• leucocitele si trombocitele sunt normale;

• mielograma evidenţiază hiperplazia importantă a seriei eritroblastice;

• testul rezistentei globulare osmotice -fragilitate crescută a hematiilor;

• testul de autohemoliză - distrugerea crescută a hematiilor la 24 de ore;

• studiile in vivo cu hematii marcate (Cr51) arată scurtarea duratei de viață a hematiilor și
sechestrarea splenică crescută a acestora;

• hiperbilirubinemie indirectă;

• sideremie N/↑;

• urobilinogen urinar ↑, stercobilinogen fecal ↑.

Diagnostic pozitiv

Se stabileşte pe baza:

 anchetei familiale;
  examenului morfologic al hematiilor în frotiul de sânge periferic;

 testului de fragilitate osmotică

 testului de autohemoliză.

Complicaţii

Hematologice

• crizele de deglobulizare: se produc fie prin hemoliză excesivă, fie prin instalarea unei aplazii
medulare acute tranzitorii; manifestate prin:

- debut brutal, cu hipertermie;

- accentuarea rapidă a icterului, creşterea volumului splenic, dureri abdominale simulând abdomenul
acut chirurgical;

- semne de anemie gravă cu scăderea hemoglobinei, creşterea reticulocitozei și a bilirubinei indirecte,

hemoglobinurie;

Determinate de anoxie cronică

• tulburări de creştere, pubertate tardivă.

TRATAMENT

Tratamentul de elecție este splenectomia

Condiții:

• vârstă peste 5 ani;

• cazurile cu toleranță scăzută (anemie severă, crize frecvente de deglobulizare, litiază biliară
precoce, tulburări de creștere, pubertate tardivă);

• vaccinare preoperatorie (antipneumococică polivalentă, anti-HB antimeningococică);

• postoperator se va face profilaxia infecţiilor (septicemii cu pneumoc).

Tratamentul substitutiv:

• este indicat în crizele hemolitice și aplastice severe;

• se vor face transfuzii de masă eritrocitară izogrup, izoRh.